帕金森病患者维生素D受体基因多态性及血清25-羟维生素D水平变化观察

目的 观察帕金森病(PD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性和血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平变化,分析二者与PD发病的相关性及对PD发病的预测效能,以明确VDR基因多态性及血清25(OH)D水平与PD发病的关系。方法 纳入178例PD患者(PD组)及同时期185例体检健康者(对照组)。采用PCR法和DNA测序法检测VDR基因FokⅠ(rs2228570)和BsmⅠ(rs1544410)位点的基因分型,采用酶联免疫吸附法检测外周血清25(OH)D,对两组上述指标进行比较。采用多因素Logistic回归分析PD发病独立危险因素;ROC分析维生素D受体基因多态性和血清25-羟维生素D水平对PD发病的预测效能。结果 PD组FokI位点T等位基因与TT基因型频率分别为48.6%、25.3%,对照组分别为37.7%、15.1%,两组比较,χ2分别为8.516、10.383,P分别为0.004、0.001。PD组BsmⅠ位点各等位基因及基因型与对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。PD组血清25(OH)D水平为(16.06±6.04)ng/mL,对照组为(19.22±6.32)ng/mL,两组比较,t=-4.873,P=0.000。PD组TC型、CC型患者血清25(OH)D水平均低于对照组(t分别为-3.093、3.329,P分别为0.002、0.001)。当血清25(OH)D水平一致时,基因型TT、TC分别是基因型CC患PD风险的2.527及1.888倍(P均<0.05)。当基因型一致时,血清25(OH)D水平缺乏是充足水平人群患PD风险的1.918倍(P<0.05)。当基因型为TT且伴25(OH)D缺乏、基因型为TC伴25(OH)D缺乏人群患PD的风险分别是基因型为CC伴25(OH)D充足人群的4.818、3.822倍(P均<0.05)。FokⅠ位点基因型TT预测PD发病的ROC下AUC为0.610,95%CI为0.532~0.687,诊断界值为0.502,灵敏度74.5%,特异度47.4%;血清25(OH)D水平缺乏预测PD发病的ROC下AUC为0.576,95%CI为0.517~0.635,诊断界值0.466,灵敏度72.5%,特异度42.7%;基因型TT联合血清25(OH)D缺乏预测PD发病ROC下AUC为0.693,95%CI为0.588~0.798,灵敏度64.2%,特异度74.5%。结论 VDR基因FokⅠ位点T等位基因与TT基因型频率高,血清25(OH)D水平低;FokⅠ位点T等位基因和维生素D缺乏单独及共同存在均可促进PD发生,二者对PD发病风险的预测效能欠佳。

维生素D受体和降钙素受体基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度的相关性

目的研究维生素D受体(VDR)和降钙素受体(CTR)基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症发病的遗传易感因素。方法采用聚合酶链反应(PCR-RFLP)限制性片段长度多态性技术,对336例新疆地区汉族女性人群的VDR和CTR基因进行多态性分析,双能X线吸收法测定受试者L_(2~4)、Ward's三角、大粗隆、股骨干4个部位的BMD值,比较不同基因型各部位BMD值的差异。结果(1)336例受试者VDR、CTR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,90例骨质疏松组与246例非骨质疏松组VDR与CTR基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。(2)年龄与不同部位BMD值之间呈负相关(P<0.05),体质指数与BMD值之间呈正相关(P<0.05),在将年龄和体质指数进行校正后发现非骨质疏松组中CTR CT基因型在Ward's三角的BMD值高于CC基因型(P<0.05);VDR Bb基因型在L_(2~4)、Ward's三角部位BMD均低于bb型(P<0.05),Bb基因型的BMD值在大粗隆、股骨干部位较bb型有降低趋势(P>0.05);VDRCTR复合基因CCBb型的BMD值最低。结论年龄与BMD值变化密切相关;体质指数是新疆汉族女性非骨质疏松的保护性因素,适当增加体重对防治骨质疏松有积极的意义;VDR Bb基因型与BMD降低密切相关;VDR-CTR复合基因CCBb型可作为预测新疆地区女性发生骨质疏松危险性的遗传学标志。

多巴胺D_4受体基因多态性与海洛因依赖及渴求程度的关系

目的探讨DRD4exonⅢ48b1 可变串连重复序列(VNTR)与海洛因成瘾及线索诱发海洛因渴求程度的关系。方法采用美国ABI公司3100基因分析仪对380名海洛因依赖者(依赖组)和275 名健康对照者(对照组)的DRD4exonⅢ48bpVNTR基因多态进行检测,并给予依赖组实施线索诱发海洛因渴求实验。比较依赖组和对照组的DRD4 exonⅢ48bpVNTR多态的基因型及等位基因频率是否有差异,分析不同基因型与线索诱发海洛因渴求程度的关系。结果(1)依赖组与对照组相比,DRD4exon Ⅲ48bpVNTR多态的基因型和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。(2)依赖组中,DRD4exonⅢ48bpVN豫长重复基因型诱发的渴求高于短重复基因型(P<0.05)。结论未发现DRD4exonⅢ48bpVNTR基因多态与海洛因成瘾有关,但该基因多态与线索诱发海洛因的渴求程度有关,长重复基因型线索诱发的海洛因渴求程度明显高于短重复基因型。

磺脲类药物受体基因多态性与2型糖尿病高危人群血清胰岛素水平相关性研究

目的 了解磺脲类药物受体 (SUR)基因多态性与中国汉族人糖尿病高危人群血清胰岛素浓度的关系。方法采用多聚酶链式反应 -限制性酶切片段长度多态性分析技术 (PCR- RFL P)对 SUR基因第 2 4内含子的多态性进行分析 ,采用放射免疫法 (RIA)测定血清胰岛素浓度。结果 SUR基因第 2 4内含子的“c”等位基因频率在 2 0 6例有 2型糖尿病家族史而彼此间无血缘关系的糖耐量试验正常人 (A组 )中较 110例正常对照者 (B组 )显著升高 (6 4% vs5 4% ,P=0 .0 0 4) ,且“cc”纯合子基因型的频率亦在此人群中显著升高 (38% vs2 4% ,P=0 .0 0 2 )。A组人群中纯合子“cc”基因型者BMI(2 7.2 7± 6 .37vs2 4.99± 3.43kg/ m2 ,P<0 .0 5 ;2 7.2 7± 6 .37vs2 5 .2 8± 2 .78kg/ m2 ,P<0 .0 5 )、空腹及口服 75 g葡萄糖后 2小时血清胰岛素 (15 .5 2± 10 .72 vs9.2 7± 5 .0 3U/ ml,P<0 .0 1;15 .5 2± 10 .72 vs10 .79± 7.80 U/ ml,P<0 .0 5及 76 .41± 5 4.0 2 vs5 5 .43± 49.6 0 U/ ml,P<0 .0 1;76 .41± 5 4.0 2 vs5 5 .71± 40 .39,P<0 .0 5 )、HOMA(Ri) (4 .0 0± 3.0 9vs2 .79± 1.32 ,P<0 .0 1;4.0 0± 3.0 9vs2 .82± 2 .94,P<0 .0 1)及 ISI(- 4.2 2± 0 .75 vs- 3.6 9± 0 .5 7,P<0 .0 1;- 4.2 2± 0 .75 vs- 3.

维生素D受体基因多态性与多发性硬化的相关研究

目的:探讨维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因ApaI及BsmI酶切多态性是否与中国多发性硬化(multiplesclerosis,MS)的发生相关。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测63例北京大学第三医院收治的MS患者和95例对照者VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性。结果:VDR基因ApaI酶切多态性AA,Aa,aa3种基因型频率的分布在MS组和对照组分别为14.3%,27.0%,58.7%和15.8%,30.5%,53.7%,两组间的差异无统计学意义(P=0.822)。A等位基因和a等位基因频率的分布在两组间的差异无统计学意义(P=0.533)。VDR基因BsmI酶切多态性在MS组和对照组均未见BB基因型。Bb,bb两种基因型频率在MS组和对照组分别为11.1%,88.9%和11.6%,88.4%。在两组间的差异无统计学意义(P=0.797)。B等位基因和b等位基因频率的分布在两组间的差异亦无统计学意义(P=0.930)。结论:VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性各基因型和等位基因型与MS的发生无明显相关性。

维生素D受体基因多态性和椎间盘退变的相关性研究进展

文献报道生理性退变、重体力劳动、椎间盘外伤、过度劳累、吸烟等均为椎间盘退变（intervertebral disc degeneration,IDD）的相关因素。而近年来随着研究逐渐深入到分子水平，多数学者认为遗传因素在IDD发生、

ACE基因插入/缺失及β_2肾上腺素受体基因多态性与房颤的相关性研究

目的：研究血管紧张素转换酶基因插入／缺失（ACEI／D）多态性及隧肾上腺素受体基因（β2-AR＋46A—G）多态性与心房颤动的相关性，寻找房颤发病的分子机制。方法：选择55例房颤患者（房颤组）及63例非房颤者（对照组），用PCR的方法检测两组ACE基因插入／缺失多态性，用RFLP法检测隧-AR＋46A→G变异。结果：房颤组与对照组ACEI／D多态性缺失纯合型（DD型）、杂合子（DI型）、插入纯合型（Ⅱ）基因型频率分别为32．76％、41．8％、25．5％和19．0％、44．4％、36．5％；房颤组与对照组β2-AR＋46A→G多态性Gly16纯合型、Arg16纯合型、Gly16／Arg16基因型频率分别是12．7％、17．47％、61．8％和14．3％、25．3％、60．3％；房颤组与对照组D等位基因、I等位基因分布频率为53．6％、46．4％和41．2％、58．7％；房颤组与对照组Gly16等位基因、Arg16等位基因分布频率为39．6％、60．4％和38．9％、61．1％；其中D等位基因分布频率在房颤组中较对照组明显增大；在9种不同基因型联合中发现，Gly／Arg型＋DD型和Gly型＋DD型的两种联合在房颤组和对照组间的分布有明显差异（P〈0．05），且这两种联合基因型发病相对危险度（OR）=2．455（95％CI：1．080～5．579）。结论：D等位基因可能是房颤的易患因素；ACEDD基因型与心肌纤维化及心脏重构的关系较为紧密，β2-AR基因＋46A→G多态性、ID基因型和Ⅱ基因型与心肌纤维化及心脏重构无明显相关性；β2-ARGly16等位基因与ACEDD基因型的联合可能对房颤的患病有着潜在的影响。

杭州市儿童晚发佝偻病发病维生素D受体基因多态性及治疗研究

目的:研究维生素D受体基因起始密码子(VDRSC)多态性在晚发佝偻病组及正常对照组中分布频率的差异,探讨晚发佝偻病的遗传易感因素,探索其治疗的有效方法。方法:用聚合酶链反应——限制性长度多态性(RFLP)分析晚发佝偻病组176人,正常对照组100人,VDRSC多态性的分布频率,患儿分4组用不同方法治疗。治疗1组:维生素D60万IU/次imst+碳酸钙1g/d,口服,3个月。治疗2组:维生素D60万IU/次imst。含钙丰富的食物3个月。治疗3组:多种维生素(含维生素D400IU/天)口服,3个月。治疗4组:平衡膳食,多晒太阳,加强体育锻炼,3个月。结果:晚发佝偻病组及正常对照组VDRSC基因型分布频率差异有统计学意义(χ2=10.365,P<0.01);等位基因分布频率差异也有统计学意义(χ2=6.987,P<0.01),患病组FF型频率60.8%明显高于正常对照组(19.8%,P<0.05);晚发佝偻病组F型67.8%明显高于正常对照组(46.9%,P<0.05)。多项分类Logistic回归分析结果显示,在调整其他危险因素后,FF型仍是晚发佝偻病的危险因素,相对危险度OR=3.12。4组治疗疗效基本相似,无统计学差异。结论:VDRSC多态性决定晚发佝偻病的遗传易感性,各种计量补钙、维生素D治疗效果相似。

5-羟色胺2A受体基因多态性与利培酮治疗中国首发精神分裂症患者疗效关联(英文)

背景 5-羟色胺2A受体基因已经证实为精神分裂症的候选易感基因，因为阐明其作为非典型抗精神病药物重要作用靶点减轻阴性症状已引起业界倍加关注。本研究试图探讨：（1）5-HT2A受体基因T102C多态性在不同临床亚型之间等位基因和基因型频率的关系，（2）5-H12A受体基因T102C在利培酮高剂量组和低剂量组之间基因型和等位基因分布频率的关系，（3）5-H12A受体基因T102C多态性在治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率的关系，（4）5-羟色胺2A受体T102C基因多态性是否与中国首发精神分裂症患者利培酮疗效有关。方法 对201例精神分裂症初发期患者分别进行利培酮治疗[3～5mg／d，平均（3．2±1．3）mg／d]，疗程8周。采用聚合酶链式反应扩增与限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测5-H12A受体基因T102C多态性。以临床亚型将精神分裂症患者划分为偏执型、瓦解型、未定型和其他型，分析不同临床亚型等位基因和基因型频率的差异；按服用利培酮剂量划分低剂量组（〈4mg／d）和高剂量组（≥4mg／d），经比较利培酮高剂量组和低剂量组的5-H12A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率差异性；同时以阴性和阳性症状量表（PANSS）总减分率〉50％有效，≤50％为无效以分析治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率差异有无显著性；以PANSS评定患者治疗前及治疗后2周、4周、6周和第8周末的精神症状，比较5-H12A受体T102C各基因亚型与年龄、发病年龄、PANSS总分值、阳性症状基线分、阴性症状基线分、一般病理症状基线分、PANSS总减分率、阳性症状减分率、阴性症状减分率和一般病理症状减分率的差异。结果 5-H他A受体T102C基因型在患者组分布频率均符合H-W平衡定律（P〉0．05）；不同临床诊断亚型精神分裂症患者等位基因和基因型频率无显著性差异（χ^2=0．415，P=0．937；χ^2=1．705，P=0．941）；高剂量组与低剂量组之间的基因型和等位基因分布频率差异均无显著性（χ^2=2．402，P=0．301；χ^2=2．465，P=0．116）；治疗有效和无效组的基因型和等位基因分布频率的差异无显著性（χ^2=1．995，P=0．369；χ^2=1．939，P=0．164）；各基因型亚组的年龄、发病年龄及其病程差异均无显著性（P均大于0．05）；但基因亚组A1／A1的治疗前PANSS总分（χ^2=4．076，P=0．018）和阴性症状分（χ^2=3．946，P=0．021）以及治疗结束PANSS总分减分率（χ^2=4．036，P=0．019）和阴性症状减分率（χ^2=3．876，P=0．022）均显著高于A1／A1及A1／A1基因型。结论 （1）首发精神分裂症患者不同临床亚型5-H12A受体基因T102C基因型和等位基因频率无显著差异。（2）利培酮高剂量组和低剂量组5-H12A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率没有显著性差异。（3）治疗有效组与无效组之间5-H12A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率也无显著性差异。（4）5-H12A受体T102C A1／A1基因亚型可能影响中国首发精神分裂症患者对利培酮的治疗效应。

多巴胺D_3受体基因多态性与精神分裂症亚型及利培酮疗效相关性分析

目的探讨多巴胺D3受体(dopamineD3receptor,DRD3)基因第一外显子丝氨酸9甘氨酸(Ser9Gly)多态性与精神分裂症临床亚型、药物疗效的关联。方法241例汉族首发精神分裂症患者,采用限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)技术测定基因型。分析判断基因多态性与精神分裂症的临床亚型、药物疗效的关联。结果精神分裂症各亚型Ser9Gly等位基因分布存在显著性差异(p<0.05)。利培酮疗效不同的患者间Ser9Gly等位基因多态性均无显著性差异。结论DRD3受体基因第一外显子Ser9Gly多态性可能与精神分裂症亚型相关,而与患者对药物的反应不相关。

老年男性维生素D受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性在老年男性中的分布, 并进一步研究其与骨密度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)方法,分析145例老年男性的VDR基因型,同时用双能X线吸收法测定腰椎及髋部骨密度。结果 VDR基因型分别为BB,0．014;Bb,0．117;bb,0．869。骨质疏松组与非骨质疏松组之间VDR基因型分布频率的差异无显著性(P>0．05)。比较各基因型组的骨密度,bb组及 Bb组只有在股骨颈处显示出BMD均低于BB组,差异有显著性(P<0．05),其它部位,三个基因型组的BMD均差异无显著性(P>0．05)。结论老年男性VDR基因型分布频率与某些西方国家人群分布不同,其VDR基因型与骨密度无明显相关性。VDR基因可能不是我们所研究群体 BMD的主要遗传基因。

5-羟色胺2A受体基因多态性与抑郁症的关联

目的 :探讨中国汉族人群难治性抑郁症患者与 5 羟色胺 2A(5 HT2A)受体基因的T10 2C多态性之间的关系。 方法 :抽取 79例难治性抑郁症患者作研究 ,以 10 2名正常人作对照。应用聚合酶链式反应 (PCR)扩增技术及限制性片段长度多态性 (RFLP)分别测定所有研究对象的 5 HT2A受体基因的基因型和等位基因。 结果 :5 HT2A受体基因的 3种基因型 (A1/A1,A1/A2和A2 /A2 )在难治性抑郁症组的分布分别为 31.6 %、5 4 .4 %和 13.9% ,在对照组分别为 2 9.4 %、4 5 .1%和 2 5 .5 % ,两组间差异无显著性。 结论 :5 HT2A受体基因的T10 2C多态性与难治性抑郁症之间无显著关联。

绝经后妇女雌激素受体基因多态性与骨和脂代谢的相关性研究

目的研究绝经后妇女雌激素受体(ER)基因PvuII、XbaI限制性片段长度多态性与骨和脂代谢的关系。方法随机选取57名已排除影响骨代谢、脂代谢疾病的绝经后妇女,采空腹血和晨尿,用PCR-RFLP法对ER基因多态性进行分析,DEXA测定腰椎正侧位及股骨骨密度,同时检测血骨钙素、尿I型胶原N末端肽和血脂指标。结果基因型分析xx29例,Xx24例,XX4例。xx组股骨干(SHAFT)骨密度明显低于Xx组(P<0·05)。XbaI限制性片段长度多态性与股骨干骨密度相关(r=0·367,P=0·039);XX组骨钙素高于xx(P=0·041)和Xx(P=0·011)组。apoA1含量和A1/B比值在xx、Xx、XX三组呈递增,各组间差异有显著性(P<0·05)。脂蛋白a[Lp(a)]与股骨骨密度(除SHAFT外)呈负相关。结论ER基因XbaI-RFLP是影响绝经后妇女骨和脂代谢的重要因素;X基因型可维持股骨骨量,xx基因型与低载脂蛋白A1(apoA1)含量和A1/B比值相关,Lp(a)也影响股骨骨密度。

白介素-23受体基因多态性与乙肝相关肝细胞癌的易感性研究

目的:探讨白介素-23受体(IL-23R)基因多态性与广西壮族人群乙肝相关肝细胞癌(HCC)易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对84例乙肝表面抗原(HBSAg)阳性HCC患者(病例组)和94例HbsAg阳性体检者(对照组)IL-23R基因rs10889677、rs1884444、rs114658173个位点的单核苷酸多态性进行检测及其部分标本进行直接测序鉴定。采用SHEsis软件构建IL-23R基因3个位点的单体型。Logistic回归分析IL-23R基因多态性和单体型与HCC遗传易感性的关系。结果:IL-23Rrs10889677、rs11465817位点的AA、AC、CC3种基因型和A、C两种等位基因在HCC组与对照组之间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。rs1884444位点的TT、TG、GG三种基因型及T、G两种等位基因在病例组和对照组的频率分布差异均有统计学意义(P均<0.05),Logistic回归分析发现携带TG基因型的个体发生HCC的风险较携带TT基因型的个体增加(校正OR=2.20,95%CI=1.11～4.37)。单体型构建发现CGC、AGC、CTC、ATC、CGA、AGA、CTA、ATA等8种单倍体,病例组和对照组的AGC单倍体分布差异有统计学意义(P<0.05),AGC单倍体携带者发生HCC的风险明显增加(校正OR=2.71,95%CI=1.06～6.93)。结论:IL-23R基因rs1884444位点TG基因型可能是HCC发病的危险因子;乙肝背景下AGC单倍体携带者患HCC的风险增加2.71倍,可能是乙肝相关肝癌发病的危险因素。

TOLL样受体基因多态性与脓毒症的相关性研究进展

一、Toll样受体 Toll 受体基因是Nusslein-Volhard 等通过研究果蝇胚胎发育过程中发现的一段决定果蝇的背腹侧分化的基因,目前,科学家在人类中已经发现的 TLRs 家族成员有13个,TLRs是天然免疫系统重要组成部分,与果蝇Toll蛋白具有结构同源性,广泛识别多种病原微生物的PAMP,信号通路最直接效应是通过活化NF-κB和/或MAPK促进前炎症因子和趋化因子分泌,诱导炎症反应.

维生素D受体基因多态性与昆明地区2型糖尿病伴骨质疏松症的关系

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性与昆明地区2型糖尿病(T2DM)伴骨质疏松症的关系,探讨T2DM伴骨质疏松症发病的遗传易感因素。方法收集2017年6月至2019年1月在昆明市第一人民医院内分泌科住院的T2DM患者237例,(1)按骨密度结果分组为T2DM无骨质疏松组(61例),T2DM合并骨量减少组(111例),T2DM伴骨质疏松组(65例),采用PCR-RFLP技术,检测VDR基因型,比较3组患者以下指标间的差异:VDR基因型及等位基因频率,性别、年龄、糖尿病病程、血压、身高、体重、体重指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、血钙、血脂、血尿酸(UA)、维生素D浓度、雌激素、睾酮水平,超敏C-反应蛋白(Hs-CRP)、纤维蛋白原(FIB),口服葡萄糖耐量(OGTT)-0 h、2 h血糖,0 h、2 h胰岛素(INS)水平,胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);(2)比较VDR不同基因型间骨密度的差异;(3)将VDR基因型及组间差异有统计学意义的指标进行多因素Logistic回归分析。结果(1)昆明地区T2DM患者,VDR基因型以Bb型为主,占77.6%;(2)3组患者比较,VDR基因型频率及等位基因频率,差异无统计学意义(P>0.05);(3)VDR 3种基因型比较,各部位的骨密度,差异无统计学意义(P>0.05);(4)多因素Logistic回归分析显示:年龄,吸烟可进入回归方程,而VDR基因型未进入回归方程。结论(1)昆明地区T2DM患者,VDR基因型以Bb型为主;(2)年龄,吸烟是昆明地区T2DM伴骨质疏松患者的独立危险因素,VDR(Bsm I)基因型与昆明地区T2DM伴骨质疏松症的遗传易感性无关。

维生素D受体基因多态性与持续性非卧床腹膜透析肾性骨营养不良患者血管钙化的关系

肾性骨营养不良也称肾性骨病,临床表现症状为骨痛、骨骼畸形、血管/软组织异位钙化、皮肤瘙痒等,是一种由慢性肾脏疾病及终末期肾脏疾病引起的体内矿物质和骨代谢系统紊乱性疾病,特别是终末期肾脏疾病透析患者肾性骨营养不良的发病率几乎高达100%[1]。目前研究认为肾性骨营养不良发生的不良因素主要包括慢性肾脏病继发甲状旁腺功能亢进（SHPT）、金属中毒等[2]。近年来,随着社会医疗条件的提高,

绝经后妇女雌激素受体、维生素D受体基因多态性的研究

目的 探讨雌激素受体、维生素D受体基因多态性与绝经后妇女骨密度的关系。方法 选取健康的绝经后妇女共 78例 ,运用双能X线骨吸收法进行骨密度的测量。同时 ,应用分子生物学方法检测其雌激素受体、维生素D受体基因限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)。结果 绝经后妇女中 ,雌激素受体基因型仅与腰椎骨密度有显著差异。维生素D受体基因型在股骨颈、大转子部位有差异。PvuⅡ多态性和BsmI多态性共同作用对骨密度影响更大。结论 雌激素受体、维生素D受体基因型分布频率明显不同于西方国家 ,并且与骨密度有一定的关联 。

降钙素受体基因多态性与昆明地区2型糖尿病伴骨质疏松症的相关性

目的研究降钙素受体(CTR)基因多态性与昆明地区2型糖尿病(T2DM)伴骨质疏松症的相关性,探讨T2DM伴骨质疏松症发病的遗传性易感因素。方法收集2017年6月至2019年1月在昆明市第一人民医院甘美医院内分泌科住院的T2DM患者237例,按骨密度结果分为T2DM无骨质疏松组(A组)61例,T2DM合并骨量减少组(B组)111例,T2DM伴骨质疏松组(C组)65例,采用聚合酶链反应(PCR-RFLP),限制性片段长度多态性技术,对3组人群的CTR基因进行多态性分析;比较3组患者性别、年龄、糖尿病病程、血压、身高、体重、体重指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、血钙、血脂、血尿酸(UA)、维生素D浓度、雌激素、睾酮水平,超敏C-反应蛋白(Hs-CRP)、纤维蛋白原(FIB),口服葡萄糖耐量(OGTT)-0 h、2 h血糖,0 h、2 h胰岛素(INS)水平,胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)临床指标;同时比较237例T2DM及65例T2DM伴骨质疏松患者CTR基因型中不同部位的骨密度;将CTR基因型及3组间具有统计学差异的临床等指标进行多因素Logistic回归分析。结果(1)昆明地区T2DM和T2DM伴骨质疏松症患者,CTR基因型以CC型为主;(2)A、B、C3组,CTR基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),3组CTR等位基因C、T的分布频率差异无统计学意义(P>0.05);(3)3组患者年龄、身高、体重、BMI比较,差异有统计学意义(P<0.05),且两两比较,差异有统计学意义(P<0.017);(4)T2DM及T2DM伴骨质疏松症患者中,CTR不同基因型在各部位的骨密度差异无统计学意义(P>0.05);(5)多因素Logistic回归分析显示:年龄是昆明地区T2DM伴骨质疏松症的独立危险因素。结论(1)昆明地区T2DM和T2DM伴骨质疏松症患者CTR基因分布以CC型为主;(2)T2DM骨量正常组,T2DM骨量减少组,T2DM伴骨质疏松症患者中,CTR基因型分布频率,等位基因分布频率无显著差异;T2DM及T2DM伴骨质疏松患者中,CTR不同基因型在各部位的骨密度无差异,CTR基因型可能与昆明地区T2DM及T2DM伴骨质疏松症的遗传易感性无关;(3)BMI是昆明地区T2DM无骨质疏松症的保护性因素,适当增加体重对防治T2DM并发骨质疏松有积极的意义;(4)年龄是昆明地区T2DM伴骨质疏松症的独立危险因素。