CRP、叶酸代谢能力基因检测与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的:研究血清C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、叶酸代谢能力基因与妊娠期糖尿病(GDM)的关系、进一步研究GDM患者中CRP水平与叶酸代谢障碍的相互关系,探讨CRP、叶酸代谢能力障碍在GDM发病机制中的作用。方法:以50例GDM孕妇为GDM组,50例正常妊娠孕妇为对照组,检测血糖、CRP、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因A66G位点、亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点及A1298C位点基因多态性。结果:GDM组CRP水平高于对照组,差异具显著性(P<0.05);GDM组中叶酸代谢障碍高风险人数较正常组多(P<0.05),GDM患者中叶酸代谢障碍未发现风险、低度风险、中度风险、高度风险组中CRP的水平进行比较,各组相互之间均无统计学差异(P>0.05)。结论:超敏C反应蛋白、叶酸代谢障碍可能与GDM的发生、发展密切相关,GDM患者中,超敏C反应蛋白在叶酸代谢障碍机制中可能作用不大。

叶酸代谢能力个体化差异与胎儿神经管畸形相关性研究

目的分析叶酸代谢能力个体化差异与胎儿神经管畸形相关性。方法选取2019年1月~2019年12月收治的30例胎儿为神经管畸形的孕妇设为观察组,同期选取30例胎儿正常的孕妇作为对照组。比较两组孕妇同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、一碳基团代谢中间物水平及DNA甲基化指数(SAM/SAH),分析叶酸代谢能力个体化差异与胎儿神经管畸形的相关性。结果观察组的叶酸水平普遍低于对照组,Hcy水平普遍高于对照组(P<0.05)。观察组的叶酸<7.6 nmol/L、Hcy≥11.3μmol/L、SAH≥11 nmol/L、SAM<49 nmol/L及SAM/SAH<4.4的发生率高于对照组(P<0.05)。SAM/SAH的ROC曲线下面积最大,Hcy的ROC曲线下面积最小(P<0.05);SAM/SAH的特异度最高,Hcy特异度值最小(P<0.05);SAH的灵敏度最高,SAM/SAH的灵敏度仅次于SAH(P<0.05)。结论孕妇叶酸水平较低,代谢能力较差时会增加胎儿神经管畸形的发生率,在临床上应该关注叶酸水平的代谢能力以防止神经管畸形的发生。

活性叶酸对中度风险叶酸代谢能力患者冻胚解冻移植助孕治疗的效果研究

目的探究活性叶酸对行冻胚解冻移植(FET)助孕治疗的中度风险叶酸代谢能力患者妊娠结局的影响。方法回顾性分析2020年11月—2023年8月本院生殖中心行FET周期治疗的中度风险叶酸代谢能力患者(共337个周期)的临床资料。根据患者服用不同叶酸分为两组:服用活性叶酸的患者归为A组(n=185),服用普通叶酸的患者归为B组(n=152),比较两组间的基本资料及妊娠结局。结果两组间的年龄、抗缪勒管激素(AMH)、基础窦卵泡数(bAFC)、基础促卵泡素(bFSH)、不孕年限、体重指数(BMI)、移植日内膜厚度、服用叶酸前同型半胱氨酸(HCY)水平及移植的优质囊胚占比均无显著性差异(P>0.05);对于妊娠结局,两组间的临床妊娠率、早期流产率、晚期流产率、活产率、继续妊娠率及畸形率均无显著性差异(P>0.05)。结论对于中度风险叶酸代谢能力的育龄人群给予普通叶酸0.8 mg/d即可,补充活性叶酸无明显益处。

枣庄市3111名育龄女性叶酸代谢能力相关基因多态性分析

目的 分析枣庄市育龄女性叶酸代谢能力相关基因多态性的分布特征,为指导该地区育龄女性个体化孕期保健提供理论依据。方法 选取2021-02-01-2022-02-01在枣庄市妇幼保健院孕前或孕期检查的女性作为研究对象,采用多通道荧光定量分析仪,对甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性进行检测,回顾性分析已报道其他地区的基因多态性特征并进行比较。结果 枣庄市<35岁育龄妇女与≥35岁育龄妇女相比,MTHFR 677C/T、MTHFR 1298A/C基因型和等位基因差异无统计学意义,MTRR 66A/G基因型(χ^(2)=9.024,P=0.011)和等位基因频率(χ^(2)=8.953,P=0.003)差异有统计学意义。枣庄市育龄妇女MTHFR 677C/T基因型、等位基因与其他地区相比差异有统计学意义,均P<0.001。MTHFR 1298A/C的基因型与莱芜、银川、琼海、东莞、南宁和昆明育龄妇女比较,差异有统计学意义,均P<0.05;MTHFR 1298A/C等位基因与贵阳、银川、东莞、昆明、南宁和琼海比较,差异有统计学意义,均P<0.05。枣庄市育龄妇女MTRR 66A/G基因型、等位基因与南宁和琼海比较,差异有统计学意义,均P<0.05;与潍坊、莱芜、郑州、济源、贵阳、三河、东莞、银川和昆明育龄妇女比较,差异无统计学意义,均P>0.05。枣庄市85.5%的育龄妇女存在叶酸代谢风险。结论 枣庄市育龄妇女的MTHFR 677C/T、MTHFR 1298A/C、MTRR 66A/G基因多态性分布存在年龄差异与地区差异,有自身特点。