儿童发鼻指(趾)综合征(附2例报告)

儿童发鼻指（趾）综合征（附２例报告）华北煤炭医学院附院（０６３０００）放射科彭振全河北医学院第三医院放射科程秀珍赤峰市元宝山区第三医院王悦发鼻指（趾）综合征（Ｆｒｉｃｈｏｒｈｉｎｏｐｈａｌａｎｇｅａｌｓｙｎｄｒｏｍｅ）属一种软骨和外胚层发育异常的体...

发鼻指（趾）综合征（附一家族四例报告）

作者报告了一家族２代４例发鼻指（趾）综合征的临床Ｘ线表现。本综合征的病理基础是干骺软骨形成障碍伴外胚层发育不良。软骨发育障碍主要累及指（趾）骨的骨骺软骨板，导致锥形骨骺的形成及骺线早闭，肢端短粗畸形。结合文献讨论了本病的基本Ｘ线表现与病理基础。提出诊断要点和两髂骨耳状面三角形或月牙形骨质致密硬化可能是Ｘ线诊断的重要线索。

毛-发-鼻-指(趾)综合征1例并文献复习

目的探讨儿童毛-发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)的临床表现、影像学特征及基因特点。方法对2016年9月重庆医科大学附属儿童医院收治的1例TRPS及基因表现进行描述分析,综合文献,归纳TRPS特点。结果 TRPS以毛发稀疏、细软,眉毛外侧稀疏,鼻大,鼻翼扁平,指(趾)节短,指间关节粗大变形为主要临床表现,影像学提示指(趾)骨干骺端膨大、锥形骨骺形成为特点,结合TRPS1基因突变可确诊,本例患儿以关节改变为主要临床表现,毛发稀疏不明显,TRPS1基因分析提示自发突变(c.2732A>G,p.N911S)。结论 TRPS诊断可综合临床表现、影像学检查结合基因检查结果明确诊断。