染色体微阵列分析检测22号同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体一例

目的染色体微阵列分析对一例同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体发生机制的探讨。方法针对一例妻子反复自然流产的男性,其染色体核型为45,XY,rob(22;22)(q10;q10),为同源性染色体罗伯逊易位。外周血进行微阵列分析,检测是否为单亲二倍体。结果该男性染色体微阵列分析提示为22号染色体单亲二倍体。结论对于同源性染色体罗伯逊易位的携带者,增加了单亲二倍体的风险。而染色体微阵列为单亲二倍体的检测提供高效的技术平台。

同源染色体的罗伯逊易位致复发性自然流产两例

复发性自然流产指自然流产连续2次或2次以上,是妇产科1种常见疾病。其原因很多,如遗传因素、母体因素、免疫因素、环境因素等,其中染色体异常为重要因素之一。

人类染色体罗伯逊易位及其与疾病相关性

人类罗伯逊易位是指罗伯逊融合,主要有D/D、D/G、G/G三种类型的易位。易位涉及到着丝粒、rRNA基因、断裂点位置及相关基因的活性等的变化,因此对机体的影响也是多方面的,其中减数分裂时配子的不平衡分配是导致后代各种多发症的原因。同时,罗伯逊易位在人类核型的演化过程中也可能起着一定的作用。

家猪13/17罗伯逊易位染色体遗传规律的研究

本研究采用微量全血培养法对１３／１７ 染色体易位猪的５ 种交配组合所产３４２ 头后代的染色体组型进行了分析。结果表明，家猪１３／１７ 罗伯逊易位染色体的遗传符合孟德尔遗传规律，且具有稳定的遗传性。１３／１７ 易位纯合子互交后代仍然为１３／１７ 易位纯合子；１３／１７ 易位杂合子互交后代出现１３／１７ 易位纯合子（２ｎ ＝ ３６） ，１３／１７ 易位杂合子（２ｎ ＝ ３７） 和正常核型家猪（２ｎ ＝ ３８） 三种核型，经卡方检验符合１ ２ １ 的理论比值。本文还讨论了家猪和野猪的染色体进化，１３／１７ 罗伯逊易位染色体的应用。

用双色荧光原位杂交技术检测罗伯逊易位携带者的精子染色体

目的 :探讨用双色荧光原位杂交技术 (D FISH)检测罗伯逊易位携带者的精子染色体的实验方法和应用价值。 方法 :采用荧光原位杂交 (FISH)技术 ,以Biotin标记的 13q 14 .3特异性探针和以Digoxigenin标记的 14 q11.1特异性探针对 2例罗伯逊易位携带者精子标本进行原位杂交 ,并统计精子间期核 13、14号染色体的杂交信号颗粒数量。 结果 :在显微镜下可见精子头部有以Biotin标记的 13q 14 .3特异性探针显示 1个绿色杂交信号 ,以Digoxi genin标记的 14 q11.1特异性探针显示 1个红色杂交信号 ,间期核背景经DAPI复染显示蓝色 ;共统计 30 0 0个精子间期核 ,显示 1个绿色 1个红色杂交信号的精子为 13q/ 14q ,占39.33% ;显示 1个绿色 2个红色杂交信号为 13q/ 14q ,14q ,占 11.5 7% ;仅显示 1个绿色杂交信号为 13q/ ,占 9.2 7% ;显示 2个绿色 1个红色杂交信号为 13q ,13q/ 14 q ,占12 .87% ;仅显示 1个红色杂交信号为 / 14 q ,占9.87% ;显示 2个绿色 2个红色杂交信号为 13q ,13q/ 14q ,14 q ,占12 .2 6 %。 结论 :用双色荧光原位杂交技术检测染色体结构异常患者的精子 ,可以分析其减数分裂过程中染色体分离规律 。

种公牛1/29染色体罗伯逊易位的检测结果及其遗传效应分析

通过对夏洛来、利木赞、西门塔尔三个品种共 98头种公牛染色体的遗传检测 ,在加系夏洛来牛中发现一例 1 / 2 9染色体罗伯逊易位纯合种公牛及后代 1 / 2 9罗伯逊易位杂合母牛一例。讨论了 1 / 2 9染色体罗伯逊易位对繁殖性能的影响。三品种种公牛 Y染色体均为中部着丝点 ,X染色体有中部着丝点和亚中部着丝点两种类型 。

河流型水牛种公牛染色体罗伯逊易位筛查

为了筛查河流型水牛种公牛染色体罗伯逊易位,试验采用常规微量全血培养和空气干燥制片法对摩拉水牛、尼里/拉菲水牛、地中海水牛及其杂交后代共49头河流型水牛种公牛进行染色体的遗传检测和分析。结果表明:河流型水牛种公牛染色体数目均为2n=48+XY,包含5对双臂(中部、亚中部或亚端部)常染色体、19对端部着丝粒常染色体和1对性染色体,未发现染色体罗伯逊易位现象。

染色体罗伯逊易位携带者3例遗传咨询和产前诊断

罗伯逊易位又称罗氏易位（Robertsonian translocation）。是指两个具有近端着丝粒的染色体于着丝点附近断裂，着丝点融合，两个染色体长臂重接成为易位染色体。罗氏易位是人类常见的染色体结构异常，在人群中的发生率为1％。携带者本身表型一般正常，但婚后常表现复发性流产、不孕不育，也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿。本研究旨在为这类病例提供遗传咨询，为其生育提供指导信息。

男性不育染色体罗伯逊易位1例报告

病例报告 张某，男，27岁，巳婚，因婚后三年不育来我院就诊，对答切题流利，性生活大致正常，每次性生活有精液排出，家族中无不育症及其它畸形患者，无腮腺炎病史．体检：患者身高180cm，体健，有喉结，四肢无畸形，腋毛、阴毛发育正常，阴茎正常，卑丸略小。

染色体罗伯逊易位伴习惯性流产——附2例报告

流产指妊娠在28周前终止，胎儿体重在1千克以下者。分自然流产和人工流产。自然流产指胎儿尚无独立生存能力且未使用人工万法而因某种原因胚胎或胎儿脱离母体而排出；连续两次或两次以上发生自然的流产称为习惯性流产。习惯性流产的原因较多。据有关资料显示，染色体异常是其原因之一。我室时曾有两班以上自然流产或死胎史的夫妇进行细胞遗传学检查：检查方法为：抽取外周血，常规作染色体G显带分析。每人至少分析30个中期分裂细胞。本文报导了两例染色体异常的习惯性流产患者：其中一例的核型为：45，xxt(15；22)．为罕见病例；另1例为45．xx1(14：15)。并经访查排除了其它痛因，说明患者习惯性流产确为染色体异常所致。文中对有关问题进行了讨论。

染色体罗伯逊易位与不良孕产史及后代患病分析

夫妇双方染色体异常是复发性流产的原因之一,其中染色体罗伯逊易位是一种常见的染色体异常。1病例资料患者1：女,27岁,因不良孕产史2次就诊。第一次孕8周超声示见胎芽未见胎心,后行人流术,第二次孕6个月时超声示室间隔缺损合并主动脉瓣狭窄引产,未行胚胎染色体检查。孕期无不良环境接触史,无家族史。细胞遗传学检查：抽取患者外周血淋巴细胞37℃培养72小时,常规染色体制片.

30例产前诊断染色体罗伯逊易位的细胞遗传学分析

罗伯逊易位是临床上常见的染色体畸变,是造成反复流产等不良孕产史及不孕不育等重要病因之一.罗伯逊易位又称为着丝粒融合,笔者对15920例羊膜腔穿刺标本进行产前诊断,共检测出30例染色体罗伯逊易位,本文对临床指征、罗伯逊易位检出率以及罗伯逊易位基因型等进行总结、分析,报告如下.

一例13与14号染色体间的罗伯逊平衡易位型嵌合体的报告

本文报导较为少见的13与14号染色体罗伯逊平衡易位型嵌合体携带者,女性携带者导致三次早期流产,而本人表型正常,经外周血淋巴细胞染色体分析核型为46,××/45,××,-13,-14,+t（13p;14p）,在群体中平衡易位携带者的发生频率约为1%,而t（13;14）易位型在1‰中占比例较多见,我们在50对习惯性流产夫妇的细胞遗传分析中发现一例46,××/45,××,t（13;

人近端着丝粒染色体参与罗伯逊易位的非随机性

罗伯逊易位(RT)是两条同源或非同源染色体间的整臂易位。在人类,于两条近端着丝粒染色体以外发生这种易位的很少见。RT可以是单着丝粒或双着丝粒的,但在多数情况下不能可靠地确定。在双着丝粒RT,第二个着丝粒常是失活的。虽RT是最常见的人染色体异常,新生儿中约有1/1 000,但其来源很少引起注意。本文讨论了RT的不同起源,特别是不同近端着丝粒染色体参与RT的非随机性。

21号22号染色体罗伯逊易位1例

刘慧,女,27岁,身体发育正常。曾怀孕三次,第一次在孕三个月左右自然流产,第二、三次均在孕七个月余无明确原因死胎早产。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞72小时培养。G带分析50个分裂相,核型均为:45,××,t(21;22)(219ter→cen→22qter)。讨论:罗伯逊易位是两条近端着丝粒染色体,在着丝粒处断裂后又相互连接并形成两条衍生染色体。其一由两者的长臂构成,几乎具有全部遗传物质;另一条由两者的短臂构成,常被丢失。理论上。

罗伯逊平衡易位携带者妊娠结局分析

罗伯逊易位又称着丝粒融合，是人类常见的染色体结构异常，其携带者不仅流产、不育发生率高，也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿，他们常求助于遗传咨询、产前诊断及辅助生殖技术。理论上非同源罗伯逊易位携带者只有1／3的可能产生染色体正常（或）平衡易位的后代，实际上生育正常或平衡易位儿几率高很多。为此，笔者跟踪随访较大样本罗伯逊平衡易位携带者的妊娠结局，并对其进行产前细胞遗传学检测，旨在探讨罗伯逊平衡易位携带者的妊娠风险，为遗传咨询和生育指导提供信息。