急性髓系白血病患者异基因造血干细胞移植前后监测NUP98::NSD1融合基因的临床意义

目的观察急性髓系白血病(AML)患者异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)前后核孔蛋白98(NUP98)::NSD1融合基因表达的动态变化,并初步分析其作为可检测残留病(MRD)评估指标预测移植后白血病复发的临床价值。方法 16例在北京大学人民医院诊断为NUP98::NSD1融合基因阳性AML并接受allo-HSCT的患者纳入研究,移植前后监测NUP98::NSD1融合基因、流式细胞术(FCM)检测白血病免疫残留等指标来评估其MRD状态。结果所有患者中位随访时间为526(139~1136)d,共有4例(25.0%)患者在移植后出现血液学复发,中位复发时间为474(283~607)d。3例(18.8%)患者死亡,其中2例(12.5%)死于白血病复发。数据齐全的初诊患者在初诊时NUP98::NSD1的中位表达水平为78.550%(18.900%~184.400%)。移植后NUP98::NSD1阳性患者复发率更高,NUP98::NSD1阳性患者中44.4%发生复发,移植后NUP98::NSD1阴性患者中无发生复发。移植后NUP98::NSD1水平预测复发的ROC曲线下面积(AUC)=1.000(95%CI 1.000~1.000,P=0.003)。4例复发患者中,NUP98::NSD1较FCM检测免疫残留和Wilms肿瘤基因1(WT1)更为敏感。结论 NUP98::NSD1融合基因可用于评估该类AML的MRD状态。移植后NUP98::NSD1阳性患者复发率高,预后差。NUP98::NSD1比FCM和WT1预测移植后复发更为敏感。