急性白血病原代细胞TGF-βⅡ型受体同种型的发现及其临床意义

转化生长因子β(TGF-β)及其受体的基因突变已被证实在肿瘤形成中具有重要的作用,在许多肿瘤中都发现有TGF-βⅡ型受体(TβR-Ⅱ)表达异常或表达缺失。为了了解急性白血病患者TβR-Ⅱ基因是否存在异常,本研究应用大范围RT-PCR的方法分段扩增急性白血病原代细胞TβR-Ⅱ的编码序列,并结合序列测定技术,分别对6例急性白血病患者以及11例正常人TβR-Ⅱ的编码序列进行突变检测。全部患者经骨髓细胞形态检查符合FAB诊断标准且骨髓原始细胞≥90%。肝素抗凝骨髓4-5ml,分离单个核细胞,用TRIZOL试剂提取总RNA,反转录后行PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳分析PCR产物。回收目的片段,克隆到PGEM-T载体,进行序列的测定。结果显示:在检测的病人中有2例病人中存在TβR-Ⅱ的同种型,而此2例病人临床预后不良。结论:部分白血病病人存在TβR-Ⅱ的同种型,而且该同种型可能与预后有关。