人类组成型和可变外显子的密码子偏性及聚类分析

通过计算人类组成型外显子和可变外显子的RSCU值,对两种外显子的RSCU值进行了比较。结果表明,除了UAG、UGA、UAA 3个终止密码子外,两种外显子的密码子偏性都是相同的。对30条可变外显子和30条组成型外显子序列的RSCU值进行聚类分析,聚类结果不能把两种外显子区别开,证明两种外显子之间的密码子偏性是相同的。对这60条序列的HI进行了聚类分析,聚类结果没有把两种外显子分开。所以外显子序列中没有组成型剪接和可变剪接的信息。

肺腺癌和肺鳞癌中mRNA可变剪接特征的比较

利用SUPPA(a super-fast pipeline for alternative splicing)软件分析癌症基因组数据库癌基因组图谱中肺腺癌和肺鳞癌样本的RNA-Seq数据,发现在鉴定的7种主要可变剪接转录本中外显子跳跃转录本发生频率最高.通过癌组织与癌旁组织的比较,系统地鉴定了肺腺癌和肺鳞癌中差异表达的可变剪接转录本,发现约60%的差异可变剪接转录本是两种肺癌亚型所共有的.功能富集分析表明,癌组织特异的可变剪接转录本主要富集在细胞周期调控、脱氧核糖核酸代谢和核糖核酸代谢等生物过程中,而癌旁组织特异的可变剪接转录本则主要富集在囊泡介导转运、多肽转运和脂质转运等生物过程中.通过肺癌驱动基因可变剪接转录本的比较分析,鉴定了两种肺癌亚型共有或特有的可能具有癌驱动功能的可变剪接转录本.

梨小食心虫几丁质合成酶1基因的克隆与表达分析

【目的】克隆梨小食心虫Grapholitha molesta(Busck)几丁质合成酶1基因,分析该基因的分子特征及时空表达模式,为探析其生理功能奠定基础。【方法】利用简并引物和RACE技术从梨小食心虫5龄幼虫和蛹中克隆几丁质合成酶1基因的全长c DNA序列,同时获得其两个可变剪切外显子序列,并用邻接法(neighbor-joining method)与其他昆虫同源序列构建系统进化树。利用RTq PCR技术研究该基因及两个可变剪切外显子在1日龄预蛹不同组织(头、体壁、脂肪体、中肠、气管和马氏管)中以及不同发育阶段(2-5龄幼虫、预蛹、蛹和成虫)的表达特性。【结果】克隆获得梨小食心虫几丁质合成酶1基因,将其命名为Gm CHS1,该基因编码1 565个氨基酸,包含了16个跨膜螺旋,两个可变剪切外显子包含177个碱基,编码59个氨基酸序列,分别命名为Gm CHS1a(Gen Bank登录号:MF000781)和Gm CHS1b(Gen Bank登录号:MF000782)。系统发育树同源分析结果表明,Gm CHS1属于几丁质合成酶1,Gm CHS1a和Gm CHS1b分别归属于可变剪切外显子CHS1a和CHS1b。组织表达模式表明,Gm CHS1基因在体壁中表达量最高,其次是在头和气管中,其余组织中表达量较低或不表达;发育表达模式表明,该基因在各个发育阶段均有表达,幼虫蜕皮期、预蛹-蛹和蛹-成虫转变过程中表达量上调。Gm CHS1a在体壁和头部的表达量高于Gm CHS1b,而在气管和脂肪体中的表达量略低于Gm CHS1b,两者在中肠和马氏管中表达量都很低。在梨小食心虫不同发育阶段,Gm CHS1a的表达趋势表现为在幼虫蜕皮和预蛹-蛹转变过程中高表达;Gm CHS1b在幼虫各个阶段表达量都较低,在预蛹-蛹和蛹-成虫转变过程中高表达。【结论】Gm CHS1a和Gm CHS1b属于昆虫几丁质合成酶1家族,其基因在梨小食心虫不同组织及发育阶段的表达量显著不同,推测其在梨小食心虫发育过程中发挥着不同的作用。本研究为进一步探索该基因在梨小食心虫体内的功能奠定了基础。

PCDHA基因簇及其影响神经发育的研究进展

原钙黏连素(PCDHs)家族属于Ca2+依赖的细胞黏着糖蛋白,在脑神经元网络搭建中扮演至关重要的角色。PCDHs家族在染色体上呈现簇状和非簇状分布,簇内众多可变外显子在神经元内随机表达,其丰富的蛋白变体组合锚定在神经元表面,作为特有信号"密码",识别并介导轴突或树突之间的连接。该文综述了近些年国内外的研究报道,阐述家族内成员PCDHA基因簇的研究进展,包括PCDHA基因簇的基因结构和表达特征、蛋白变体的胞外域构成及其作用力的产生,以及介导的信号通路等。PCDHA基因簇是精神类遗传缺陷病的潜在遗传位点,其研究具有重要价值。