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内皮细胞性一氧化氮合酶基因可变性重复序列多态性与脑梗死的关系 被引量:6
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作者 葛汝丽 陈方民 +2 位作者 田东惠 杨成梅 张晨 《临床神经病学杂志》 CAS 2004年第2期86-88,共3页
目的 探讨内皮细胞性一氧化氮合酶 (eNOS)基因内含子 4可变性重复序列 (VNTR)的多态性与脑梗死 (CI)的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)技术 ,检测 15 2例CI患者的基因型 ,并与对照组比较。应用多元回归分析进行风险因素独立性分析... 目的 探讨内皮细胞性一氧化氮合酶 (eNOS)基因内含子 4可变性重复序列 (VNTR)的多态性与脑梗死 (CI)的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)技术 ,检测 15 2例CI患者的基因型 ,并与对照组比较。应用多元回归分析进行风险因素独立性分析。结果 CI组eNOS基因ab基因型的频率 (2 2 .36 % )明显高于对照组 (12 .2 8% ) ,a等位基因的频率 (12 .5 % )也明显高于对照组 (7.0 % ) ,差异均有显著性 (均P <0 0 5 )。ab基因型较bb基因型对CI的OR为 2 .0 5 (P <0 0 5 ) ,在用多元回归分析校正其他危险因素后OR为 1.98(P <0 0 5 ) ;CI组患者患高血压、高血脂、糖尿病及吸烟的比例较对照组为高 (均P <0 0 1) ,CI组患者年龄也较对照组高 (P <0 0 5 )。结论 eNOS基因ab基因型与CI有相关性 ,等位基因a可能是CI的独立危险因素。 展开更多
关键词 内皮细胞性一氧化氮合酶 可变性重复序列 基因多态性 脑梗死 脑血管病
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Genetically identified complete hydatidiform mole coexisting with a normal fetus following IVF-ET 被引量:1
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作者 Sui Jianzhong Sun Xiaofang 《Journal of Medical Colleges of PLA(China)》 CAS 2009年第6期360-365,共6页
A complete hydatidiform mole coexisting with a fetus following in vitro fertilization and embryo transfer (IVF-ET) is a rare event. The diagnosis is often not easy because of the morphological similarity to a partial ... A complete hydatidiform mole coexisting with a fetus following in vitro fertilization and embryo transfer (IVF-ET) is a rare event. The diagnosis is often not easy because of the morphological similarity to a partial mole, but important to the treatment. We present a recent case in which STR polymorphism analysis clearly revealed a different genetic origin for the fetal and molar parts. STR polymorphisms on 15 variable number tandem repeat loci and a gender-determination locus, which were detected by polymerase chain reaction, indicating that the cord/placenta and molar tissue were parental and androgenous, respectively. During follow-up, the patient developed persistent gestational trophoblastic tumor (GTT) which was successfully treated with chemotherapy. In this case, STR polymorphism analysis exactly diagnosed a twin pregnancy consisting of a complete hydatidiform mole and a fetus. 展开更多
关键词 STR Complete hydatidiform mole In vitro fertilization Twin pregnancy
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维吾尔族内皮型一氧化氮合酶基因4a/b VNTR多态性分布特征
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作者 多力坤.买买提玉素甫 布帕提玛穆.阿布都克热穆 +2 位作者 伊力哈木.乃扎木 宋曼殳 热比亚木.巴克 《科技导报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期101-106,共6页
应用聚合酶链式反应(PCR)-琼脂糖凝胶电泳技术,检测99例(男性38例,女性61例)无血缘关系的维吾尔族健康人群的内皮型—氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,e NOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(4a/b VNTR)多态性,探讨e... 应用聚合酶链式反应(PCR)-琼脂糖凝胶电泳技术,检测99例(男性38例,女性61例)无血缘关系的维吾尔族健康人群的内皮型—氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,e NOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(4a/b VNTR)多态性,探讨e NOS基因4a/b VNTR多态性在中国维吾尔族健康人群中的分布特征。结果发现,99例健康维吾尔族人群中,aa基因型频率为2.02%(4例),ab基因型频率为22.22%(22例),bb基因型频率为75.76%(75例)。男女两组基因型和等位基因的分布差异不显著(P=0.194,P=0.382,P>0.05)。aa、ab、bb、ab+bb基因型的各种生理生化指标用单因素方差分析进行比较,不同基因型的生理生化指标之间的差异无统计学意义(P>0.05)。维吾尔族e NOS基因4a/b VNTR多态性与国内外各民族群体进行比较,维吾尔族人群e NOS基因aa+ab基因型频率显著低于河南汉族、中国台湾汉族、北方汉族和巴西黑人(P<0.05,P<0.01),明显高于广东汉族(P=0.050)。a、b、c 3种等位基因进行比较,维吾尔族与河南汉族、中国台湾汉族、广东汉族、法国人和巴西黑人有显著性差异(P<0.05,P<0.01)。结果显示,e NOS基因4a/b VNTR多态性符合Hardy-Weinbery遗传平衡规律(χ2=0.017,P=0.991,P>0.05),群体具有代表性。由此得出,维吾尔族e NOS基因4a/b VNTR多态性与国内外的一些民族间存在显著性差异。 展开更多
关键词 维吾尔族 内皮型一氧化合酶基因 基因多态性 数目可变性串联重复序列
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