拉考沙胺治疗发作性运动诱发性运动障碍临床观察

目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间为2018年11月至2022年9月,共计25例患者符合PKD诊断标准,排除20例使用其他治疗方案的患者,最终纳入使用LCM治疗的5例患者,对5例患者的临床资料、基因检测结果、治疗及随访情况进行回顾性分析。结果5例患者来自4个家系,男3例,女2例,起病年龄4~17岁,发作均出现于突然运动或有运动想法之后,其中4例患者为双侧症状,1例为单侧肢体症状及面部症状,发作频率5~15次/d,每次持续3~20 s。4例PRRT2基因(+),LCM初始剂量为25~50 mg/d,3 d加量至维持剂量为100~200 mg/d(2.5~3.1 mg/kg);1例PRRT2基因(-),LCM初始剂量为100 mg/d,当天服药即控制症状,目前维持剂量为100 mg/d(1.2 mg/kg)。4例(4/5)患者服药后无发作,1例(1/5)患者(PRRT2基因突变阳性)偶有“发作预感”(每2~3个月1次),所有患者服用LCM期间未出现不良反应。结论LCM治疗PKD可以快速加量,1~3 d可控制症状,未见不良反应。PRRT2基因(-)的PKD患者可能需要小剂量LCM即可控制症状。

发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析

目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发生异常运动,发作时意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,发作频繁,持续时间<1 min;抗癫痫治疗有效。结论临床中应注意PKD与癫痫的鉴别,原发性PKD抗癫痫治疗有效,一般预后良好。

发作性运动诱发性运动障碍患者运动功能的fM RI研究

目的:比较发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与正常被试者在运动准备和执行过程中大脑激活差异,尤其是皮层下结构。方法:利用事件相关功能磁共振成像(fMR I)技术,结合运动准备和执行任务刺激,使用AFN I软件的反卷积程序生成激活图。结果:PKD患者在运动准备阶段脑区激活较正常人少,其中基底节无激活。执行阶段,除双侧初级运动皮层,其余脑区激活也较正常人少,但不如准备阶段明显。结论:PKD患者在发作间歇期无论准备或执行运动任务,大脑运动环路均表现异常功能状态。此类运动障碍的发生可能是抑制功能的减弱引起的。

49例发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图分析

目的分析发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的脑电图特征。方法选择2006年6月-2010年6月在河北省人民医院门诊就诊和住院治疗的49例发作性运动诱发性运动障碍患者,分析发作间歇期和发作期的脑电图特征。结果间歇期脑电图显示,34例发作间歇期未见痫样放电;15例患者记录到尖波、棘慢波;发作期脑电图显示,23例患者记录到临床发作,20例患者发作期未见痫性放电和节律改变,1例患者发作时可见4～6 Hzθ节律夹杂少量低波幅快波;2例患者发作时动作伪差掩盖正常背景;其中有4例患者同时记录到癫痫发作,且癫痫发作时可见明确的痫性放电。结论发作性运动诱发性运动障碍脑电图间歇期可有痫样放电,发作期多数正常,同步行长程视频脑电图检查可帮助鉴别发作性运动诱发性运动障碍和癫痫,为诊断和治疗提供有利依据。

3个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位

目的在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域。方法在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Genehunter等软件进行连锁分析并构建疾病单倍型。结果连锁分析及单倍型分析将致病基因定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间11.2 cM的区域。结论 3个汉族单纯型PKD家系的致病基因被定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间,与最初的婴儿惊厥及阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的位点重叠。

发作性运动诱发性运动障碍2例

发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesi—genie dyskinesia，PKD）是发作性运动障碍（paroxys—mal dyskinesias，PxDs）的一种类型，是由运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种疾病，发作持续时间短暂，发作期间意识清楚。

发作性运动诱发性运动障碍36例临床及影像学研究

目的观察发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征及影像学改变,探讨其发病机制。方法详细观察36例PKD的临床特征,影像学和脑电图改变,并综合文献,简述其发病机制及遗传规律。结果36例均由运动诱发,呈发作性运动诱发性肌张力障碍30例,发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症6例,发作时意识清楚,影像学有异常者4例,脑电图1例放电。抗癫痫药疗效好。结论发作性运动障碍是一种少见的运动障碍疾病,临床表现类似癫痫,可能是一种离子通道病,与基底节区功能障碍关系密切,大部分抗癫痫药物治疗有效。

家族性发作性运动诱发性运动障碍的分子遗传学研究进展

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是静止状态下突然运动诱发的、反复发作的短暂性不自主运动为特征的一种发作性运动障碍疾病,以家族性PKD最为常见。近年来,有学者采用全外显子组测序技术将家族性PKD的致病基因成功克隆,该基因位于16p11.2,基因产物为一种富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)。该文就PKD家系的PRRT2基因定位、克隆、基因突变和PRRT2蛋白功能研究等进行综述。

发作性运动诱发性运动障碍患者的脑电图改变

目的 :观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的脑电图改变。方法 :详细观察PKMD4 1例的临床特征 ,全部进行了常规脑电记录 ,2 1例进行Holter脑电长时间监测 ,在脑电图监测下 8例作运动诱发试验。结果 :11例有自发样放电 ,1例美解眠诱发阳性。 5例临床发作时 2例有癫样放电 ,8例运动诱发试验皆阴性。用具有Na+ 通道阻断作用的多种抗药治疗均有效。结论 :PKMD部分患者在发作期和发作间期有样放电 ,具有癫的某些性质 ,与癫可能有共同的生物学基础。

国内家族性发作性运动诱发性运动障碍临床分析及一家系报道

目的探讨并总结国内家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床及遗传特征,以期望对探讨家族性PKD发病机制有一定作用。方法分析我们发现的一个PKD家系并查阅文献对已报道的家族性PKD,总结其临床表现、遗传特点及预后。结果本家系共5例患者,结合国内文献已报道47个家系,共48个家系,其中单纯型32个家系,复杂型16个家系,共191例患者,其中男130例,女61例(男:女=2.1:1),发病年龄1~30岁,平均发病年龄10.5岁。临床表现为突然运动诱发的肢体僵硬、舞蹈样动作、手足徐动、投掷样动作等不自主运动。绝大多数患者对卡马西平等抗癫痫药物治疗有效。48个家系中42个家系呈常染色体显性遗传,部分家系伴不完全外显,且有10个家系有遗传早现现象,其余6个家系仅有一代人发病。结论国内家族性PKD以单纯型多见,主要遗传方式为常染色体显性遗传,部分家系有遗传早现现象。对抗癫痫药物敏感,预后良好。

5例基因确诊的发作性运动诱发性运动障碍病例研究

目的筛查PKD患者中PRRT2基因突变。方法收集9例临床诊断为PKD的患者,其中4例有家族史,抽取静脉血3mL,标准法提取基因组DNA,Sanger法测PRRT2基因序列。结果 5例患者携带PRRT2基因突变,其中4例家族性PKD携带c.649dupC突变;另1例散发性PKD携带c.133-136delCCAG突变,其无症状的父亲亦携带该突变;其余患者未发现PRRT2基因突变。结论本研究进一步证实PRRT2为PKD的致病基因,PRRT2突变存在外显不全现象。

发作性运动诱发性运动障碍一例

患者男性,18岁,主因发作性左侧肢体不自主活动1年入院。患者1年来间断发作左侧肢体不自主活动,肢体远端症状明显,手腕、踝部屈曲、扭转。发作均与运动诱发有关,例如上课起立或起跑时易发作。症状持续数秒至十余秒钟缓解,每隔数日发作1次或1d发作数次。上课能集中注意力,学习成绩无下降,无抽搐及意识障碍。一直未诊治。来院后查头颅磁共振成像（MRI）未见异常,脑电图正常,实验室检查血糖、甲状腺功能、电解质均正常。

发作性运动诱发性运动障碍

发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskenisia，PKD或paroxysmal kinesigenic movement disorder，PKMD），也可根据发作形式称为发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dystonia，PKD）或发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC），是一种发作性疾病，1967年由Kertesz A首次描述。通常在儿童或青少年时期起病，部分病例有家族史，

拉莫三嗪治疗发作性运动诱发性运动障碍14例临床疗效观察

目的：研究拉莫三嗪（LTG）治疗发作性运动诱发性运动障碍（PKD）14例的临床疗效。方法：结合门诊随访和电话回访，复习14例PKD患者应用LTG的治疗情况。结果：LTG治疗PKD患者有效率为100％。LTG平均用量（63．9±30．4）mg／d。结论：LTG治疗PKD患者有效率较高，且所用LTG剂量较作为常规抗癫痫药物时的剂量小。

发作性运动诱发性运动障碍11例临床分析

目的总结发作性运动诱发性运动障碍的临床特征,并对其进行分析。方法观察分析11例PKD临床特征,影像学,脑电图等特点。结果11例患者发病年龄7～21岁,平均10.3岁。发作前均有明显的诱发因素,临床表现为一侧或双侧肢体不自主的扭曲,舞蹈样动作,持续数秒钟,意识清楚,影像学及体检无异常,脑电图1例异常,卡马西平治疗效果佳。结论PKD是发作性运动障碍中的一类疾病,属于离子通道病,对抗癫痫药物疗效好。

误诊为心理疾病的发作性运动诱发性运动障碍临床特点及基因突变分析

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)表现为不自主运动的突然发作,常有一定诱因,多于儿童期至青少年起病,常被误诊为心理疾病,低剂量抗癫痫药物如奥卡西平、卡马西平效果显著,病因诊断极为重要。本研究纳入2010年1月至2018年12月误诊为癔病,经基因检测确诊为PRRT2基因突变所致PKD的患者5例,分析其临床表现、实验室检查、治疗及PKD相关基因突变特点,并进行相关文献复习。

发作性运动诱发性运动障碍临床分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍的临床特点。方法对23例PKD患者的临床资料进行分析,归纳其特点。结果 23例患者起病年龄6~18岁,病程1~27a,男性占大多数,男女比例为3.6∶1。突发启动的自主运动诱发,以单侧肢体舞蹈样手足徐动多见,部分表现为双侧,持续10s左右,无意识障碍,脑电图、头颅MRI、CT正常。小剂量卡马西平控制发作。结论 PKD是一种发作性运动诱发的、短暂的局部或全身不随意运动,卡马西平治疗有效。

发作性运动诱发性运动障碍患者PRRT2基因突变的研究

目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)个体与富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein2,PRRT2)基因突变的相关性。方法:收集由佳木斯中心医院提供的14例散发病例的外周血3mL,同时取健康人30例对照。DNA提取试剂盒提取外周血DNA。PCR扩增PRRT2基因外显子2的全序列,PCR产物分别送上海生工测序,测序结果用Blast与Genebank中的序列(NM—145239.3)进行比对,寻找突变位点。结果:14例个体中发现4例错义突变,30例健康对照中均无基因突变。4例基因突变分别为c.846-847 insC(p.P217fsX)(5/14)、c.906G>A(p.Glys237Arg)(1/14)、c.609C>G(p.Pro138Ala)(5/14)和c.882G>A(p.Arg229 Lys)(9/14),其中(c.882G>A(p.Arg229 Lys)为新发现的突变。结论:PRRT2基因突变是PKD的主要致病基因,本研究发现了一个新的点突变,扩大了PKD发病的基因谱,为阵发性运动障碍疾病的诊断提供新的检测突变点。

发作性运动诱发性运动障碍10例临床分析

目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点,以加强对该病的认识。方法:分析10例PKD患者的临床资料。结果:10例患者平均发病年龄(14.2±3.41)岁,男性多见,临床主要表现为由突然起始动作诱发的发作性姿势性肌张力障碍,单侧受累多见,发作时间不超过1min,发作时意识清楚,口服抗癫痫药物均得到有效控制。结论:该病的诊断依靠对其临床特点的认识,抗癫痫药物治疗效果好。