宝鸡市汉族人群MTHFR C677T、A1298C位点基因多态性分布特征

【目的】探讨宝鸡市健康体检人群叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T及A1298C位点基因多态性分布特征。【方法】选取宝鸡市486例汉族女性和438例汉族男性为研究对象,检测所有研究对象MTHFR C677T、A1298C位点基因分布情况,并分析不同性别、地域基因多态性的分布特征。【结果】924例宝鸡市汉族人群MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型所占比例分别为22.0%、47.2%、30.8%;MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因型所占比例分别为67.4%、26.6%、6.0%。宝鸡市男性汉族、女性汉族体检人群MTHFR C677T、A1298C位点多态性分布情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。【结论】宝鸡市汉族健康人群MTHFR C677T位点多态性分布不受性别影响,但具有一定的地域特点,在进行个性化临床诊疗、健康管理时应将遗传因素作为重点因素之一纳入评估内容。

40例食管癌组织中FOLR1 mRNA表达情况及ABO血型关系研究

目的探讨40例食管癌组织中仅型叶酸受体（FOLRl）基因表达及ABO血型相关性。方法收集40例新鲜食管癌，分析其ABO血型；应用免疫组织化学（IHC）及即时定量逆转录PCR检测癌组织及及癌旁组织FRcL的表达。结果经IHC检测食管癌组织20％呈（±），癌旁组织50％呈（±），10％呈（＋），两者差异有统计学意义（χ2=14．48，P〈0．01）；RealTimeRT—PCR提示癌组织低表达FOLR1，与癌旁组织（F=53．247，P=0．000）、正常食管黏膜组织（F=116．500，P=0．000）相比，差异均有统计学意义（P〈0．01）；食管癌患者ABO血型与FOLR1的表达无明显相关性（P=0．647，P〉0．05）。结论食管癌灶与癌旁组织相比FOLR1基因表达降低；检测癌组织、癌旁组织中FR仪的表达水平对判断食管癌肿瘤病变范围和指导确定手术治疗范围具有一定意义；ABO血型对FRoL在食管癌组织中的表达水平无明显影响。