致心律不齐性右心室型心肌病患者右心室室壁脂肪浸润或纤维化程度与右心室功能及容积的相关性

目的探讨致心律不齐性右心室型心肌病(ARVC)患者右心室室壁脂肪浸润或纤维化程度与右心室功能及容积的相关性。方法对20例ARVC患者行多序列MR扫描,测量左右心室流出道横径、左右心室舒张末横径(EDD)、左右心室射血分数(EF)、左右心室舒张末容积指数(EDVI)、左右心室收缩末容积指数(ESVI)、左右心室心输出量指数(CI)、右心室心肌质量指数(MASSI)及室壁脂肪浸润或纤维化程度情况,采用线性相关分析观察右心室室壁脂肪浸润或纤维化程度与右心室功能及容积的相关性。结果 ARVC患者右心室流出道横径(52.42±11.80)mm,右心室EDD、EF、EDVI、ESVI、CI、MASSI分别为(50.13±8.71)mm、(18.13±6.71)%、(169.13±72.11)ml/m^2、(117.01±67.31)ml/m^2、(1.81±0.20)L/(min·m^2)、(17.62±1.80)g/m^2。20例右心室游离壁/前壁均受累,10例下壁受累,14例心尖部受累,15例右心室流出道受累;右心室室壁脂肪浸润或纤维化指数(70.00±22.33)%,与右心室EF值呈负相关(r=-0.627,P=0.003),与右心室EDVI(r=0.695,P=0.001)和ESVI均呈正相关(r=0.676,P=0.001)。结论右心室室壁脂肪浸润或纤维化程度与右心室功能及容积的相关性可反映ARVC患者心脏功能变化。

致心律失常型右心室心肌病患者冠状动脉病变与心脏病理和心肌代谢组学的关系

[目的]研究致心律失常型右心室心肌病(ARVC)患者冠状动脉狭窄对心脏病理和心肌代谢组学的影响。[方法]取35例接受心脏移植的ARVC患者受体心脏冠状动脉和心室6个部位(左心室前壁、侧壁、后壁以及右心室前壁、后壁、室间隔),冠状动脉组织切片行HE染色,并定量分析其狭窄程度;心室组织切片行Masson染色,经图像处理后定量分析心脏组织中心肌、纤维、脂肪成分所占比例。冠状动脉供血区域心脏组织进行代谢物提取及代谢组学分析。无冠状动脉狭窄组、轻度冠状动脉狭窄(<50%)组、中重度冠状动脉狭窄(≥50%)组的心脏组织中心肌、纤维、脂肪成分的差异和代谢物差异进行对比分析。[结果]35例ARVC患者中,中重度冠状动脉狭窄患者10例(28.6%),轻度冠状动脉狭窄患者11例(31.4%),无冠状动脉狭窄患者14例(40.0%)。中重度冠状动脉狭窄患者接受心脏移植的年龄显著高于轻度冠状动脉狭窄患者和无冠状动脉狭窄患者[(48.5±10.7)岁比(33.8±10.5)岁和(31.0±13.4)岁,P=0.015]。中重度、轻度冠状动脉狭窄患者和无冠状动脉狭窄患者的心肌、纤维、脂肪成分所占比例在左心室前壁、侧壁、后壁和右心室前壁、后壁、室间隔6个部位的差异均无统计学意义(P>0.05)。代谢组学检测发现105种代谢物,集中于三羧酸循环、氨基酸代谢、嘌呤代谢、嘧啶代谢、戊糖磷酸代谢及糖酵解糖异生代谢等通路,与无狭窄冠状动脉供血区心肌组织相比,中重度、轻度狭窄冠状动脉供血区心肌组织中没有显著上调或下调的代谢产物。主成分分析和热图分析表明三组之间的代谢谱无显著差异(P>0.05)。[结论]在ARVC患者中,中重度、轻度冠状动脉狭窄与无冠状动脉狭窄者的心脏组织中心肌、纤维、脂肪所占比例无明显组间差异,代谢组学检测亦无明显组间差异。

浅谈心律失常型右心室心肌病及其两种诊断方式

心律失常性右心室心肌病(ARVC)包括一组以右心室纤维脂肪浸润为特征的疾病,主要表现为心律失常。是一种遗传性心肌病,可导致心源性猝死和心力衰竭。我们对其病理生理学和临床表现的理解正在不断发展。由于缺乏特定的独特的诊断标准、其可变的表现和不完全外显率,使ARVC的诊断仍然特别具有困难性。遗传学的进展扩大了该疾病的临床谱,突出了可能与心律失常性扩张性心肌病和通道病重叠的表型。ARVC诊断的主要挑战包括:早期发现该疾病,特别是在局灶性右心室受累的病例中;与其他影响右心室的致心律失常疾病的鉴别诊断;以及制定新的客观心电图和影像学诊断标准。这篇文章提供了ARVC的心电图和CT诊断的现状和最新进展。

致心律失常型右心室心肌病伴发心律失常性心肌病1例

致心律失常型右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是一种遗传性心肌病,以右心室心肌被纤维和脂肪组织替代为病理特征,约50%的患者双心室受累[1]。西方人群该病患病率约为1/5000~1/1000,临床比较少见。在该病发展的不同阶段,先后出现心律失常、右心室结构及功能异常以及全心衰竭等临床表现,是35岁以下人群心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)的重要原因之一[2]。该病的心律失常以室性心律失常为特征,但房性心律失常同样很多见,长时间的快速性房性心律失常可以导致心功能进一步恶化。本文报告1例北京大学第三医院收治的ARVC伴发房性心动过速,并导致心律失常性心肌病的病例。

致心律失常型右心室心肌病典型心电图表现1例

报道致心律失常型右心室心肌病典型心电图表现1例。患者男性,42岁。因“心悸1 d”于2021年7月5日收住诸暨市人民医院,常规心电图检查诊断为窦性心律、Epsilon波、T波倒置;心悸再次发作时心电图检查示左束支传导阻滞型室性心动过速。16个月前患者曾于浙江大学医学院附属第一医院心脏彩超检查提示右心室心肌病考虑。考虑患者反复发作室性心动过速,予以植入型心律转复除颤器植入,最终临床诊断为致心律失常型右心室心肌病、室性心动过速,予以抗心室重构、抗心律失常、营养心肌等对症治疗后,患者心悸发作减少出院。

桥粒芯糖蛋白基因沉默对HL-1细胞的影响

目的探讨桥粒芯糖蛋白（DSG2）基因沉默对HL-1细胞超微结构、细胞凋亡以及纤维化、脂肪化相关基因表达的影响。方法设计并合成针对DSG2基因编码区的干扰序列，构建真核细胞表达质粒并转染HL-1细胞。荧光定量PCR（RT—PCR）和蛋白免疫印迹（Westernblot）技术检测DSG2在mRNA和蛋白水平表达变化，筛选出沉默效率最佳的细胞株。观察其超微结构、细胞凋亡和纤维化与脂肪化相关基因mRNA水平表达的改变。结果成功构建了4种ShDSG2重组质粒，转染HL-1细胞并获得稳定转染细胞株，筛选出对DSG2基因mRNA水平（71．67％对0，P〈0．01）和蛋白水平表达（51．72％对0，P〈0．01）的抑制效率最显著的ShDSG2—273组。电镜扫描显示后者细胞空泡样变性、线粒体肿胀和嵴消失，流式细胞仪检查提示细胞凋亡显苫增加，RT-PCR示纤维化相关基因（Collal、Colla2、C013a1）与脂肪化相关基因（Adiponectin、PPAR-γ和C／EBP-α）的mRNA表达显著升高。结论成功建立能有效抑制DSG2表达的HL-1细胞株，表现出符合致心律失常型右心室心肌病（ARVC）患者病理和分子生物学特点的表型特征，提示其可作为深入研究ARVC致病机制的工具细胞。