叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与复发性流产相关性研究

目的探讨复发性流产(RSA)与叶酸代谢酶MTHFR基因C677T和A1298C、MTRR基因A66G多态性的相关性。方法选取2022年08月-2023年11月在新疆巴音郭楞蒙古自治州人民医院不孕不育科及妇产科就诊并确诊为复发性流产的非妊娠患者121例为RSA组,另选取同时期在本院进行健康保健咨询的育龄期女性129例为正常对照组。采用PCR金磁微粒法分析两组人群MTHFR C677T和A1298C、MTRR基因A66G位点的基因多态性。结果两组基因型比较,复发性流产组MTHFR基因C677T位点TT型和A1298C位点CC型、MTRR基因A66G位点GG型的分布频率均高于健康组(P<0.05)。复发性流产组叶酸高风险比率(8.26%)比健康组叶酸高风险比率(1.55%)高,且低风险的比率(22.31%)比健康组(37.21%)低(P<0.05)。结论MTHFR C677T的T等位基因和A1298C的C等位基因、MTRR基因A66G的G等位基因可能增加巴州地区人群复发性流产发生风险。

叶酸代谢在肿瘤中的研究进展

异常的代谢改变是肿瘤的重要标志,肿瘤细胞通过改变代谢途径,增加生物大分子的合成、维持氧化还原稳态,进而维持肿瘤细胞的生长。肿瘤代谢改变是一个复杂的过程,需多种代谢酶、转录因子和信号通路参与调节。叶酸代谢是维持细胞正常生物学功能代谢途径之一,产生的代谢物能满足细胞生长及生存所需。近年来,研究发现叶酸代谢异常与多种肿瘤的发生和发展密切相关。因此,对叶酸代谢产物和关键酶以及相关抑制剂进行探讨,进一步阐明其在肿瘤生物学中的作用,对临床诊断、预后及治疗提供新方案。

同型半胱氨酸联合叶酸代谢相关酶基因在妊娠期高血压疾病中的临床价值

目的 研究同型半胱氨酸(Hcy)和叶酸代谢相关酶基因在妊娠期高血压疾病(HDP)中的价值。方法 将2021年11月至2022年8月自贡市妇幼保健院收治的65例HDP孕妇作为HDP组,选择同期来该院进行孕期健康体检的80例健康孕妇作为对照组。比较两组患者Hcy、胎盘生长因子(PLGF)、肝功能、肾功能、24小时尿蛋白定量(24 h UP)、凝血功能、血栓弹力图、血脂水平及叶酸代谢相关酶基因的多态性。结果 与对照组比较,HDP组Hcy、碱性磷酸酶(ALP)、凝血酶时间(TT)水平显著升高(P<0.05),而PLGF水平显著降低(P<0.05),血栓弹力图中两侧曲线的最宽距离(MA)增大(P<0.05)。HDP组孕妇叶酸代谢障碍风险比例显著高于对照组,未发现风险比例显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。HDP孕妇叶酸代谢障碍风险组的Hcy、24 h UP及尿酸(UA)水平显著高于未发现风险组(P<0.05),而PLGF水平显著低于未发现风险组(P<0.05)。分析MTHFR677C>T基因型分布发现,HDP组携带T等位基因的频率(43.1%)高于对照组(25.6%),差异有统计学意义(P<0.05);分析MTHFR1298A>C、MTRR66A>G基因型分布发现,HDP组携带C等位基因的频率及携带G基因的频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。Spearman相关分析结果显示,Hcy水平与PLGF水平呈显著负相关(r=-0.543,P<0.05)。结论 叶酸代谢障碍及高Hcy水平与HDP密切相关,可为该病未来临床诊治提供重要参考依据。

琼海地区高危妊娠风险人群叶酸代谢障碍相关基因筛查及叶酸服用效果

目的:探讨高危妊娠风险人群叶酸代谢障碍相关基因筛查及叶酸干预效果。方法:收集2019年1月-2022年1月本院妇产科就诊的1964例孕前及孕早期产前检查女性临床资料,利用PCR技术检测甲硫氨酸合酶的还原酶(MTRR)基因A66G位点和亚甲基四氢叶酸的还原酶(MTHFR)相关基因A1298C、 C677T位点;均行叶酸代谢风险评估,未发现风险459例为非风险组,低、中、高度风险1505例,对中高危孕妇1050例按是否接受叶酸补服分为叶酸组479例和未接受叶酸补服的对照组571例,统计出生后存在缺陷、早产、自然流产、死胎等不良妊娠结局及妊娠期相关合并症、妊娠期相关并发症。结果:MTHFR C677T、MTHFR A1298C及MTRR A66G的基因型及等位基因的频率风险组高于非风险组(P<0.05),叶酸组与对照组无差异(P>0.05)。叶酸组出生缺陷(1.3%)、自然流产(3.3%)、早产(4.0%)发生率均低于对照组(6.0%、7.0%、8.4%),妊娠期高血压(4.0%)低于对照组(11.9%)(均P<0.05),两组妊娠期糖尿病、妊娠期贫血发生率比较无差异(P>0.05),胎膜早破(0.8%)、羊水异常(3.9%)发生率均低于对照组(2.0%、7.9%),前置胎盘、胎盘早剥、脐带异常发生率两组无差异(P>0.05)。结论:MTHFR、MTRR基因位点可能是本次调查叶酸代谢障碍致高危妊娠风险疾病的潜在因素,科学服用叶酸能有效降低妊娠期合并症和并发症发生,改善不良妊娠结局。

新生儿出生缺陷与叶酸代谢产物及关键酶基因多态性的关系

目的 探究新生儿出生缺陷与叶酸代谢产物及关键酶基因多态性的关系。方法 选择2018年3月—2022年9月产下出生缺陷新生儿的产妇174例及产下健康新生儿产妇150例,分别作为研究组及对照组。收集2组产妇一般资料,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性检测亚甲基四氢叶酸脱氢酶1基因G1958A位点、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T及A1298C位点、甲硫氨酸合成酶基因A2756G位点、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点、细胞膜还原叶酸转运载体(RFC)基因A80G位点基因多态性,分析产妇各基因多态性与新生儿出生缺陷的关系。结果 研究组MTRR基因A66G位点G等位基因、RFC基因A80G位点G等位基因比例高于对照组(P<0.05,P<0.01)。MTRR基因A66G位点基因型在显性、共显性模型下差异有统计学意义(P<0.01);RFC基因A80G位点在隐性、共显性模型下差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR基因A66G位点、RFC基因A80G位点联合分析显示,AA/GG型、AG/AG型与纯合子AA/AA型比较差异有统计学意义(P<0.01)。多因素Logistic回归分析显示,孕期叶酸服用史、MTRR基因A66G位点多态性、RFC基因A80G位点多态性是出生缺陷的独立危险因素(P<0.05,P<0.01)。结论 叶酸代谢相关基因MTRR、RFC与新生儿出生缺陷相关,临床可通过检测母体相关基因多态性,评估叶酸利用能力,进而评估新生儿出生缺陷的发生风险。

安徽地区女性叶酸代谢酶基因多态性及代谢风险因素与年龄相关性研究

目的 通过安徽地区女性叶酸相关基因多态性分布及代谢风险因素相关研究,为安徽地区女性人群,尤其是育龄期女性提供补充叶酸及叶酸代谢相关疾病的诊疗和遗传学支持。方法 对2020年3月10日至8月17日该公司收集的499例女性乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝血标本亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) A1298C、C677T及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G位点进行基因分型检测,并对基因型进行回顾性分析。结果 安徽地区女性MTHFR C677T位点基因型频率分别与中国人群数据库及中国赤峰、长春等10个省市基因型频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);高风险基因型TT基因型频率为19.4%,低于全国整体水平(28.0%);但安徽地区TT基因型频率明显高于温州、昆明、泉州、惠州地区,差异均有统计学意义(P<0.05)。30~49岁女性中叶酸代谢能力水平为中、高度风险者是18~<30岁的2倍以上,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 安徽地区女性MTHFR C677T位点与多地域的基因型频率存在明显差异;高龄女性更应该了解叶酸代谢能力相关基因的检测及合理补充叶酸的重要性。

叶酸代谢能力基因检测在产科中的应用

将叶酸代谢基因检测用于产科中,探寻其价值。方法 于2019、1-2022、12选择参与叶酸代谢基因检测的10492例孕妇按检测结果分级别、分阶段针对性补充叶酸,设为观察组,选择同期接受常规推荐剂量的9571例孕妇,设为对照组,对两组进行妊娠结局比较。 结果 观察组一共10492例孕妇接受叶酸代谢基因检测,其中CC型5559例(52.98%),CT型4118例(39.25%),TT型815例(7.77%)。观察组先天性心脏病发生率0.01%(1例)、早产0.01%(1例)、唇腭裂0.01%(1例)、21三体综合征0.01%(1例)、脑积水0.01%(1例),不良妊娠结局总发生率0.05%(5例);对照组先天性心脏病发生率0.05%(5例)、早产0.04%(4例)、唇腭裂0.04%(4例)、胎停0.04%(4例)、21三体综合征0.05%(5例)、脑积水0.04%(4例),不良妊娠结局总发生率0.27%(26例),两组比较有差异(P<0.05)。 结论 叶酸代谢基因检测用于产科中的价值很高,检测之后依照结果可以针对性的对孕妇叶酸的补充提供指导,从而使不良妊娠结局发生率更低,提高出生人口素质。

叶酸代谢关键酶基因多态性与非综合征性唇腭裂相关性研究进展

非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是新生儿颌面部最常见的先天性出生缺陷之一,与遗传因素和多种环境有关。叶酸缺乏、代谢紊乱及介导其代谢的关键酶基因的多态性可能是导致NSCL/P的重要因素,母体孕期摄入叶酸可降低NSCL/P的患病风险。本文就叶酸代谢及介导其代谢的关键酶基因的多态性与NSCL/P的相关性进行综述。

外源调控叶酸代谢对谷氨酸棒杆菌SYPS-062积累L-丝氨酸的影响

通过外源添加叶酸合成前体对氨基苯甲酸、叶酸途径抑制剂氨甲喋呤扰动叶酸代谢,考察了叶酸对谷氨酸棒杆菌SYPS-062合成L-丝氨酸的影响。实验结果表明,添加对氨基苯甲酸（0-0.4μg/mL）能够促进菌体的生长（最大值为7.8±0.24 g/L）,但可显著降低其产酸能力;而添加氨甲喋呤（0-100μg/mL）抑制了谷氨酸棒杆菌SYPS-062的生长,但可提高其单位菌体产酸的能力;代谢通量分析表明,作为调控点的叶酸代谢在SYPS-062生长及积累L-丝氨酸中占主导地位。

叶酸代谢基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与新生儿早产、出生体重的关系

目的探讨叶酸代谢基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与新生儿早产、出生体重的关系。方法选取2016年1月～2017年12月在我院产检并最终在我院分娩的孕妇344例作为研究对象,于孕早期采集口腔黏膜标本进行检测,根据基因检测结果,对叶酸代谢障碍遗传风险进行分级,将其分为中/高风险组182例,无/低风险组162例,同时采血检测其Hcy水平。分析Hcy水平与新生儿早产、出生体重的相关性,比较两组的早产发生率等。结果 Hcy水平与新生儿出生体重成正相关(r=0.143,P=0.008);MTRR A66G基因型与新生儿早产成正相关(r=0.126,P=0.019);基因型总风险与新生儿早产成正相关(r=0.120,P=0.026)。中/高风险组的早产率高于无/低风险组,差异有统计学意义(P=0.027)。分娩巨大儿的孕妇Hcy水平高于分娩正常出生体重儿及低出生体重儿的孕妇,差异有统计学意义(P<0.05);叶酸代谢障碍不同风险程度出生体重分布比较,差异无统计学意义(P=0.483)。结论叶酸利用能力与早产具有相关性,叶酸代谢障碍中/高风险组的早产发生率显著升高;新生儿出生体重受孕母Hcy水平影响,孕母Hcy水平与新生儿出生体重成正相关。

育龄女性叶酸代谢关键酶基因遗传多态性的调查分析

目的调查分析育龄女性叶酸代谢关键酶基因MTHFR和MTRR的总体分布特征,为推广与叶酸代谢关键酶基因多态性相关的'精准医学'检测项目提供分子生物学数据依据。方法选取696例女性作为研究对象,通过提取外周血基因组DNA,利用荧光定量PCR技术确定MTHFR和MTRR基因位点多态性,并与已报道地区进行比较。结果育龄女性MTHFR C677T位点的基因型和等位基因频率与张家口、廊坊、潍坊、郑州、无锡、南宁、江门、沅江、武汉和昆明比较差异有统计学意义(P<0.05),与银川汉族比较差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR A1298C位点的基因型和等位基因频率与张家口、廊坊、潍坊、郑州、无锡、武汉及银川汉族比较差异有统计学意义(P<0.05);MTRR A66G位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、无锡、南宁、沅江、武汉、昆明及银川汉族比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论将育龄女性作为群体研究,其MTHFR和MTRR基因多态性分布有其自身特点,根据基因型为孕前及孕期女性制订个体化叶酸增补方案是宁夏未来出生缺陷预防工作的重中之重。

叶酸代谢异常与Down综合征的风险因素

Down综合征是最常见的常染色体数目异常疾病 ,由 2 1号染色体减数分裂时不分离造成。母亲年龄≥ 35岁是发生Down综合征患儿的主要风险因素 ,但大部分的 Down综合征患儿出生时其母亲 <35岁 ,因此应寻找更多的风险因素以提高诊断水平。叶酸是人体必需的水溶性维生素之一 ,其活性形式四氢叶酸构成一碳单位转移酶的辅酶 ,影响 DNA的合成和DNA的甲基化。影响叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)、甲硫氨酸合成酶 (MS)、甲硫氨酸合成酶还原酶 (MSR)和β-胱硫醚合成酶 (CBS)等基因的多态性可能是 DNA低甲基化造成染色体不分离的风险因素 ,遗传 (基因 )和环境 (营养 )两方面的因素均可导致染色体不分离而产生 2

江门地区育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因遗传多态性的调查分析

目的调查广东省江门地区育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因遗传多态性,为指导该地区育龄女性合理补充叶酸提供数据支持。方法选取2016年10月2日-2017年9月19日来江门市妇幼保健院进行健康检查的育龄期女性636例,采集研究对象口腔黏膜上皮细胞,采用Taqman-MGB方法测定5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型,对所得数据进行分析。结果采集江门地区育龄期女性636例样本,统计全部样本中检测的MTHFR C667T位点中,其中野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占60.69%、32.23%和7.08%,突变基因T的基因频率为23.19%;MTHFR A1298C位点中野生型(AA)、杂合突变型(AC)及纯合突变型(CC)分别为60.53%、32.55%和6.92%,突变基因C的基因频率为23.19%;MTRR A66G位点中野生型(AA)、杂合突变型(AG)及纯合突变型(GG)分别为54.09%、45.28%和10.06%,突变基因G的基因频率为32.70%。MTHFR C667T位点基因型分布与中国人群比较差异均有统计学意义(P=0.000),而MTHFR A1298C、MTRR A66G位点基因型分布与中国人群比较,差异无统计学意义(P=0.496,P=0.296)。江门地区育龄期妇女与中国人群MTHFR C667T等位基因频率分布比较,差异具有统计学意义(P=0.000),存在叶酸代谢障碍的育龄女性高达59.43%。结论江门地区超过50%以上的育龄女性携带高风险基因,临床医生应基于叶酸代谢基因多态性检测,给予相应孕期叶酸补充指导,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足从而导致不良妊娠结局,以及新生儿缺陷。

叶酸代谢异常与Down综合征发生研究进展

Down综合征是最常见的常染色体疾病,主要原因是21号染色体在减数分裂时发生不分离。妊娠妇女的年龄≥35岁是发生Down综合征患儿的主要因素。但目前研究表明叶酸代谢异常是另一个危险因素。叶酸是一种人体必需的维生素。在DNA合成、甲基化中起很重要的作用,影响叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTFHR)、甲硫氨酸合成酶(MTR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、胱硫醚-β-合成酶(CBS)等的基因多肽性可能是导致DNA甲基化异常从而导致染色体不分离的重要危险因素。

湖北地区育龄人群中叶酸代谢通路关键酶基因非编码区功能位点的多态性分析

目的:调查湖北地区育龄汉族人群中叶酸代谢通路关键酶基因非编码区功能位点的多态性分布情况。方法:选取2020年4月至2021年3月于本院进行孕前与孕期检查的790例受检者为研究对象,利用Sanger测序法对MTR基因(rs28372871和rs1131450)、MTRR基因(rs326119)以及CBS基因(rs2850144)的多态性进行检测,并在不同地区人群中比较这四个位点的分布情况。结果:本研究中,rs28372871、rs1131450、rs326119和rs2850144的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。rs28372871的多态性分布在湖北地区和江苏地区之间存在着显著差异(P<0.05),rs1131450的多态性分布在湖北地区和上海地区之间存在着显著差异(P<0.05),rs2850144位点的多态性分布在湖北地区和伊朗亚兹德地区之间存在着极显著差异(P<0.001)。结论:首次在湖北地区育龄人群中调研了MTR、MTRR和CBS基因非编码区功能位点的多态性分布情况。实施叶酸增补时应综合考虑叶酸代谢能力相关基因中功能性位点(编码区和非编码区)的影响,从而制订更适宜的增补方案。

叶酸代谢基因多态性及Hcy水平与新生儿早产、出生体重的关系

目的探究叶酸代谢基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与新生儿早产、出生体重的关系。方法选取我院2018年11月~2019年3月收治的80例孕妇进行研究,于孕早期采集口腔黏膜标本予以检测,以检测结果为标准,将叶酸代谢障碍遗传风险分为无/低风险(39例)和中/高风险(41例);同时检测孕妇的Hcy水平,并详细记录。分析不同基因型及Hcy水平与新生儿早产、出生体重的相关性。结果Hcy水平与新生儿出生体重呈正相关(r=0.168,P=0.002),MTRR A66G基因型与新生儿早产呈正相关(r=0.174,P=0.001),基因型总风险与新生儿早产呈正相关(r=0.159,P=0.004)。中/高风险孕妇早产率为20.51%(8/39),无/低风险孕妇早产率为4.88%(2/41),中/高风险孕妇早产率高于无/低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。分娩巨大儿孕妇Hcy水平为(5.76±0.73)μmol/L,分娩正常体重儿孕妇Hcy水平为(4.23±0.59)μmol/L,分娩极低体重儿孕妇Hcy水平为(4.01±0.56)μmol/L,分娩巨大儿孕妇Hcy水平高于分娩正常体重儿孕妇和分娩极低体重儿孕妇HCY水平,差异有统计学意义(P<0.05)。叶酸代谢障碍不同风险程度出生体重分布相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论叶酸代谢能力与早产具有相关性,叶酸代谢障碍越严重,早产儿的发生率越高;孕妇Hcy水平与新出生儿体重具有相关性,孕妇Hcy水平越高,新生儿出生体重越重。

亲和色谱和反相高效液相色谱测定菠菜和拟南芥中四氢叶酸代谢物及叶酸的含量(英文)

植物中来源于甘氨酸和丝氨酸的一碳单位转移给四氢叶酸用于四氢叶酸代谢物的生物合成.由于含量低、成份复杂以及稳定性差,植物组织中四氢叶酸代谢物和叶酸的定量分析一度是一个挑战性很强的课题.本研究旨在建立一种可靠方法测定对甲基基团要求不同的植物(例如累积甘氨酸甜菜碱的菠菜与不累积甘氨酸甜菜碱的拟南芥)中四氢叶酸代谢物和叶酸的含量,用于研究这些植物中通过叶酸途径的一碳单位通量.菠菜和拟南芥叶片在金色荧光灯下加液氮研磨,加入大鼠血浆轭合酶粗提物处理,提取物经叶酸结合蛋白琼脂糖亲和色谱柱纯化,用附有荧光和紫外检测器的高效液相色谱仪分离并测定四氢叶酸代谢物和叶酸的含量.菠菜和拟南芥叶片中单谷氨酸型N5-甲基四氢叶酸含量分别是252ng/g和64ng/g,而总N5-甲基四氢叶酸的含量分别是370ng/g和199ng/g.两种植物均检测到少量的四氢叶酸和N5-醛基四氢叶酸,但只在拟南芥叶片而非菠菜叶片中检测到叶酸.实验结果显示,菠菜中单谷氨酸型和多谷氨酸型N5-甲基四氢叶酸的含量均比拟南芥显著增多.这种样品制备和高效液相色谱方法适于测定植物中四氢叶酸代谢物和叶酸的含量.

叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究

目的探究不明原因复发性流产与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性相关性。方法选取柳州市人民医院2019年4月至6月收治的33例不明原因复发性流产患者为研究对象,设为病例组,另选取同期收入40例健康妊娠妇女为健康组,均采取PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T基因型,分析MTHFR多态性与不明原因复发性流产相关性。结果病例组MTHFR C677T中CC含量为21.21%,低于健康组的35.00%,TT为30.30%高于健康组15.00%,组间比较差异有统计学意义(P<0.05),两组MTHFR A1298C等位基因频率无显著差异(P>0.05),病例组MTHFR C677T基因形态频率分布中C为45.45%,低于健康组60.00%,T为54.55%,高于健康组40.00%,P<0.05。结论MTHFR C677T位点C/T变异作为复发性流产发生重要因素,而MTHFR A1298C位点多态性与复发性流产发生无明显相关性。

叶酸代谢相关酶基因与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、羊水过少及早产的关系研究

目的探讨妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产、羊水过少与叶酸代谢相关酶基因风险性及基因频率的关系。方法选择在该院接受叶酸代谢相关酶基因检测的孕妇19211例,分为羊水过少组1480例,妊娠期糖尿病组4506例,妊娠期高血压组513例,早产(先兆早产但不伴分娩)组648例,正常组12064例。分析所有研究对象叶酸代谢相关酶基因型分布特点,并利用χ^(2)检验分析各基因型频率及叶酸利用风险性与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产、羊水过少的关系。结果在该院受检的孕妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因1298A>C位点AA、AC、CC基因型频率分别为62.75%、32.73%、4.52%,MTHFR基因677C>T位点CC、CT、TT基因型频率分别为44.22%、43.06%、12.72%,甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因66A>G位点AA、AG、GG基因型频率分别为55.30%、37.82%、6.88%。羊水过少组孕妇检出叶酸利用能力高风险的比例增高,且MTHFR 677C>T基因型占比和等位基因频率与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。妊娠期高血压组孕妇检出叶酸利用能力中风险、高风险的比例均高于正常组,MTHFR 677C>T基因型占比和等位基因频率与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。妊娠期糖尿病组孕妇检出叶酸利用能力无风险的比例增高,MTHFR 677C>T基因型占比和等位基因频率与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。早产组孕妇检出叶酸利用能力高风险的比例增高,MTHFR 1298A>C和MTRR 66A>G基因型占比和等位基因频率与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论机体叶酸利用能力风险性越高,妊娠期发生高血压、早产、羊水过少等合并症的概率越大,并且妊娠期高血压对叶酸利用能力的变化更为敏感。MTHFR 677C>T与羊水过少、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病的发生有关;早产的发生同时受MTHFR 1298A>C和MTRR 66A>G的影响。