FCGR2A,FCGR3A基因多态性与吉兰-巴林综合征患者易感性及严重程度的关联研究

目的探讨FCGR2A(编码Fcγ受体Ⅱa或Fcγ受体Ⅱa基因),FCGR3A(编码Fcγ受体Ⅲa或Fcγ受体Ⅲa基因)多态性与Guillain-Barre(GBS)易感性及严重程度的相关性。方法采用序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP),对64例GBS患者(包括轻型26例,非轻型38例)及69例健康对照者的FCGR2A-131和FCGF3A-158基因多态性进行检测,比较各组间基因分布及等位基因频率的差异。结果经比较FCGR2A,FCGR3A的基因型分布,等位基因频率在患者组和非患者组以及在轻型,非轻型GBS和正常对照中均无显著性差异(P>0.05)。结论FCGF2A-131,FCGR3A-158基因多态性与GBS易感性及严重程度无相关性。

CTLA-4基因外显子1的49位点A/G多态性与吉兰-巴林综合征的关联研究

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞抗原4(CTLA-4)基因外显子1的49位点A/G多态性与吉兰-巴林综合征(GBS)易患率的相关性。方法采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析10例吉兰-巴林综合征患者及20例正常人CTLA-4基因外显子1的49位点A/G多态性。结果CTLA-4基因的3种基因型在GBS患者组中分布情况为:AA型30.0%;AG型50.0%;GG型20.0%。在对照组中分布情况为:AA型35.0%;AG型50.0%;GG型15.0%(P>0.05)。CTLA-4/G49等位基因频率在GBS患者组为45.0%,在对照组为40%(P>0.05)。结论CTLA-4基因外显子1的49位点A/G多态性与GBS无显著性关联。

肿瘤坏死因子β及其基因多态性与吉兰-巴雷综合征的相关性研究

目的研究肿瘤坏死因子β(TNFβ)水平及其基因多态性与吉兰-巴雷综合征(GBS)的相关性。方法①应用双抗体夹心酶联免疫(ELISA)方法测定48例GBS急性期患者和58名健康人血清TNFβ水平。②采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行TNFβ基因多态性分析。结果①GBS组TNFβ水平为(223.12±36.23)pg/mL较健康对照组(152.24±23.66)pg/mL明显升高,P<0.05。重型组TNFβ水平为(241.98±43.37)pg/mL较轻型组(208.44±20.37)pg/mL明显升高。②GBS组TNFβ1等位基因频率为39.58%,明显高于健康对照组基因频率(25.86%),P<0.05。③基因型为TNFβ1/1和TNFβ1/2的GBS患者TNFβ水平分别为(292.27±25.25)pg/mL和(220.93±14.09)pg/mL,都比基因型为TNFβ2/2的患者TNFβ水平高(195.06±5.56)pg/mL,P<0.05。结论TNFβ1等位基因与GBS的易感性相关。TNFβ基因多态性可能通过调节TNFβ的分泌,从而影响不同个体对GBS的易感性和免疫应答的过程。

肿瘤坏死因子基因多态性与不同亚型吉兰-巴雷综合征的关联研究

目的：研究肿瘤坏死因子α基因多态性与吉兰-巴雷综合征（ GBS）的两种主要亚型-急性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病（AIDP）和急性运动轴索型神经病（AMAN）的易感性和预后的关系。方法对我院在4 年内收治的吉兰-巴雷综合征患者进行电生理标准分组，在疾病高峰期和发病1 年后随访时进行Hughes神经功能评分；采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对41 例AIDP 患者、52 例AMAN 患者和98 例健康人进行TNFα基因多态性分析。结果 AIDP 组基因型分布和等位基因频率与对照组相比，没有显著差别；AMAN 组TNFα基因型分布与对照组有差别，TNFα2 等位基因频率（17．3％）明显高于对照组（5．1％）； GBS 重症型患者（Hughes 评分4～6）基因型分布与对照组有差别，TNFα2 等位基因频率明显高于对照组（16．4％ vs．5．1％）； GBS 预后较差患者（Hughes 评分＞2）TNFα2 等位基因频率明显高于对照组（17．5％ vs．5．1％）。结论 TNFα2 等位基因与AMAN 的易患性有关，携带有TNFα2 等位基因患者更倾向有较严重的疾病病程且预后较差。

NOD-2基因多态性与儿童吉兰-巴雷综合征的相关性研究

目的探讨陕西延安地区汉族儿童中,NOD2基因多态性与吉兰-巴雷综合征(GBS)易感性的关系。方法选择2014年1月-2018年3月于陕西省延安大学附属医院儿科住院治疗的126例GBS患儿作为GBS组,并按照临床及电生理特点分为急性炎性脱髓鞘性多发神经病(AIDP)和急性运动轴索性神经病(AMAN)两个亚组。同时选择同期体检的健康儿童120例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性法检测NOD-2基因P268S和JW1位点多态性。结果GBS组P268S位点中突变基因型(CT)和等位基因(T)频率均显著高于对照组(P=0.012;P=0.013);亚组分析显示,AMAN组P268S位点中突变基因型(CT)和等位基因(T)频率也显著高于对照组(P=0.007;P=0.007);AIDP组P268S位点中突变基因型(CT)和等位基因(T)频率分布差异无统计学意义(均P>0.05)。P268S位点基因多态性与GBS患者性别、年龄、GBS分型,病情严重程度及预后均无显著相关性(均P>0.05)。本次研究GBS组与对照组NOD-2基因JW1位点仅存在纯合野生型(CC),未见突变基因。结论 NOD-2基因P268S多态性与陕西省延安地区儿童GBS遗传易感性相关。

肿瘤坏死因子β基因多态性与吉兰-巴雷综合征不同亚型的关联研究

目的：研究肿瘤坏死因子βTNFβ基因多态性与吉兰-巴雷综合征（ GBS ）的两种主要亚型-急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（AIDP）和急性运动性轴索型神经病（AMAN）的易感性和预后的关系。方法对我院在2008至2011年收治的吉兰-巴雷综合征患者进行电生理标准分型，在疾病高峰期和发病1年后随访时进行Hughes神经功能评分；采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP ）技术对41例AIDP患者、52例AMAN患者和98名健康人进行TNFβ基因多态性分析。结果 AIDP组TNFβ基因型分布与对照组没有差别，TNFβG等位基因频率明显高于对照组（37．8％，25％）；AMAN组TNFβ基因型分布与对照组相比有差别，TNFβG等位基因频率明显高于对照组（40．4％，25％），P＜0．05；GBS重症型患者（Hughes评分4～6分）TNFβG等位基因频率明显高于对照组（40．6％，25％），P＜0．05。 GBS预后较差患者（Hughes评分＞2分）TNFβG等位基因频率明显高于对照组（47．5％，25％），P＜0．05。结论 TNFβG等位基因与GBS两种亚型的易患性有关，携带有TNFβG等位基因患者更倾向有较严重的疾病病程且预后较差。