叶酸代谢酶基因多态与结直肠癌易感性的关系

目的研究叶酸代谢酶基因多态MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MTRA2756G和MTRRA66G及其联合作用与结直肠癌(CRC)易感性的关系。方法采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法,检测140例CRC患者和343例正常对照者的叶酸代谢酶基因多态,采用非条件Logistic回归模型和似然比检验,分析各多态及其联合作用与CRC的关系。结果MTR2756G等位基因携带者患CRC的风险是野生型纯合子(AA)的2倍(95% CI为1．22～3．40)。与同时是MTHFR1298AA和MTR2756AA基因型者相比,同时是MTHFRl298AA和MTR2756AG/GG基因型者患CRC的风险显著升高(OR=2．57,95%CI为1．42～4．65),两者之间存在联合作用(P=0．04)。结论MTR2756G等位基因可能是CRC的危险因素,MTHFRA1298C和MTRA2756G之间存在联合作用。

叶酸代谢酶基因多态性与新生儿出生缺陷中的相关研究

目的探讨叶酸代谢酶基因多态性在新生儿出生缺陷的中的应用及相关研究。方法选择2016年3月-2018年2月正常孕检的孕妇146例作为对象,利用eppdndorf核酸定量仪测定孕妇白细胞中DNA含量,利用测序级扩增仪扩增MHFR的C677T、A66G位点相应的基因片段,双相测序法完成PCR产妇的测定;采用全自动生化分析仪测定孕妇同型半胱氨酸(Hcy)水平,采用免疫发光法测定叶酸(FA)及维生素B12水平;根据基因测定结果分为观察组(n=87例,中度风险或高风险)和对照组(n=59,无风险或低风险),观察组每天补充叶酸800μg,对照组每天补充叶酸400μg,连续进行3个月干预;统计并记录两组干预后神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、四肢畸形、唐氏综合征发生率。结果正常孕检的孕妇均顺利完成基因分型检测,MHFR的C677T基因分型中排在前两位的分别为CC、CT;MHFR的A66G基因分型中排在前两位的分别为AA和AG;基因C677T中CT、TT分型下Hcy水平,低于CC分型(P<0.05);C677T中CT、TT分型下FA、维生素B12水平,高于CC分型(P<0.05);A66G中AA分型下Hcy水平,高于AG、GG分型(P<0.05);A66G中AA分型下FA、维生素B12水平,均低于AG、GG分型(P<0.05);观察组与对照组干预前Hcy、FA及维生素B12水平差异无统计学意义(P>0.05);观察组与对照组干预后Hcy水平,均低于干预前(P<0.05);观察组与对照组干预后FA、维生素B12水平,均高于干预前(P<0.05);观察组与对照组孕妇分娩后新生儿神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、四肢畸形、唐氏综合征发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论叶酸代谢酶基因多态性中MHFR的C677T/T、66A/A能直接参与新生儿出生缺陷,加强叶酸代谢酶基因多态性、Hcy测定根据叶酸利用能力针对性补充叶酸能降低出生缺陷发生率。