发育行为异常患儿睡眠问题的研究进展

研究显示有发育行为异常的儿童睡眠问题发生率较高，可加重发育行为异常。该文对注意力缺陷多动障碍儿童、抽动症儿童、情绪障碍儿童以及孤独症谱系障碍儿童的睡眠特征进行综述，以期了解儿童行为情绪异常与睡眠问题的相互关系，以及对各种发育行为异常共患睡眠问题的治疗方式及效果。

振幅整合脑电图联合头颅磁共振成像对晚期早产儿神经行为发育异常的预测价值

目的 探讨出生后3 h及3 d振幅整合脑电图(aEEG)联合出生后2周头颅磁共振成像(MRI)对晚期早产儿矫正胎龄40周时神经行为发育异常的预测价值。方法 选择2021年1月至2022年12月新乡医学院第一附属医院新生儿科收治的60例晚期早产儿为研究对象,患儿出生后即转入本院新生儿重症监护室进行治疗并行aEEG监测,每天监测至少3 h,连续监测3 d;于出生后2周时行头颅MRI检查,并于矫正胎龄40周时进行新生儿行为神经检查(NBNA)评分。采用Kruskal-Wallis H检验分析aEEG分级、头颅MRI检查颅内出血(ICH)分级和脑白质损伤(WMD)分级与NBNA评分的一致性;采用受试者操作特征曲线、敏感度、特异度、阴性预测值、阳性预测值评估aEEG及头颅MRI对神经行为发育异常的预测价值。结果 60例晚期早产儿中,NBNA评分>35分43例,≤35分17例;出生3 h时aEEG正常4例(6.7%),轻度异常29例(48.3%),重度异常27例(45.0%);出生3 d时aEEG正常21例(35.0%),轻度异常24例(40.0%),重度异常15例(25.0%);ICH分级:无出血27例(45.0%),Ⅰ~Ⅱ度ICH 26例(43.3%),Ⅲ~Ⅳ度ICH 7例(11.7%);WMD分级:无白质损伤31例(51.7%),轻中度损伤22例(36.7%),重度损伤7例(11.7%)。出生后3 h、3 d时aEEG分级与NBNA评分具有显著一致性(H=6.790、20.200,P<0.05);且ICH分级、WMD分级与NBNA评分之间具有显著一致性(H=20.374、14.591,P<0.05)。出生后3 h、3 d aEEG单独或联合出生后2周头颅MRI对矫正胎龄40周时神经行为发育异常均有预测价值(P<0.05)。单独出生3 d aEEG分级预测神经行为发育异常的曲线下面积(AUC)显著大于出生3 h aEEG分级(P<0.05);单独出生后2周头颅MRI预测神经行为发育异常的AUC大于出生后3 d aEEG分级(P<0.05);aEEG联合头颅MRI对早产儿神经行为发育异常的AUC大于单独aEEG、头颅MRI,且出生后3 d aEEG联合出生后2周头颅MRI对晚期早产儿矫正胎龄40周龄神经行为发育异常的AUC最大(P<0.05)。结论 早期aEEG分级与MRI检测相结合可提高对晚期早产儿神经发育异常的预测价值。

FBXO11基因突变致智力发育障碍伴畸形面容和行为异常1例

对2020年2月山东大学附属儿童医院神经内分泌科收治的1例智力发育障碍伴畸形面容和行为异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 男, 3岁6个月, 因"惊厥发作1年余"就诊。体格检查发现面部畸形。Gesell发育量表提示适应性、大运动为重度发育迟缓, 精细动作、语言、个人-社交为中度发育迟缓;头颅磁共振成像示脑裂;脑电图示双侧前头区为主的广泛性放电, 监测到1次肌阵挛发作;基因检测:FBXO11基因存在杂合变异(c.2480484del), 为致病性变异。提示高通量测序技术增加了识别潜在遗传缺陷作为疾病原因的可能性, 对于反复癫痫发作、多发畸形、全面发育迟缓的患儿, 应该尽早行基因检测, 以明确诊断、指导产前诊断和遗传咨询。

TCF20基因新发c.1198C>T杂合突变致发育迟缓伴各种智力障碍和行为异常一例并文献复习

目的:分析1例药物治疗无效的发育迟缓伴各种智力障碍和行为异常(DDVIBA)患儿,外显子测序TCF20基因单核苷酸变异,提高对基因变异在DDVIBA作用中的认识。方法:报道1例DDVIBA患者的临床表现,外显子测序TCF20基因突变,并通过文献复习分析TCF20基因变异在DDVIBA中的作用。结果:1例7岁10月龄患儿因“与同伴交往欠佳5年,注意力不集中3年”就诊。心理评估为“智力发育异常伴注意力缺陷多动障碍”,诊断为DDVIBA,给予盐酸托莫西汀胶囊治疗无效,并出现窦性心动过速,室性期前收缩。外显子组测序结果提示TCF20基因新发c.1198C>T杂合突变,Swiss-Model同源建模分析显示此变异导致TCF20基因突变产生截短蛋白。结论:TCF20基因新发c.1198C>T杂合突变产生截短蛋白,可以导致DDVIBA。