深圳市宝安区873例β-地中海贫血携带者基因谱及血常规特征分析

目的分析深圳市宝安区妇幼保健院873例β-地中海贫血(简称地贫)携带者基因谱及不同基因型携带者的血常规特征。方法对2017年1月至2020年12月于宝安区妇幼保健院就诊的873例女性进行血常规和地贫基因检测,采用血细胞分析仪检测红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),采用PCR-反向斑点杂交法检测非缺失型α-地贫和β-地贫,采用缺口聚合酶链反应(GAP-PCR)凝胶电泳法检测缺失型α-地贫。结果在755例β-地贫单纯杂合子携带者中检测到13种基因型,包括4种β^(+)-地贫、8种β^(0)-地贫和1种β^(E)-地贫。β^(E)-、β^(+)-和β^(0)-3组地贫携带者Hb、MCV和MCH依次降低,RBC依次增高,比较差异有统计学意义(P<0.05)。在43例α-地贫合并β^(+)-地贫携带者中检测到9种基因型,在75例α-地贫合并β^(0)-地贫携带者中检测到17种基因型。与β^(+)-地贫或β^(0)-地贫单纯杂合子相比,β^(+)-地贫或β^(0)-携带者合并α^(+)-或α^(0)-地贫时,Hb、MCV和MCH明显增高,比较差异有统计学意义(P<0.05),β^(0)-地贫携带者合并α^(0)-地贫时,Hb、MCV和MCH明显高于合并α^(+)-地贫,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-地贫携带者呈现明显的分子异质性,临床表现为小细胞低色素性贫血,但贫血程度差异性很大。合并α-地贫可缓解β-地贫携带者的贫血表现,β^(0)-地贫合并α^(0)-地贫比合并α^(+)-地贫表型更轻,在产前筛查中应予以重视,避免漏检。