老年复发难治性变异型毛细胞白血病1例并文献复习

毛细胞白血病(hairy cell leukemia,HCL)是一种罕见的惰性B细胞恶性肿瘤,约占所有白血病的2%[1]。HCL的中位发病年龄为55岁,常表现为全血细胞减少,脾大,在骨髓、外周血及脾脏中可见恶性细胞,胞质呈毛发样突起。变异型毛细胞白血病(hairy cell leukemia variant,HCL-V)更罕见,占HCL的10%~20%[2]。本文报道1例老年复发难治性HCL-V并进行国内外相关文献复习,以提高对HCL-V的认识。

BCR-ABL1阳性变异型毛细胞白血病1例及相关实验室诊断分析

变异型毛细胞白血病(HCL-V)是一类罕见的成熟B细胞淋巴瘤,仅占慢性淋巴细胞恶性肿瘤的0.4%,占毛细胞白血病(HCL)的10%[1]。HCL与其他肿瘤存在密切关系,其作为第2肿瘤合并其他肿瘤特别是实体瘤的发生率为8.7%,然而,HCL作为第2肿瘤与骨髓增殖性疾病合并发生迄今报道较少,其中1例是发生在慢性粒细胞白血病(Ph+CML)诊断之后;HCL与Ph^+CML同时被诊断的病例报道也较少。

毛细胞白血病和毛细胞白血病变异型患者免疫球蛋白重链可变区基因分子特征分析

目的:本研究归纳毛细胞白血病(hairy cell leukemia,HCL)和毛细胞白血病变异型(hairy cell leukemia-variant,HCL-v)患者免疫球蛋白重链可变区(immunoglobulin heavy chain variable region,IGHV)基因分子特征,并探讨其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析2004年12月至2020年1月在中国医学科学院血液病医院完善IGHV检测的29例HCL患者和15例HCL-v患者临床和生存资料。结果:44例患者共检测出23种重排片段,VH4和VH4-34分别是两种疾病最常见的V区基因家族和重排片段。HCL和HCL-v患者中IGHV为突变状态的比例分别为72.4%和66.7%,发生VH4-34重排(VH4-34 rearrangement,VH4-34+)的患者IGHV突变率更低(P<0.001)。在HCL中,使用VH1基因家族患者脾大发生率更低(P=0.041);而VH4-34+或IGHV未突变状态(IGHV-unmutated,IGHV-UM)的患者具有更高的乳酸脱氢酶(VH4-34+P=0.049,IGHV-UM P=0.022)和β2微球蛋白(VH4-34+P=0.039,IGHV-UM P=0.036)水平,且VH4-34+患者BRAF V600E突变率更低(20%vs.85%,P=0.012)。单因素预后分析显示,VH4-34+是HCL患者无进展生存(progression-free survival,PFS)(P=0.001)和总生存(P=0.004)的不良预后因素,IGHV-UM则为HCL-v患者PFS(P=0.038)的危险因素。结论:HCL和HCL-v患者对VH4基因家族及VH4-34存在偏向性使用,VH4-34+和IGHV-UM间存在明显共现性。在HCL中,VH4-34+与高肿瘤负荷及更差生存相关,而IGHV-UM是HCL-v患者PFS的危险因素。

多毛细胞白血病变异型脾脏累及1例并文献复习

多毛细胞白血病(HCL)是一种罕见的B淋巴细胞慢性疾病,最常见的临床症状为乏力、腹部不适。由于该疾病的临床表现多种多样,易造成误诊。因此,本文探讨HCL及其变异型的临床诊断及治疗,选取1例患有HCL患者进行研究,根据患者的临床表现、外周血细胞形态、骨髓形态学、免疫分型、融合基因、染色体等检查进行诊断,确诊后给予福达拉滨联合环磷酰胺方案进行治疗,病情缓解出院。院外定期复查血象,未出现复发。嘌呤核苷酸类似物是HCL一线治疗药物,但其对变异型的治疗疗效欠佳。

多毛细胞白血病变异型一例

患者,男,40岁.因＂左上腹隐痛9个月余＂于2008年4月3日收入我科.外院骨髓象检查：毛细胞异常增生,占0.415,血小板散在可见.免疫分型：CD103＋细胞74.7%,CD11c＋细胞95.6%,CD25＋/CD15＋细胞0.3%,CD19＋细胞94.9%,CD20＋细胞95.5%,HLA-DR＋细胞95.7%,CD5、CD10均阴性.胸腹CT：两侧胸膜增厚,淋巴结未见肿大,脾脏肿大.外院诊断为＂多毛细胞白血病（HCL）＂,给予干扰素-α（IFN-α）治疗9个月.入院前2个月血小板计数进行性下降,伴齿龈出血.入院查体：中度贫血貌,双侧腋窝及腹股沟扪及数枚黄豆大小淋巴结,心、肺未见异常,肝脏肋缘下未及,脾脏脐上2 cm.神经系统检查未见异常.

脾小B细胞淋巴瘤的临床病理特征、细胞遗传学和分子研究进展

脾边缘带淋巴瘤（splenic marginal zone lymphoma,SMZL）是由小淋巴细胞组成的脾B细胞新生物,小淋巴细胞环绕和取代脾白髓生发中心,正常的滤泡套区消失,并与包含分散的、转化原始细胞的周围（边缘）带融合。小和较大的细胞两者总是浸润红髓。脾门淋巴结和骨髓（BM）常受累。淋巴瘤细胞即绒毛状淋巴细胞可出现在外周血（PB）中。

B幼淋巴细胞白血病1例并文献复习

B幼淋巴细胞白血病(B-prolymphocytic leukemia,B-PLL)是一种非常罕见的成熟B淋巴细胞增殖性疾病,仅占所有白血病的1%左右,在淋巴细胞白血病中所占比例不足2%,主要发生于60岁以上老年人,中位发病年龄接近69岁,男性略多于女性。B-PLL临床表现大多呈侵袭性,包括脾肿大和白细胞计数升高,外周血淋巴细胞计数增高,以幼淋巴细胞比例超过55%为特征,并且临床预后不佳〔1〕。B-PLL和其他几种B淋巴细胞增殖性疾病如慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphoblastic leukemia,CLL)、套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)及毛细胞性白血病(hairy cell leukemia,HCL)等在临床表现及实验室检查方面常常难以鉴别。现报告1例B-PLL患者的临床资料,并通过文献复习总结B-PLL的诊断标准,以提高临床医师对该病的诊疗水平。

伴胞质突起的少见淋巴瘤二例并文献复习

具胞质突起的慢性淋巴增殖性疾病常见于伴循环微绒毛的脾边缘区淋巴瘤（SMZL／SLVL）、毛细胞白血病（HCL）、毛细胞白血病变异型（HCL-v）和脾脏弥漫红髓小B细胞淋巴瘤（SDRPSBL）^[1]。SDRPSBL和HCL—v归于“脾B细胞淋巴瘤／白血病，不能分类型”之下，是两种少见但被很好定义的暂定疾病实体^[2]，我院各收治1例，现报道如下。

脾边缘带淋巴瘤诊治新进展

脾脏B细胞边缘带淋巴瘤（SMZL）、黏膜相关淋巴组织结外边缘带淋巴瘤（MALT）、结内边缘带淋巴瘤（NMZL）均起源于次级淋巴滤泡边缘带的记忆B细胞,有其各自不同的临床、分子生物学等特征，SMZL于1992年由Schmid等首次明确命名,之后WHO（2001版）造血与淋巴组织肿瘤分类中被归为一个独立的非霍奇金淋巴瘤（NHL）类型,接着在WHO（2008版）分类中脾脏弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤（SDRPL）及毛细胞白血病变异型（HCL-v）被列为暂定的病种，SMZL发病率低且呈惰性经过,相关的随机临床对照试验和前瞻性研究缺乏,其治疗措施、预后因素仍在不断探讨,在本文中我们着重就SMZL治疗及预后的最新研究进展进行综述。