帕金森病患者维生素D受体基因多态性及血清25-羟维生素D水平变化观察

目的 观察帕金森病(PD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性和血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平变化,分析二者与PD发病的相关性及对PD发病的预测效能,以明确VDR基因多态性及血清25(OH)D水平与PD发病的关系。方法 纳入178例PD患者(PD组)及同时期185例体检健康者(对照组)。采用PCR法和DNA测序法检测VDR基因FokⅠ(rs2228570)和BsmⅠ(rs1544410)位点的基因分型,采用酶联免疫吸附法检测外周血清25(OH)D,对两组上述指标进行比较。采用多因素Logistic回归分析PD发病独立危险因素;ROC分析维生素D受体基因多态性和血清25-羟维生素D水平对PD发病的预测效能。结果 PD组FokI位点T等位基因与TT基因型频率分别为48.6%、25.3%,对照组分别为37.7%、15.1%,两组比较,χ2分别为8.516、10.383,P分别为0.004、0.001。PD组BsmⅠ位点各等位基因及基因型与对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。PD组血清25(OH)D水平为(16.06±6.04)ng/mL,对照组为(19.22±6.32)ng/mL,两组比较,t=-4.873,P=0.000。PD组TC型、CC型患者血清25(OH)D水平均低于对照组(t分别为-3.093、3.329,P分别为0.002、0.001)。当血清25(OH)D水平一致时,基因型TT、TC分别是基因型CC患PD风险的2.527及1.888倍(P均<0.05)。当基因型一致时,血清25(OH)D水平缺乏是充足水平人群患PD风险的1.918倍(P<0.05)。当基因型为TT且伴25(OH)D缺乏、基因型为TC伴25(OH)D缺乏人群患PD的风险分别是基因型为CC伴25(OH)D充足人群的4.818、3.822倍(P均<0.05)。FokⅠ位点基因型TT预测PD发病的ROC下AUC为0.610,95%CI为0.532~0.687,诊断界值为0.502,灵敏度74.5%,特异度47.4%;血清25(OH)D水平缺乏预测PD发病的ROC下AUC为0.576,95%CI为0.517~0.635,诊断界值0.466,灵敏度72.5%,特异度42.7%;基因型TT联合血清25(OH)D缺乏预测PD发病ROC下AUC为0.693,95%CI为0.588~0.798,灵敏度64.2%,特异度74.5%。结论 VDR基因FokⅠ位点T等位基因与TT基因型频率高,血清25(OH)D水平低;FokⅠ位点T等位基因和维生素D缺乏单独及共同存在均可促进PD发生,二者对PD发病风险的预测效能欠佳。

骨质疏松受体基因研究方向

骨质疏松症(osteoporosis)是一种以骨量低下、骨组织微结构损坏,导致骨脆性增加,易发生骨折为特征的全身性骨病。骨质疏松是多因素、多基因疾病,是遗传和环境因素交互作用的结果。笔者论述了降钙素受体基因、甲状旁腺素受体基因、雌激素受体基因、肿瘤坏死因子基因、胰岛素样生长因子1受体基因、骨保护素基因、转化生长因子基因、维生素D受体基因、Ⅰ型胶原蛋白基因的生物学特征及其与骨密度、骨质疏松、骨质疏松性骨折的关联,为骨质疏松的发病机制、预防治疗、新药开发研究提供分子生物学依据。

团头鲂嗅觉器官的发育及代表性嗅觉受体基因的表达模式

为了研究团头鲂嗅觉器官的发育过程和嗅觉受体基因(ORs)在嗅囊发育不同时期的组织表达模式,实验基于组织学、形态学及实时荧光定量PCR技术(qRT-PCR)的方法进行了探究。组织形态学结果显示,团头鲂嗅觉器官位于后背部和两侧眼睛前方,嗅囊紧贴于嗅腔底部,形状近似椭圆形,嗅基板沿着头尾方向平行排列。嗅囊在团头鲂刚孵化时出现嗅窝外围凹进的痕迹,随后凹进处长出嗅窝,并在中央出现长条形的嗅基板。随着仔鱼的生长发育,单侧嗅囊初级嗅基板由疏松逐渐排列紧密,嗅基板隆起高度、数量及嗅囊总体表面积逐渐增加,在成鱼阶段趋于稳定。qRT-PCR结果显示,代表性ORs在团头鲂发育不同时期的组织中表达模式各异,其中Beta-2、9、10、11在胚胎发育期的囊胚期、胚孔闭合期及嗅板期高表达;Beta-2、9、10、11和Epsilon-7在仔稚鱼期的3~15 dpf中微弱表达,在30~60 dpf时期高表达;Beta-2、10、11及Epsilon-6、7、10、13在幼鱼期至成鱼期嗅囊中高表达,Beta-2、10、9、11及Epsilon-7、10、13在3月龄团头鲂嗅球中高表达;Beta-2、10在幼鱼期至成鱼期脑中低表达。研究表明,团头鲂嗅觉器官的发育进程与ORs表达相关,不同发育时期ORs主要表达部位均在嗅囊中。本研究对进一步探究ORs的功能提供理论支持,也为后续深入研究鱼类嗅觉识别机制奠定了基础。

莲草直胸跳甲短神经肽F受体基因sNPFR的克隆及表达分析

为明确莲草直胸跳甲(Agasicles hygrophila)短神经肽F受体AhsNPFR功能及其表达特点,为探索莲草直胸跳甲生防作用奠定理论基础,利用PCR技术克隆鉴定莲草直胸跳甲AhsNPFR基因并进行生物信息学分析,通过实时荧光定量PCR技术分析其在莲草直胸跳甲不同发育时期和组织中的时空表达谱。结果表明,克隆获得基因AhsNPFR全长1 669 bp,开放阅读框1 257 bp,编码418个氨基酸;预测其蛋白质分子质量为48.11 ku,理论等电点为8.21,AhsNPFR具有7个典型保守跨膜结构域,属于GPCRs家族,系统进化树分析表明,其与玉米根萤叶甲Diabrotica virgifera virgifera sNPFR亲缘关系最近。AhsNPFR基因在不同发育阶段均有表达,在1龄幼虫中的表达量最高,是卵中表达量的9.06倍;在卵中表达量最低;雌成虫的表达量显著高于雄成虫。AhsNPFR基因在不同组织中均有表达,在3龄幼虫后肠中显著高表达,是脂肪体表达量的12.21倍;在雌雄成虫后肠显著高表达,并在所有组织中均没有雌雄表达差异。

沟眶象味觉受体基因EscrGR8对雌成虫繁殖力的影响

【目的】分析和阐明沟眶象Eucryptorrhynchus scrobiculatus味觉受体基因EscrGR8的分子特性和功能,揭示其调节雌成虫繁殖力的作用。【方法】基于沟眶象触角转录组数据库,采用RACE克隆EscrGR8的cDNA全长序列;利用qRT-PCR检测EscrGR8在沟眶象不同发育阶段(卵、1-6龄幼虫、蛹、雌成虫和雄成虫)和雌雄成虫组织(去除触角和喙的头、触角、口器、中肠、前足、睾丸、卵巢、雄虫交配器和雌虫产卵器)中的表达量。显微注射雌成虫dsRNA后0,6,12,24,36,48和72 h时利用qRT-PCR检测RNAi后EscrGR8的表达量。检测显微注射dsEscrGR8后1-5 d和6-11 d时沟眶象雌成虫在不同土壤含水量(0~10%,11%~20%,21%~40%,41%~60%,61%~80%和81%~100%)条件下的产卵选择率、总产卵数量和所产卵的孵化率,研究抑制EscrGR8表达对雌成虫产卵选择性和繁殖力的影响。【结果】成功克隆了沟眶象EscrGR8(GenBank登录号:OR836580)的cDNA全长序列,开放阅读框(ORF)长1251 bp,编码了416个氨基酸,具有6个跨膜结构域。多序列比对和系统发育进化分析结果表明,EscrGR8与其他昆虫的GR的氨基酸序列同源性普遍较低,其中与棉铃象甲Anthonomus grandis的AgraGR64f氨基酸序列一致性为30.96%。qRT-PCR检测结果表明,EscrGR8在沟眶象不同发育阶段和成虫组织中的表达量具有显著差异,EscrGR8在雌成虫中的表达量最高,在卵中的表达量最低;EscrGR8在雌成虫卵巢中特异性高表达。显微注射dsEscrGR8不仅在一定时间内显著降低EscrGR8的表达量,并且对雌成虫的产卵选择性具有显著影响。显微注射dsEscrGR8后1-5 d时沟眶象雌成虫在含水量21%~40%土壤条件下的产卵选择率和所产卵的孵化率与显微注射dsGFP的对照组相比分别显著降低了24.66%和15.83%;在含水量81%~100%土壤条件下的产卵选择率与显微注射dsGFP的对照组相比显著增加了28.39%,雌成虫所产卵几乎不孵化。【结论】本研究证实了味觉受体基因EscrGR8对沟眶象雌成虫产卵选择和繁殖力的影响,有助于理解昆虫味觉受体基因的多样性和功能特异性。

一株盐单胞菌属(Halomonas)细菌趋化因子受体基因挖掘及相关蛋白序列分析

为了解一株长牡蛎(Crassostrea gigas)致病性盐单胞菌(Halomonas sp.)7T的趋化性,采用毛细管法研究其趋化行为,并基于全基因组数据,利用KEGG Pathway分析其趋化信号通路,通过与同源物种比对分析趋化因子受体种类,进一步挖掘甲基受体趋化蛋白(methyl-accepting chemotaxis proteins,MCPs)序列,再结合MeMe数据库和TMHMM分析MCPs结构。结果表明:Halomonas sp.7T具备趋化行为,其全基因组含有完整趋化信号通路,共有22个基因编码MCPs,涵盖5种常见趋化因子受体;22个MCPs均含有信号转导结构域,其中,19个含有跨膜结构域,3个不含跨膜结构域;基于信号转导结构域内七肽单位保守序列和存在的对称插入缺失对这22个MCPs进行分类,发现17个为36H型,1个为40H型,其余4个与已知分类均不匹配;跨膜结构分布特征和疏水性分析发现,这22个MCPs中有20个符合拓扑结构,其中ClassⅠ型、ClassⅡ型、ClassⅢ型、ClassⅣ型分别为10、4、3、3个,另有2个MCPs不符合拓扑结构。研究表明,长牡蛎致病性盐单胞菌7T具备趋化性,其基因组存在完整趋化信号通路,有22个基因编码MCPs,这些MCPs具有独特的结构,可能参与介导与细菌生存和环境胁迫响应相关的趋化行为。

tva受体基因起始密码子突变对鸡感染A亚群禽白血病病毒的影响

[目的]探索tva受体基因起始密码子突变(tva c.3G>A)对鸡感染A亚群禽白血病病毒(Avian leukemia virus subgroup A, ALV-A)的影响。[方法]利用Sanger测序和RT-PCR验证我国黄羽肉鸡存在tva c.3G>A突变。利用流式细胞术检测tva c.3G>A突变对鸡体外感染RCASBP(A)-GFP荧光报告病毒的影响。通过ALV-A体内攻毒试验,探究tva c.3G>A突变对鸡体内感染ALV-A的影响。利用直接测序方法对我国黄羽肉鸡品系tva c.3G>A突变位点进行基因分型。[结果]Sanger测序和RT-PCR结果鉴定我国黄羽肉鸡品系tva基因编码区第3位碱基由G突变为A,该突变引起tva基因起始密码子序列由ATG突变为ATA。流式细胞术检测结果显示野生型tva c.3G/G鸡胚成纤维细胞(Chicken embryo fibroblast, CEF)对RCASBP(A)-GFP易感,纯合突变型tva c.3A/A CEF抗RCASBP(A)-GFP感染,表明tva c.3G>A突变导致鸡体外抗RCASBP(A)-GFP的感染。ALVA体内攻毒试验的结果表明,tva c.3G>A突变导致鸡体内抗ALV-A的感染。tva c.3G>A突变位点基因分型发现,CB01、CB08、CB10和CB15品系存在纯合抗性基因型tva c.3A/A,频率分别为0.10、0.15、0.23和0.08。[结论]tva c.3G>A突变引起鸡在体外、体内抗ALV-A感染,tva c.3G>A突变位点可作为ALV-A的遗传抗性位点。

青少年抑郁症患者性激素受体基因微卫星多态性与功能失调性认知的关系

目的探讨青春期首发的青少年抑郁症患者性激素受体基因微卫星多态性是否与功能失调性认知存在联系。方法采用聚合酶链式反应(PCR)结合毛细管电泳和基因扫描技术,检测青春期首发的青少年抑郁症患者雄激素受体(AR)、雌激素受体α(ERα)、雌激素受体β(ERβ)基因重复序列多态性的重复片段长度。应用《功能失调性态度问卷》(DAS)对青少年抑郁症患者进行评估,并把评估结果和微卫星多态片段长度进行相关性和对照性分析。结果1.女性患者ERβ基因微卫星多态性与DAS总分呈显著负相关;2.对各位点等位基因分长短片段作组间比较,发现ERα短片段组DAS总分显著高于长片段组。男性患者不存在这种差异性。3.AR受体与功能失调性认知不存在这种联系。结论女性青少年ERα、ERβ受体基因微卫星多态可能与功能失调性认知存在联系,而男性青年抑郁症患者可能不存在这种联系。

埃克替尼联合体部立体定向放射治疗表皮生长因子受体基因突变的转移性非鳞状非小细胞肺癌的临床疗效

目的分析埃克替尼联合体部立体定向放射(stereotactic body radiation therapy,SBRT)治疗表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变的转移性非鳞状非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的临床疗效。方法选取2020年6月至2021年6月山西医科大学山西白求恩医院收治的EGFR基因突变转移性非鳞状NSCL患者110例,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组55例。对照组采用埃克替尼联合常规治疗,观察组采用埃克替尼联合SBRT治疗。比较两组的客观缓解率、预后生存情况、不良反应发生情况及治疗前后的血清肿瘤标志物水平变化。结果观察组的客观缓解率高于对照组,无进展生存期长于对照组,差异均有显著性(P<0.05)。两组的总生存时间及不良反应发生率比较差异无显著性(P>0.05)。治疗后两组患者的血清癌胚抗原、鳞状细胞癌抗原、细胞角蛋白19片段抗原水平均明显低于治疗前,且观察组明显低于对照组,差异均有显著性(P<0.05)。结论EGFR基因突变的转移性非鳞状NSCLC患者应用埃克替尼联合SBRT治疗可提高疗效,延长无进展生存期,安全性较好。

动物嗅觉受体基因研究进展

嗅觉在哺乳动物的日常活动中发挥重要作用。嗅觉是一个复杂的生物学过程,挥发性气味分子与专门存在于嗅觉上皮细胞的嗅觉受体(OR)特异性结合,以发挥嗅觉的生物学功能。OR与气味物质的结合向大脑传递关于食物位置、潜在配偶、捕食者和有害物质的信号。嗅觉感受器也存在于鼻腔以外的器官中,其与动物内环境中的营养物质和代谢产物等分子结合,从而引发生理反应。文章综述了OR基因的结构、分布、多态性、功能、相关的信号通路以及嗅觉在动物采食中的作用,为研究嗅觉在动物采食中的作用提供参考。

MTNR1B基因突变合并胰岛素受体基因突变1例家系报道

近年来全球糖尿病的发病率逐年提高,虽然临床上可供选择的降糖药层出不穷,但在临床工作中仍会遇到一些比较棘手的病例,即使尝试多种降糖方案后治疗效果仍不理想。基因诊断技术的发展日新月异,为进一步寻找这些患者的病因提供了有力支持。笔者发现了1个褪黑激素受体1B(melato-nin receptor 1B,MTNR1B)基因突变合并胰岛素受体(insulin receptor,INSR)基因突变的家系,现报道如下,希望为该类患者的诊治提供新思路。

亚洲人群维生素D受体基因多态性和骨质疏松症相关性研究进展

骨质疏松症(osteoporosis, OP)是一种随年龄增加患病率不断提高的全球性骨骼疾病,主要受遗传因素与环境因素双重作用的控制,它所引起的最恶性的结果是出现骨质疏松性骨折,危害老年群体的身心健康,增加此人群的死亡风险。维生素D受体(Vitamin D receptor, VDR)基因在调节骨代谢和调控钙稳态方面发挥至关重要的作用。迄今为止,有许多研究对VDR基因多态性和OP之间的联系进行了探究,但研究结果往往具有较大争议。因此,该文以探究亚洲人群VDR基因多态性与发生OP的联系为目的,从ApaⅠ位点多态性、BsmⅠ位点多态性、TaqⅠ位点多态性以及FokⅠ位点多态性与OP相关性4个方面作综述,并根据国内外各研究结果以及相关位点的位置特征进行总结,对进一步研究进行展望,以期为如何筛查亚洲OP易感人群及制定相关预防、治疗OP的策略提供思路。

钙敏感受体基因在慢性胰腺炎发生中的作用机制研究进展

胰腺是人体第二大消化腺,具有内、外分泌功能,当发生慢性胰腺炎时其内外分泌功能均可出现不同程度的损伤。钙敏感受体(CASR)基因可在人体胰腺具有内、外分泌功能的多种细胞上表达。有研究表明,CASR基因的单核苷酸多态性与不同类型的慢性胰腺炎相关,且CASR编码基因的突变以及单核苷酸多态性的改变可能会通过丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通络、核转录因子NF-κB信号通路和钙离子稳态相关的机制参与慢性胰腺炎的发生及进展。目前,关于CASR基因突变和基因多态性与其他致病基因突变之间的相互作用、CASR基因型与CP表型之间的关系等相关研究较少,未来仍需对CASR基因多态性及其他关键基因如SPINK1基因多态性在CP发生机制中的遗传作用进行深入探讨,为CP的精准治疗提供方向。

嵌合抗原受体基因修饰T细胞免疫疗法在肺癌治疗中的研究进展

肺癌是全世界所有癌症中发病率和病死率最高的恶性肿瘤之一,目前仍缺乏较好的治疗手段。嵌合抗原受体基因修饰T(CAR-T)细胞免疫疗法作为一种新的治疗方法在血液系统恶性肿瘤中疗效显著,也为肺癌等实体肿瘤的免疫治疗开辟了新途径。然而,由于实体瘤的异质性、肿瘤微环境免疫抑制、肿瘤靶抗原逃逸及脱靶毒性等问题,造成CAR-T细胞免疫疗法在肺癌治疗中的应用存在挑战和障碍。本文总结了CAR-T细胞免疫疗在肺癌治疗中的最新研究进展,包括CAR-T细胞生物学特征、靶点选择、早期临床研究和治疗不良反应,并提出肺癌CAR-T细胞免疫疗法的优化策略,旨在为肺癌的临床免疫治疗提供新思路。

影像组学在预测非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变中的应用

非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与否对患者治疗方案的选择以及预后评估具有重要的作用。目前,临床上主要依靠有创手段获得肿瘤的病理组织并进行分子检测来确定非小细胞肺癌患者的EGFR基因突变状况,但由于采样和分析的局限性,检测到的结果可能无法完全反应病灶部位肿瘤内和肿瘤间的异质性。影像组学可从影像图像中高通量地提取并分析大量影像组学特征数据,并将其与肿瘤基因表达相关联,可为临床诊断和治疗提供更多的参考依据。本文将对影像组学辅助诊断非小细胞肺癌EGFR基因突变的研究进行综述。

伴T细胞受体基因克隆性重排阳性的淋巴瘤样丘疹病C型1例

患者女性,25岁,主诉左侧小腿足踝上方紫癜样褐色丘疹2年。曾诊断为血管炎,给予抗组胺药及沙利度胺等治疗,期间皮疹有新发,血液中IgE 373.9 IU/mL,尿蛋白±,贫血。皮肤科拟诊“丘疹性荨麻疹血管炎”,给予醋酸地塞米松片、乌灵胶囊、粉尘螨滴剂治疗,患者病情仍无缓解,故行皮肤活检。患者无过敏性鼻炎、过敏性紫癜病史,家族中无类似疾病患者。血液流式细胞免疫分型示:淋巴细胞占11.1%,提示淋巴细胞比例偏低,抗原表达无明显异常。骨髓病理学检查示:未见异型淋巴细胞。染色体分析正常。血液分子病理示:TCRβ、TCRγ和TCRδ重排检测阴性。体格检查示全身浅表淋巴结无肿大及压痛。

佛手苷内酯通过调控长链非编码RNA阿片样受体基因表达对糖氧剥夺诱导的PC12细胞损伤的影响

目的研究佛手苷内酯(BG)是否通过调控长链非编码RNA(lncRNA)阿片样受体基因(Oprm1)表达保护糖氧剥夺(OGD)诱导的PC12细胞损伤。方法将PC12细胞分为对照组(Con)、OGD组、OGD+BG低浓度(BG-L)组、OGD+BG中浓度(BG-M)组、OGD+BG高浓度(BG-H)组、OGD+pcDNA组、OGD+pcDNA-Oprm1组、OGD+BG+si-NC组和OGD+BG+si-Oprm1组。试剂盒测定丙二醛(MDA)含量、超氧化物歧化酶(SOD)和谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性。流式细胞术分析细胞凋亡率。Real-time PCR分析Oprm1表达水平。结果与Con组比较,OGD组PC12细胞凋亡率和MDA含量显著升高,Oprm1表达、SOD和GSH-Px活性显著降低(P<0.05)。与OGD组比较,OGD+BG-L组、OGD+BG-M组、OGD+BG-H组PC12细胞凋亡率和MDA含量显著降低,Oprm1表达、SOD和GSH-Px活性显著升高(P<0.05)。与OGD+pcDNA组比较,OGD+pcDNA-Oprm1组PC12细胞凋亡率和MDA含量显著降低,SOD和GSH-Px活性显著升高(P<0.05)。与OGD+BG+si-NC组比较,OGD+BG+si-Oprm1组PC12细胞凋亡率和MDA含量显著升高,SOD和GSH-Px活性显著降低(P<0.05)。结论BG可减轻OGD诱导的PC12细胞损伤,其机制与上调lncRNA Oprm1表达有关。

1例表皮生长因子受体基因、间变淋巴瘤激酶基因突变共存晚期肺腺癌的治疗

目的总结表皮生长因子受体(EGFR)基因、间变淋巴瘤激酶(ALK)基因突变共存晚期肺腺癌的有效治疗方法。方法对1例EGFR基因、ALK基因突变共存晚期肺腺癌患者的治疗过程作回顾性分析。结果患者因“乳腺癌术后1年余,腰痛不适半月余”就诊,实验室检查显示肿瘤标志物CEA、CA125升高,PET/CT检查、肺穿刺并骨转移瘤穿刺活检提示为肺腺癌并骨转移。基因检测结果显示为EGFR:exon21(L858R)突变,突变丰度为5.96%;EML4-ALK突变,突变丰度为1.76%。明确诊断为左肺腺癌(cT4N3M1cⅣb期),双侧纵隔淋巴结转移,双锁骨上淋巴结转移,左侧肺门淋巴结转移,多发骨转移,肺转移。一线予以EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)奥西替尼(80 mg,每天一次)靶向治疗后病情进展,一线治疗无进展生存期(PFS)为6个月。一线治疗进展后,二线予以EGFR-TKI奥西替尼联合ALK-TKI阿来替尼(600 mg,每天两次)靶向治疗,疗效评价为疾病部分缓解(PR),目前已治疗15个月,二线治疗PFS尚未达到,仍继续接受奥西替尼联合阿来替尼靶向治疗。结论对于EGFR基因、ALK基因突变共存的晚期肺腺癌患者,一线使用奥希替尼治疗进展后,二线使用奥西替尼联合阿来替尼治疗有效。

维生素D受体和降钙素受体基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度的相关性

目的研究维生素D受体(VDR)和降钙素受体(CTR)基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症发病的遗传易感因素。方法采用聚合酶链反应(PCR-RFLP)限制性片段长度多态性技术,对336例新疆地区汉族女性人群的VDR和CTR基因进行多态性分析,双能X线吸收法测定受试者L_(2~4)、Ward's三角、大粗隆、股骨干4个部位的BMD值,比较不同基因型各部位BMD值的差异。结果(1)336例受试者VDR、CTR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,90例骨质疏松组与246例非骨质疏松组VDR与CTR基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。(2)年龄与不同部位BMD值之间呈负相关(P<0.05),体质指数与BMD值之间呈正相关(P<0.05),在将年龄和体质指数进行校正后发现非骨质疏松组中CTR CT基因型在Ward's三角的BMD值高于CC基因型(P<0.05);VDR Bb基因型在L_(2~4)、Ward's三角部位BMD均低于bb型(P<0.05),Bb基因型的BMD值在大粗隆、股骨干部位较bb型有降低趋势(P>0.05);VDRCTR复合基因CCBb型的BMD值最低。结论年龄与BMD值变化密切相关;体质指数是新疆汉族女性非骨质疏松的保护性因素,适当增加体重对防治骨质疏松有积极的意义;VDR Bb基因型与BMD降低密切相关;VDR-CTR复合基因CCBb型可作为预测新疆地区女性发生骨质疏松危险性的遗传学标志。

广西壮族自治区壮族人群白细胞介素23受体基因单核苷酸多态性分析

目的分析广西壮族自治区壮族人群白细胞介素23受体(IL-23R)基因rs10889677、rs7530511位点单核苷酸多态性(SNP)。方法采用SNa P shot SNP分型技术检测150例广西壮族人群IL-23R基因rs10889677、rs7530511位点SNP,并根据国际人类基因组计划公布的中国北京、日本、墨西哥、印第安人群的SNP分型数据,比较上述5个人群两位点的基因型、等位基因频率。结果不同性别广西壮族人群IL-23R基因rs10889677位点基因型及等位基因频率比较无差异(P均>0.05)。广西壮族人群与日本、墨西哥、印第安人群比较,IL-23R基因rs10889677位点AA、AC、CC基因型频率和A、C等位基因频率有差异(P均<0.05);与北京人群比较,等位基因频率有差异(P均<0.05)。广西壮族人群与北京、墨西哥、印第安人群比较,IL-23R基因rs7530511位点CC、CT、TT基因型频率和C、T等位基因频率比较有差异(P均<0.05);与日本人群比较,基因型频率有差异(P均<0.05)。结论广西壮族人群IL-23R基因rs10889677、rs7530511位点存在多态性且与其他种族人群相比存在差异性。