AGPAT2基因突变致先天性全身性脂肪营养不良伴发疹性黄瘤1例

目的分析1例AGPAT2基因突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)1型伴发疹性黄瘤患者的临床特点及基因型,为临床和基因诊断该病提供依据。方法收集患者的病史、体格检查、实验室检查等临床资料,采集患者外周静脉血用于全外显子组测序分析和Sanger测序验证,根据病情变化给患者提供治疗。结果患者临床表现为全身皮下脂肪减少,脂肪肝,脾大,双肾增大,血糖、血脂高,严重的胰岛素抵抗,四肢出现散在黄色皮疹,病理显示黄色瘤。全外显子测序结果显示患者AGPAT2基因存在c.202C>T:p.R68*和c.646A>T:p.K216*的杂合无义突变,前者为致病突变位点。后续治疗以改善生活方式、低脂饮食、规律运动为主;积极降脂治疗后皮疹有消退。结论该病例除典型脂肪营养不良表现外,伴发疹性黄瘤,目前国内文献数据库尚未有并发发疹性黄瘤的CGL1病例报道,基因检测结果显示有AGPAT2基因c.202C>T杂合无义突变。此位点尚无文献报道,其功能验证尚待进一步研究。

发疹性黄瘤并发糖尿病1例

1临床资料 患者男，31岁。躯干、四肢出现丘疹1个月。1个月前患者无意中发现右大拇趾伸侧有3～5个豆粒大小的黄棕色丘疹，数天后迅速扩展至躯干、四肢，其中背部皮疹发展最快，伴轻微瘙痒，曾在当地私人诊所按“传染性软疣”于外用及口服药物治疗（具体不详），无明湿好转，为求进一步诊治而来本院。

口服维A酸后出现发疹性黄瘤病

报告1例维A酸所致的发疹性黄瘤病。患儿女,11岁,因服用维A酸治疗急性早幼粒细胞白血病2个月余,诱发全身泛发性黄色丘疹和结节,伴有血清三酰甘油升高,皮损经组织病理确诊为发疹性黄瘤病。停用维A酸,服用降脂药物,并配合饮食控制后,皮疹大部分消退,血脂恢复正常。

发疹性黄瘤2例

报告发疹性黄瘤2例。例1女,45岁。躯干、四肢泛发黄色丘疹1月余。皮损组织病理示:真皮浅中层成团的泡沫细胞及散在的组织细胞、淋巴细胞浸润,血浆总胆固醇及甘油三酯水平显著升高,诊断为"发疹性黄瘤",未口服降脂药,自行用"周林频谱仪"照射,1周后皮疹全部消退,随访两年半皮疹未复发。例2男,32岁。双肘部黄色丘疹3年。皮疹组织病理示:真皮内少量泡沫细胞,其间散在少量慢性炎症细胞浸润,血浆总胆固醇及甘油三酯水平显著升高,诊断为"结节性发疹性黄瘤",口服辛伐他汀片20mg,1次/d,1个月后皮疹逐渐消退。

发疹性黄瘤并发高脂蛋白血症Ⅴ型1例

患者男，35岁。因躯干和双上肢皮疹伴轻度瘙痒4年，加重1年于2009年2月8日来我科就诊。患者平素喜好甜食及酗酒，否认患有病毒性肝炎、糖尿病及其他内脏疾病和长期用药史。患者父母及其家族成员无类似疾患。

发疹性黄瘤1例

1病例摘要患者男,17岁。因周身泛发黄色丘疹,结节1月余于2015年1月至我院就诊。患者1月前无明显诱因左肩背部出现米粒大小淡黄色丘疹,本人未在意。丘疹逐渐增多,增大。很快波及肩背、臀及肘膝关节,皮疹较密集,伴轻微瘙痒。未行任何治疗。查体：一般状态可,胸透、心电检查未见明显异常。化验血常规大致正常,尿常规示尿糖＋＋＋mmol/L,

发疹性黄瘤并发代谢综合征

报告1例发疹性黄瘤并发代谢综合征。患者女,35岁。四肢及躯干丘疹6个月。皮肤科检查:四肢及躯干见密集分布的淡黄色丘疹,米粒至黄豆大,质硬,部分周围有红晕。患者体型肥胖,高密度脂蛋白降低,并发高脂血症、高血压病及糖尿病,诊断:发疹性黄瘤,代谢综合征。予降压、降脂及降糖治疗,现随访中。

发疹性黄瘤病并发高脂血症及糖尿病1例

1病例介绍 患者,男性,32岁,全身散在丘疹半年,患者半年前发现腰骶部无明显诱因下出现散在绿豆大小淡红色丘疹,无痛痒等不适,后皮疹逐渐增多,部分扩大融合,泛发至躯干、四肢等其他部位（图1）。既往曾发现血脂及血糖升高。体格检查：系统检查未见明显异常。皮肤科情况：颈项部、躯干以及四肢可见泛发的绿豆大小淡黄色丘疹,对称分布,光泽透亮,部分融合成簇。实验室及辅助检查：空腹血葡萄糖21.25mmol/L;血脂中,总胆固醇22.82 mmol/L,

发疹性黄瘤1例

患者男,41岁。面部、躯干下部及双下肢泛发橘黄色丘疹3个月。面部、躯干下部及双下肢散在分布橘黄色丘疹,米粒至绿豆大小,质硬,部分基周红晕,有压痛。抠挤后破溃,结痂,遗留色素性或肥厚性瘢痕。患糖尿病和脂肪肝2年。诊断:发疹性黄瘤。嘱低脂饮食,继续治疗高脂血症,面部皮损予激光治疗,现随访中。

白癜风并发发疹性黄瘤1例

1临床资料 患者男，30岁。腰背部白斑2个月，躯干黄色丘疹1个月。两月前腰背部出现白斑，无特殊不适，未予诊治。1个月前背部出现散在粟粒大小黄色丘疹，无明显自觉症状，皮疹逐渐增多。

发疹性黄瘤1例

报告1例发疹性黄瘤。患者,男,28岁。背部、四肢伸侧出现泛发性橘黄色丘疹半年。皮肤专科检查可见背部、四肢伸侧泛发性橘黄色丘疹,粟粒至绿豆大小,质坚,表面光滑,无压痛。皮肤组织病理:表皮大致正常,真皮浅层、网状层见大量组织细胞浸润,较多泡沫样细胞。诊断为发疹性黄瘤。

发疹性黄瘤1例

患者男。41岁。因躯干四肢丘疹2周于2014年6月2日来我院皮肤科门诊就诊。患者2周前发现躯干四肢散在绿豆大暗红丘疹，不痛不痒。否认肝炎、结核等传染病，否认非婚性接触史。患者有高血压病史7年，长期口服缬沙坦80mg、左旋氨氯地平2．5mg每日1次。患者母亲有糖尿病史，父亲有高血压病史。家族成员中无类似疾病患者。

发疹性黄瘤合并代谢综合征1例

患者男,37岁。因"躯干四肢起黄色皮疹"就诊,皮肤组织病理学:真皮内多数泡沫状组织细胞浸润,呈结节状分布,血管周围稀疏淋巴细胞浸润。诊断:发疹性黄瘤合并代谢综合征,经过降脂、降糖、局部冷冻治疗后病情控制。

高脂蛋白血症V型发疹性黄瘤并发胆石症1例

患者女 ,3 8岁 ,躯干、四肢多发性黄色丘疹 18个月。患有胆石症。皮肤科情况 :全身多发性黄色丘疹 ,较密集分布于四肢 ,簇集呈花瓣形 ,境界清楚 ,表面光泽 ,紧张较坚实。组织病理具黄瘤病特征。实验室检查符合高脂蛋白血症V型。降血脂治疗有效 ,胆囊切除术后皮损全部消退。

发疹性黄瘤1例

患者男,28岁。因躯干、双上肢出现多个黄色丘疹6个月余就诊。患者6个月前无明显诱因于背部出现多个黄色丘疹,无明显自觉症状,逐渐泛发至腰、腹、臀部及双上肢,1个月后皮损自行消退,未遗留瘢痕及色素沉着,未予重视。3个月前于躯干、双上肢原皮损处泛发出现类似皮疹。3个月前患者右手中指近端指节背部及无名指与小指间指缝皮肤被热油烫伤,愈后遗留萎缩性瘢痕,瘢痕边缘逐渐出现类似黄色丘疹,遂来我院就诊。

发疹性黄瘤病一例

临床资料患者,男,42岁。因躯干、四肢出现黄红色丘疹20天就诊。患者20天前无明显诱因臀部出现黄红色丘疹,皮损逐渐增多,累及四肢、背部、前胸,无明显自觉症状。曾诊断“湿疹”,“丘疹性荨麻疹”,予外用糖皮质激素等治疗,皮损未见明显消退。患者既往体健,无烟酒嗜好,否认糖尿病及其他慢性病史。家族成员中无高脂血症等病史。