单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值

目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。

KCNK9基因变异导致Birk-Barel综合征一例并文献复习

【目的】总结本院收治的1例KCNK9基因变异导致Birk-Barel综合征患儿的临床表现,探讨相关疾病基因变异特点、治疗。【方法】回顾性分析湖南省儿童医院新生儿科2019年3月诊治的1例Birk-Barel综合征患儿的临床资料,以"KCNK9基因"、"KCNK9 gene"、"KCNK9 imprinting syndrome""Birk-Barel综合征"、"Birk-Earel syndrome"为检索词查阅国内外数据库,如万方数据库、中国知网和Pubmed等(建库至2020年5月份),总结KCNK9基因变异特点及Birk-Barel综合征患儿的临床表现,相关治疗。【结果】本例患儿为男婴,主要表现为:吸吮差,颅面狭长,上颌前凸,下颌后缩,双手通贯掌,双手食指、中指、无名指挛缩,不能被动拉直,四肢肌张力低下,原始发射引出不完全。高精度临床外显子测序示,KCNK9基因杂合突变(NM-016601),变异位点为,c.706G>A(P.G236R),文献检索目前国内暂无KCNK9基因变异所致Birk-Barel综合征的病例报道。国外共检索到3篇文献20例患儿,加上本文1例共21例。20例变异位点主要为c.77OG>A、c.706G>C、c.706G>A、c.710C>A,本例变异位点引起的氨基酸改变为p.A236N(1/21)。【结论】Birk-Barel综合征主要的临床表现为,先天性中枢性低肌张力(表现为运动减少、嗜睡、哭声弱)、面部无力和吮吸不良造成的严重的进食困难、发育迟缓或智力障碍以及畸形表现。治疗需多学科干预,并定期随访、评估。