PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例

报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变。根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好。PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知。

发作性运动诱发性运动障碍4例临床特征及视频脑电图分析

目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法。方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查、PRRT2基因检测结果及药物治疗,并根据上述结果总结PKD相关特点。结果:在4例PKD患者中,男性3例,女性1例,起病年龄11~20岁。临床症状均表现为由运动引发的单侧或双侧肢体扭转和痉挛、持续时间不超过1 min,发作时意识清楚。在长程视频脑电图检查中,2例患者检查结果未见异常。3例患者进行PRRT2基因检测,其中1例患者PRRT2基因突变阳性,检测出PRRT2c.649dupC杂合突变。小剂量的抗癫痫药物均可效控制发作。结论:PKD具有独特的临床特点,易被误诊为癫痫,长程视频脑电图检测对PKD具有重要的诊断价值。当PKD合并其他发作性疾病或存在阳性家族病史时,建议进行PRRT2基因检测。长期规律服用小剂量抗癫痫药可明显改善发作。

运动诱发性支气管痉挛的人体微生态视角解析

从人体微生态视角出发,基于国际研究成果,分析运动诱发性支气管痉挛(Exercise-InducedBronchoconstriction,EIB)产生的微生态基础和原因,汇总整理微生态研究方法,并提出EIB的微生态防治策略。结果显示:人体呼吸/肠道微生态构建及肠-肺轴沟通机制是诱发EIB的微生态基础;剧烈运动、环境及污染引发人体微生态失衡是EIB发病的重要因素;微生态衡量方法目前在系统性和科学性方面仍须深入完善;防治策略包括内源性预防(饮食调整、运动习惯、自我防护等)和外源性治疗(微生物技术、天然产物调节)。建议:未来应重视微生态知识教育普及,培养科学理念与习惯,促进宿主与微生态和谐共存。

分析心脏超声在诊断冠心病节段性室壁运动异常中的价值

分析心脏超声诊断冠心病节段性室壁运动异常中的应用价值。方法 选取30例具有高度疑似冠心病节段性室壁运动异常的患者,28例患者已通过冠脉造影金标准确诊。病例的选取时间为从2021年6月到2023年6月。评价心脏超声诊断方式在病情诊断中的应用价值。结果 对于疑似的30例患者,共计检出28例节段性室壁运动异常表现患者,分析诊断方式检出率方面,金标准冠脉造影检出患者28例,心脏超声诊断检出患者27例,(P>0.05);分析阳性检出率方面,确诊患者28例,其中冠脉造影检出28例,心脏超声检出27例,诊断灵敏度为92.86%、特异度为50.00%;在进行心脏超声检查时,没有任何患者报告出现不良反应。不良反应发生情况方面,冠脉造影检查阶段当中,出现不良反应患者4例,其中包含呕吐反应患者2例,恶心症状患者2例,发生率合计13.33%。结论 心脏超声能够直观地观察到心脏壁运动异常的具体区域,协助确定冠状动脉狭窄或堵塞的具体位置。心脏超声可以帮助医生评估治疗效果,对冠状动脉供血情况进行全面检查,提供有价值的信息,通过观察冠状动脉狭窄或阻塞区域周围的心肌壁运动情况,可以判断对应区域的缺血程度和心肌供血不足的情况。在冠状动脉成形术后,还可以用于评估血液流动情况和心肌收缩功能的改善程度,冠心病节段性室壁运动异经过心脏超声在诊断、治疗指导和预后评估方面具有重要的应用价值。

心脏B超诊断冠心病节段性室壁运动异常的临床分析

分析心脏B超诊断冠心病节段性室壁运动异常的临床效果。方法 选择我院2022年1月-2022年12月冠心病患者共50例,分别进行冠脉造影和心脏B超。比较两组诊断符合率和不良反应。结果 观察组不良反应少于对照组,P<0.05。两组诊断符合率无明显差异,P>0.05。结论 心脏B超诊断冠心病节段性室壁运动异常的临床价值高。

心脏彩色多普勒超声对冠心病节段性室壁运动异常的诊断价值分析

探讨心脏彩色多普勒超声在冠心病节段性室壁运动异常诊断中的应用效果。方法 选取2020年3月-2023年7月本院30例疑似冠心病节段性室壁运动异常患者,所有患者采取心脏彩色多普勒超声检查,以心脏冠状动脉造影检查为金标准,分析心脏彩色多普勒超声诊断结果。结果 心脏彩色多普勒超声与心脏冠状动脉造影检查方法左心房内径异常、左心室舒张末(P>0.05)。心脏彩色多普勒超声诊断准确率与心脏冠状动脉造影检查未见明显径异常、左心房及右心室舒张末期内镜异常、射血分数EF降低检出率未见异常差异(P>0.05)。心脏彩色多普勒超声不良反应发生率较对照组低(P<0.05)。结论 心脏彩色多普勒超声在冠心病节段性室壁运动异常诊断中具有较高的应用价值,该方法可以为疾病诊治提供数据及图像参考,促进诊断准确率。

拉考沙胺治疗发作性运动诱发性运动障碍临床观察

目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间为2018年11月至2022年9月,共计25例患者符合PKD诊断标准,排除20例使用其他治疗方案的患者,最终纳入使用LCM治疗的5例患者,对5例患者的临床资料、基因检测结果、治疗及随访情况进行回顾性分析。结果5例患者来自4个家系,男3例,女2例,起病年龄4~17岁,发作均出现于突然运动或有运动想法之后,其中4例患者为双侧症状,1例为单侧肢体症状及面部症状,发作频率5~15次/d,每次持续3~20 s。4例PRRT2基因(+),LCM初始剂量为25~50 mg/d,3 d加量至维持剂量为100~200 mg/d(2.5~3.1 mg/kg);1例PRRT2基因(-),LCM初始剂量为100 mg/d,当天服药即控制症状,目前维持剂量为100 mg/d(1.2 mg/kg)。4例(4/5)患者服药后无发作,1例(1/5)患者(PRRT2基因突变阳性)偶有“发作预感”(每2~3个月1次),所有患者服用LCM期间未出现不良反应。结论LCM治疗PKD可以快速加量,1~3 d可控制症状,未见不良反应。PRRT2基因(-)的PKD患者可能需要小剂量LCM即可控制症状。

站桩气功对轻中度帕金森病患者上肢静止性震颤、运动功能和生活质量的影响

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种以黑质多巴胺能神经元变性死亡为主要病理特征的常见的中老年神经系统退行性疾病^([1])。静止性震颤是帕金森病主要的运动症状之一,常规的药物治疗只能减轻症状,并不能阻止疾病的进展^([2])。近年来,运动疗法对帕金森病症状的改善受到了关注。多项研究表明^([3]),有氧运动训练和抗阻运动训练对包括震颤、平衡和步态异常在内的帕金森病运动症状的缓解有益。中国传统的气功疗法中^([4—5]),太极拳、五禽戏和八段锦等也被认为可增强帕金森病患者的平衡能力,矫正异常步态,但目前尚没有传统功法对帕金森震颤的研究。

压迫性颈脊髓病术中运动诱发电位改善对患者神经功能恢复的预后价值

目的前瞻性评估运动诱发电位(MEP)改善在预测压迫性颈脊髓病(CCM)患者术后神经功能恢复的预后价值。方法选择我院接受颈脊髓减压的CCM患者121例,将患者分为3组,分别为术中MEP改善组(n=39),MEP无明显变化组(n=65),MEP降低组(n=17)。术前、术后的神经功能量化评估采用mJOA评分系统,术后神经功能恢复情况量化评估采用mJOA改善率。结果所有CCM患者颈脊髓减压后,39例MEP改善,65例无明显MEP改变,17例MEP降低。其中MEP改善组中,术后患者即刻运动或感觉功能呈现不同程度的恢复。随访6个月后mJOA改善率,mJOA改善率明显优于其他两组[(61.5±4.3)%vs.(48.8±3.7)%vs.(40.1±7.4)%,P<0.05)]。结论CCM患者颈脊髓减压完毕后MEP改善对术后神经功能恢复具有较好的预后价值。

实时三维超声心动图诊断节段性室壁运动异常冠心病患者临床价值研究

目的:探究实时三维超声心动图(RT-3DE)在冠心病节段性室壁运动异常患者动脉病变的临床价值。方法:选取接受冠状动脉造影检查的有明显节段性左室壁运动异常的冠心病患者100例为观察组;另选择同期100例冠脉造影正常者为对照组,两组均进行心脏RT-3DE检查分析,比较两组左室收缩末容积(LVESV)、左心室舒张末容积(LVEDV)、左心室射血分数(LVEF)、左心室心肌质量(LVM)、左心室重构指数(LVRI)数值,以及整体心功能参数,并对图像采用定量分析软件进行处理和分析。结果:与对照组比较,观察组患者的左心室基底段、中间段的局部舒张期末期容积(REDV)、局部收缩末期容积(RESV)均较高(均P<0.05)。与对照组比较,RT-3DE检测的观察组(单只、双只、多只病变)整体心功能参数LVEDV、LVESV升高,LVEF、LVRI降低(均P<0.05),两组LVM比较无统计学差异(P>0.05)。对照组左心室容积-时间曲线(VTC)排列有序,各节段曲线形态一致,各曲线的波峰、波谷的横坐标位置接近,时间牛眼图上左室整体达收缩末期时间相近为绿色,位移牛眼图上运动正常为蓝色;观察组病变区域VTC形态不规则、杂乱,曲线的波峰、波谷后移,时间牛眼图上为红色,其周围节段出现蓝色、绿色,位移牛眼图上为黑色。受试者工作体征曲线(ROC曲线)结果显示,RT-3DE在冠心病节段性室壁运动异常患者冠状动脉病变检测的灵敏性为68.59%,特异度为85.72%,曲线下面积(AUC)值为0.866。结论:RT-3DE可分析评估冠心病患者节段性室壁运动异常,并可对冠状动脉病变进行定量分析,在临床检测中具有较高的应用价值。

橘皮素补剂对优秀运动员运动诱发性支气管痉挛的治疗效果研究

目的:探讨橘皮素对运动诱发性支气管痉挛(exercise-induced bronchoconstriction,EIB)发病的关键临床指标(呼吸道炎症、肺通气功能等)以及相关辅助指标(运动呼吸不适症状等)的影响,评估橘皮素对EIB的治疗效果。方法:招募30名EIB运动员(女14名,男16名)作为受试者,配对、随机分为橘皮素组(n=15)和安慰剂组(n=15),采用双盲营养干预、问卷调查、支气管运动激发试验、血液样本采集分析等方法,分析29天橘皮素干预(200 mg/d)对EIB运动员的呼吸道炎症指标如中性粒细胞计数、嗜酸性粒细胞计数以及白介素-5(interleukin-5,IL-5)、白介素-8(interleukin-8,IL-8)、克拉拉细胞16、免疫球蛋白E(immunoglobulin E,IgE)水平等,肺通气功能指标如第1 s用力呼气容积(forced expiratory volume in one second,FEV_(1))、用力肺活量(forced vital capacity,FVC)、FEV_(1)下降率、最高呼气流量(peak expiratory flow,PEF)等,以及运动呼吸不适症状(呼吸困难、咳嗽等)的影响。采用卡方检验、独立样本t检验或重复测量方差分析对结果进行统计学检验。结果:干预后(T_(5)时),橘皮素组的嗜酸性粒细胞计数(P=0.049)、中性粒细胞计数(P=0.039)及IL-5(P=0.037)、IL-8(P=0.003)、IgE(P=0.011)水平较初始值(T_(1))显著下降,且IL-5(P=0.022)、IL-8(P=0.012)显著低于同期安慰剂组;橘皮素组的FEV_(1)(P<0.01)、FVC(P<0.01)、PEF(P=0.047)及MMF(P=0.039)显著高于首次支气管运动激发试验时(E_(1))的对应值,其中有6名EIB运动员在第2次支气管运动激发试验时(E_(3))转为EIB阴性,EIB整体转阴率为40%。另外,橘皮素组的咳嗽症状数量由9人降至3人,呼吸困难症状由4人降至2人。结论:橘皮素能有效抑制EIB运动员的呼吸道炎症,缓解运动呼吸不适症状,显著改善FEV_(1)、FVC等关键肺通气功能指标,使部分运动员由EIB阳性转为EIB阴性,具有良好的EIB治疗效果以及推广应用潜力。

非药物性干预策略在运动诱发性支气管痉挛防治中的应用进展

通过梳理国内外相关文献报道,对自我防护措施、营养膳食干预及运动环境调整等三大类运动诱发性支气管痉挛(exercise-induced bronchoconstriction,EIB)非药物性干预策略进行了整理、分析与归纳。结果表明,剧烈运动前进行适应性热身活动(高强度间歇或递增负荷运动等),运动中佩戴热湿交换防护面罩,运动后进行针对性的呼吸节奏练习,可有效降低运动员的EIB发病风险。在目前现有的营养膳食干预措施中,橘皮素、Omega-3脂肪酸及咖啡因等,均被证实可有效改善EIB运动员的多项肺通气功能指标,并使部分EIB阳性运动员转为阴性。在采用上述策略的同时,减少寒冷环境暴露,降低游泳馆池水和空气中氯化物的含量,尽量远离户外空气污染源等,也是降低运动员EIB发病风险的有效手段。建议深入探讨和分析不同专项特征、运动环境及膳食习惯运动员的EIB发病特点,并为其针对性地选择和使用非药物性干预策略,提供科学合理的建议。

41例发作性运动诱发性运动障碍临床与神经电生理分析

目的 观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的临床特征及与癫的关系。方法 详细观察 4 1例PKMD的临床特征 ,影像学和脑电图改变。结果 4 1例均由运动诱发 ,呈发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 30例 ,发作性运动诱发性肌张力障碍 11例 ,发作时意识清楚 ,影像学有异常者 6例 ,脑电图有样放电者 12例 ,其中 2例发作时有样放电 ,脑体感诱发电位半数以上病例有定位侧半球改变。对抗药有良效。结论 本症障碍的部位可能在感觉刺激的传入通路与发作症状的传出通路之间的反射中枢。具有某些癫性质 。

发作性运动诱发性舞蹈指痉症国内文献报道216例分析

目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的定义、病因发病机制、临床特点、电生理、影像学及治疗预后进行分析。方法以"发作性运动诱发性舞蹈指痉症"或"以发作性运动诱发性运动障碍"为关键词,以中国期刊全文数据库为数据库,以2000年至2005年为限共检索29篇文献,剔除重复文章及病例资料不全的文献,对18篇国内杂志发表及我院诊治的病例共216例患者的临床资料进行分析统计并进行讨论。结果216例患者男∶女=3.5∶1,平均发病年龄13.1岁,有家族史占22.7%,合并癫或良性家族性婴儿痉挛比例明显增高。临床表现均为运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,发作持续短暂,发作频繁,发作时意识清晰,发作后无任何不适。发作间期神经系统检查无阳性体征。EEG大部分正常,合并癫者可见样放电,头颅CT或MRI一般正常者可能为原发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症,继发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症一般有相应病灶或疾病。使用小剂量的抗癫药可控制,预后良好。结论发作性运动诱发性舞蹈指痉症分为散发性和家族性,呈常染色体显性遗传;可为原发性,也可继发于脑外伤,缺氧性脑病,多发性硬化,基底节钙化,甲减等,其病因及发病机制至今尚不清楚,临床特点为运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,抗癫药有效,预后良好。

托吡酯治疗发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症的疗效观察

发作性运动诱发性运动障碍是一种由突然随意运动诱发的发作性运动障碍,可以分为运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC)和运动诱发性肌张力障碍(PKD).其病理机制至今未明,可用多种抗癫疒间药治疗[1],但尚未有使用托吡酯(TPM)治疗的报道,现将我们用TPM治疗8例的疗效报告如下.

发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析

目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发生异常运动,发作时意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,发作频繁,持续时间<1 min;抗癫痫治疗有效。结论临床中应注意PKD与癫痫的鉴别,原发性PKD抗癫痫治疗有效,一般预后良好。

12例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床、脑电图特点及文献复习

目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床表现、脑电图特征,提高对本病的认识及选择有效的治疗药物。方法回顾性分析12例PKD患者的临床资料、脑电及影像学改变,并结合文献进行总结分析。结果临床症状表现为发作性运动诱发性手足扭转、肢体僵直、舞蹈手足徐动征等,有明确的运动诱发因素,同步脑电记录无异常,正确选择抗癫痫药物可有效控制其发作。结论 PKD是一种少见的运动障碍疾病,应与癫痫、假性发作、TIA、部分性发作等相鉴别。对抗癫痫药物敏感,早期诊断早期治疗预后较好。

发作性运动诱发性运动障碍患者运动功能的fM RI研究

目的:比较发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与正常被试者在运动准备和执行过程中大脑激活差异,尤其是皮层下结构。方法:利用事件相关功能磁共振成像(fMR I)技术,结合运动准备和执行任务刺激,使用AFN I软件的反卷积程序生成激活图。结果:PKD患者在运动准备阶段脑区激活较正常人少,其中基底节无激活。执行阶段,除双侧初级运动皮层,其余脑区激活也较正常人少,但不如准备阶段明显。结论:PKD患者在发作间歇期无论准备或执行运动任务,大脑运动环路均表现异常功能状态。此类运动障碍的发生可能是抑制功能的减弱引起的。

49例发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图分析

目的分析发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的脑电图特征。方法选择2006年6月-2010年6月在河北省人民医院门诊就诊和住院治疗的49例发作性运动诱发性运动障碍患者,分析发作间歇期和发作期的脑电图特征。结果间歇期脑电图显示,34例发作间歇期未见痫样放电;15例患者记录到尖波、棘慢波;发作期脑电图显示,23例患者记录到临床发作,20例患者发作期未见痫性放电和节律改变,1例患者发作时可见4～6 Hzθ节律夹杂少量低波幅快波;2例患者发作时动作伪差掩盖正常背景;其中有4例患者同时记录到癫痫发作,且癫痫发作时可见明确的痫性放电。结论发作性运动诱发性运动障碍脑电图间歇期可有痫样放电,发作期多数正常,同步行长程视频脑电图检查可帮助鉴别发作性运动诱发性运动障碍和癫痫,为诊断和治疗提供有利依据。