叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与复发性流产相关性研究

目的探讨复发性流产(RSA)与叶酸代谢酶MTHFR基因C677T和A1298C、MTRR基因A66G多态性的相关性。方法选取2022年08月-2023年11月在新疆巴音郭楞蒙古自治州人民医院不孕不育科及妇产科就诊并确诊为复发性流产的非妊娠患者121例为RSA组,另选取同时期在本院进行健康保健咨询的育龄期女性129例为正常对照组。采用PCR金磁微粒法分析两组人群MTHFR C677T和A1298C、MTRR基因A66G位点的基因多态性。结果两组基因型比较,复发性流产组MTHFR基因C677T位点TT型和A1298C位点CC型、MTRR基因A66G位点GG型的分布频率均高于健康组(P<0.05)。复发性流产组叶酸高风险比率(8.26%)比健康组叶酸高风险比率(1.55%)高,且低风险的比率(22.31%)比健康组(37.21%)低(P<0.05)。结论MTHFR C677T的T等位基因和A1298C的C等位基因、MTRR基因A66G的G等位基因可能增加巴州地区人群复发性流产发生风险。

安徽地区女性叶酸代谢酶基因多态性及代谢风险因素与年龄相关性研究

目的 通过安徽地区女性叶酸相关基因多态性分布及代谢风险因素相关研究,为安徽地区女性人群,尤其是育龄期女性提供补充叶酸及叶酸代谢相关疾病的诊疗和遗传学支持。方法 对2020年3月10日至8月17日该公司收集的499例女性乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝血标本亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) A1298C、C677T及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G位点进行基因分型检测,并对基因型进行回顾性分析。结果 安徽地区女性MTHFR C677T位点基因型频率分别与中国人群数据库及中国赤峰、长春等10个省市基因型频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);高风险基因型TT基因型频率为19.4%,低于全国整体水平(28.0%);但安徽地区TT基因型频率明显高于温州、昆明、泉州、惠州地区,差异均有统计学意义(P<0.05)。30~49岁女性中叶酸代谢能力水平为中、高度风险者是18~<30岁的2倍以上,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 安徽地区女性MTHFR C677T位点与多地域的基因型频率存在明显差异;高龄女性更应该了解叶酸代谢能力相关基因的检测及合理补充叶酸的重要性。

叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究

目的探究不明原因复发性流产与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性相关性。方法选取柳州市人民医院2019年4月至6月收治的33例不明原因复发性流产患者为研究对象,设为病例组,另选取同期收入40例健康妊娠妇女为健康组,均采取PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T基因型,分析MTHFR多态性与不明原因复发性流产相关性。结果病例组MTHFR C677T中CC含量为21.21%,低于健康组的35.00%,TT为30.30%高于健康组15.00%,组间比较差异有统计学意义(P<0.05),两组MTHFR A1298C等位基因频率无显著差异(P>0.05),病例组MTHFR C677T基因形态频率分布中C为45.45%,低于健康组60.00%,T为54.55%,高于健康组40.00%,P<0.05。结论MTHFR C677T位点C/T变异作为复发性流产发生重要因素,而MTHFR A1298C位点多态性与复发性流产发生无明显相关性。

同型半胱氨酸联合叶酸代谢相关酶基因在妊娠期高血压疾病中的临床价值

目的 研究同型半胱氨酸(Hcy)和叶酸代谢相关酶基因在妊娠期高血压疾病(HDP)中的价值。方法 将2021年11月至2022年8月自贡市妇幼保健院收治的65例HDP孕妇作为HDP组,选择同期来该院进行孕期健康体检的80例健康孕妇作为对照组。比较两组患者Hcy、胎盘生长因子(PLGF)、肝功能、肾功能、24小时尿蛋白定量(24 h UP)、凝血功能、血栓弹力图、血脂水平及叶酸代谢相关酶基因的多态性。结果 与对照组比较,HDP组Hcy、碱性磷酸酶(ALP)、凝血酶时间(TT)水平显著升高(P<0.05),而PLGF水平显著降低(P<0.05),血栓弹力图中两侧曲线的最宽距离(MA)增大(P<0.05)。HDP组孕妇叶酸代谢障碍风险比例显著高于对照组,未发现风险比例显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。HDP孕妇叶酸代谢障碍风险组的Hcy、24 h UP及尿酸(UA)水平显著高于未发现风险组(P<0.05),而PLGF水平显著低于未发现风险组(P<0.05)。分析MTHFR677C>T基因型分布发现,HDP组携带T等位基因的频率(43.1%)高于对照组(25.6%),差异有统计学意义(P<0.05);分析MTHFR1298A>C、MTRR66A>G基因型分布发现,HDP组携带C等位基因的频率及携带G基因的频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。Spearman相关分析结果显示,Hcy水平与PLGF水平呈显著负相关(r=-0.543,P<0.05)。结论 叶酸代谢障碍及高Hcy水平与HDP密切相关,可为该病未来临床诊治提供重要参考依据。

叶酸代谢酶基因多态与结直肠癌易感性的关系

目的研究叶酸代谢酶基因多态MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MTRA2756G和MTRRA66G及其联合作用与结直肠癌(CRC)易感性的关系。方法采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法,检测140例CRC患者和343例正常对照者的叶酸代谢酶基因多态,采用非条件Logistic回归模型和似然比检验,分析各多态及其联合作用与CRC的关系。结果MTR2756G等位基因携带者患CRC的风险是野生型纯合子(AA)的2倍(95% CI为1．22～3．40)。与同时是MTHFR1298AA和MTR2756AA基因型者相比,同时是MTHFRl298AA和MTR2756AG/GG基因型者患CRC的风险显著升高(OR=2．57,95%CI为1．42～4．65),两者之间存在联合作用(P=0．04)。结论MTR2756G等位基因可能是CRC的危险因素,MTHFRA1298C和MTRA2756G之间存在联合作用。

叶酸代谢酶基因多态性与反复自然性流产易感性的研究

目的探讨叶酸代谢相关酶基因多态性在不明原因反复自然流产遗传易感性中的作用地位。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G,蛋氨酸合成酶(MS)A2756G,N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,胱硫醚β-合成酶(CBβS)844 ins68基因多态性。结果不明原因反复自然流产患者MTHFR的T等位基因突变频率较正常对照组明显升高。而MS、MTRR和CBβS突变频率在病例组与对照组之间无显著差异。结论MTHFR C677T基因突变多态性可作为不明原因反复自然流产预后的检测指标。

分析在新生儿出生缺陷时叶酸代谢酶基因多态性的应用效果及干预对策

探讨分析在新生儿出生缺陷时叶酸代谢酶基因多态性的应用效果及干预对策。方法:选取我院2019年1月至2020年1月间接诊的孕妇共88例,将其随机分组,分别采取不同叶酸补充方式,给予常规每日400μg补充方式的组别设定为对照组,根据孕妇个体检测数据进行给予每日800μg补充方式的组别设定为观察组,每组44例患者。对比两组孕妇,采取不同补充方式前后血红细胞叶酸浓度、达到治疗浓度花费时间以及分娩后幼儿发育情况和两组孕妇对补充方案的满意度。结果:相同补充时间下,对比两组孕妇,采取不同补充方式前后血红细胞叶酸浓度以及分娩后幼儿发育情况和两组孕妇对补充方案的满意度,发现观察组孕妇护理前后血红细胞叶酸浓度变化幅度高于对照组孕妇,达到治疗浓度时间观察组短于对照组,分娩后观察组患者幼儿发育情况优于对照组孕妇幼儿发育情况,且观察组孕妇对补充方案满意度高于对照组孕妇,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:临床对孕妇进行每日800μg的叶酸补充,具有可提高孕妇身体素质,有效降低新生儿出生缺陷发生记录,并有效提升孕妇对医疗工作满意度,故方案值得推广。

叶酸代谢酶基因多态性与新生儿出生缺陷中的相关研究

目的探讨叶酸代谢酶基因多态性在新生儿出生缺陷的中的应用及相关研究。方法选择2016年3月-2018年2月正常孕检的孕妇146例作为对象,利用eppdndorf核酸定量仪测定孕妇白细胞中DNA含量,利用测序级扩增仪扩增MHFR的C677T、A66G位点相应的基因片段,双相测序法完成PCR产妇的测定;采用全自动生化分析仪测定孕妇同型半胱氨酸(Hcy)水平,采用免疫发光法测定叶酸(FA)及维生素B12水平;根据基因测定结果分为观察组(n=87例,中度风险或高风险)和对照组(n=59,无风险或低风险),观察组每天补充叶酸800μg,对照组每天补充叶酸400μg,连续进行3个月干预;统计并记录两组干预后神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、四肢畸形、唐氏综合征发生率。结果正常孕检的孕妇均顺利完成基因分型检测,MHFR的C677T基因分型中排在前两位的分别为CC、CT;MHFR的A66G基因分型中排在前两位的分别为AA和AG;基因C677T中CT、TT分型下Hcy水平,低于CC分型(P<0.05);C677T中CT、TT分型下FA、维生素B12水平,高于CC分型(P<0.05);A66G中AA分型下Hcy水平,高于AG、GG分型(P<0.05);A66G中AA分型下FA、维生素B12水平,均低于AG、GG分型(P<0.05);观察组与对照组干预前Hcy、FA及维生素B12水平差异无统计学意义(P>0.05);观察组与对照组干预后Hcy水平,均低于干预前(P<0.05);观察组与对照组干预后FA、维生素B12水平,均高于干预前(P<0.05);观察组与对照组孕妇分娩后新生儿神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、四肢畸形、唐氏综合征发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论叶酸代谢酶基因多态性中MHFR的C677T/T、66A/A能直接参与新生儿出生缺陷,加强叶酸代谢酶基因多态性、Hcy测定根据叶酸利用能力针对性补充叶酸能降低出生缺陷发生率。

育龄女性叶酸代谢关键酶基因遗传多态性的调查分析

目的调查分析育龄女性叶酸代谢关键酶基因MTHFR和MTRR的总体分布特征,为推广与叶酸代谢关键酶基因多态性相关的'精准医学'检测项目提供分子生物学数据依据。方法选取696例女性作为研究对象,通过提取外周血基因组DNA,利用荧光定量PCR技术确定MTHFR和MTRR基因位点多态性,并与已报道地区进行比较。结果育龄女性MTHFR C677T位点的基因型和等位基因频率与张家口、廊坊、潍坊、郑州、无锡、南宁、江门、沅江、武汉和昆明比较差异有统计学意义(P<0.05),与银川汉族比较差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR A1298C位点的基因型和等位基因频率与张家口、廊坊、潍坊、郑州、无锡、武汉及银川汉族比较差异有统计学意义(P<0.05);MTRR A66G位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、无锡、南宁、沅江、武汉、昆明及银川汉族比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论将育龄女性作为群体研究,其MTHFR和MTRR基因多态性分布有其自身特点,根据基因型为孕前及孕期女性制订个体化叶酸增补方案是宁夏未来出生缺陷预防工作的重中之重。

叶酸代谢酶基因多态性在新生儿出生缺陷中的应用效果及干预对策研究

目的探讨叶酸代谢酶基因多态性在新生儿出生缺陷中的应用效果及干预对策研究。方法收集2017年6月-2018年3月于我院的孕妇100例,按照随机数字法分为研究组和对照组各50例,两组患者均采用电化学荧光法进行叶酸代谢酶基因多态性分析;研究组孕妇根据基因检测情况给予补充叶酸800μg/日,对照组孕妇常规补充叶酸400μg/日,比较干预前后红细胞叶酸浓度;比较研究组和对照组患者到治疗浓度时间;孕妇生产后,比较研究组和对照组患者的产儿发育情况。结果研究组和对照组叶酸代谢酶基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),口服叶酸前后CC型、CT型TT型试者比较差异有统计学意义(P<0.05),补充叶酸后研究组达到治疗浓度时间明显短于对照组患者达到治疗浓度的时间(P<0.05);补充叶酸后研究组和对照组患者的新生儿缺陷率无显著差异(P<0.05)。结论孕妇叶酸代谢酶蛋白编码基因型分布有差异,杂合子CT型最多,纯合子CC和TT型较少;叶酸代谢酶基因多态性与叶酸浓度有密切关系,对于育龄期女性补充叶酸有重要的指导意义;怀孕期间合理补充叶酸能有效降低行新生儿出生缺陷的发生率。

叶酸代谢相关酶基因与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、羊水过少及早产的关系研究

目的探讨妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产、羊水过少与叶酸代谢相关酶基因风险性及基因频率的关系。方法选择在该院接受叶酸代谢相关酶基因检测的孕妇19211例,分为羊水过少组1480例,妊娠期糖尿病组4506例,妊娠期高血压组513例,早产(先兆早产但不伴分娩)组648例,正常组12064例。分析所有研究对象叶酸代谢相关酶基因型分布特点,并利用χ^(2)检验分析各基因型频率及叶酸利用风险性与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产、羊水过少的关系。结果在该院受检的孕妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因1298A>C位点AA、AC、CC基因型频率分别为62.75%、32.73%、4.52%,MTHFR基因677C>T位点CC、CT、TT基因型频率分别为44.22%、43.06%、12.72%,甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因66A>G位点AA、AG、GG基因型频率分别为55.30%、37.82%、6.88%。羊水过少组孕妇检出叶酸利用能力高风险的比例增高,且MTHFR 677C>T基因型占比和等位基因频率与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。妊娠期高血压组孕妇检出叶酸利用能力中风险、高风险的比例均高于正常组,MTHFR 677C>T基因型占比和等位基因频率与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。妊娠期糖尿病组孕妇检出叶酸利用能力无风险的比例增高,MTHFR 677C>T基因型占比和等位基因频率与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。早产组孕妇检出叶酸利用能力高风险的比例增高,MTHFR 1298A>C和MTRR 66A>G基因型占比和等位基因频率与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论机体叶酸利用能力风险性越高,妊娠期发生高血压、早产、羊水过少等合并症的概率越大,并且妊娠期高血压对叶酸利用能力的变化更为敏感。MTHFR 677C>T与羊水过少、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病的发生有关;早产的发生同时受MTHFR 1298A>C和MTRR 66A>G的影响。

叶酸代谢相关酶单核苷酸基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的 ：探讨5个叶酸代谢相关酶基因多态性位点（MTRR,rs1801394;MTR,rs1805087;MTHFR,rs1801133;FHTFD,rs2002287;FTHFD,rs2276731）与中国女性乳腺癌发病风险及病理特征的相关性。方法：采用病例对照研究,选取298例女性乳腺癌患者为病例组及298例正常女性为对照组,采用Massarray技术检测5个多态性位点的基因型,采用Logistic回归法分析不同基因型与乳腺癌发生及病理特征的关系。结果：rs1801394位点的各基因型在2组中分布差异有统计学意义（χ^2=9.900,P=0.007）。AG基因型在乳腺癌组中的频率（28.52%）显著低于对照组（38.59%）。结论：MTRR rs1801394位点AG基因型与乳腺癌的发生相关,且受乳腺癌病理参数和肿瘤组织标本中雌激素受体（estrogen receptor,ER）、孕激素受体（progesterone receptor,PR）及原癌基因人类表皮生长因子受体2（human epidermalgrowth factor receptor-2,HER2,也称erb B-2）水平等因素影响。

血清叶酸水平及叶酸代谢相关酶基因多态性与不明原因复发性流产发病的相关性

为探讨血清叶酸水平及叶酸代谢相关酶基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)发病的相关性,将78例URSA患者设为观察组,59例健康体检非妊娠妇女设为对照组。采用化学发光法测定血清叶酸、红细胞叶酸水平,时间分辨荧光免疫分析法测定血清维生素B12水平,荧光定量PCR技术检测叶酸代谢相关酶MTHFR基因C677T位点和MTRR基因A66G位点单核苷酸多态性(SNP)。采用Pearson相关性分析血清叶酸、红细胞叶酸、血清维生素B12水平及MTHFR、MTRR基因多态性与URSA发病的相关性。结果显示:观察组血清叶酸水平显著高于对照组(P<0.05),血清红细胞叶酸、维生素B12水平显著低于对照组(P<0.05)。观察组MTHFR基因C677T位点CC型基因频率显著高于对照组(P<0.05),CT、TT型基因频率显著低于对照组(P<0.05)。Pearson相关性分析结果表明:URSA发病与MTRR基因A66G位点基因型频率均无相关性(P>0.05),与血清叶酸水平和MTHFR基因C677T位点CC型基因频率呈显著正相关性(P<0.05),与红细胞叶酸、血清维生素B12水平及MTHFR基因C677T位点CT、TT型基因频率呈显著负相关性(P<0.05)。因此,血清叶酸水平及叶酸代谢相关酶基因多态性与URSA发病具有相关性,其中MTHFR基因C677T位点基因突变是URSA发病的危险因素,可作为预测URSA发病的一个生物学指标。

叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的关系研究

目的分析探讨叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产间的关系。方法选择2018年1月~2018年8月本院接收的不良孕产妇56例为研究组,另选同一时期正常生育产妇56例为对照组,两组均采用PCR法进行基因多态性检测,对比两组的基因型分布特点,并分析与不良孕产之间的关联性。结果研究组的MTHFR基因A1298C位点CC突变纯合型、C677T位点TT突变纯合型与MTRR基因A66G位点GG突变纯合型的基因频率均较对照组更高(P<0.05);而研究组的MTHFR基因A1298C位点AA野生纯合型、C677T位点CC野生纯合型及MTRR基因A66G位点AA野生纯合型基因频率则较对照组更低(P<0.05)。结论不良孕产与叶酸代谢相关酶基因多态性之间关系密切。

育龄妇女不同同型半胱氨酸水平与叶酸代谢关键酶基因多态性分布研究

目的探究同型半胱氨酸(Hcy)水平与叶酸代谢关键酶基因分布的关联,分析不良妊娠基因相关机制。方法选取173例进行孕前或孕期体检的高Hcy水平育龄妇女作为实验组,另选210例进行孕前或孕期体检的Hcy水平正常的健康育龄妇女作为对照组,检测两组育龄妇女叶酸代谢关键酶(MTHFR酶和MTRR酶)基因型频率分布情况,并作比较。结果实验组MTHFR C677T的TT基因型、MTHFRA1298C的AA基因型分布频率分别为68.2%、87.3%明显高于对照组的13.8%、65.2%, MTRR A66G的AA基因型分布频率为48.0%明显低于对照组的60.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论叶酸代谢关键酶基因,即MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G在不同Hcy水平育龄妇女中存在差异,高风险基因可能与高Hcy水平有一定关联。

叶酸代谢相关酶基因多态性与先兆流产的相关性研究

目的:分析叶酸代谢相关酶基因多态性与先兆流产的相关性。方法:选取2018年2月-2019年12月淄博市精准基因检测关键技术重点实验室检查的先兆流产孕妇100例作为观察组,选取同期健康孕妇100例为对照组。两组均行口腔刮检采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因DNA,对比分析两组孕妇叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)中的A1298C、C677T及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因构成。结果:与对照组比较,观察组MTHFR中的A1298C中AA、AC构成更高,CC构成更低;C677T基因构成中CC构成更低,CT、TT构成更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR A1298C和C677T基因突变与先兆流产的发生有一定相关性。

叶酸缺乏与出生缺陷相关性研究进展

叶酸缺乏可导致胎儿神经管畸形、先天性唇腭裂、高同型半胱氨酸血症,还和某些出生缺陷的发生、发展有密切关系。本文对叶酸的生理功能、代谢途径与出生缺陷的相关性及叶酸代谢酶基因多态性与出生缺陷相关性等方面进行综述。

叶酸与食管癌关系的研究进展

叶酸在DNA合成、修复和甲基化过程中有重要作用,可能与肿瘤的发生发展相关。目前国内外有关叶酸与食管癌关系的研究越来越多,研究的角度和方法有所不同,但有关叶酸与食管癌发生的内在机理研究较少,大部分研究集中在叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与食管癌的关联性,目前研究结果存在不确定性,需要进一步的探讨。本文综述近年来国内外有关食管癌与叶酸关系的研究进展。

个体化补充叶酸对新生儿出生缺陷的影响

目的分析不同叶酸代谢关键酶基因型及个体化补充叶酸对孕妇血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和出生缺陷发生的影响。方法将丽水市妇幼保健院妇产科2017年11月至2018年5月657例进行孕检的孕妇作为研究对象,在首次孕检时对研究对象血清Hcy含量与MTRR A66G和MTHFR A1298C、C677T位点情况进行测定。按照基因测定结果,分为A组(中高度风险,301例)与B组(低度风险+未发现风险,356例)。其中,A组给予叶酸800μg/d,B组给予叶酸400μg/d,均至孕3个月。记录两组Hcy水平和新生儿出生缺陷情况。结果 657例进行孕检的孕妇MTRR A66G基因型GG、MTHFR A1298C基因型CC、C677T基因型TT三种纯合突变频率分别为6.39%(42/657)、5.78%(38/657)、26.94%(177/657)。个体化补充叶酸前,A组孕妇血清中Hcy的表达水平显著高于B组(t=18.09,P<0.01);个体化补充叶酸后,两组孕妇血清中Hcy的表达水平无显著差异(t=0.99,P>0.05)。个体化补充叶酸前,当血清中Hcy的表达水平超过8.55μmol/L时,提示叶酸利用能力中重度风险的特异性及敏感度分别78.09%、81.06%。两组新生儿总出生缺陷率比较无显著差异(χ~2=0.05,P>0.05)。结论不同叶酸代谢关键酶基因型及孕妇血清Hcy检测有利于为不同孕妇提供个体化补充叶酸治疗,减少出生缺陷的发生率。

MTHFR、MTRR基因多态性与不明原因复发性流产相关性的Meta分析

目的:通过meta分析研究MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G三个位点基因多态性与不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion, URSA)的相关性。方法:通过检索数据库PubMed、EMBASE及Web of Science,共检索到953篇文献,其中PubMed 213篇、EMBASE 439篇、Web of Science 301篇,通过阅读文献,按照筛查标准进行初筛,最终共纳入43篇文献进行meta分析。结果:Meta分析提示叶酸代谢酶MTHFR、MTRR基因的三个位点的基因突变率(MTHFR C677T位点CC vs. CT + TT、A1298C位点AA vs. AC + CC、MTRR A66G位点AA vs. AG + GG)在URSA组与对照组之间存在显著差异(P < 0.05)。对于MTHFR C667T CC vs. CT + TT组,共纳入35篇文献,合并后的OR = 1.21,95% CI [1.10~1.34],对于MTHFR A1298C AA vs. AC + CC组,共纳入14篇文献,合并后的OR = 1.18,95% CI [1.04~1.35],对于MTRR A66G AA vs. AG + GG组,共纳入3篇文献,合并后的OR = 1.52,95% CI [1.19~1.94],即URSA病例组MTHFR C677T基因位点、A1298C基因位点和MTRR A66G基因位点的突变率显著高于对照组。结论:本meta荟萃分析结果提示MTHFR基因的C677T、A1298C位点和MTRR基因的A66G位点与叶酸代谢有关。