枣庄市3111名育龄女性叶酸代谢能力相关基因多态性分析

目的 分析枣庄市育龄女性叶酸代谢能力相关基因多态性的分布特征,为指导该地区育龄女性个体化孕期保健提供理论依据。方法 选取2021-02-01-2022-02-01在枣庄市妇幼保健院孕前或孕期检查的女性作为研究对象,采用多通道荧光定量分析仪,对甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性进行检测,回顾性分析已报道其他地区的基因多态性特征并进行比较。结果 枣庄市<35岁育龄妇女与≥35岁育龄妇女相比,MTHFR 677C/T、MTHFR 1298A/C基因型和等位基因差异无统计学意义,MTRR 66A/G基因型(χ^(2)=9.024,P=0.011)和等位基因频率(χ^(2)=8.953,P=0.003)差异有统计学意义。枣庄市育龄妇女MTHFR 677C/T基因型、等位基因与其他地区相比差异有统计学意义,均P<0.001。MTHFR 1298A/C的基因型与莱芜、银川、琼海、东莞、南宁和昆明育龄妇女比较,差异有统计学意义,均P<0.05;MTHFR 1298A/C等位基因与贵阳、银川、东莞、昆明、南宁和琼海比较,差异有统计学意义,均P<0.05。枣庄市育龄妇女MTRR 66A/G基因型、等位基因与南宁和琼海比较,差异有统计学意义,均P<0.05;与潍坊、莱芜、郑州、济源、贵阳、三河、东莞、银川和昆明育龄妇女比较,差异无统计学意义,均P>0.05。枣庄市85.5%的育龄妇女存在叶酸代谢风险。结论 枣庄市育龄妇女的MTHFR 677C/T、MTHFR 1298A/C、MTRR 66A/G基因多态性分布存在年龄差异与地区差异,有自身特点。

CRP、叶酸代谢能力基因检测与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的:研究血清C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、叶酸代谢能力基因与妊娠期糖尿病(GDM)的关系、进一步研究GDM患者中CRP水平与叶酸代谢障碍的相互关系,探讨CRP、叶酸代谢能力障碍在GDM发病机制中的作用。方法:以50例GDM孕妇为GDM组,50例正常妊娠孕妇为对照组,检测血糖、CRP、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因A66G位点、亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点及A1298C位点基因多态性。结果:GDM组CRP水平高于对照组,差异具显著性(P<0.05);GDM组中叶酸代谢障碍高风险人数较正常组多(P<0.05),GDM患者中叶酸代谢障碍未发现风险、低度风险、中度风险、高度风险组中CRP的水平进行比较,各组相互之间均无统计学差异(P>0.05)。结论:超敏C反应蛋白、叶酸代谢障碍可能与GDM的发生、发展密切相关,GDM患者中,超敏C反应蛋白在叶酸代谢障碍机制中可能作用不大。

分析叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的临床关系

目的探讨叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的临床关系。方法 80例不良孕产妇女作为不良孕产组,80例正常生育妇女作为正常组。采集两组妇女的口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,以聚合酶链式反应(PCR)技术进行基因多态性检测。观察两组妇女的基因型分布特点,并就其与不良孕产之间的关系展开分析。结果不良孕产组妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型,甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点GG突变纯合型基因频率(47.50%、12.50%、18.75%)均高于正常组(21.25%、3.75%、7.50%),差异均有统计学意义(P<0.05)。不良孕产组妇女MTHFR基因C677T位点的CC野生纯合型、A1298C位点的AA野生纯合型,MTRR基因A66G位点的AA野生纯合型基因频率(21.25%、50.00%、41.25%)均低于正常组(36.25%、66.25%、58.75%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的发生有重要的关联。

叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究

目的探究不明原因复发性流产与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性相关性。方法选取柳州市人民医院2019年4月至6月收治的33例不明原因复发性流产患者为研究对象,设为病例组,另选取同期收入40例健康妊娠妇女为健康组,均采取PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T基因型,分析MTHFR多态性与不明原因复发性流产相关性。结果病例组MTHFR C677T中CC含量为21.21%,低于健康组的35.00%,TT为30.30%高于健康组15.00%,组间比较差异有统计学意义(P<0.05),两组MTHFR A1298C等位基因频率无显著差异(P>0.05),病例组MTHFR C677T基因形态频率分布中C为45.45%,低于健康组60.00%,T为54.55%,高于健康组40.00%,P<0.05。结论MTHFR C677T位点C/T变异作为复发性流产发生重要因素,而MTHFR A1298C位点多态性与复发性流产发生无明显相关性。

叶酸代谢相关酶基因与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、羊水过少及早产的关系研究

目的探讨妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产、羊水过少与叶酸代谢相关酶基因风险性及基因频率的关系。方法选择在该院接受叶酸代谢相关酶基因检测的孕妇19211例,分为羊水过少组1480例,妊娠期糖尿病组4506例,妊娠期高血压组513例,早产(先兆早产但不伴分娩)组648例,正常组12064例。分析所有研究对象叶酸代谢相关酶基因型分布特点,并利用χ^(2)检验分析各基因型频率及叶酸利用风险性与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产、羊水过少的关系。结果在该院受检的孕妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因1298A>C位点AA、AC、CC基因型频率分别为62.75%、32.73%、4.52%,MTHFR基因677C>T位点CC、CT、TT基因型频率分别为44.22%、43.06%、12.72%,甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因66A>G位点AA、AG、GG基因型频率分别为55.30%、37.82%、6.88%。羊水过少组孕妇检出叶酸利用能力高风险的比例增高,且MTHFR 677C>T基因型占比和等位基因频率与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。妊娠期高血压组孕妇检出叶酸利用能力中风险、高风险的比例均高于正常组,MTHFR 677C>T基因型占比和等位基因频率与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。妊娠期糖尿病组孕妇检出叶酸利用能力无风险的比例增高,MTHFR 677C>T基因型占比和等位基因频率与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。早产组孕妇检出叶酸利用能力高风险的比例增高,MTHFR 1298A>C和MTRR 66A>G基因型占比和等位基因频率与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论机体叶酸利用能力风险性越高,妊娠期发生高血压、早产、羊水过少等合并症的概率越大,并且妊娠期高血压对叶酸利用能力的变化更为敏感。MTHFR 677C>T与羊水过少、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病的发生有关;早产的发生同时受MTHFR 1298A>C和MTRR 66A>G的影响。

叶酸代谢相关酶单核苷酸基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的 ：探讨5个叶酸代谢相关酶基因多态性位点（MTRR,rs1801394;MTR,rs1805087;MTHFR,rs1801133;FHTFD,rs2002287;FTHFD,rs2276731）与中国女性乳腺癌发病风险及病理特征的相关性。方法：采用病例对照研究,选取298例女性乳腺癌患者为病例组及298例正常女性为对照组,采用Massarray技术检测5个多态性位点的基因型,采用Logistic回归法分析不同基因型与乳腺癌发生及病理特征的关系。结果：rs1801394位点的各基因型在2组中分布差异有统计学意义（χ^2=9.900,P=0.007）。AG基因型在乳腺癌组中的频率（28.52%）显著低于对照组（38.59%）。结论：MTRR rs1801394位点AG基因型与乳腺癌的发生相关,且受乳腺癌病理参数和肿瘤组织标本中雌激素受体（estrogen receptor,ER）、孕激素受体（progesterone receptor,PR）及原癌基因人类表皮生长因子受体2（human epidermalgrowth factor receptor-2,HER2,也称erb B-2）水平等因素影响。

同型半胱氨酸联合叶酸代谢相关酶基因在妊娠期高血压疾病中的临床价值

目的 研究同型半胱氨酸(Hcy)和叶酸代谢相关酶基因在妊娠期高血压疾病(HDP)中的价值。方法 将2021年11月至2022年8月自贡市妇幼保健院收治的65例HDP孕妇作为HDP组,选择同期来该院进行孕期健康体检的80例健康孕妇作为对照组。比较两组患者Hcy、胎盘生长因子(PLGF)、肝功能、肾功能、24小时尿蛋白定量(24 h UP)、凝血功能、血栓弹力图、血脂水平及叶酸代谢相关酶基因的多态性。结果 与对照组比较,HDP组Hcy、碱性磷酸酶(ALP)、凝血酶时间(TT)水平显著升高(P<0.05),而PLGF水平显著降低(P<0.05),血栓弹力图中两侧曲线的最宽距离(MA)增大(P<0.05)。HDP组孕妇叶酸代谢障碍风险比例显著高于对照组,未发现风险比例显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。HDP孕妇叶酸代谢障碍风险组的Hcy、24 h UP及尿酸(UA)水平显著高于未发现风险组(P<0.05),而PLGF水平显著低于未发现风险组(P<0.05)。分析MTHFR677C>T基因型分布发现,HDP组携带T等位基因的频率(43.1%)高于对照组(25.6%),差异有统计学意义(P<0.05);分析MTHFR1298A>C、MTRR66A>G基因型分布发现,HDP组携带C等位基因的频率及携带G基因的频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。Spearman相关分析结果显示,Hcy水平与PLGF水平呈显著负相关(r=-0.543,P<0.05)。结论 叶酸代谢障碍及高Hcy水平与HDP密切相关,可为该病未来临床诊治提供重要参考依据。

血清叶酸水平及叶酸代谢相关酶基因多态性与不明原因复发性流产发病的相关性

为探讨血清叶酸水平及叶酸代谢相关酶基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)发病的相关性,将78例URSA患者设为观察组,59例健康体检非妊娠妇女设为对照组。采用化学发光法测定血清叶酸、红细胞叶酸水平,时间分辨荧光免疫分析法测定血清维生素B12水平,荧光定量PCR技术检测叶酸代谢相关酶MTHFR基因C677T位点和MTRR基因A66G位点单核苷酸多态性(SNP)。采用Pearson相关性分析血清叶酸、红细胞叶酸、血清维生素B12水平及MTHFR、MTRR基因多态性与URSA发病的相关性。结果显示:观察组血清叶酸水平显著高于对照组(P<0.05),血清红细胞叶酸、维生素B12水平显著低于对照组(P<0.05)。观察组MTHFR基因C677T位点CC型基因频率显著高于对照组(P<0.05),CT、TT型基因频率显著低于对照组(P<0.05)。Pearson相关性分析结果表明:URSA发病与MTRR基因A66G位点基因型频率均无相关性(P>0.05),与血清叶酸水平和MTHFR基因C677T位点CC型基因频率呈显著正相关性(P<0.05),与红细胞叶酸、血清维生素B12水平及MTHFR基因C677T位点CT、TT型基因频率呈显著负相关性(P<0.05)。因此,血清叶酸水平及叶酸代谢相关酶基因多态性与URSA发病具有相关性,其中MTHFR基因C677T位点基因突变是URSA发病的危险因素,可作为预测URSA发病的一个生物学指标。

叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的关系研究

目的分析探讨叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产间的关系。方法选择2018年1月~2018年8月本院接收的不良孕产妇56例为研究组,另选同一时期正常生育产妇56例为对照组,两组均采用PCR法进行基因多态性检测,对比两组的基因型分布特点,并分析与不良孕产之间的关联性。结果研究组的MTHFR基因A1298C位点CC突变纯合型、C677T位点TT突变纯合型与MTRR基因A66G位点GG突变纯合型的基因频率均较对照组更高(P<0.05);而研究组的MTHFR基因A1298C位点AA野生纯合型、C677T位点CC野生纯合型及MTRR基因A66G位点AA野生纯合型基因频率则较对照组更低(P<0.05)。结论不良孕产与叶酸代谢相关酶基因多态性之间关系密切。

叶酸代谢能力个体化差异与胎儿神经管畸形相关性研究

目的分析叶酸代谢能力个体化差异与胎儿神经管畸形相关性。方法选取2019年1月~2019年12月收治的30例胎儿为神经管畸形的孕妇设为观察组,同期选取30例胎儿正常的孕妇作为对照组。比较两组孕妇同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、一碳基团代谢中间物水平及DNA甲基化指数(SAM/SAH),分析叶酸代谢能力个体化差异与胎儿神经管畸形的相关性。结果观察组的叶酸水平普遍低于对照组,Hcy水平普遍高于对照组(P<0.05)。观察组的叶酸<7.6 nmol/L、Hcy≥11.3μmol/L、SAH≥11 nmol/L、SAM<49 nmol/L及SAM/SAH<4.4的发生率高于对照组(P<0.05)。SAM/SAH的ROC曲线下面积最大,Hcy的ROC曲线下面积最小(P<0.05);SAM/SAH的特异度最高,Hcy特异度值最小(P<0.05);SAH的灵敏度最高,SAM/SAH的灵敏度仅次于SAH(P<0.05)。结论孕妇叶酸水平较低,代谢能力较差时会增加胎儿神经管畸形的发生率,在临床上应该关注叶酸水平的代谢能力以防止神经管畸形的发生。

叶酸代谢相关酶基因多态性与先兆流产的相关性研究

目的:分析叶酸代谢相关酶基因多态性与先兆流产的相关性。方法:选取2018年2月-2019年12月淄博市精准基因检测关键技术重点实验室检查的先兆流产孕妇100例作为观察组,选取同期健康孕妇100例为对照组。两组均行口腔刮检采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因DNA,对比分析两组孕妇叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)中的A1298C、C677T及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因构成。结果:与对照组比较,观察组MTHFR中的A1298C中AA、AC构成更高,CC构成更低;C677T基因构成中CC构成更低,CT、TT构成更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR A1298C和C677T基因突变与先兆流产的发生有一定相关性。

叶酸代谢相关酶基因与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压及妊娠结局的相关性分析

目的探讨叶酸代谢相关酶基因与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压及妊娠结局的关系。方法选取2020年3月至2023年3月在医院进行叶酸代谢相关酶基因检测的100例孕妇作为研究对象,根据诊断结果将其分为妊娠期糖尿病组(25例)、妊娠期高血压组(27例)、正常组(48例)。比较妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、正常孕妇MTHFR基因677C>T位点及MTRR基因66A>G位点多态性;比较妊娠良好与妊娠不良孕妇MTHFR基因677C>T位点及MTRR基因66A>G位点多态性。结果妊娠期糖尿病组、妊娠期高血压组的叶酸水平低于正常组(P<0.05)。妊娠期糖尿病组、妊娠期高血压组的MTHFR基因677C>T位点CC、CT、TT基因型占比及C、T等位基因频率与正常组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。妊娠期糖尿病组及妊娠期高血压组的MTRR基因66A>G位点AA、AG、GG基因型占比及A、G等位基因频率与正常组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠良好组的MTHFR基因677C>T位点CC、CT、TT基因型占比及C、T等位基因频率与妊娠不良组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠不良组的MTRR基因66A>G位点AA、AG、GG基因型占比及A、G等位基因频率与妊娠良好组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论MTHFR基因677C>T多态性与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压发生有关,MTRR基因66A>G多态性与不良妊娠结局有关。

1098例不良妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

目的 探讨不良妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C、C677T位点多态性分布及叶酸代谢能力,为叶酸的个体化补充提供依据。方法 选择2017年1月—2020年12月聊城市东昌府区妇幼保健院收治的1 098例非正常妊娠女性作为研究对象。采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测MTHFR基因A1298C、C677T位点的不同基因型在1 098例不良妊娠女性中的分布,并进行叶酸代谢能力评估;分析并比较A1298C、C677T位点基因型在不同地区不良妊娠女性中的分布差异。结果 MTHFR基因C677T位点的突变基因型(TT+CT)频率为89.25%,明显高于A1298C位点的突变基因型CC和AC(突变频率为24.59%),差异具有统计学意义(P<0.05)。1 098例不良妊娠女性中,较弱及弱叶酸代谢能力者占比为91.26%。在我国不同地区的不良妊娠女性中,A1298C位点的突变基因型分布频率为22.0%~50.0%,C677T位点的突变基因型分布频率为44.7%~88.5%,C677T位点的突变率较高。结论 不良妊娠女性的MTHFR基因具有较高的突变率,且叶酸代谢能力多低于正常水平,应个体化补充叶酸,提高叶酸补充效率,降低不良妊娠发生率。

叶酸代谢相关基因与神经管畸形发生关系的研究进展

神经管畸形是在胚胎发育过程中,由于神经管闭合不全所引起的一组缺陷,包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膜膨出等.世界范围内神经管畸形发病率为0.05%～0.2%.我国是神经管畸形的高发国家,每年大约有8万～10万例神经管畸形患儿出生,其中山西省发生率最高可达1.02%.因此,神经管畸形是最常见的人类出生缺陷之一,其危害极大,严重影响患儿的生理发育和生活质量,也给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担.

叶酸代谢相关基因与唐氏综合征关系的研究进展

唐氏综合征(down syndrome,DS),又称先天愚型,是最常见的一种常染色体三体综合征,是人类智力低下最常见的遗传学原因,在活产儿中,发病率为1/600～1/1000,在胎儿中发生率为1/150,其中80%为早期流产[1].其发生原因,约95%是由于母亲的生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离[2-4],但其细胞和分子机制仍不十分明确,有研究表明与遗传及营养因素有关,现对其研究进展综述如下.

叶酸代谢基因多态性与复发性流产相关性研究进展

叶酸(folic acid,FA)也叫蝶酰谷氨酸,它是B族维生素的一种。在体内还原为有活性的四氢叶酸,后者作为一碳单位的供体,参与多种物质的生物化学过程。叶酸的代谢主要涉及DNA的合成和甲基化两个重要过程。叶酸缺乏或参与叶酸代谢相关酶系基因等位点的多态性与多种临床疾病,如复发性流产、妊娠期高血压、神经管畸形、先天性心脏病等的发生发展密切相关[1,2]。但是相关作用的确切机制并不明确,本文就叶酸代谢过程的相关基因多态性与复发性流产相关性研究进展做一综述。

叶酸代谢酶基因多态性与新生儿出生缺陷中的相关研究

目的探讨叶酸代谢酶基因多态性在新生儿出生缺陷的中的应用及相关研究。方法选择2016年3月-2018年2月正常孕检的孕妇146例作为对象,利用eppdndorf核酸定量仪测定孕妇白细胞中DNA含量,利用测序级扩增仪扩增MHFR的C677T、A66G位点相应的基因片段,双相测序法完成PCR产妇的测定;采用全自动生化分析仪测定孕妇同型半胱氨酸(Hcy)水平,采用免疫发光法测定叶酸(FA)及维生素B12水平;根据基因测定结果分为观察组(n=87例,中度风险或高风险)和对照组(n=59,无风险或低风险),观察组每天补充叶酸800μg,对照组每天补充叶酸400μg,连续进行3个月干预;统计并记录两组干预后神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、四肢畸形、唐氏综合征发生率。结果正常孕检的孕妇均顺利完成基因分型检测,MHFR的C677T基因分型中排在前两位的分别为CC、CT;MHFR的A66G基因分型中排在前两位的分别为AA和AG;基因C677T中CT、TT分型下Hcy水平,低于CC分型(P<0.05);C677T中CT、TT分型下FA、维生素B12水平,高于CC分型(P<0.05);A66G中AA分型下Hcy水平,高于AG、GG分型(P<0.05);A66G中AA分型下FA、维生素B12水平,均低于AG、GG分型(P<0.05);观察组与对照组干预前Hcy、FA及维生素B12水平差异无统计学意义(P>0.05);观察组与对照组干预后Hcy水平,均低于干预前(P<0.05);观察组与对照组干预后FA、维生素B12水平,均高于干预前(P<0.05);观察组与对照组孕妇分娩后新生儿神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、四肢畸形、唐氏综合征发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论叶酸代谢酶基因多态性中MHFR的C677T/T、66A/A能直接参与新生儿出生缺陷,加强叶酸代谢酶基因多态性、Hcy测定根据叶酸利用能力针对性补充叶酸能降低出生缺陷发生率。

叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷关系分析

目的分析叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷关系。方法随机选取2016年8月至2018年8月我院不良妊娠孕妇264例,将这些产妇作为不良妊娠组,另选取同期我院正常妊娠孕妇300例作为正常妊娠组,统计分析两组孕妇的基因型与基因分布、MTHFR(A1298C)、MTHFR(C667T)位点不同基因组合频率。结果两组孕妇的MTHFR(A1298C)位点AA、AC、CC、A、C频率,MTHFR(C667T)位点CC、CT、TT、CT频率,MTRR(A66G)位点AA、AG、GG、A、G频率之间的差异均不显著(P>0.05)。两组孕妇的MTHFR(A1298C)、MTHFR(C667T)位点AA/CC、AA/CT、AA/TT、AC/CC、AC/CT、AC/TT、CC/CC、CC/CT、CC/TT频率之间的差异均不显著(P>0.05)。结论叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷无显著相关性。目前,仍然需要相关医学学者加大样本量进一步研究探讨其和胎儿先天缺陷发生的遗传学机制的关系。

云南阿昌族、景颇族、傈僳族育龄妇女叶酸代谢相关基因遗传多态的比较研究

本研究以云南省阿昌族、景颇族和傈僳族3个特有少数民族的育龄妇女(每个民族各200例,共600例)作为研究对象,采用SNap Shot技术对MTHFR(C677T、A1298C)、MTRR(A66G)、MTHFD(A1958G、C401T)、MTR(A2756G)和RFC1(A80G)5个与叶酸代谢相关的基因中的7个多态位点进行突变检测分析,以期揭示叶酸代谢相关基因的SNP频率在云南上述3个少数民族育龄妇女中的分布差异,并将本研究的数据与中国已报道地区数据相比较,为评估不同民族的叶酸代谢障碍风险提供参考数据.研究结果显示:MTHFR基因的C677T和A1298C,MTRR基因的A66G及RFC1基因的A80G位点的基因型频率在3个不同民族的育龄妇女群体中的差异存在统计学意义(χ2=21.98,16.92,30.32,57.97;P<0.05);MTHFR C677T,MTHFR A1298C,MTRR A66G及RFC1 A80G位点的等位基因频率在统计学上存在差异(χ2=12.73,11.84,6.87,41.32;P<0.05).特别对于纯合突变,傈僳族MTHFR的677TT和1298CC,MTHFD的1958GG和401TT及RFC1的80GG纯合突变基因型频率(依次为11.6%、5.6%、79.9%、11.7%、63.0%)均比阿昌族(依次为4.0%、4.8%、75%、11.3%、36.9%)和景颇族(依次为4.0%、4.1%、69.8%、11.4%、26.5%)高;而景颇族(20.3%)则表现出较阿昌族(9.2%)和傈僳族(3.6%)高的MTRR 66GG纯合突变基因型频率.云南特有少数民族育龄妇女MTHFR C677T、A1298C,MTRR A66G 3个位点的基因型频率和等位基因频率与我国其他22个地区女性相比,存在一定的差异.上述结果初步揭示云南特有的阿昌、景颇和傈僳3个少数民族在上述5个与叶酸代谢相关的基因中的SNP多态具有一定的群体特异性和地域特异性.