口周色素沉着-肠道息肉综合征的发病机制

口周色素沉着-肠道息肉综合征（peutz-jegher＇s,syndrome,PJS）又称色素沉着息肉综合征,是以指趾末端、口唇周围和黏膜处有黑色素沉着及胃肠道多发息肉为特征,以往人们多认为PJS息肉为错构瘤或增生性息肉,其特点是包绕和组成腺体的平滑肌层增生;

口周色素沉着-肠道息肉综合征STK11基因遗传学研究进展

口周色素沉着—肠道息肉综合征(PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。以胃肠道错构瘤息肉和口腔黏膜、手、足和唇部色素沉着为特征。STK11基因的胚系突变是PJS的主要致病因素,定位于染色体19p13.3,编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。STK11基因是一种抑癌基因,目前研究显示STK11基因主要是通过对细胞周期的阻滞作用和对细胞凋亡的促进作用抑制肿瘤的发生。到目前为止,在人类基因突变数据库(HGMD)中,已经报道了145种PJS患者STK11基因的胚系突变及40种体细胞突变。其突变研究有待于进一步深入。

口周色素沉着-肠息肉综合征

目的 报道 4例口周色素沉着 肠息肉综合征病例的临床表现、病理特征 ,及对其家族史进行追踪观察。方法 通过临床观察、X线检查、病理诊断、家族史作出分析。结果 口周色素沉着 肠息肉综合征具有家族遗传现象。肠道病变部位与恶变有相关性。结论 发现病症需作家族遗传学调查。病变发生在结肠者为高危区 ,需作长期定时监护。

父子同患口周色素沉着-肠息肉综合征

口周色素沉着-肠息肉综合征又称Peutz-Jeghers综合征（PJS）,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,以口唇、手指、足趾等部位黑、褐色色素沉着和胃肠道多发息肉为主要特征.1笔者诊治2例,报道如下.

色素沉着-息肉综合征1例

色素沉着-息肉综合征又称为口周色素沉着肠道息肉综合征、口周黑子病或Peutz—Jegherssyn．drome，本病是一种少见的遗传性皮肤病，多见于青少年。现将我院诊治l例报道如下。临床资料患者男，24岁。口唇与双手色素沉着斑20余年。患者出生后不久，无明显诱因口唇及双手出现黑褐色斑，逐渐增多，无疼痛及瘙痒，无腹痛、腹泻、恶心、呕吐，无反酸及黑便史。

调Q-Nd：YAG激光治疗口周黑子肠道息肉综合征的护理

口周黑子 肠道息肉综合征（ Peutz-Jeghers syndrom,PSJ）是一种以胃肠道多发性错构性息肉和独特的皮肤黏膜色素皮损为特征的常染色体显性遗传疾病[1]. PJS罕见,发病率仅为1/25000,但其罹患恶性肿瘤的风险较高,尤其是消化道肿瘤和乳腺癌[2-3]. PJS的口腔黏膜皮损常表现为分布在手、足、口腔黏膜、口周,尤其是唇红部位的多发、褐色至黑色的斑疹. PJS相关的皮肤黏膜黑子是一种损容性皮肤病并常造成对患者困扰.

黑斑息肉综合征2例

例1,女,19岁。以腹部间断性疼痛1年于1994年3月2日入院。脐周为主呈阵发性绞痛伴有恶心、呕吐、吐后缓解,近半年加重。经胃镜、结肠镜检查胃、大肠均见多发性息肉。