不同程度冠心病者心率变异能谱分析及其昼夜规律的研究——附98例临床分析

目的：探讨冠心病患者迷走神经损伤程度，为预后因素提供心电学依据。方法：采用磁带式２４小时全信息心电记录，对５０例急性心肌梗死（心梗）后２周连续病例、４８例临床确诊冠心病及５１名正常人的心率变异能谱进行研究。结果：①睡眠段及白天段的总能谱（ＴＦ）、低能谱（ＬＦ）及高能谱（ＨＦ），正常人组、冠心病组及心梗后组各能谱范围依次减少（Ｐ＜０．０１）；极低能谱（ＶＬＦ）三组无差别。②低能谱／高能谱睡眠段三组无差别，白天段心梗组比值明显低于其它两组（Ｐ＜０．０５）。③２４小时内每小时段各能谱的昼夜规律三组基本同步，均于早晨清醒后呈突然下降。结论：①随着冠心病程度加重，心脏迷走神经损伤也加重；②与主动脉弓压力反射及心率调节有关的低能谱范围心梗组下降更明显；

心肌梗死后患者心率变异能谱分析及其昼夜规律

本文对50例急性心肌梗死后1个月内连续病例(1组)及51例正常人(2组)的心率变异性各能谱成份进行研究。对其睡眠段、白天段以及24小时内每小时时间段进行比较,探讨变化的规律性。结果显示:1.睡眠段及清醒段总能谱(TF)、低能谱(LF)及高能谱(HF)1组明显低于2组,两组差别有高度显著性(皆P<0.01)。两个时间段极低能谱(VLF)两组差别无显著性。2.LF/HF睡眠段两组无差别,清醒段其比值1组明显低于2组(P<0.05)。3.24小时内每小时时间段的昼夜规律TF、LF及HF两组基本相同,均于早晨清醒后突然下降出现全天最低谷,VLF两组均呈低平曲线。

卡托普利对充血性心力衰竭患者心率变异功率谱的影响

卡托普利对充血性心力衰竭患者心率变异功率谱的影响李树林张广东胡建福王留义本研究获１９９４年度河南省科技进步２等奖，１９９６年度河南省卫生厅科技进步３等奖作者单位：４５０００３郑州河南省人民医院二内科（李树林，王留义）；河南省郸城县人民医院（张广东）；...

索他洛尔(sotalol)对急性心肌梗死心率变异功率谱的影响及预后观察

２６例急性心肌梗死患者，应用索他洛尔治疗，并测定心率变异功率谱，发现用药后５天、１０天之功率谱较用药前有明显增加（Ｐ＜０．０５），与对照组相比亦有显著差异（Ｐ＜０．０５），应用索他洛尔组心肌梗死后心律失常发生率较对照组明显降低。

索他洛尔对室性心律失常患者心率变异功率谱的影响

索他洛尔（ｓｏｔａｌｏｌ）为水溶性的β肾上腺素受体阻滞剂，是非选择性的，无内源性拟交感活性及无膜稳定作用。在β阻滞剂中该药为唯一的兼有Ⅲ类抗心律失常药物作用的药物，近年来，有文献已表明，交感神经功能亢进易产生室性心动过速（室速），心室颤动（室颤）；迷...

用心率变异功率谱研究出生后心率变慢的机理

目的 :探讨神经机制及心源性因素在出生后心率变慢中的作用。方法 :运用心率变异性的频域和时域分析方法 ,主要为功率谱分析方法 ,以不同年龄组的人和家兔为实验对象 ,对出生后心脏的自主神经调控进行初步探讨 ;并通过观察不同年龄组离体灌流兔心 (无神经体液因素影响 )自律性的变化 ,探讨心脏本身因素是否参与出生后心率变慢的调控。结果 :人和家兔迷走交感对心率的调控作用比在各年龄组之间有显著差异 ,且随年龄增长逐渐升高 ;家兔离体心脏的自主心率在各年龄组之间有显著差异 ,且随年龄增长逐渐降低。结论 :出生后心率减慢与神经机制有关 。

翡翠透射红外光谱解析

对百余件翡翠红外光谱及历年测试原始记录研究发现:同类玉件(指A、B货)红外光谱特征不尽相同,可以归纳为典型谱和变异谱两类。将谱图分为四个区段,发现产生变异谱的因素。天然翡翠典型谱,可反映玉件质地。导致出现变异谱的主要因素是透过率低或水峰过宽。发现玉件中可能存在一种新的有机充填物,其性质介于胶与蜡之间。

近断层地震动的频谱周期参数和非平稳特征分析

分析地震动的频谱周期参数和频率非平稳特征,是地震危险性分析和结构抗震设计的重要内容。本文对近断层地震动记录按照不同的运动特征分组,进行了Hilbert-Huang变换分析。结合相关的定义得到了表征地震动频谱特性的7个周期参数,包括:Fourier幅值谱平均周期Tm、Hilbert边际谱平均周期Tmh、特征周期Tc、卓越周期等,并计算了地震动的Hilbert谱瞬时频率时程变异系数。计算结果表明,从整体上把握地震动频谱特性的三个周期参数Tm、Tmh和Tc适合于表征近断层地震动的频谱成份。近断层地震动的频率非平稳特征显著,Hilbert谱瞬时频率变异系数良好地反映了地震动的频率非平稳性质和程度。而且,考察了近断层地震动运动特征对地震动频谱周期参数和频率非平稳性的影响。

老年原发性高血压者昼夜血压及心率变异特点

目的 为探讨老年原发性高血压 (EH)者昼夜血压及心率变异特点 ,对 46例老年EH患者进行动态血压及心率变异功率谱测定 ,并与正常对照组相比较。结果 老年EH者的 2 4h收缩压 (SBP)、舒张压 (DBP)、SBP和DBP之负荷值较正常对照组明显升高 ,且SBP、DBP负荷值均 >3 0 % ,老年EH组昼夜血压有显著差异 ,白天比夜间明显升高 ,老年EH组之心率变异功率谱中高频指标显著下降 (P <0 0 1)。结论 老年EH者昼夜血压有明显差异 。

中国北方3-羟基异戊酰肉碱异常患儿代谢及遗传分析

目的 研究血3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)增高对诊断相关遗传代谢病(IMD)的意义,并探讨北方人群中该指标异常患儿的疾病谱及遗传学特点。方法 回顾性分析2012年11月至2021年10月住院患儿的IMD筛查诊断资料,包括干血斑串联质谱(MS/MS)、尿液气相质谱(GC-MS)检测以及基因变异的高通量测序结果。分析C5OH指标异常患儿的血、尿代谢谱及基因变异谱。结果 53 119例0~7岁住院患儿检出C5OH增高48例(0.090%),结合尿GC-MS分析生化诊断相关IMD 9例(0.017%),且均基因验证。提示多种羧化酶缺乏(MCD)的4例患儿中,2例检出HLCS变异,确诊为全羧化酶合成酶缺乏;2例检出BTD变异,确诊为生物素酶缺乏。提示β-酮硫解酶缺乏症的2例均检出ACAT1变异;提示3羟基3甲基戊二酸尿症的1例检出HMGCL变异。生化诊断未分型疑似MCD或3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的2例,1例检出HLCS变异,另1例检出BTD变异,最终确诊MCD。C5OH单一指标假阳性率0.073%,阳性预测值18.75%;合并多指标(C4OH、C3、C5:1)假阳性率0.009%,阳性预测值58.33%;合并尿GC-MS分析无一假阳性,阳性预测值达100%。结论 MCD是血C5OH增高患儿中的主要疾病类型。对于C5OH相关IMD,MS/MS联合GC-MS的代谢分析具有较高的诊断效率及提前指导干预的临床价值。

肝细胞癌与肝内胆管癌间基因表型差异分析

目的:通过对肝细胞癌(HCC)和肝内胆管癌(ICC)之间抑癌基因(tumor suppressor gene,TSG)和微卫星(mi—crosatellite,MS)变异谱特点进行对比分析,了解这两种肝脏最常见恶性肿瘤在基因发生路径上的差异。方法:采用微组织切割法,从石蜡包埋的组织切片中提取基因组DNA进行直接测序,对33例信息性(杂合性)HCC和22例ICC进行了6种TSG杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)的检测,并对其中10例HCC和全部22例ICC做7个MS的LOH分析。结果:6种TSG的变异情况在HCC依次为:p53(4/5,80.0％)、OGG1(2/4,50.0％)、APC(5/12,41.7％)、RB1(1/5,20.0％)、DCC(0/4,0％)、MCC(0/3,0％);在ICC为:APC(11/16,68.8％)、DCC(6/13,46.2％)、OGG1(5/12,41.7％)、p53(6/16,37.5％)、RB1(2/9,22.2％)、MCC(1/7,14.3％)。HCC和ICC中7个MS的LOH发生率分别为30.0％(3/10)和59.1％(13/22)。7个MS在HCC中仅有2个发生LOH,而在ICC中则全部出现LOH,其中与p16/MTS-1和MXI-1基因连锁的4个MS仅在ICC中出现LOH。结论:HCC和ICC之间TSG和MS存在着明显不同的LOH谱,推测两者在发生过程中可能沿循各自不同的分子路径。对LOH基因谱成员的分析,有助于进一步认识HCC和ICC发生的分子机制。

拓宽甜菜育种途径与方法

目前我国甜菜育成品种存在变异系谱和遗传基础狭窄的局限性。实践证明,通过引进国外种质资源并导入野生种质、诱变育种、航天育种、生物技术育种等途径方法,能拓宽遗传基础,创造不同类型新品种,使甜菜育种工作上一新台阶。

中国人血红蛋白病突变数据集和临床辅助决策管理系统

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性。为助力我国南方血红蛋白病的临床诊断和遗传筛查的应用,本项目团队建立了中国人群血红蛋白病变异谱及表型谱 LOVD 基因变异数据管理系统,并通过设计全面整合和高效分析的在线辅助精确诊断及风险评估系统,展示了基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释库和诊断知识库辅助医生快速做出综合、全面的诊断和遗传咨询的操作。通过数据整合和人工智能技术的结合提高疾病临床决策效率的方法和经验,可为其他疾病的临床和预防应用起示范作用。

直立倾斜试验中心率变异功率谱分析

为评价自主神经在诱发晕厥过程中的临床意义，分析了６例直立倾斜试验阳性及１０例阴性结果患者在直立倾斜试验前后，阳性反应前或试验结束前各４分钟的心率变异功率谱图。发现阳性组三个时间段的低频段逐渐增高，于阳性反应前达最高峰。高频段呈进行性降低，各时间段明显低于阴性组。低频段／高频段比值呈进行性显著增大，各时间段明显大于阴性组。结果表明，交感神经和副交感神经功能调节障碍在直立倾斜试验诱发晕厥的发生机制中起着重要作用；低频段／高频段比值是反映两者相互作用的准确、敏感而具有实用价值的指标。

氮离子注入对拟南芥的生理影响初步研究

以拟南芥菜为研究对象,对低能氮离子注入对拟南芥干种子的萌发力、苗体生长形态性状的影响及过氧化物同工酶酶活性和酶谱变异情况进行了研究和探讨。结果表明,发芽率-剂量曲线呈"马鞍型"特性;离子注入对拟南芥菜生长有抑制作用,营养器官的损伤率-剂量关系为先降后升的趋势,并且剂量间各性状差异极显著;离子注入后过氧化物同工酶酶活性在一定剂量范围内增强,酶谱的变异体现在谱带强弱的变化而不是谱带增减上,初步探讨了各性状表现与POD酶活变化的关系。

长沙地区21618例地中海贫血基因检测分析

目的回顾性分析长沙市妇幼保健院地中海贫血基因检测阳性率、变异类型及分布特征。方法对2013年10月至2021年6月就诊的21618例样本进行地贫基因检测,其中2013年10月至2018年12月样本采用Gap-PCR法和PCR-反向斑点杂交法检测,对2018年1月至2021年6月样本采用PCR+导流杂交法进行检测,罕见地中海贫血基因变异采用电泳和测序进行检测。结果在21618例样本中,共检出8631例地贫携带者,总检出率为39.9%。其中α地贫、β地贫、α合并β地贫分别检出4239、4182、210例,最常见的类型为:--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα;β^(IVS-II-654)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N);β^(CD41-42)/β^(N)合并-α^(3.7)/αα(14.8%)、β^(IVS-II-654)/β^(N)合并-α^(3.7)/αα(11.4%)、β^(IVS-II-654)/β^(N)合并--^(SEA)/αα(9.5%)、β^(CD41-42)/β^(N)合并--^(SEA)/αα(9.5%)。此外发现7个罕见α地贫基因变异,15个罕见β地贫基因变异和4个新变异,新变异分别为HBA1:c.*51-53(-CCT)、HBB:c.92+4_92+15delggtatcaaggtt、HBA1:c.96-58C>T、HBA2:c.305T>G。结论长沙地区是地贫高发地区,本回顾性研究为长沙地区地贫遗传咨询提供参考。