t(15;17)的变异型插入易位ins(17;15)(q21;q14q22)的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的 报道 1例 t(15 ;17)的变异型插入易位 ins(17;15 ) (q2 1;q14 q2 2 )病例及其染色体涂染、逆转录 - PCR的研究结果。方法 骨髓细胞经直接法或 2 4 h培养和外周血单采白血病细胞培养 6天后制备染色体标本 ,以 R显带技术进行核型分析 ;以 15号和 17号整条染色体涂染探针进行染色体涂染 ;以逆转录 -PCR技术检测 PML - RARα和 RARα- PML融合基因的转录本。结果 该患者骨髓细胞和外周血白血病细胞染色体 R显带核型分析结果均提示 15 q-和 17q+;涂染研究证实 17号染色体长臂插入一段 15号染色体来源的染色体片段 ;逆转录 - PCR检出 PML- RARα融合基因短型转录本 ,未检出 RARα- PML 融合基因的转录本 ,符合 ins(17;15 )所致的遗传学改变。结论 染色体涂染和逆转录 - PCR技术是明确急性早幼粒细胞白血病患者涉及 15和 17号染色体插入易位的可靠手段。

同时伴ins（17；15）和t（11；19）染色体异常的急性早幼粒细胞白血病一例

约有10％的急性早幼粒细胞白血病（APL）患者常规染色体核型分析未发现典型的t（15；17），但分子水平表现为小的插入或复杂变异易位。最近我们发现1例罕见的t（17；15）变异型插入易位，即ins（17；15），并且同时伴有t（11；19）异常的APL患者，现报告如下。患者，男，32岁。以“齿龈间断出血半年余，面色苍白、双下肢紫癜半月余”为主诉于2013年7月11日来我院就诊。既往体健，无放射线及毒物接触史。

1例t(15;17)的急性早幼粒细胞白血病复发后核型演变成ins(17;15)的病例报道并文献复习

目的:报道1例罕见的初诊为t(15;17)的急性早幼粒细胞白血病复发后演变成ins(17;15)的病例,并探讨其临床和实验室特点。方法:骨髓细胞经直接法和24h培养法制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析;采用染色体15号和17号位点特异双色双融合PML/RARa基因探针进行荧光原位杂交。结果:该患者初诊时染色体核型分析结果为t(15;17)(q22;q12),荧光原位杂交结果显示2红2绿1融合(2R2G1F)的异常信号。经诱导化疗及巩固治疗后,达到完全缓解,但是1年后复发,核型演变成ins(17;15)(q12;q14q22),7个月后又第2次复发。结论:ins(17;15)可以从t(15;17)的核型演变而来,可能提示病情恶化,预后不佳。