变性高压液相色谱法分析肺癌患者痰标本Rb2/p130、p53基因突变

目的 探讨变性高压液相色谱 (DHPLC)法分析肺癌患者痰标本Rb2 /p130和 p5 3突变及其作为分子诊断标记的可行性。方法 DHPLC法分析 4 7例患者痰标本 [35例肺癌 (男 2 2例 ,女13例 ,年龄 16～ 81岁 ;其中腺癌 17例 ,鳞癌 12例 ,小细胞癌 4例 ,肺泡癌 1例 ,腺鳞癌 1例 ) ,12例对照 (男 7例 ,女 5例 ,年龄 38～ 6 8岁 ;其中结核 1例 ,肺炎 1例 ,支气管扩张症 2例 ,肺泡蛋白沉积症 1例 ,结节病 1例 ,多发性软骨炎 1例 ,慢性阻塞性肺疾病 5例 ) ]Rb2 / p130基因Exon19～ 2 2和 p5 3基因Exon 5～ 9突变。结果 肺癌患者Rb2 /p130突变检出率为 2 2 86 % (8/ 35 ) ,p5 3突变检出率为2 8 5 7% (10 / 35 ) ,对照者均未检出 1例 (P =0 0 4 9,P =0 0 4 6 )。作为肺癌诊断分子标记 ,Rb2 / p130特异度 10 0 % ,灵敏度 2 2 86 % ;p5 3特异度 10 0 % ,灵敏度 2 8 5 7% ;联合检测Rb2 / p130和 p5 3特异度10 0 % ,灵敏度 5 1 4 3%。结论 联合分析痰标本Rb2 / p130和p5 3基因突变可提高诊断的灵敏度。

单核苷酸多态性分析方法

SNP是第三代遗传标记,在法庭科学及其领域中具有重要作用。当前,已建立了许多SNP分析方法,本文介绍变性高压液相色谱法、时间飞行质谱熔解曲线法、熔解温度曲线法、等位基因特异扩增结合熔解曲线法、分子信号和TaqMan等新的SNP分析方法。