复方苦参注射液联合甲磺酸奥希替尼片治疗表皮生长因子受体基因突变型晚期非小细胞肺癌临床研究

目的:观察复方苦参注射液联合甲磺酸奥希替尼片治疗痰湿毒蕴型表皮生长因子受体(EGFR)基因突变型晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的临床疗效。方法:回顾性分析80例痰湿毒蕴型EGFR基因突变型晚期NSCLC患者的临床资料,根据治疗方法不同分成观察组和对照组各40例,观察组采用复方苦参注射液联合甲磺酸奥希替尼片治疗,对照组单纯采用甲磺酸奥希替尼片治疗。2组均以治疗6周为1个疗程,共治疗2个疗程。治疗前后评价Karnofsky功能状态评分(KPS评分),比较2组的临床疗效、不良反应发生率。结果:治疗后,观察组疾病控制率高于对照组(P<0.05);2组客观缓解率、不良反应发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组KPS评分高于治疗前(P<0.05);对照组KPS评分高于治疗前,但差异无统计学意义(P>0.05)。观察组KPS评分高于对照组(P<0.05)。结论:采用复方苦参注射液联合甲磺酸奥希替尼片治疗痰湿毒蕴型EGFR基因突变型晚期NSCLC的患者,能够提高疗效,减少不良反应的发生,对患者的健康状况有明显的改善作用。

表皮生长因子受体基因突变对非小细胞肺癌临床病理与酪氨酸激酶抑制剂临床疗效的影响

目的探究表皮生长因子受体(EGFR)基因突变对非小细胞肺癌(NSCLC)临床病理及酪氨酸激酶抑制剂(TKI)临床疗效的影响。方法选取2017年1-12月于我院进行治疗的460例NSCLC患者为研究对象,按照其是否出现EGFR基因突变将其区分为突变阳性组(129例)与突变阴性组(331例),突变阳性组患者中区分为TKI组(72例)与化疗组(57例),突变阴性组患者均接受化疗(331例),分析EGFR基因突变与患者临床病理之间的关系,对比突变组TKI治疗、突变组化疗及非突变组化疗无进展生存期(PFS)。结果 (1)分析发现,NSCLC患者EGFR基因突变与患者性别、吸烟、病理类型、分化程度、血清癌胚抗原(CEA)水平均具有密切相关性(P <0.05)。(2)EGFR基因突变阳性患者中TKI组客观缓解率(ORR)及疾病控制率(DCR)均高于基因突变阳性患者中化疗组,对比差异具有统计学意义(P <0.05)。(3)EGFR突变阴性组患者化疗ORR及DCR均高于EGFR阳性患者中化疗组,对比差异具有统计学意义(P <0.05)。(4)EGFR突变患者中TKI组PFS为(201.65±20.81)d,突变化疗组PFS为(116.53±11.61)d,未突变化疗组PFS为(167.59±11.46)d,组间对比差异具有统计学意义(P <0.05)。结论 EGFR基因突变多发于女性、非吸烟、腺癌、血清CEA≥5 ng/mL的NSCLC患者中,出现EGFR突变患者采取TKI治疗能有效延长其PFS,但对无EGFR突变患者采取化疗的方式效果更佳。

蝎形探针扩增阻滞突变系统检测肺癌患者血清与肿瘤组织中表皮生长因子受体基因突变

目的应用蝎形探针扩增阻滞突变系统(Scorpions ARMS)检测肺癌患者血清游离DNA和肿瘤组织中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变,探索二者间的一致性。方法用硅胶膜离心柱法提取石蜡切片中DNA,比较硅胶膜离心柱法、酚氯仿法及磁珠法提取血清游离DNA的结果。应用Scorpions ARMS检测石蜡包埋肿瘤组织以及匹配患者血清游离DNA中EGFR基因第18、19、20和21外显子的突变。结果 35例肺癌组织标本和匹配的血清经上述方法测定,其中EGFR基因总突变率分别为54.3%和17.1%,敏感突变分别为31.4%和8.6%,血清和肿瘤组织EGFR基因突变的一致率为60%,Ⅲ和Ⅳ期患者血清EGFR基因突变率(35.7%)显著高于Ⅰ和Ⅱ期患者(4.5%)。结论血清游离DNA可能为监测Ⅲ和Ⅳ期肺癌患者EGFR基因突变提供新的来源;Scorpions ARMS是检测血清游离DNA和原发肿瘤组织中EGFR基因突变的可靠有效方法;磁珠法是提取血清DNA的有效方法,值得进一步探讨。

埃克替尼联合体部立体定向放射治疗表皮生长因子受体基因突变的转移性非鳞状非小细胞肺癌的临床疗效

目的分析埃克替尼联合体部立体定向放射(stereotactic body radiation therapy,SBRT)治疗表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变的转移性非鳞状非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的临床疗效。方法选取2020年6月至2021年6月山西医科大学山西白求恩医院收治的EGFR基因突变转移性非鳞状NSCL患者110例,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组55例。对照组采用埃克替尼联合常规治疗,观察组采用埃克替尼联合SBRT治疗。比较两组的客观缓解率、预后生存情况、不良反应发生情况及治疗前后的血清肿瘤标志物水平变化。结果观察组的客观缓解率高于对照组,无进展生存期长于对照组,差异均有显著性(P<0.05)。两组的总生存时间及不良反应发生率比较差异无显著性(P>0.05)。治疗后两组患者的血清癌胚抗原、鳞状细胞癌抗原、细胞角蛋白19片段抗原水平均明显低于治疗前,且观察组明显低于对照组,差异均有显著性(P<0.05)。结论EGFR基因突变的转移性非鳞状NSCLC患者应用埃克替尼联合SBRT治疗可提高疗效,延长无进展生存期,安全性较好。

靶向联合化疗与常规化疗治疗表皮生长因子受体基因突变肺腺癌患者的临床效果

目的探讨靶向联合化疗治疗表皮生长因子受体(EGFR)基因突变晚期肺腺癌患者的临床疗效及靶向联合化疗对EGFR基因不同突变位点患者的疗效差别。方法选择安徽省胸科医院2016年1～12月收治确诊的64例EGFR基因检测阳性的Ⅲb/Ⅳ期肺腺癌患者,使用随机数字表方法分为靶向联合化疗组(33例)与常规化疗组(31例),同时对靶向联合化疗组患者按照其基因突变位点不同分为3个亚组(19外显子突变组、21外显子突变组、20外显子突变组)。靶向联合化疗组患者采用EGFR受体酪氨酸抑制剂靶向治疗联合培美曲塞+卡铂/顺铂治疗,常规化疗组患者采用培美曲塞+卡铂/顺铂治疗。比较两治疗组患者的近期及远期疗效,并对靶向联合化疗组不同位点远期疗效进行数据分析。结果靶向联合化疗组的中位无进展生存期高于常规化疗组,两组差异有统计学意义(P <0. 05),两组患者总体疗效和不良反应总发生率相似,差异无统计学意义(P> 0. 05)。靶向联合化疗组中,不同外显子突变的肺腺癌患者之间靶向联合化疗的生存期相似,差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论 EGFR基因突变晚期肺腺癌患者接受靶向联合化疗能延长无进展生存时间,且不良反应未见增加。不同位点基因突变患者接受靶向联合化疗的临床效果无明显差别。

非小细胞肺癌患者不同类型样本中表皮生长因子受体基因突变的差异研究

目的检测238例非小细胞肺癌(NSCLC)患者不同类型样本中表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变情况,探讨不同类型样本在EGFR基因突变中的应用价值。方法采用扩增阻碍突变系统(ARMS)检测238例NSCLC中EGFR基因18~21外显子的突变情况,探讨不同样本类型、不同性别、不同年龄、不同病理分型和不同临床分期的EGFR突变频率的差异及临床意义。结果 238例NSCLC患者EGFR总的突变率为44.5%(106/238),其中组织、血浆和胸腔积液样本分别为105例,115例和18例,其突变率分别为52.4%(55/105),34.8%(40/115)和61.1%(11/18),与组织样本相比,血浆样本的EGFR突变检出率明显低于组织样本,差异具有统计学意义(χ~2=6.93,P<0.05),但组织与胸腔积液样本相比其检出率差异无统计学意义(χ~2=0.471,P>0.05)。女性NSCLC患者的EGFR突变的检出率明显高于男性患者,差异有统计学意义(55.3%vs 36.3%,χ~2=8.58,P<0.01)。>65岁患者与≤65岁患者的突变检出率差异无统计学意义(44.4%vs 44.6%,χ~2=0,P>0.05)。肺腺癌的EGFR突变检出率明显高于其他类型的NSCLC,差异有统计学意义(47.7%vs29.3%,χ~2=4.68,P<0.05)。临床Ⅰ~Ⅱ期患者的EGFR突变检出率与Ⅲ~Ⅳ期的相比差异无统计学意义(35.0%vs45.7%,χ~2=0.79,P>0.05)。结论组织样本EGFR基因突变的检出率与胸腔积液样本相比无统计学差异,但明显高于血浆样本,提示临床选择送检的样本类型时,可优先选择组织和胸腔积液样本。EGFR基因突变的检出率与性别和肿瘤的病理类型相关。

一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变分析

为分析一家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体的基因突变 ,提取患儿及其父母外周血基因组DNA ,用聚合酶链反应扩增低密度脂蛋白受体基因的 18个外显子。用单链构象多态性分析检测聚合酶链反应产物 ,对单链构象多态性分析电泳结果异常者进行DNA序列分析。结果发现 ,单链构象多态性分析发现患者及其母亲第 10外显子存在一异常条带。DNA测序结果证实患者第 10外显子的 4 71位密码子由AGA同义突变为AGG ,4 83位密码子由TGG突变为TAG ,导致在 4 83位提前出现终止密码子。

胰岛素受体基因突变致低血糖伴高血糖症的临床识别及处理

1975年Flier等首先报道一名伴有高度胰岛素抵抗的黑棘皮症的女性患者，Kahn于1976年命名为A型综合征。1998年Globerman曾报导并分析了15例HAIR-AN病人。

血清肿瘤标志物与非小细胞肺癌中表皮生长因子受体基因突变的相关性研究

目的:采用logistic回归和受试者特征曲线(ROC)方法评价血清肿瘤标志物与非小细胞肺癌(NSCLC)中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的相关性。方法:收集肺腺癌住院病人128例,记录病人是否存在吸烟史,并收集病人初诊时静脉血5 mL,分离血清3 mL,检测病人血清肿瘤标志物。按照EGFR基因检测结果分为EGFR基因突变组和EGFR基因非突变组,比较2组病人的一般临床特征,基于logistic回归模型,绘制ROC曲线,计算曲线下面积(AUC)评价各指标及联合诊断的价值。结果:EGFR的突变与病人的性别、吸烟史、血清鳞状细胞癌抗原(SCC)以及血清糖类抗原(CA125)水平相关(P<0.05~P<0.01),NSCLC病人中女性发生突变频率高于男性(P<0.01),有吸烟史病人EGFR的突变频率低于无吸烟史病人(P<0.01),血清SCC水平阴性病人EGFR的突变频率高于血清SCC水平阳性(P<0.01),血清CA125阴性EGFR的突变频率高于CA125阳性病人(P<0.05)。在血清肿瘤标志物中对EGFR基因突变诊断价值具有统计学意义的是性别、CA125、SCC以及病人的吸烟史(P<0.05),指标联合诊断中,性别+SCC、性别+CA125+SCC、性别+SCC+吸烟史、CA125+SCC+吸烟史、性别+CA125+SCC+吸烟史五者的AUC均>0.75(P<0.05),具有较高的诊断价值。结论:血清肿瘤标志物中SCC和CA125与NSCLC中发生EGFR突变存在着较好的相关性,与其他临床资料(性别、吸烟史)相结合增强了EGFR的预测鉴别能力,值得临床进一步推广应用。

甲状腺结节TSH受体基因突变和BRAF V600E突变检测的临床意义

目的探讨甲状腺结节TSH受体基因突变和BRAF V600E突变检测的临床意义。方法收集120例甲状腺结节患者外周血样本,采用PCR扩增TSH受体基因第8号外显子和BRAF V600E基因,并进行测序,统计不同性质甲状腺结节TSH受体基因和BRAF V600E突变率;比较不同临床特征(性别、年龄、肿瘤大小、被膜外侵犯、淋巴结转移、多发病灶、AJCC分期)患者之间突变率的差异,多因素logistic回归模型分析两种突变分别与甲状腺乳头状癌患者临床特征的相关性。结果 120例甲状腺结节组织病理学诊断为恶性的80例,其中53例(66.25%)患者发生TSH受体基因突变,59例(73.75%)患者发生BRAF V600E突变。单因素分析结果显示,甲状腺结节TSH受体基因突变与甲状腺乳头状癌肿瘤大小、淋巴转移、甲状腺被膜外侵犯、多发病灶、AJCC分期等临床病理特征有关(P<0.05);多因素分析显示淋巴转移、甲状腺被膜外侵犯、多发病灶、AJCC分期均与甲状腺结节TSH受体基因突变有关(P<0.05)。结论 TSH受体基因突变检测和BRAF V600E突变检测有助于判断甲状腺结节良恶性诊断;伴随甲状腺被膜外侵犯,TSH受体基因和BRAF V600E的突变均明显增加。

CT引导下非小细胞肺癌穿刺标本检测表皮生长因子受体基因突变的临床应用

目的:探讨螺旋CT引导下经皮肺穿刺活检获得标本组织检测非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的临床价值。方法:入组38例晚期或局部晚期无法手术的NSCLC患者,采用18G自动活检枪,经CT引导行皮肺穿刺活检获取肿瘤组织,行组织学诊断及EGFR基因检测,观察术后并发症,分析检测结果。结果:38例病例经穿刺活检均获得理想的病理标本进行组织学诊断和基因突变检测,其中腺癌患者突变率与非腺癌患者突变率差异有统计学意义;女性患者突变率与男性患者突变率差异亦有统计学意义;未发生严重并发症;EGFR基因突变患者使用吉非替尼治疗获得较好疗效。结论:CT引导的经皮肺穿刺活检技术安全有效,是晚期NSCLC获得肿瘤组织检测EGFR基因突变的可靠方法,可为临床药物分子靶向治疗提供依据。

肺癌表皮生长因子受体基因突变与间变性淋巴瘤激酶及原癌基因1-受体酪氨酸激酶基因融合突变情况与临床病理特征的关系

目的分析肺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变、间变性淋巴瘤激酶(ALK)及原癌基因1-受体酪氨酸激酶(ROS1)基因融合突变情况与临床病理特征的相关性。方法选取2019年1月至2021年1月本院收治的100例肺癌患者为研究对象,采用突变扩增系统(ARMS)检测EGFR基因突变与ALK及ROS1基因融合突变表达情况,分析EGFR、ALK、ROS1基因融合突变与临床病理特征的关系。结果EGFR基因突变型61例,野生型39例,ALK基因融合阳性率10.00%,ROSI基因融合阳性率10.00%。突变型腺癌与腺鳞癌构成比均小于野生型,差异有统计学意义(P<0.05);两种分型患者年龄比较差异无统计学意义。ALK基因融合检测阳性10例,阴性患者90例,两种分型性别与年龄比较差异无统计学意义;其中阳性患者以腺鳞癌为主,阴性患者以腺癌为主,差异有统计学意义(P<0.05)。ROS1基因融合阳性与阴性患者性别比较差异有统计学意义(P<0.05);两种分型患者年龄、病理类型比较差异无统计学意义。结论肺癌患者EGFR基因突变发生率较高,且以腺癌类型患者为主,ALK与ROS1基因融合突变不常见,但能提示肺癌特点分子亚型。

乳头状甲状腺癌与促甲状腺激素受体第三胞内环基因突变的研究

目的探讨乳头状甲状腺癌的发病是否与促甲状腺激素受体(TSHR)第3胞内环基因突变相关。方法采用多聚酶联反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA测序方法,对65例乳头状甲状腺癌和44例正常甲状腺组织TSHR第3胞内环基因进行检测。结果经PCR-SSCP检测乳头状甲状腺癌促甲状腺激素受体(TSHR)第3胞内环未发现明显带型异常;取2例对照组织和3例甲状腺癌组织进行DNA测序,TSHR2000位点碱基均由C→T,使得所编码的601位氨基酸由组氨酸(CAT)→酪氨酸(TAT)突变(His→Tyr),余未发现其他基因突变。结论乳头状甲状腺癌发病与TSHR第3胞内环基因突变无关;中国人TSHR基因与国外人群存在多态性差异。

胸腔积液中VEGF水平及EGFR基因突变与NSCLC病理特征、靶向治疗效果的相关性

目的探讨胸腔积液中血管内皮生长因子(VEGF)水平及表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与非小细胞肺癌(NSCLC)患者病理特征、靶向治疗效果的关系。方法选取2021年1月~2024年1月在我院治疗的NSCLC患者100例,分析不同临床病理特征患者胸腔积液中VEGF水平及EGFR基因突变差异;根据治疗方案,将EGFR基因突变患者分为靶向治疗组(n=24)和常规化疗组(n=22),分析靶向治疗组和常规化疗组治疗疗效差异,同时分析靶向治疗组不同疗效患者胸腔积液中VEGF水平差异。结果低分化患者胸腔积液中VEGF水平明显高于中高分化患者(P<0.05);TNM分期Ⅲ~Ⅳ期患者胸腔积液中VEGF水平明显高于Ⅰ~Ⅱ期患者(P<0.05);有淋巴结转移患者胸腔积液中VEGF水平明显高于无淋巴结转移患者(P<0.05);女性、无吸烟史、腺癌患者的胸腔积液中EGFR基因突变率高于男性、有吸烟史、非腺癌患者(P<0.05);靶向治疗组疗效优于常规化疗组(P<0.05),靶向治疗组客观缓解率(ORR)高于常规化疗组,但差异无统计学意义(P>0.05);靶向治疗组部分缓解(PR)患者胸腔积液中VEGF水平明显低于非PR患者(P<0.05)。结论胸腔积液中VEGF水平与NSCLC患者分化程度、TNM分期和淋巴结转移有关,EGFR基因突变与性别、吸烟及病理类型有关;在EGFR基因突变患者中,靶向治疗效果明显优于常规化疗,同时靶向治疗效果与胸腔积液中VEGF水平可能有关。

气管腺样囊性癌表皮生长因子受体基因突变的检测

目的了解气管腺样囊性癌肿瘤组织表皮生长因子受体（EGFR）18、19、20、21位点基因突变情况，为气管腺样囊性癌的分子靶向治疗奠定基础。方法将自2004年至2013年在煤炭总医院经气管镜下取出的气管腺样囊性癌共36例蜡块标本，提取肿瘤细胞DNA，采用ARMS法进行EGFRl8、19、20、21位点基因突变检测。采用Fisher精确概率法比较两组之间阳性率的差别。P〈0．05为差异有统计学意义。结果36例气管腺样囊性癌蜡块包埋标本中，EGFR基因突变阳性率为31％（11／36）。14％（5／36）存在双突变（19外显子缺失突变及21外显子突变），0％（0／36）出现EGFR基因20外显子突变。临床分期为Ⅳ期的标本EGFR基因突变率为63％（5／8），临床分期为Ⅱ～Ⅲ期的标本中EGFR基因突变率为21％（6／28），两组间有明显差异（P〈0．05）。结论气管腺样囊性癌EGFR基因突变率介于肺腺癌与鳞癌之间。气管腺样囊性癌EGFR基因突变在已有血行转移的患者中阳性率明显高于无血行转移者，晚期气管腺样囊性癌患者可能从EGFR-酪氨酸激酶抑制剂治疗中获益。

晚期非小细胞肺癌EGFR蛋白磷酸化、基因突变与EGFR-TKI疗效相关性的研究

背景与目的：近年来以吉非替尼和厄洛替尼为代表的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitors，EGFR-TKI），因其在晚期非小细胞肺癌（advanced non-small cell lung cancer，NSCLC）治疗中独特的临床疗效和较低的不良反应而备受关注。尽管EGFR基因突变是目前认为最确切的预测EGFR-TKI疗效的指标，但与临床疗效间并非“全或无”的关系，提示仍有其他机制参与其中。本研究旨在探讨晚期NSCLC组织标本中EGFR磷酸化酪氨酸1068（EGFR-pTyr1068）、1173（EGFR-pTyr1173）表达与EGFR基因突变的关系，及其在EGFR-TKI治疗中的疗效预测价值。方法：采用变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）检测205例晚期NSCLC患者组织中EGFR基因突变（19、21外显子突变）情况；并采用免疫组化方法检测其EGFR-pTyr1068、EGFR-pTyr1173表达。结果：晚期NSCLC患者组织中EGFR-pTyr1068和1173表达阳性率分别为80.0%（164/205）、57.6%（95/165）；其表达与临床病理特征（年龄、性别、病理类型、吸烟状态、疾病分期）无相关性。全组EGFR基因突变率为44.9%（92/205），与吸烟状态有关（P=0.024），而与其他临床病理特征（性别、年龄、病理类型、疾病分期）无关。EGFR基因突变与EGFR-pTyr1068表达呈弱相关性（P〈0.001），与EGFR-pTyr1173无相关性（P=0.297）。EGFR基因突变型患者EGFR-TKI治疗的客观缓解率（objective response rate，ORR）、疾病控制率（disease control rate，DCR）和中位无进展生存期（progress free survival，PFS）分别为48.3%（43/89）、80.9%（72/89）和8.8个月（95%CI：6.11～11.42），均明显高于EGFR基因野生型患者[16.2%（17/105）、56.2%（59/105）和2.1个月，95%CI：0.89～3.24]，差异有统计学意义（P〈0.001，P〈0.001，P=0.024）；EGFR-pTyr1068表达阳性患者ORR和DCR分别为37.7%（58/154）和74.7%（115/154），均明显高于表达阴性患者[5.0%（2/40）和40.0%（16/40）]，差异有统计学意义（P〈0.001）。EGFR-pTyr1068表达阳性患者中位PFS为7.0个月，较表达阴性患者（1.2个月）明显延长，差异有统计学意义（P〈0.001）。而EGFR-pTyr1173表达与EGFR-TKI疗效呈负相关性，EGFR-pTyr1173阳性者ORR、DCR和PFS分别为27.8%（25/90）、64.4%（58/90）和4.8个月，显著低于阴性患者[37.9%（25/66）、83.3%（55/66）和7.7个月，P=0.123，P=0.007，P=0.016]。以EGFR基因突变状态分层进行亚组分析显示，在EGFR基因野生型患者中，EGFR-pTyr1068表达阳性率为69.0%（69/100）， EGFR-pTyr1068表达阳性和阴性患者ORR分别为23.2%（16/69）和3.2%（1/31），DCR分别为69.6%（48/69）和35.5%（11/31），差异均有统计学意义（P=0.010，P=0.001）；EGFR-pTyr1068表达阳性患者中位PFS为3.6个月，较表达阴性患者（1.2个月）明显延长，差异有统计学意义（P〈0.001）。16例EGFR-pTyr1068阳性表达且对EGFR-TKI有效患者，中位PFS为15.6个月（95%CI：7.28～23.9）。多因素分析显示，EGFR-pTyr1068是EGFR基因野生型患者EGFR-TKI治疗的独立疗效预测因子（OR=0.24，95%CI：0.16～0.37，P〈0.001）。结论：EGFR-pTyr1068可作为晚期NSCLC患者接受EGFR-TKI治疗的有效预测因子，尤其对从EGFR基因野生型患者中筛选EGFR-TKI治疗有效者具有重要作用。

放疗同步EGFR-TKI治疗与先放疗后EGFR-TKI治疗在EGFR基因突变型非小细胞肺癌脑转移中的应用效果对比

目的比较放疗同步表皮生长因子受体(EGFR)-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗与先放疗后EGFR-TKI治疗应用于EGFR基因突变型非小细胞肺癌(NSCLC)脑转移患者的临床效果。方法纳入81例初治的EGFR基因突变型NSCLC脑转移患者,将其分为同步放疗组34例与先放疗组47例,分别给予放疗同步EGFR-TKI治疗、先放疗后EGFR-TKI治疗。比较两组患者治疗后3个月的短期疗效、中位生存时间和中位颅内无进展生存时间、12个月和24个月生存率、12个月和24个月颅内无进展生存率,以及不良反应发生率。结果先放疗组的短期疗效优于同步放疗组(P<0.05),完全缓解率与部分缓解率更高。与同步放疗组相比,先放疗组的中位生存时间、中位颅内无进展生存时间更长,24个月生存率、24个月颅内无进展生存率更高,且腹泻、血小板减少、白细胞减少与放射性食管炎等不良反应发生率更低(均P<0.05)。结论对于EGFR基因突变型NSCLC脑转移患者,与放疗同步EGFR-TKI治疗相比,先放疗后行EGFR-TKI治疗的短期疗效更佳,且能够延长患者的中位颅内无进展生存时间与中位生存时间,降低不良反应发生率。

ARMS法检测非小细胞肺癌液基细胞学标本中EGFR基因突变

目的探讨非小细胞肺癌液基细胞学标本在突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测EGFR基因突变中的应用及特点。方法收集诊断阳性的液基细胞学标本,提取样本DNA,采用ARMS法检测EGFR基因突变情况,并分析EGFR基因突变与临床特征、标本类型、病理类型、肿瘤细胞含量等关系。结果 279例液基细胞学样本中检测EGFR基因突变117例,突变率为41.9%,其中腺癌突变率为44.7%,非腺癌突变率为15.4%;细胞学标本中肿瘤细胞含量丰富时、中等时、小的集群、少量时EGFR基因突变率分别为53%、44%、45%、24%;EGFR基因突变标本中,19外显子缺失突变(19Del)发生比例为51.9%,21外显子错义突变L858R发生比例为39.4%。结论各种类型的液基细胞学标本能够很好的用于非小细胞肺癌EGFR基因突变检测;肿瘤细胞含量丰富的样本EGFR基因突变率高于肿瘤细胞含量较少的样本。EGFR基因19Del最为常见。

外周血检测非小细胞肺癌EGFR基因突变

表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）是一种上皮来源的在多种肿瘤内普遍表达的跨膜蛋白。近年来针对该受体研发的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR—TKI），如吉非替尼和厄洛替尼已经在部分非小细胞肺癌（non—small cell carcinoma，NSCLC）患者中显示出明显的疗效。许多回顾性研究已经证实EGFRTKI疗效与EGFR突变之间存在关联，存在敏感突变的患者经TKI治疗的客观缓解率（RR）在30％以上，而无突变者仅为10％。其中19外显子的缺失突变和21外显子L858R突变为主要的敏感突变，T790M为部分对TKI敏感的患者中常见的继发耐药突变。因此治疗前应进行EGFR突变（mEGFR）的检查，在治疗中仍应持续监测突变的发生，这对于靶向治疗的个体化及社会医疗成本的节约都有着重要的意义。

吉非替尼联合多西他赛治疗EGFR基因突变的非小细胞肺癌患者的效果分析

目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的非小细胞肺癌患者应用吉非替尼联合多西他赛治疗的效果及对患者生活质量(QOL)评分的影响。方法回顾性分析我院收治的EGFR基因突变的非小细胞肺癌患者100例,将其随机分为对照组和研究组,对照组采用顺铂治疗,研究组在对照组基础上加以吉非替尼联合多西他赛治疗,对比两组患者的临床疗效、呼吸问卷评分、不良反应发生率及QOL评分。结果研究组患者的临床疗效显著优于对照组(P<0.05);治疗前两组患者的呼吸评分无显著差异(P>0.05),治疗后研究组患者呼吸评分显著低于对照组(P<0.05);治疗后研究组患者恶心呕吐、过敏、肠胃不适、中性粒细胞减少、低血糖、肝功能异常等不良反应的发生率显著低于对照组(P<0.05);治疗前两组患者QOL评分无显著差异(P>0.05),治疗后研究组患者QOL评分显著高于对照组(P<0.05)。结论采用吉非替尼联合多西他赛治疗EGFR基因突变的非小细胞肺癌,临床疗效显著,可有效减少患者不良反应发生率,改善QOL评分,提高生活质量,值得临床推广。