社区儿童保健门诊在发育性髋关节异常筛查中的作用分析

分析社区儿童保健门诊在发育性髋关节异常筛查中的作用。方法 选取2019年1月~2023年6月在本院儿童保健门诊进行发育性髋关节异常筛查的1836例婴幼儿作为筛查对象,对筛查结果进行统计分析。结果 本组婴幼儿经初步检查有45例阳性体征,包括24例女性儿童和21例男性儿童,通过超声进一步检查,结果确诊2例发育性髋关节异常,包括1例髋关节不稳定和1例髋关节发育不良。结论 社区儿童保健门诊在发育性髋关节异常筛查中具有非常重要的作用,有推广应用价值。

Graf法超声诊断0~6个月婴幼儿发育性髋关节发育不良的临床意义研究

分析Graf法超声诊断0~6个月婴幼儿发育性髋关节发育不良的临床意义。方法 对2023年3月至2024年3月在我院接受诊治的139例疑似DDH的0~6个月婴幼儿进行Graf法超声检查,并将临床及X线检查作为参考标准。评估Graf法超声的诊断结果,包括准确度、特异度和敏感度,比较异常与正常髋关节的α角和β角差异,并进行随访复查。结果 在139例婴幼儿中,DDH检出率为2.16%,女性比例显著高于男性,臀位分娩比例显著高于非臀位分娩(P<0.05)。在278个髋关节中,异常髋关节的α角显著小于正常髋关节,而β角显著大于正常髋关节(P<0.05)。Graf法超声诊断DDH的准确度为100%,特异度为99.25%,敏感度为100%。随访复查显示,28个Ⅱa型髋关节中10个转为I型,1个Ⅱb型髋关节中0个转为I型;14个异常髋关节经石膏固定或Pavlik吊带治疗后均恢复正常。结论 Graf法超声对0~6个月婴幼儿DDH诊断具有高准确性和可靠性,是早期筛查和诊断的有效方法。

46,XY性发育异常基因诊断专家共识

46,XY性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)是一组核型为46,XY,染色体、性腺和表型不匹配的先天性疾病,约占所有DSD患者的50%[1-3]。该类疾病表型谱复杂,可从轻度男性化不全到完全女性表型,如尿道下裂、小阴茎、隐睾、女性化外生殖器、第二性征不发育等。DSD病因复杂,既包括外源性因素,如母体因素、化学制剂及环境干扰物等;又有内源性因素.

性发育异常疾病遗传学诊断研究进展

性发育异常(disorders of sex development, DSD)是一大类性腺结构及功能异常的先天性疾病,其主要表现为生殖器外观、性腺结构、性染色体核型不一致等。DSD临床症状高度异质性,从生殖器外观和性腺功能的微小变化到严重的非典型性腺和生殖器都有可能发生。DSD的病因非常复杂,仅通过临床表现、影像学和内分泌检查等手段,很难对DSD进行明确的诊断与鉴别诊断,这对患者的性别选择、性心理发展以及个体化的治疗影响很大。遗传学诊断技术的发展开启了DSD患者诊断的新时代,已经彻底改变了DSD诊断过程。本文综述了DSD遗传学诊断及相关研究进展,为这类疾病的预防、个体化治疗、改善疾病预后以及遗传咨询提供参考。

产前诊断46,XX睾丸型性发育异常胎儿1例并文献复习

目的 分析46,XX睾丸型性发育异常胎儿的基因型与表型,并进行文献复习。方法 1例超声提示胎儿颈后透明层增厚的孕妇来我院产前诊断中心咨询。因其符合产前诊断指征,遂行胎儿染色体核型检测、胎儿染色体基因芯片检测。以“46,XX男性综合征”、“产前诊断”、“46,XX睾丸型性发育异常”、“prenatal diagnosis”、“46,XX male syndrome”、“46,XX testicular disorder of sex development”为检索词,检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库(建库至2023年2月底),选取产前诊断为46,XX睾丸型性发育异常胎儿且临床资料完整的文献进行复习并总结胎儿表型。结果 胎儿染色体核型正常(46,XX),基因芯片提示Yp11.31-p11.2区域拷贝数为1,大小为3299 kb,存在SRY基因,胎儿被诊断为46,XX睾丸型性发育异常。文献检索发现仅报道9例产前诊断为46,XX睾丸型发育异常(SRY基因阳性)胎儿,大部分(70%, 7/10)胎儿孕期无明显异常,其中3/10的胎儿存在结构异常或超声提示NT增厚,其中5/10孕妇存在高龄风险。结论 在产前诊断中,发现46,XX睾丸型性发育异常胎儿是极为罕见的。孕期46,XX睾丸型性发育异常胎儿无明显异常;由于CMA检测的局限性,部分46,XX睾丸型DSD胎儿(SRY基因阴性)会被漏诊,这些因素给产前诊断和遗传咨询带来极大的挑战。

髋周皮纹不对称在发育性髋关节发育不良筛查中的意义

目的探讨髋关节周围皮纹不对称与发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)的关系。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月在徐州医科大学附属徐州儿童医院进行DDH筛查的308名婴儿。根据筛查原因将其分为观察组(单纯皮纹不对称,n=116例)、临床异常组(具有髋关节弹响、髋关节外展受限、双下肢不等长等临床表现,n=92)和对照组(单纯行髋关节筛查,n=100)。分析临床评估结果及Graf法髋关节超声检查结果,比较各组病理性DDH的检出率,计算髋关节周围皮纹不对称诊断病理性DDH的阳性预测值、阴性预测值、敏感度、特异性。结果观察组检出病理性DDH 5例(4.31%);临床异常组检出病理性DDH 28例(30.43%);对照组检出病理性DDH 4例(4.00%)。观察组和对照组婴儿的病理性DDH检出率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.909,P=0.592);临床异常组婴儿的病理性DDH检出率显著高于对照组(χ^(2)=24.109,P<0.001)。单纯髋关节周围皮纹不对称对病理性DDH的阳性预测值为4.31%,阴性预测值为96.00%,敏感度为55.56%,特异性为46.38%。出现异常临床表现对病理性DDH的阳性预测值为30.43%,阴性预测值为96.00%,敏感度为87.50%,特异性为60.00%。结论单纯髋关节周围皮纹不对称诊断病理性DDH的价值较低,应更加重视是否存在其他临床体征,以指导婴儿的影像学筛查。

婴幼儿发育性髋关节异常病因调查及121例超声诊断研究

目的探讨婴幼儿发育性髋关节异常的发病影响因素。方法婴幼儿发育性髋关节异常患儿121例和健康婴幼儿324例做对照。均做超声测量检查,参照Graf分类方法诊断。采用问卷调查,查明发育性髋关节异常可能发病因素。结果男女比为1∶3.48;患儿髋关节异常的侧别中,左侧>双侧>右侧。两组髋关节α、β角比较,P均<0.0005,有非常显著性差异。性别比较,P<0.005,有显著性差异;居住地比较,P<0.005,有显著性差异;母亲文化程度,不同文化程度比较,P<0.05,有显著性差异;两组不同胎次比较,P>0.05,无显著性差异;两组不同胎位比较,P<0.005,有非常显著性差异;两组不同产式比较,P>0.05,无显著性差异;两组不同襁褓包裹比较,P<0.005,有非常显著性差异;两组兄弟或姐妹患病情况比较,P<0.01,有显著性差异;两组母亲患DDH情况比较,P<0.005,有显著性差异。结论超声诊断发育性髋关节异常是可靠的,发育性髋关节异常的发生受多种因素影响,早期发现早期诊断早期干预可降低致残率。

婴儿发育性髋关节异常的早期诊断

目的通过测量婴儿髋关节α角、β角和股骨头骨性髋臼覆盖率(MR),探讨超声检查在婴儿发育性髋关节异常早期诊断中的意义.方法采用高频5.0～7.5MHz线阵探头,按Graf方法对临床诊断为发育性髋关节异常婴儿17例19侧髋进行超声检查,并按月龄设立正常对照组17例19侧髋关节.结果超声声像图可以较好地再现髋关节的解剖结构.正常对照组髋关节α角、β角和MR值分别为65.3°±4.5°,40.6°±7.5°和(64.2±5.2)%;发育性异常髋关节组α角、β角和MR值分别为48.4°±6.2°,53.0°±10.1°和(40.6±10.8)%.与正常组比较反应骨性髋臼的α角及股骨头覆盖率(MR)减小,反应软骨髋臼发育情况的β角增大.同时超声还能显示X线不能显示的关节唇盂及髋臼内其他软组织.结论超声检查简便快速、无侵袭性,在婴儿发育性髋关节异常的诊断及治疗随访中具有重要意义.

婴幼儿发育性髋关节发育不良早期诊断的研究进展

婴幼儿发育性髋关节发育不良(DDH)是常见髋关节疾病,早期诊断十分关键,对患儿的预后和治疗具有重要意义。既往临床主要采用体格检查诊断,但体格检查DDH的检出率不佳。婴儿髋关节有大量软骨成分,其对X线并不显影,易导致误诊和漏诊。近年来,临床对DDH的早期诊断越来越重视,超声检查已广泛应用于DDH诊断中,且提高了DDH的早期诊断率。基于此,本文旨在对近年来婴幼儿DDH的早期诊断的研究进展作一综述。

高频超声在发育性髋关节异常早期诊断及随访中的临床价值

目的：探讨Graf法髋关节高频超声检查技术在6月龄内婴幼儿发育性髋关节异常（developmental dysplasia of the hip,DDH）诊断中的临床应用价值。方法：对1 357例6月龄内临床疑似DDH的患儿行Graf法髋关节超声检查,通过观察双侧髋关节形态、发育及头臼匹配关系,测量髋关节α和β角度,并进行Graf分型诊断。结果按月龄分组（每1个月为一组）统计α和β角度值并进行分析。DDH阳性患儿经临床干预治疗后超声随访复查,4月龄以上且已出现骨化中心的患儿同时行X线检查。结果：1 357例受检婴幼儿,共计2 714个髋关节,超声检查发现正常髋关节2 584个（Ⅰ型,占95.21%）,发育性髋关节异常者130个（Ⅱa~Ⅳ型,占4.79%）。其中45个发育欠成熟的髋关节（Ⅱa型）接受了超声复查的随访,41个恢复正常,4个发展为Ⅱb型;对后者与首次检查为异常（Ⅱb~Ⅳ型）的髋关节（共计89个）,使用Pavlik吊带治疗,78个先后达到稳定复位;8个脱位髋经吊带治疗失败后,后期行X线确诊,手术开放复位加石膏固定;3个髋关节失访。结论：Graf法髋关节高频超声检查技术是一种安全、可靠的诊断方法,在婴幼儿DDH的早期确诊和治疗随访中具有积极的指导意义。

超声波筛查在婴儿发育性髋关节异常早期诊断中的临床意义

目的探讨超声波筛查在婴儿发育性髋关节异常(developmengtal dysplasia of the hip,DDH)早期诊断中的临床意义。方法利用Graf法扫描200例正常婴儿髋关节及200例疑似DDH患儿,观察其髋臼窝的骨性结构、髋臼窝的骨性缘、髋臼软骨纤维盂唇形态,并测量髋关节α角、β角,计算股骨头骨性髋臼覆盖率。结果超声检查能够清楚显示髋关节及其周围组织的解剖结构。与髋关节正常(n=328)相比,髋关节异常(n=72)患儿髋关节α角明显减少(49.3±5.8vs 62.4±7.2),β角明显增大(56.0±7.3vs 45.1±6.2),股骨头骨性髋臼覆盖率显著降低(41.5±8.2vs 61.4±5.9),P<0.05,差异有统计学意义。结论超声波筛查具有操作简便、安全实用等特点,能够为DDH的早期诊断提供可靠的理论依据,值得临床推广。

超声检查在婴幼儿发育性髋关节异常诊断中的应用价值

目的评估超声检查在诊断婴幼儿发育性髋关节异常(DDH)中的应用价值。方法按Graf方法对100个正常婴儿髋关节及100个临床疑似DDH患儿进行扫查,观察髋臼窝骨性结构外形、髋臼骨性缘、髋臼软骨纤维盂唇的形态,测量髋关节α角、β角和股骨头骨性髋臼覆盖率(MR)。结果超声可以清晰地显示髋关节的股骨头软骨、髋臼软骨、关节囊和关节盂唇等解剖结构。200个髋关节中髋正常(n=164)者α角、β角和MR分别为(62.3±3.8)°、(45.7±5.9)°和(61.2±5.1)%;髋异常(n=36)者α角、β角和MR分别为(49.5±6.3)°、(55.3±9.1)°和(41.6±9.5)%,两者比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论超声测量髋关节α角、β角及股骨头MR可为婴幼儿DDH的早期诊断提供依据,具有安全、简便、实用等优点,可作为一种临床诊断的辅助手段。

超声在发育性髋关节异常诊断中的应用

超声检查是发育性髋关节异常早期筛选、早期诊断和追踪随访的重要方法。本文就超声诊断发育性髋关节异常的优势、方法、新生儿超声筛查情况及目前应用中存在的问题作一综述。

Graf法超声诊断0~6个月婴幼儿发育性髋关节发育不良的临床意义

目的探究0~6个月婴幼儿发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)行Graf法超声诊断的临床意义。方法将2015年5月—2022年2月在郑州大学附属儿童医院诊治的12708例疑似DDH婴幼儿(0~6个月)作为研究对象,所有患儿均行Graf法超声诊断,分析Graf法超声诊断结果、Graf分型情况,对比异常髋关节与正常髋关节的α与β角、超声声像图特征,对异常髋关节患儿进行临床干预与复查随访并分析结果。结果本研究共纳入研究对象12708例,其中男5210例、女7498例;共筛查25416髋,其中DDH(Graf IIa及以上)966髋、占总髋数的3.8%;DDH患儿总例数为438例,其中女性DDH患儿共300例,占68.49%,0~3月龄DDH患儿313例;与正常髋关节相比,DDH髋关节α角更小,β角更大(P<0.05)。结论0~6个月婴幼儿DDH行Graf法超声诊断具有便捷、可重复、无创等优点,同时对软组织与软骨具有较高分辨率,可有效显示出DDH情况。

超声对婴儿发育性髋关节异常的诊断及疗效评价

目的探讨超声动、静态检查相结合在婴儿发育性髋关节异常(DDH)早期诊断价值及早期治疗的疗效评价。方法对我院临床疑为DDH的67例患儿共134个髋关节进行高频超声动、静态检查,按照北美诊断标准及Harcke法进行诊断;对超声检查异常患儿在经过相应临床治疗后进行跟踪随访。结果初诊时超声检查按Graf诊断标准显示,Ⅰ型髋关节74个(55.2%),Ⅱa和Ⅱb型髋关节34个(25.4%),Ⅱc型髋关节16个(11.9%),D型髋关节3个(2.2%),Ⅲ型髋关节7个(5.2%);Harck法观察股骨头稳定性发现,Ⅱc型、D型及Ⅲ型可复位23个,不可复位3个。1个月后随访,仅3例Ⅱa型及Ⅱb型髋关节复查,且均为正常;18个Ⅱc型、D型和Ⅲ型髋关节用Pavlik支具治疗后复查,其中11个髋关节为Ⅰ型,3个髋关节为Ⅱb型,1个髋关节为Ⅱa型,1个髋关节转为Ⅱc型,3个髋关节无改变;2个月共复查12个髋关节,10个髋关节为Ⅰ型,2个为Ⅱb型。结论超声能有效显示6个月以内患儿的股骨头,对于DDH的早期诊断提供了可靠依据。

超声在新生儿发育性髋关节异常中的诊断价值

目的探讨超声在新生儿发育性髋关节异常(developmental dislocation of the hip,DDH)诊断中的临床价值。方法对2010年1月—2013年4月收治的1034例新生儿行Graf法髋关节超声检查,通过观察髋关节形态结构及测量α、β角,对髋关节进行分型。结果筛查的1034例新生儿中,DDH 24例(2.32%),其中Ⅱ型21例,发病率为2.03%;Ⅲ型2例,发病率为0.19%;Ⅳ型1例,发病率为0.097%。结论超声检查可作为新生儿DDH筛查的首选方法,简单安全,是早期发现和诊断DDH的有效措施。

高频超声在婴幼儿髋关节发育异常早期诊断中的价值分析

目的 探讨高频超声在婴幼儿髋关节发育异常(DDH)早期诊断中的应用价值。方法 选取2019年5月至2021年12月在我院接受髋关节超声检查且疑似DDH的135例婴幼儿作为观察组,对其DDH发生情况和特征进行分析,并将X线和其他相关临床检查结果作为诊断“金标准”,了解高频超声对DDH的诊断效能;同时,选取同期50例健康婴幼儿作为对照组,对比两组婴幼儿的髋关节α、β角以及股骨头覆盖率。结果 135例疑似DDH婴幼儿中最终确诊110例,占比81.48%;270个髋关节中共有170个异常髋关节,占比62.96%。女婴DDH占比较男婴更高,左侧异常髋关节占比较右侧更高,差异有统计学意义(P<0.05)。高频超声对DDH的诊断敏感度为90.00%(99/110),特异度为24.00%(6/25)、准确度为77.78%(105/135)、阳性预测值为83.90%(99/118)、阴性预测值为35.29%(6/19)。观察组髋关节α角、股骨头覆盖率更低,髋关节β角高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 对疑似DDH婴幼儿采用高频超声进行诊断可获得较高的诊断效能,有助于DDH的早期诊断与治疗。

超声在发育性髋关节异常中的诊断价值

发育性髋关节异常（DDH）,是婴幼儿常见的骨骼肌肉系统疾病之一,国人约l%～10%的新生儿有髋关节发育不良、脱位及半脱位倾向,DDH其特点是在患儿出生时,股骨头与髋臼失去正常的对位关系,

超声在六月龄以下婴儿发育性髋关节异常诊断中的应用

发育性髋关节异常（DDH），是婴幼儿常见的骨骼肌肉系统疾病之一，国人约1％～10％的新生儿有髋关节发育不良、脱位及半脱位倾向，DDH其特点是在患儿出生时，股骨头与髋臼失去正常的对位关系，多数表现为股骨头部分脱出髋臼，少数股骨头全部脱出髋臼；病变常累及髋臼、股骨头、关节囊和髋关节周围的韧带和肌肉，DDH的早期诊断是开展其早期治疗的基础和必备条件，其预后情况取决于是否能够早期诊断及早期治疗。