叶酸代谢基因检测在甲氨蝶呤治疗白血病中的临床意义

目的探讨叶酸代谢基因检测在甲氨蝶呤(MTX)治疗急性髓系白血病(AML)中的临床意义。方法治疗药物监测(TDM)药师参与1例经鞘内注射MTX治疗后出现头晕、头痛、呕吐等神经系统毒副作用的AML患者的治疗过程,根据叶酸代谢基因MTHFR C677T(rs1801133)检测结果(突变纯合型)和MTX血药浓度监测结果(<0.05μmol/L),结合患者临床表现,建议停用MTX,予亚叶酸钙静脉滴注进行解救,并考虑使用阿扎胞苷进行后续治疗。结果医生采纳TDM药师建议,患者经2次解救治疗后上述症状明显缓解,顺利出院。结论对于符合用药指征、接受鞘内注射MTX治疗的AML患者,可于用药前进行药物代谢遗传学检测和MTX药物浓度监测,以有助于医生及药师评估用药治疗方案的可行性,降低医疗风险。

叶酸代谢基因检测在临床产科工作中的应用分析

目的分析并探讨叶酸代谢基因检测在临床产科指导性使用叶酸治疗工作中的应用价值。方法以本院2017年1月~2019年12月间本院接收500例产妇建立研究组,本组产妇均进行叶酸代谢基因检测,依据检测结果予以补充叶酸治疗;以2017年1月~2019年12月间收治500例产妇建立对照组,本组产妇均予以常规推荐剂量的叶酸治疗。对比分析两组产妇妊娠结局。结果 500例产妇叶酸代谢基因检测结果显示,其中无风险247例(49.4%)、低风险188例(37.6%)、中风险48例(9.6%)、高风险17例(3.4%);研究组不良妊娠结局发生率相比对照组明显更低,差异存在统计意义(P<0.05)。结论对于备孕妇女予以叶酸代谢基因检测具有重要意义,通过叶酸代谢基因检测可针对性予以产妇增补叶酸,从而更有效降低胎儿的出生缺陷发生率。

叶酸代谢能力基因检测在产科中的应用

将叶酸代谢基因检测用于产科中,探寻其价值。方法 于2019、1-2022、12选择参与叶酸代谢基因检测的10492例孕妇按检测结果分级别、分阶段针对性补充叶酸,设为观察组,选择同期接受常规推荐剂量的9571例孕妇,设为对照组,对两组进行妊娠结局比较。 结果 观察组一共10492例孕妇接受叶酸代谢基因检测,其中CC型5559例(52.98%),CT型4118例(39.25%),TT型815例(7.77%)。观察组先天性心脏病发生率0.01%(1例)、早产0.01%(1例)、唇腭裂0.01%(1例)、21三体综合征0.01%(1例)、脑积水0.01%(1例),不良妊娠结局总发生率0.05%(5例);对照组先天性心脏病发生率0.05%(5例)、早产0.04%(4例)、唇腭裂0.04%(4例)、胎停0.04%(4例)、21三体综合征0.05%(5例)、脑积水0.04%(4例),不良妊娠结局总发生率0.27%(26例),两组比较有差异(P<0.05)。 结论 叶酸代谢基因检测用于产科中的价值很高,检测之后依照结果可以针对性的对孕妇叶酸的补充提供指导,从而使不良妊娠结局发生率更低,提高出生人口素质。