1例晚期成人腺泡型横纹肌肉瘤免疫检查点抑制剂信迪利单抗治疗观察

目的 观察免疫检查点抑制剂信迪利单抗在晚期成人腺泡型横纹肌肉瘤(ARMS)的应用效果。方法 回顾性分析1例晚期成人ARMS患者免疫检查点抑制剂信迪利单抗治疗情况。结果 1例Ⅳ期ARMS成年患者,确诊时已有肺及肾上腺转移,通过VAC方案(长春新碱、放线菌素和环磷酰胺)化疗后,评估病情较前进展。交替IE方案(异环磷酰胺、依托泊苷)化疗联用安罗替尼方案,用药期间患者出现间断咯血,停药后再次更替治疗方案,检测患者肿瘤样本程序性死亡配体1(PD-L1)高表达后,应用信迪利单抗注射液进行免疫治疗,评估肿瘤灶较前缩小。后续信迪利单抗注射液维持免疫治疗,患者取得一个超出预期的疗效,现已获得20个月的无进展生存期。结论 晚期成人ARMS患者应用交替化疗方案、安罗替尼疗效不佳时,可以考虑检测患者PD-L1,根据表达情况应用如信迪利单抗注射液等免疫检查点抑制剂治疗的方法,以延长该类型患者的生存期。

右侧胸膜腺泡状横纹肌肉瘤累及肺门及纵隔1例

1病例简介女,2岁,主诉:夜间哭闹15 d,伴呼吸急促2 d,偶伴呼吸困难。既往史、出生史无异常,无家族性遗传疾病史。体格检查:右侧胸廓饱满,肋间隙稍增宽,呼吸急促,48次/min,右侧语音共振、呼吸音较左侧明显减弱,叩诊浊音。

儿童鼻背部腺泡型横纹肌肉瘤1例

患儿女,6岁。因发现鼻尖部肿物6月余入院。患儿6月前无明显诱因发现鼻部针尖大小皮肤肿物,起初色红,无疼痛、搔痒等不适,未予重视。后肿物逐渐增大,伴间断鼻衄,呈鲜红色,每次量少,可自行缓解,未予特殊处理。为求进一步诊治,遂入院就诊。专科检查:鼻尖、鼻背部可见皮肤隆起,较大者约1.5cm×1.0cm,表面皮肤色淡黄,边界尚清,表面皮肤无红肿及破溃,肿物质软,不可活动,皮温正常,肿物无压痛,未触及明显的波动感及搏动感。耳前、耳后、乳突区淋巴结未及肿大。鼻腔未见粘膜破损及病变。影像学检查:MRI提示鼻尖背部左侧皮肤隆起,其皮下软组织内见结节状异常信号灶,FS-T 2WI呈高信号影(图1),T 1WI上呈均匀低信号(图2),信号较均匀,大小约1.2cm×0.6cm,病灶边缘光整,邻近骨质未见受累破坏,鼻腔未见受压。

成人鼻部腺泡型横纹肌肉瘤1例

患者男,27岁,右眼胀痛、眼球突出3周。专科检查:右眼球突出,右侧中鼻道鼻腔见淡红色新生物。颅底MRI示鼻腔鼻窦病变T1WI呈均匀稍低信号(图1A),T2WI呈等、稍高信号(图1B),欠均匀,部分边界不清;增强后不均匀强化,内见条片状、分隔状明显强化及片状不强化区,周围骨质明显破坏(图1C),考虑恶性肿瘤可能。行内镜下经鼻肿瘤切除术,术中见右侧鼻腔欠光滑,并见质软、灰白及暗红色肿物,易出血。术后病理:光镜下见肿瘤局部被覆假复层纤毛柱状上皮黏膜组织,黏膜下间质内肿瘤细胞呈巢状或片状排列,细胞胞浆少,挤压明显,核异型性明显,可见核分裂象,偶见多核瘤巨细胞,伴灶状坏死及小灶状钙化(图1D)。

乳腺腺泡型横纹肌肉瘤1例及文献复习

目的:探讨乳腺腺泡型横纹肌肉瘤的病理诊断及鉴别诊断。方法:对1例乳腺腺泡型横纹肌肉瘤进行HE切片、免疫组化染色等观察并复习文献进行讨论。结果:镜检肿瘤细胞排列杂乱,可见部分呈腺泡及假腺管状,细胞呈短梭及圆形,胞浆丰富红染,核大偏位。肿瘤细胞特异性表达MyoD1。结论:乳腺腺泡型横纹肌肉瘤是非常罕见的恶性肿瘤,其肿瘤结构、细胞形态都有一定的特征,确诊需免疫组化染色的帮助,应与小细胞类型以及乳腺间叶组织可能发生的其他肉瘤相鉴别,同时横纹肌肉瘤的亚型区分对治疗也很重要。

副鼻窦腺泡型横纹肌肉瘤4例CT和MRI表现

目的分析副鼻窦腺泡型横纹肌肉瘤（ARMS）的CT、MRI表现,探讨其诊断要点。方法经手术病理证实的4例ARMS患者,其中男性3例,女性1例;年龄分别为3、9、15、17岁,平均年龄11岁。所有患者均行MRI平扫及增强扫描,同时行CT平扫扫描。分析其影像特点。结果肿瘤位于蝶窦1例,筛窦2例,上颌窦1例。3例骨破坏呈膨胀性、吸收性,1例骨破坏呈溶骨性。累及翼腭窝1例,颞下窝2例,眼下直肌受累3例,鼻腔受累3例。直径〈5 cm呈椭圆形,直径〉6 cm呈不规则分叶状。2例有囊变密度或信号,无钙化,1例含有黏液蛋白成分。T1WI以稍低信号为主,近似或低于正常脑实质信号,T2WI以不均匀高信号为主,与脑脊液信号近似,增强扫描呈中等~明显强化,强化不均匀,但程度较轻,可见线环状及菊花瓣样强化。结论 ARMS的CT和MRI有一定的特征性表现,在鉴别诊断上有着较高的临床应用价值。

转移性腺泡型横纹肌肉瘤早期误诊1例并文献复习

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma．RMS）为青少年常见的软组织肿瘤之一，年发病率为4．61100万，男女比例约1.3：1．是20岁以内人群软组织肉瘤中最常见的类型。根据肿瘤病理组织学特点，

副鼻窦腺泡型横纹肌肉瘤1例及文献分析

目的讨论副鼻窦内腺泡型横纹肌肉瘤(ARMS)的临床表现、影像特征及与其他疾病的鉴别诊断。方法分析1例副鼻窦腺泡型横纹肌肉瘤病人的影像表现,并结合相关文献进行复习分析。结果 CT检查显示副鼻窦内占位病变,病变边界欠清,可见骨质破坏,MRI检查显示病变T_2WI呈混杂高信号,增强扫描可见脑回样强化。病理诊断为ARMS。结论虽然副鼻窦腺泡型横纹肌肉瘤影像表现具有一定特征,有助于本病的诊断及鉴别诊断,但仍需采用与病理相结合的方法才能获得最好的诊断结果。

鼻旁腺泡型横纹肌肉瘤睾丸转移一例

患者男,15岁,因“左鼻旁腺泡型横纹肌肉瘤术后放化疗后1年余”于2019年7月7日就诊于郑州大学第一附属医院肿瘤科。患者自述左侧睾丸可触及肿块,稍疼痛,余无特殊不适,神志清、精神可,饮食及睡眠可,大小便正常。行阴囊超声提示:左侧睾丸可见2个低回声,大小分别约11 mm×10 mm,7 mm×4 mm,边界清晰,内回声不均匀,彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging,CDFI):可见血流信号。超声诊断:左侧睾丸内低回声。

腺泡型横纹肌肉瘤误诊1例

目的:分析腺泡型横纹肌肉瘤的病理特点,为该肿瘤的诊断、鉴别诊断及治疗提供依据。方法:对1例腺泡型横纹肌肉瘤通过免疫组织化学方法进行鉴别诊断。结果:经过免疫组化染色后再次会诊,FVⅢ(-),CD34(-),排除"血管肉瘤";同时Shromogranina(-),synaptophysin(-),Laminin(-),与神经内分泌来源的肿瘤及上皮源性肿瘤相鉴别,Vimentin(-),肌红蛋白Myoglob(+),Actin肌源性(+++),Desmin(+),SMA平滑肌(-),为肌源性表达,支持横纹肌肉瘤诊断。结论:掌握腺泡型横纹肌肉瘤的形态特征并结合免疫组化,作出正确的诊断结果,早期诊断,合理应用手术、化疗、放疗结合综合治疗,提高该肿瘤患儿的生存率。

左侧睾丸腺泡型横纹肌肉瘤1例

患者男,19岁,3个月前因“左侧阴囊疼痛1天”接受超声检查,左侧附睾尾部可见3.2cm×2.1cm混合回声团块,血流信号丰富,双侧睾丸未见明显异常。予抗感染治疗2周,于2个月后复查超声：右侧睾丸大小约3.6cm×2.0cm,左侧睾丸大小约3.3cm×2.4cm,左侧阴囊下部可见低回声团,与左附睾尾部及左睾丸下缘分界不清,大小约4.1cm×3.1cm,边界不清,回声不均匀,内可见丰富彩色血流信号,阻力指数0.50;

成人腺泡型筛窦横纹肌肉瘤1例报道

1临床资料患者,男,32岁．因“发现左颈部肿物半年”为主诉于2010年9月6日入院。患者于半年前无意间发现左侧颈部肿物，大小约l.5cm×2cm．此后肿物进行性增大；无鼻塞、鼻涕带血、嗅觉下降、头痛、视力下降等症状；患者就诊于某医院，颈部CT提示：左侧筛窦占位性病变，左侧颈部占位性病变．诊断为左筛窦恶性肿瘤伴左侧颈部淋巴结转移，外院行颈部病理活检．病理切片经多家医院阅片会诊。先后病理诊断有：（1）神经内分泌肿瘤转移；（2）非角质化癌转移；（3）转移性神经母细胞瘤等。

左上肢多发性腺泡状横纹肌肉瘤1例

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma RMS)是一种少见的软组织恶性肿瘤,腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)临床更为少见[1],主要表现为疼痛性或无痛性软组织肿块,常侵蚀邻近组织而产生疼痛和压迫症状,晚期侵及骨质,可沿血行转移至其他器官。武警海警总队医院2019-10收治左上肢多发性ARMS患者1例。1病例报告患者,男,25岁。

腺泡型横纹肌肉瘤的分子生物学特征及潜在治疗靶点

腺泡型横纹肌肉瘤(ARMS)是横纹肌肉瘤(RMS)的一种具有高度侵袭性的组织学亚型,临床上容易发生早期转移、复发,对常规治疗手段疗效差,预后不良。近年来随着研究的深入,人们对ARMS分子生物学特征的认识逐步加深,在此基础上进行的生物靶向治疗探索作为近年的研究热点和趋势将有望改善ARMS患者的预后。文章概述了近年ARMS在分子和细胞生物学领域的最新发现,包括特征性融合基因产生和致癌途径、细胞信号通路改变以及相关靶向药物的体内外试验现状,为目前ARMS的治疗提供新的思路。

晚期鼻腔鼻窦腺泡型横纹肌肉瘤1例

患者,男,30岁,因右眼疼痛、眼胀、视物模糊2周,右侧鼻腔出血2天入院.查体：一般情况良好,右眼球稍突出伴结膜充血、视力下降,右颌面部稍隆起,无红肿,轻微压痛.颌面部及颈部MRI示：右侧上颌窦、筛窦、额窦、邻近眼眶内侧壁及邻近右侧鼻腔内有不规则异常信号肿块,考虑恶性肿瘤,伴邻近鼻中隔及部分右侧鼻甲、右侧上颌窦壁、右侧眼眶内侧壁骨质受侵,病灶紧贴推挤右眼视神经;右眼外突;右侧颞极硬膜稍厚强化;下颌骨右侧骨质破坏,考虑肿瘤转移所致;右侧颈部及颌下淋巴结肿大,考虑肿瘤淋巴结转移（图1）.全身骨显像（ECT）示：右侧下颌骨放射性异常浓聚.鼻腔病理活检示：（右鼻腔）横纹肌肉瘤,考虑腺泡状亚型;免疫组织化学：广谱细胞角蛋白（-）、CD56（＋）、Ki-67（＋,25％）、LCA（-）、Dcs（＋）、肌红蛋白（＋）、MSA（＋）、PAX-5（＋）.荧光原位杂交基因检测示：FOXO1 （FKHR）基因（13q14）易位.诊断：腺泡状横纹肌肉瘤.

原发性附睾腺泡型横纹肌肉瘤1例

患者,男,24岁,2014年10月8日入院。8个月前发现右侧阴囊内有一肿块,呈进行性增大,伴阴囊坠胀感,无疼痛,无发热。查体：右侧附睾尾部触及约4cm大小,质地中等的类圆形结节,无触痛。B超提示右侧附睾尾部探及异常回声,约4.0×3.0cm,边界清楚,形态规则,以等回声为主。盆腔CT提示右侧附睾见增多软组织影,大小4.0×3.4cm,病灶密度不均,增强后边缘强化,

小儿手掌腺泡状横纹肌肉瘤一例

患儿：女，8岁。因发现左手虎口处肿物1周入院。检查：发育正常，营养中等，面色无苍白，口周无发绀；全身浅表淋巴结无肿大，巩膜无黄染；心、肺未见异常。左手虎口部位肿物，大小约3cm×2cm×1cm，质硬，活动差，边界清楚，无压痛；局部皮肤无红肿，掌指关节及指间关节活动正常，同侧腋窝浅表淋巴结无肿大。B超检查提示：左手虎口部位肿物，大小3．2cm×2．1cm×1cm，与周围组织界限清晰。

儿童腺泡状横纹肌肉瘤的临床病理学特征及预后

目的探讨儿童腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法收集复旦大学附属儿科医院2008至2018年25例儿童ARMS的临床病理资料,进行形态学观察,荧光原位杂交(FISH)检测FOXO1基因,分析治疗及预后。结果儿童ARMS 25例,男13例,女12例,最小者19 d,最大者14岁,中位年龄6岁,平均年龄6.2岁。发生于四肢13例,头颈部4例,躯干3例,腹腔3例,阴囊1例,肛周1例,其中8例就诊时已发生淋巴结转移。组织学类型分别为经典型(18例)、实体型(5例)和胚胎性-腺泡状混合型(2例),典型的病理特征为成片分布深染的小圆细胞,肿瘤细胞排列成实性片状、腺泡状和乳头状,肿瘤细胞特征性表达间变性淋巴瘤激酶(ALK;21/25,84.0%)和肌源性标志物结蛋白(23/25,92.0%)、Myogenin(22/25,88.0%)、MYOD1(19/25,76.0%),部分病例肿瘤细胞表达神经内分泌标志物突触素(6/25,24.0%)和嗜铬粒素A(3/25,12.0%),绝大多数FOXO1基因重排检测阳性(24/25,96.0%)。结论儿童ARMS少见,具有独特的临床病理学特征,需要与儿童常见的其他恶性小圆细胞肿瘤鉴别,免疫组织化学标志物结蛋白、Myogenin、MYOD1、ALK及FISH FOXO1基因重排检测可以很好地辅助ARMS的诊断。

横纹肌肉瘤胚胎型骨骼肌乙酰胆碱受体γ亚基mRNA表达的临床诊断价值

目的 探讨胚胎型骨骼肌乙酰胆碱受体γ亚基 (AChR γ)mRNA的表达在横纹肌肉瘤病理诊断中的价值。方法 运用双重逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)在 17例石蜡包埋横纹肌肉瘤[胚胎型 (ERMS) 9例 ,腺泡型 (ARMS) 6例 ,多形型 (PRMS) 2例 ]、2 0例非横纹肌源性肿瘤 (低分化滑膜肉瘤 6例 ,尤文 /原始神经外胚层肿瘤 6例 ,淋巴瘤 6例 ,神经母细胞瘤 2例 )和 3例正常肌肉中同时检测AChR γ和α亚基 (AChR α)mRNA的表达并比较两者比值。结果 17例横纹肌肉瘤均表达AChR α和AChR γ ,且两者表达量的比值即AChR γ/AChR α≥ 1,2 0例非横纹肌源性小圆细胞肿瘤无AChR γ的表达 ,1例正常肌肉AChR γ/AChR α<1。结论 检测AChR