潍坊地区孕期女性叶酸利用能力调查

目的调查潍坊地区孕期女性的叶酸利用能力,分析叶酸利用能力与不良孕产史的相关性,为围受孕期叶酸补充和风险监测提供指导。方法对2 934例潍坊地区孕期女性进行叶酸利用能力遗传检测,采用Taqman-MGB技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点的单核苷酸多态性分型,对叶酸利用能力遗传风险进行分级。结果潍坊地区孕期女性发现高度叶酸利用能力遗传风险的比例为40.05%,全国参考数据为19.70%,P<0.01;未发现遗传风险的比例为26.48%,全国参考数据为33.04%%,P<0.01。正常孕产组和不良孕产组的叶酸利用能力总体构成不同,存在统计学差异(χ2=19.47,P<0.01),正常孕产组未发现遗传风险人群的比例为28.29%,不良孕产组为14.40%,两组比较P<0.05;正常孕产组高度遗传风险人群的比例为38.13%,不良孕产组为52.88%,两组比较P<0.01。结论潍坊地区孕期女性叶酸利用能力较全国人群偏低;叶酸代谢和利用障碍与不良孕产史有相关性。

基因检测叶酸利用能力的个体差异性临床观察

目的探讨遗传基因检测叶酸利用能力的个体差异性。方法通过对400例围受孕期妇女叶酸利用能力的基因位点包括MTHFR基因位点-C677T、A1298C和MTRR基因位点-A66G的检测,评估叶酸利用能力的强弱。结果 TT风险基因型在我国所占地例为28%,GG风险基因型在我国人群中所占比例6%。观察组患者在较差、很差两个级别所占地明显高于对照组,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。应根据被检者叶酸谢缺陷根据风险高低准确补充剂量。结论无不良孕产组和有不良孕产组叶酸利用能力检测的个体差异性结构不同;叶酸利用障碍与不良孕史有相关性。进一步说明了围受孕期女性叶酸利用能力基因检测的结果对叶酸个体化补充的重要性和必要性。

高龄备孕女性叶酸利用能力及环境因素分析

目的分析西安地区高龄备孕妇女的相关环境因素,以及本地区妇女叶酸利用能力多态性特点。方法选取2018年1至10月间在西北妇女儿童医院行围产保健的备孕妇女2 453人,根据年龄分为研究组(年龄≥35岁,n=1 109)及对照组(年龄<35岁,n=1 344),向两组妇女发放调查问卷,调查其环境相关因素,分析两组妇女相关生活环境因素。同时采集研究对象口腔黏膜上皮细胞,用Taqman-MGB探针检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)位点,判断叶酸利用能力。结果①所有研究对象中,MRHFR基因型CC、CT、TT型分别为721例、657例及1 075例,分别占29.39%、26.78%和43.83%,本地区备孕妇女叶酸利用能力较低,需要针对性补充叶酸;②相关环境因素分析中,主动补充叶酸(或复合维生素)方面比较:研究组主动补充者1 097例(98.91%),对照组主动补充者1 241例(92.34%),两组主动补充叶酸者比较差异有统计学意义(χ~2=58.91,P<0.05)。吸烟环境暴露比较:研究组吸烟环境暴露203例(18.31%),对照组吸烟环境暴露308例(22.92%),两组吸烟环境暴露情况比较差异有统计学意义(χ~2=7.84,P<0.05);毒物药物接触、家族出生缺陷史、近半年家庭装修史、食用蔬菜水果等方面比较,两组差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论针对该地区备孕人群,应个体化针对性地补充叶酸,进行合理的孕前及孕期指导,进而改善妊娠结局。

佛山地区叶酸利用能力与不良妊娠结局相关性的研究

目的探讨佛山地区叶酸利用能力与不良妊娠结局的相关性,为孕期叶酸增补提供指导,为预防出生缺陷的临床干预方案提供科学依据。方法选择曾经有不良妊娠结局的产妇为研究组和正常生育产妇为对照组,采集口腔黏膜标本,检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点的基因多态性,对叶酸利用能力遗传风险进行分级。结果两组未发现风险人群的构成分别为23.56%和30.22%,低度风险人群的构成分别为8.65%和11.63%,中度风险人群的构成分别为28.85%和33.78%,高度风险人群的构成分别为38.94%和24.37%。两组人群中未发现风险、低度风险和中度风险构成差异无统计学意义(P>0.05),两组人群中高度风险构成差异有统计学意义(P<0.05)。结论佛山地区叶酸利用能力与不良妊娠结局有相关性,不良妊娠结局的孕妇叶酸利用能力较差。

柳州地区育龄妇女叶酸利用能力情况研究

目的分析柳州地区妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性分布情况及其与不良孕产史的关联性,为围受孕期妇女叶酸补充和风险监测提供指导。方法采用基因测序技术对2013年12月-2014年5月在该院进行孕期检查或在不良孕产史门诊咨询的849例妇女进行MTHFR及MTRR基因多态性检测,并对叶酸利用能力遗传风险进行分级。结果柳州地区妇女携带的MTHFR 677TT基因型及T等位基因型频率分布均高于全国10个省（市）综合数据（P〈0.05）;柳州地区MTHFR 1298CC基因型频率分布（6.5%）高于全国10个省（市）综合数据（3.9%）（P〈0.05）,而C等位基因型频率分布（26.4%）低于全国10个省（市）综合数据（37.1%）（P〈0.05）;MTRR 66GG基因型频率分布（7.5%）与全国10个省（市）综合数据（6.6%）相比,差异无统计学意义（P=0.291）;而G等位基因型频率分布（6.4%）高于全国10个省（市）综合数据（5.3%）（P〈0.05）。病例组叶酸利用能力高度风险者概率（21.0%）高于对照组（7.5%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论柳州地区育龄妇女叶酸利用能力较全国10个省（市）人群稍强,叶酸代谢和利用能力与女性不良孕产史有一定的相关性。

孕期针对性补充叶酸对血清HCY水平的影响

目的:探讨不同遗传体征的孕妇口服不同剂量的叶酸对血清同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)水平的影响。方法:选取定期围产保健的早孕期孕妇1 432人,采集口腔黏膜上皮细胞,用Taqman-MGB探针检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR)A66G三个位点,判断叶酸利用能力。根据叶酸利用能力分为未发现风险组、低度风险组、中度风险组、高度风险组,其中未发现风险组根据叶酸补充剂量分为0.4 mg叶酸组和未干预组,低、中、高度风险组根据叶酸补充剂量分为:0.4 mg叶酸组和0.8 mg叶酸组,检测早、中、晚孕期研究对象外周血血清HCY水平。结果:未发现风险组中服用0.4 mg叶酸的孕妇血清HCY在早、中、晚孕期均低于未干预孕妇(P<0.05)。低度风险组中,服用0.4 mg叶酸和服用0.8 mg叶酸的孕妇早、中、晚孕期血清HCY水平差异无统计学意义(P>0.05)。中、高风险组中,服用0.4 mg叶酸的孕妇早、中、晚孕期血清HCY均高于服用0.8 mg叶酸的孕妇(P<0.05)。未发现风险组和低风险组补充0.4 mg叶酸和中、高风险组补充0.8 mg叶酸的孕妇血清HCY在孕期均呈降低趋势。结论:不同遗传体征孕妇针对性补充叶酸可使孕期血清HCY水平相对稳定,预防妊娠后期HCY浓度的升高,进而改善妊娠结局。

基因检测指导个体化叶酸补充预防新生儿缺陷性疾病效果

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因检测指导个体化补充叶酸预防新生儿缺陷性疾病的临床价值。方法:选择2015年1月—2018年10月4621例于本院优生优育门诊咨询计划妊娠的育龄妇女,根据自愿原则分为两组,观察组(2745例)妊娠前采集静脉血检测MTHFR C677T、A1298C位点、MTRR A66G位点基因多态性,根据基因突变情况评估叶酸利用能力风险等级,并给予个性化叶酸补充指导;对照组(1876例)采用传统叶酸补充方式。观察两组新生儿缺陷性疾病、不良妊娠结局发生情况。结果:观察组MTRR A66G位点基因分型、等位基因与中国常模比较无差异,2745例叶酸利用能力正常549例(20.0%),略差247例(9.0%),较差823例(30.0%),很差1126例(41.0%);获得随访4431例(96.0%),观察组妊娠后(2732例)发生自然流产(0.11%)、早产(0.15%)、21-三体(0.09%)、神经管畸形(0.09%)、唇腭裂(0.09%)、胎儿生长发育受限(0.06%)、先心病发生率(0.09%)均低于对照组(P<0.05)。结论:MTHFR C→T检测指导个体化补充叶酸可降低新生儿缺陷性疾病的发生,提高出生人口质量。

叶酸个体化补充与辅助生殖助孕夫妇健康及胎儿发育之间的关系研究

目的 探讨基于基因检测指导下的叶酸个体化补充与辅助生殖助孕夫妇健康及胎儿发育之间的关系。方法回顾性分析2019年1月至2021年10月在我院生殖医学科行辅助生殖技术助孕的夫妇679例,自愿接受叶酸利用能力基因检测,并根据基因检测结果筛选出的中、高风险代谢能力的325例孕妇作为观察组,给于个体化叶酸补充,而选取未接受叶酸利用能力基因检测的354例孕妇作为对照组,仅给常规剂量的叶酸补充(400μg/d)。对比两组孕妇妊娠结束前血清内同型半胱氨酸(HCY)、血清叶酸含量,妊娠并发症以及胎儿结局情况。结果 观察组叶酸浓度为(26.37±8.23)nmol/L,Hcy浓度为(8.16±2.23)μmol/L均高于对照组的(23.23±8.15)nmol/L(10.43±2.38)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组妊娠并发症186例,观察组妊娠并发症81例,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组神经管缺陷性疾病的发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 叶酸个体化补充可减少孕妇妊娠并发症和降低胎儿畸形的风险。