发作性运动诱发肌张力障碍一家系PRRT2基因突变

目的探讨发作性运动诱发肌张力障碍一家系PRRT2基因突变方式。方法采用PCR方法对一发作性运动诱发肌张力障碍家系中的先证者及其父亲的PRRT2基因全部外显子进行DNA测序。结果2例患者均未检测出PRRT2基因突变。结论该家系为常染色体显性遗传的发作性运动诱发肌张力障碍。患者均有典型的临床表现。PRRT2基因突变筛查未发现突变,表明该病可能存在遗传异质性。

发作性运动诱发肌张力障碍的临床与视频脑电图研究

[目的]探讨发作性运动诱发肌张力障碍(paroxysmalkinesigenicdystonia,PKD)的临床和视频脑电图特征。[方法]观察3例PKD患者的临床和视频脑电图特点,进行头颅核磁共振检查,同时使用卡马西平治疗并观察其转归。[结果]3例患者共观察到15次发作,表现为发作性一侧或双侧肢体的肌张力障碍和舞蹈症,持续10～20s,均有明显的诱发因素:从坐位起立或从静止开始行走、接受询问、受惊吓和接电话,发作时无意识障碍。24hVEEG检查未见癫痫样放电。头颅核磁共振阴性。短期随访卡马西平治疗有效。[结论]PKD是以运动诱发的表现为短暂性舞蹈样手足徐动症等肌张力障碍为特征的良性疾病,脑电图多无异常,卡马西平能有效控制其发作。

发作性运动诱发肌张力障碍的临床分析

目的:探讨发作性运动诱发肌张力障碍的临床特点,以提高临床上对该病的重视。方法:收治发作性运动诱发肌张力障碍患者13例,回顾性分析其临床治疗。结果:患者以青少年男性居多;发作期间的临床表现为患者肢体、面部出现肌张力障碍,发作时意识清晰。经药物治疗后患者预后良好。结论:发作性运动诱发肌张力障碍在临床上十分罕见。发作性运动诱发肌张力障碍的准确分类对制订治疗方案非常重要,如及时治疗,多数患者均预后良好。

帕金森病患者前庭诱发肌源性电位特点及其与姿势平衡障碍及非运动症状的相关性

目的:探讨帕金森病(PD)患者前庭诱发肌源性电位(VEMP)特点并分析其与姿势平衡障碍及非运动症状的相关性。方法:纳入2022年6月至2023年6月河北医科大学第一医院神经内科收治的65例原发PD患者及性别、年龄相匹配的60例健康体检者(HC),均进行VEMP检查,采用统一帕金森病评定量表(UPDRS)、Hoehn-Yahr分期量表(H-Y)评估患者的运动症状及疾病严重程度,采用蒙特利尔认知评价量表(MOCA)、简易智能状态检查量表(MMSE)、汉密尔顿抑郁量表24项(HAMD-24)、汉密尔顿焦虑量表14项(HAMA-14)、匹兹堡睡眠量表(PSQI)、快速眼动睡眠期行为障碍相关量表(RBD-SQ)、帕金森病睡眠障碍量表(PDSS)、自主神经功能量表(SCOPA-AUT)、简易疲劳量表(BFI)、国际不宁腿综合征量表(IRLS)、帕金森病疼痛量表(KPPS)、Wexner便秘评分(WCGS)评价患者的非运动症状,采用Berg平衡量表(BBS)、平衡信心量表(ABC)、Tinetti平衡与步态量表(Tinetti-POMA)评估患者的姿势平衡障碍。采用Spearman相关性分析探讨VEMP与其姿势平衡障碍及非运动症状的相关性。结果:PD患者VEMP异常率显著高于HC[72.31%(47/65)vs. 33.33%(20/60),χ^(2)=19.056,P<0.001],异常模式以反应缺失为主[58.46%(38/47)]。VEMP评分与PD患者病程、LEDD及各量表评分间的Spearman相关性分析显示,VEMP评分与BBS评分(r=-0.307,P=0.013)、Tinetti-POMA评分(r=-0.255,P=0.042)呈负相关关系,与HAMA-14评分(r=0.323,P=0.009)、RBD-SQ(r=0.476,P=0.001)评分呈正相关关系。结论:PD患者的VEMP异常率会显著升高,且异常模式以反应缺失为主,VEMP异常与PD患者的姿势平衡障碍、焦虑情绪严重程度及RBD严重程度具有显著相关性。VEMP作为一种无创、客观的神经电生理学指标,可为诊断PD的脑干功能受损情况提供依据,为前庭刺激及前庭康复等辅助治疗PD奠定理论基础。

PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例

报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变。根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好。PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知。

发作性运动诱发性运动障碍4例临床特征及视频脑电图分析

目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法。方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查、PRRT2基因检测结果及药物治疗,并根据上述结果总结PKD相关特点。结果:在4例PKD患者中,男性3例,女性1例,起病年龄11~20岁。临床症状均表现为由运动引发的单侧或双侧肢体扭转和痉挛、持续时间不超过1 min,发作时意识清楚。在长程视频脑电图检查中,2例患者检查结果未见异常。3例患者进行PRRT2基因检测,其中1例患者PRRT2基因突变阳性,检测出PRRT2c.649dupC杂合突变。小剂量的抗癫痫药物均可效控制发作。结论:PKD具有独特的临床特点,易被误诊为癫痫,长程视频脑电图检测对PKD具有重要的诊断价值。当PKD合并其他发作性疾病或存在阳性家族病史时,建议进行PRRT2基因检测。长期规律服用小剂量抗癫痫药可明显改善发作。

12例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床、脑电图特点及文献复习

目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床表现、脑电图特征,提高对本病的认识及选择有效的治疗药物。方法回顾性分析12例PKD患者的临床资料、脑电及影像学改变,并结合文献进行总结分析。结果临床症状表现为发作性运动诱发性手足扭转、肢体僵直、舞蹈手足徐动征等,有明确的运动诱发因素,同步脑电记录无异常,正确选择抗癫痫药物可有效控制其发作。结论 PKD是一种少见的运动障碍疾病,应与癫痫、假性发作、TIA、部分性发作等相鉴别。对抗癫痫药物敏感,早期诊断早期治疗预后较好。

发作性运动诱发肌张力障碍一例

1病例介绍 患者男,79岁。因＂发作性肢体活动障碍＂于入院。入院前10个月,患者行走过程中突然感到四肢麻木、乏力,左侧为著,随即左上肢屈曲外翻,左手僵硬呈爪状,左下肢僵直后伸,站立不稳,坐下休息数分钟后缓解,活动如常,未予重视。

发作性运动诱发性肌张力障碍1例

患者男,23岁。主因＂发作性左侧肢体无力4 a余＂住院。患者19岁时开始感觉左下肢无力,踝关节不灵活,每天发作2～3次,后逐渐蔓延到整个左半身感觉无力,不能说话,有时左颈、肩部疼痛,每天发作20～30次,症状均在突然下地行走及睡醒后发生,无意识丧失,自己感觉到这种异常后自行停止行走可控制发作,症状每次持续5～6 s,

发作性运动诱发性肌张力障碍4例临床报道并文献回顾

发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dystonia,PKD）和偏瘫型偏头痛（hemiplegic migraine,HM）均为临床少见疾病,临床误诊率高,国内仅有少量报道,但是发作性运动诱发性肌张力障碍合并偏瘫型偏头痛目前国内尚无报道,现将4例发作性运动诱发性肌张力障碍,其中1例为发作性运动诱发性肌张力障碍同时伴偏瘫型偏头痛病例,资料完整,报道如下。

飞行学生发作性运动诱发性肌张力障碍1例及文献复习

某飞行院学生,男性,21岁,发作性运动诱发肢体不自主运动3年,临床特征为运动诱发的单侧肢体麻木伴不自主抽动,持续约数秒,发作时意识清楚,发作间期正常。神经系统检查正常。基因检测PRRT2变异。父母基因检测正常。于2018年5月在四川大学华西医学中心确诊为发作性运动诱发性肌张力障碍。本文在总结该病例病因及发病机制、临床诊断等的同时,进行相关文献复习,发现发作性运动诱发性运动障碍是一类反复发作、突然运动诱发的以非随意性运动障碍为主要特征的罕见神经系统疾病,具有高度遗传异质性,发作时会直接影响对飞机正常而有效的操纵,体检医师和航医应加强对该病的风险防控,保障飞行安全。

伴有中枢神经脱髓鞘的发作性运动诱发性肌张力障碍1例并文献复习

目的:探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)合并中枢神经脱髓鞘疾病的临床特点及基因诊断。方法:总结我院报道的伴中枢神经脱髓鞘的PKD 1例,并结合文献进行回顾性分析。结果:本例患者表现为阵发性不自主运动,头部影像学检查提示有中枢神经系统脱髓鞘表现,基因检查未发现PRRT2致病基因。检索既往报道的PKD患者计56例,将所有符合条件的病例分为原发性PKD和继发性PKD。分析发现原发性PKD发病年龄早、发作时间短、一半患者发作时有先兆症状,抗癫痫药物治疗效果不理想;继发性PKD发病年龄晚、发作时间较长、发作频率高、较少患者有先兆症状、激素和(或)抗癫痫药物明显有效。结论:继发性PKD常有明确病因如多发性硬化,且抗癫痫治疗有效。因此,基因诊断和病因排查有利于更精准判断和治疗疾病,具有临床指导意义。

老年期发作性运动诱发性肌张力障碍1例

发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)是一种少见的以突然的随意运动或紧张、兴奋情绪引发异常运动。由于该病发作性、短暂性、重复性、刻板性以及发作间期正常的特点,极易误诊为癫痫。有报道发作性运动障碍误诊率达92.3%〔1〕,个别患者被误诊的时间长达20年〔2〕。另外,该病多见于儿童及青少年,老年期发病者较少见,其病因有待分析。1临床资料患者,女,70岁。

发作性运动诱发性肌张力障碍15例临床及电生理特点

目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床特点及电生理特点,探讨其发病机制。方法观察15例PKD患者的临床特征、影像学、脑电图、运动诱发电位和体感诱发电位的改变。结果 15例中PKD影像学有异常2例,脑电图异常放电2例(其中1例发作时有癫痫样放电),体感诱发电位3例有定位侧半球改变,绝大部分对抗癫痫药物疗效良好。结论 PKD是一种少见的运动障碍疾病,推测发病部位可能在感觉刺激的传入通路与运动症状的传出通路之间的反射中枢,临床表现类似癫痫,可能与癫痫发作有共同的生物学基础。

拉考沙胺治疗发作性运动诱发性运动障碍临床观察

目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间为2018年11月至2022年9月,共计25例患者符合PKD诊断标准,排除20例使用其他治疗方案的患者,最终纳入使用LCM治疗的5例患者,对5例患者的临床资料、基因检测结果、治疗及随访情况进行回顾性分析。结果5例患者来自4个家系,男3例,女2例,起病年龄4~17岁,发作均出现于突然运动或有运动想法之后,其中4例患者为双侧症状,1例为单侧肢体症状及面部症状,发作频率5~15次/d,每次持续3~20 s。4例PRRT2基因(+),LCM初始剂量为25~50 mg/d,3 d加量至维持剂量为100~200 mg/d(2.5~3.1 mg/kg);1例PRRT2基因(-),LCM初始剂量为100 mg/d,当天服药即控制症状,目前维持剂量为100 mg/d(1.2 mg/kg)。4例(4/5)患者服药后无发作,1例(1/5)患者(PRRT2基因突变阳性)偶有“发作预感”(每2~3个月1次),所有患者服用LCM期间未出现不良反应。结论LCM治疗PKD可以快速加量,1~3 d可控制症状,未见不良反应。PRRT2基因(-)的PKD患者可能需要小剂量LCM即可控制症状。

“癫痫发作”还是“肌张力障碍”——1例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患者发作性运动症状的分析

抗N-甲基-D-天冬氨酸（N-methyl-D-asparticacidreceptor,NMDA）受体脑炎是一种与抗NMDA受体抗体相关的自身免疫性疾病.其病程可分为5期：前驱期、精神症状期、无反应期、运动过多期和恢复期[1].癫痫发作可发生于此病的任何时期,但多见于疾病早期[2].在疾病的演变过程中,患者可出现异常运动和癫痫发作的重叠。