叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷关系分析

目的分析叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷关系。方法随机选取2016年8月至2018年8月我院不良妊娠孕妇264例,将这些产妇作为不良妊娠组,另选取同期我院正常妊娠孕妇300例作为正常妊娠组,统计分析两组孕妇的基因型与基因分布、MTHFR(A1298C)、MTHFR(C667T)位点不同基因组合频率。结果两组孕妇的MTHFR(A1298C)位点AA、AC、CC、A、C频率,MTHFR(C667T)位点CC、CT、TT、CT频率,MTRR(A66G)位点AA、AG、GG、A、G频率之间的差异均不显著(P>0.05)。两组孕妇的MTHFR(A1298C)、MTHFR(C667T)位点AA/CC、AA/CT、AA/TT、AC/CC、AC/CT、AC/TT、CC/CC、CC/CT、CC/TT频率之间的差异均不显著(P>0.05)。结论叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷无显著相关性。目前,仍然需要相关医学学者加大样本量进一步研究探讨其和胎儿先天缺陷发生的遗传学机制的关系。

云南阿昌族、景颇族、傈僳族育龄妇女叶酸代谢相关基因遗传多态的比较研究

本研究以云南省阿昌族、景颇族和傈僳族3个特有少数民族的育龄妇女(每个民族各200例,共600例)作为研究对象,采用SNap Shot技术对MTHFR(C677T、A1298C)、MTRR(A66G)、MTHFD(A1958G、C401T)、MTR(A2756G)和RFC1(A80G)5个与叶酸代谢相关的基因中的7个多态位点进行突变检测分析,以期揭示叶酸代谢相关基因的SNP频率在云南上述3个少数民族育龄妇女中的分布差异,并将本研究的数据与中国已报道地区数据相比较,为评估不同民族的叶酸代谢障碍风险提供参考数据.研究结果显示:MTHFR基因的C677T和A1298C,MTRR基因的A66G及RFC1基因的A80G位点的基因型频率在3个不同民族的育龄妇女群体中的差异存在统计学意义(χ2=21.98,16.92,30.32,57.97;P<0.05);MTHFR C677T,MTHFR A1298C,MTRR A66G及RFC1 A80G位点的等位基因频率在统计学上存在差异(χ2=12.73,11.84,6.87,41.32;P<0.05).特别对于纯合突变,傈僳族MTHFR的677TT和1298CC,MTHFD的1958GG和401TT及RFC1的80GG纯合突变基因型频率(依次为11.6%、5.6%、79.9%、11.7%、63.0%)均比阿昌族(依次为4.0%、4.8%、75%、11.3%、36.9%)和景颇族(依次为4.0%、4.1%、69.8%、11.4%、26.5%)高;而景颇族(20.3%)则表现出较阿昌族(9.2%)和傈僳族(3.6%)高的MTRR 66GG纯合突变基因型频率.云南特有少数民族育龄妇女MTHFR C677T、A1298C,MTRR A66G 3个位点的基因型频率和等位基因频率与我国其他22个地区女性相比,存在一定的差异.上述结果初步揭示云南特有的阿昌、景颇和傈僳3个少数民族在上述5个与叶酸代谢相关的基因中的SNP多态具有一定的群体特异性和地域特异性.

叶酸代谢相关酶单核苷酸基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的 ：探讨5个叶酸代谢相关酶基因多态性位点（MTRR,rs1801394;MTR,rs1805087;MTHFR,rs1801133;FHTFD,rs2002287;FTHFD,rs2276731）与中国女性乳腺癌发病风险及病理特征的相关性。方法：采用病例对照研究,选取298例女性乳腺癌患者为病例组及298例正常女性为对照组,采用Massarray技术检测5个多态性位点的基因型,采用Logistic回归法分析不同基因型与乳腺癌发生及病理特征的关系。结果：rs1801394位点的各基因型在2组中分布差异有统计学意义（χ^2=9.900,P=0.007）。AG基因型在乳腺癌组中的频率（28.52%）显著低于对照组（38.59%）。结论：MTRR rs1801394位点AG基因型与乳腺癌的发生相关,且受乳腺癌病理参数和肿瘤组织标本中雌激素受体（estrogen receptor,ER）、孕激素受体（progesterone receptor,PR）及原癌基因人类表皮生长因子受体2（human epidermalgrowth factor receptor-2,HER2,也称erb B-2）水平等因素影响。

同型半胱氨酸联合叶酸代谢相关酶基因在妊娠期高血压疾病中的临床价值

目的 研究同型半胱氨酸(Hcy)和叶酸代谢相关酶基因在妊娠期高血压疾病(HDP)中的价值。方法 将2021年11月至2022年8月自贡市妇幼保健院收治的65例HDP孕妇作为HDP组,选择同期来该院进行孕期健康体检的80例健康孕妇作为对照组。比较两组患者Hcy、胎盘生长因子(PLGF)、肝功能、肾功能、24小时尿蛋白定量(24 h UP)、凝血功能、血栓弹力图、血脂水平及叶酸代谢相关酶基因的多态性。结果 与对照组比较,HDP组Hcy、碱性磷酸酶(ALP)、凝血酶时间(TT)水平显著升高(P<0.05),而PLGF水平显著降低(P<0.05),血栓弹力图中两侧曲线的最宽距离(MA)增大(P<0.05)。HDP组孕妇叶酸代谢障碍风险比例显著高于对照组,未发现风险比例显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。HDP孕妇叶酸代谢障碍风险组的Hcy、24 h UP及尿酸(UA)水平显著高于未发现风险组(P<0.05),而PLGF水平显著低于未发现风险组(P<0.05)。分析MTHFR677C>T基因型分布发现,HDP组携带T等位基因的频率(43.1%)高于对照组(25.6%),差异有统计学意义(P<0.05);分析MTHFR1298A>C、MTRR66A>G基因型分布发现,HDP组携带C等位基因的频率及携带G基因的频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。Spearman相关分析结果显示,Hcy水平与PLGF水平呈显著负相关(r=-0.543,P<0.05)。结论 叶酸代谢障碍及高Hcy水平与HDP密切相关,可为该病未来临床诊治提供重要参考依据。

叶酸代谢相关酶基因多态性与先兆流产的相关性研究

目的:分析叶酸代谢相关酶基因多态性与先兆流产的相关性。方法:选取2018年2月-2019年12月淄博市精准基因检测关键技术重点实验室检查的先兆流产孕妇100例作为观察组,选取同期健康孕妇100例为对照组。两组均行口腔刮检采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因DNA,对比分析两组孕妇叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)中的A1298C、C677T及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因构成。结果:与对照组比较,观察组MTHFR中的A1298C中AA、AC构成更高,CC构成更低;C677T基因构成中CC构成更低,CT、TT构成更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR A1298C和C677T基因突变与先兆流产的发生有一定相关性。

叶酸代谢相关酶基因与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压及妊娠结局的相关性分析

目的探讨叶酸代谢相关酶基因与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压及妊娠结局的关系。方法选取2020年3月至2023年3月在医院进行叶酸代谢相关酶基因检测的100例孕妇作为研究对象,根据诊断结果将其分为妊娠期糖尿病组(25例)、妊娠期高血压组(27例)、正常组(48例)。比较妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、正常孕妇MTHFR基因677C>T位点及MTRR基因66A>G位点多态性;比较妊娠良好与妊娠不良孕妇MTHFR基因677C>T位点及MTRR基因66A>G位点多态性。结果妊娠期糖尿病组、妊娠期高血压组的叶酸水平低于正常组(P<0.05)。妊娠期糖尿病组、妊娠期高血压组的MTHFR基因677C>T位点CC、CT、TT基因型占比及C、T等位基因频率与正常组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。妊娠期糖尿病组及妊娠期高血压组的MTRR基因66A>G位点AA、AG、GG基因型占比及A、G等位基因频率与正常组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠良好组的MTHFR基因677C>T位点CC、CT、TT基因型占比及C、T等位基因频率与妊娠不良组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠不良组的MTRR基因66A>G位点AA、AG、GG基因型占比及A、G等位基因频率与妊娠良好组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论MTHFR基因677C>T多态性与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压发生有关,MTRR基因66A>G多态性与不良妊娠结局有关。

叶酸代谢基因多态性与复发性流产相关性研究进展

叶酸(folic acid,FA)也叫蝶酰谷氨酸,它是B族维生素的一种。在体内还原为有活性的四氢叶酸,后者作为一碳单位的供体,参与多种物质的生物化学过程。叶酸的代谢主要涉及DNA的合成和甲基化两个重要过程。叶酸缺乏或参与叶酸代谢相关酶系基因等位点的多态性与多种临床疾病,如复发性流产、妊娠期高血压、神经管畸形、先天性心脏病等的发生发展密切相关[1,2]。但是相关作用的确切机制并不明确,本文就叶酸代谢过程的相关基因多态性与复发性流产相关性研究进展做一综述。

枣庄市3111名育龄女性叶酸代谢能力相关基因多态性分析

目的 分析枣庄市育龄女性叶酸代谢能力相关基因多态性的分布特征,为指导该地区育龄女性个体化孕期保健提供理论依据。方法 选取2021-02-01-2022-02-01在枣庄市妇幼保健院孕前或孕期检查的女性作为研究对象,采用多通道荧光定量分析仪,对甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性进行检测,回顾性分析已报道其他地区的基因多态性特征并进行比较。结果 枣庄市<35岁育龄妇女与≥35岁育龄妇女相比,MTHFR 677C/T、MTHFR 1298A/C基因型和等位基因差异无统计学意义,MTRR 66A/G基因型(χ^(2)=9.024,P=0.011)和等位基因频率(χ^(2)=8.953,P=0.003)差异有统计学意义。枣庄市育龄妇女MTHFR 677C/T基因型、等位基因与其他地区相比差异有统计学意义,均P<0.001。MTHFR 1298A/C的基因型与莱芜、银川、琼海、东莞、南宁和昆明育龄妇女比较,差异有统计学意义,均P<0.05;MTHFR 1298A/C等位基因与贵阳、银川、东莞、昆明、南宁和琼海比较,差异有统计学意义,均P<0.05。枣庄市育龄妇女MTRR 66A/G基因型、等位基因与南宁和琼海比较,差异有统计学意义,均P<0.05;与潍坊、莱芜、郑州、济源、贵阳、三河、东莞、银川和昆明育龄妇女比较,差异无统计学意义,均P>0.05。枣庄市85.5%的育龄妇女存在叶酸代谢风险。结论 枣庄市育龄妇女的MTHFR 677C/T、MTHFR 1298A/C、MTRR 66A/G基因多态性分布存在年龄差异与地区差异,有自身特点。