遗传病高通量测序数据分析及变异解读:问题与挑战

遗传病发病率低,病种多,诊断困难.遗传病的精准基因诊断是患者及家庭疾病管理和治疗的基础.高通量测序技术的发展,大大提升遗传病患者获得基因诊断的预期,但如何建立可靠的下一代测序技术(NGS)检测方法,以及如何对测序数据进行分析和解读,是国内遗传病基因检测需解决的关键问题之一.本文从遗传病NGS数据分析流程的建立与确认、所检测基因的临床有效性和序列变异分类与解读三个方面分析和阐述我国从事遗传病NGS检测的实验室在临床数据分析与解读方面可能存在的问题及面临的挑战.

准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的重要作用

精准医学本身是希望运用新型客观的诊断方法从个体病人基因组数据库中鉴定致病突变,常应用于遗传病重要组成部分的罕见病诊断中,更是用于出生缺陷的预防方面。与人类疾病相关的致病突变包括蛋白编码序列变异、非编码序列变异和拷贝数变异等多种类型,而与人类疾病相关的基因突变在许多时候往往是新发的或是非常罕见的。因此,准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的作用愈加重要而更具挑战性。本文阐释了基因变异解读和遗传咨询的内涵,同时结合部分案例综述了这两方面在罕见病精准医疗中的重要作用。

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(3)——数据分析流程

基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论,对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识,以期为提髙基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。