遗传性非息肉病性大肠癌家系及可疑家系的临床诊断分析

[目的]提高对遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)临床诊断的认识。[方法]对有2例以上大肠癌 ,或1例大肠癌并1例以上HNPCC相关肿瘤以及发病年龄小于40岁患者的家系进行家系调查和诊断分析。[结果]70个家系中有8个家系符合HNPCC诊断标准 ,8个家系共有24例大肠癌病人 ,平均年龄44岁。共有大肠癌灶35个 ,20个分布于脾曲近端的结肠。6例为多原发大肠癌。62个家系符合可疑HNPCC诊断标准 ,其中2个家系符合可疑HNPCC诊断标准Ⅰ ,60个家系符合可疑HNPCC诊断标准Ⅱ。62个家系共有65例大肠癌病人 ,平均年龄30.5岁。共有大肠癌灶68个 ,49个癌灶分布于脾曲远端的结肠或直肠。2例为多原发大肠癌。[结论]熟悉HNPCC诊断标准和可疑HNPCC诊断标准对临床诊断至关重要。有必要对可疑HNPCC诊断标准Ⅱ进行修改。