687例同型地中海贫血携带者羊水产前基因诊断分析

目的:了解本地区人群地中海贫血基因携带率、羊水产前基因突变类型及分布情况。方法:收集同型地中海贫血携带者687例羊水标本,检测常见3种缺失型α-地贫基因、3种突变型α-地贫基因、17种β-地贫基因,回顾性分析检测结果。结果:687对夫妇中,220对一方或双方初筛阳性,检出地贫基因携带病例250例,检出率18.20%(250/1374),其中,α-地贫210例,占地贫基因检出病例84.00%(210/250);β-地贫20例,占检出病例8.00%(20/250);α-合并β-地贫20例,占检出病例8.00%(20/250);210例α-地贫基因检出病例中,α-缺失型170例,占α-地贫基因检出病例80.95%(170/210),α-突变型20例,占α-地贫基因检出病例9.52%(20/210),α-缺失杂合突变型20例,占α-地贫基因检出病例9.52%(20/210)。α-缺失型病例共8种基因型,各基因型中,以-α3.7/αα最多,共50例,占α-地贫基因检出病例23.81%(50/210);20例β-地贫基因检出病例中,6种基因型,包括βE/N、CD41-42/N,其中βE/N病例共5例,占β-地贫检出病例25.00%(5/20);CD41-42/N病例共13例,占β-地贫检出病例55.00%(11/20)。20例α-合并β-地贫基因检出病例中,共检出11种基因型,其中β-地贫CD41-42(-TTCT)杂合突变合并α-地贫病例共16例,占80.00%(16/20)。结论:同型地中海贫血携带者羊水地贫基因检出率很高,同型地贫基因携带情况有地方特点,主要以α-地贫为主,对同型地中海贫血基因携带者进行产前诊断,降低重型地贫患儿出生率,提高人口质量。

惠州市同型地中海贫血夫妇的胎儿产前地中海贫血基因诊断分析

目的：预防和控制惠州市重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。方法：选取2010年1月～2014年6月在该院进行产前检查或在外院进行地中海贫血筛查呈阳性，经该院地中海贫血基因检测，确诊夫妇均为同型α-地中海贫血基因突变者429对，夫妇均为同型β-地中海贫血基因突变者149对。孕早期取胎儿绒毛组织，孕中期取脐血或羊水，孕晚期取脐血；对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养，脐血进行血液学和血红蛋白分析，分别采用培养前后的组织或脐血进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果：429例胎儿中检出54例巴氏水肿胎，缺失型血红蛋白（Hb）H病21例，携带者231例，正常者106例，双重杂合子10例，纯合子7例；149例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿36例，携带者71例，正常胎儿42例。所有巴氏水肿胎和重型β-地中海贫血胎儿均终止妊娠。结论：地中海贫血基因检测能准确地对所有夫妇同型地中海贫血的胎儿进行产前诊断，有效地避免重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。

广西南宁地区300对夫妻同型地中海贫血基因产前诊断结果分析

目的分析地中海贫血高发区广西南宁市夫妻双方同型地中海贫血基因携带者胎儿基因诊断情况,为该地区地中海贫血防控工作提供科学依据。方法分析2017年1月至2018年10月在南宁市妇幼保健院检验科300对同型地中海贫血夫妻,采用孕中期取羊水标本、孕晚期取脐带血,对羊水细胞和脐带血分别采用培养前后的细胞,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因检测。结果筛出患有重型α地中海贫血胎儿26例、中间型α地中海贫血(Hb-H病)胎儿32例,中间型/重型β地中海贫血胎儿26例,重度地中海贫血胎儿均建议及时终止妊娠,对中间型α地中海贫血(Hb-H病)孕妇,通过遗传科医师作出知情告知书及遗传咨询,由孕妇及其家属决定是否终止妊娠。结论地中海贫血产前筛查及诊断可有效避免重症地中海贫血患儿出生,为降低本地区新生儿出生缺陷,减轻家庭和社会负担提供了参考。

梧州市夫妻地中海贫血同型基因携带者488例孕中期羊水标本地贫基因分析

目的：对地中海贫血高发区广西梧州市夫妻同为地中海贫血基因携带者的孕妇胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点进行了检测分析，为本地区地中海贫血预防控制提供科学参考。方法：夫妻双方均为α-地中海贫血携带者357对；夫妻双方均为β-地中海贫血携带者131对。在孕中期取羊水标本对羊水细胞分别采用培养前后的组织进行地中海贫血基因检测。结果：488例孕中期羊水地贫基因分析表明，在夫妻双方均为α-地中海贫血357病例中，检出重型和中间型α-地中海贫血胎儿各53例，分别占14．8％（53／357）；轻型129例，占36．13％，静止型40例，占11．2％。在夫妻双方均为β-地中海贫血基因携带者131例中，中间型和重型β-地中海贫血胎儿共32例，阳性率达24．4％，轻型66例，占50．4％。结论：筛出患有重型α-地中海贫血和中间型／重型β-地中海贫血共85例胎儿，及时终止了妊娠。中间型α-地中海贫血（HbH病）53例，通过医师知情告知书和遗传咨询，建议终止妊娠。为降低本地区新生儿出生缺陷，减轻家庭和社会负担提供了参考。