沉积物古DNA探秘灭绝古人类演化

古DNA领域首次从世界不同洞穴遗址的沉积物里提取古核基因组以揭示相关物种演化的突破性进展,标志着沉积物古DNA研究正式进入全基因组时代。近期,一种新的沉积物古核DNA富集方法成功从西班牙Estatuas洞穴沉积物里捕获多个尼安德特人的核DNA,揭示该灭绝古人类群体此前未知的人口更替的历史。沉积物古核DNA富集突破了古DNA研究依赖化石材料的限制,为深入探究远古不同人类群体在更宏大时空框架下迁徙、演化与适应的历史提供了更多可能。由此,本文将着重解读该研究带来的对尼安德特人遗传历史的新认识及其方法创新的重要意义;此外还将结合人类化石DNA及其他沉积物研究所发现的灭绝古人类线粒体DNA证据,厘清尼安德特人的种群多样性及其种群间分离或替代的历史。

现代人种起源问题

现代各人种在生物学上均为人属智人（Homosapiens），为同一物种。关于现代人种是如何起源的，在学术上存在不同认识，主要观点可分为单一中心说（monocentricism）与多中心说（polycentricism）。前者认为各人种是由某一地区的晚期智人（现代人）扩散并适应于不同环境而形成的，后者主张现代人种是不同地区类型的早期智人（古人）甚至更早的化石直立人后裔。近年来的一些研究进展使得两者间的鸿沟变得有些模糊，同时又带来了一些值得进一步研究的问题。

古DNA探秘东亚人群演化图谱

古DNA研究在探索人类起源与演化问题上具有独特优势.自2010年以来,人类古基因组数据呈指数式增长,这些数据为解答灭绝古人类和早期现代人的互动关系、不同时间段现代人的演化特点等重大科学问题带来许多新的认识.然而,在2017年以前,国际领域内的古DNA研究主要集中在欧洲和北亚,东亚地区人类古基因组数据及相关研究极度匮乏,使欧亚大陆东西部人群的遗传历史研究存在严重的区域不平衡.2017年,本课题组发表了东亚最古老现代人基因组——北京田园洞人基因组,为东亚人群古DNA研究正式打开局面.随后,持续大规模捕获测序我国不同时间和区域人群古基因组,并展开系统性的东亚人群演化研究,得以揭示东亚不同古代人群的遗传特点、与世界其他地区人群之间此前所未知的遗传联系、相关人群的迁徙扩散模式及环境适应性遗传变异情况,从而解析东亚迄今最长时间尺度下人群的动态遗传图谱,对重构整个人类起源与演化历史有着重要的学术意义.此外,部分重要研究揭示出人类的功能性基因或环境适应性相关基因的遗传学基础,对人类微观演化和医学遗传学研究具有重要的科学价值和实践意义.