同胞姐弟同患血小板无力症

同胞姐弟同患血小板无力症福建省泉州市儿童医院（３６２０００）郑天文，洪建东指导郭玉章病例报告例１：女，７岁。因反复鼻衄、皮肤紫癜６年余，加重５小时入院。患儿于生后４个月始出现反复鼻衄，同时伴有皮肤瘀点、瘀斑、轻微外伤后即皮下瘀斑。曾在外口服强的松，维...

同胞姐弟3人同患肝豆状核变性

例1,女,7岁.因纳差、腹胀、上腹痛伴尿黄8d人院.病儿0.5年前因皮肤巩膜黄染,肝脾大,肝功能异常,角膜可见K-F环,诊断为肝豆状核变性,给予D-青霉胺和硫酸锌治疗,约30d症状消失,自行间断不规则治疗.近8d来纳差、腹胀且尿黄,上述症状逐日加重,疲惫、乏力.父母非近亲结婚.无遗传病家族史.否认肝病史.查体:巩膜黄染,角膜可见K-F环,肝肋下2.5cm,质韧,肝区叩痛,脾大,最长径9cm,质韧,腹水征(+).肝功能检查:谷-丙转氨酶(ALT)2 167nmol@s--1/L,谷-草转氨酶(AST)5 334nmol@s--1/L,TP 74g/L,A 26g/L,G 48g/L,HBsAg(一).肝脾B超示:肝硬化并中量腹水.腹水常规检查:淡黄色,Rivalta试验(一),镜检红细胞(+),白细胞偶见.血清铜蓝蛋白吸光度0.01.头颅CT:双豆状核呈低密度灶.予低铜饮食,护肝,继服D-青霉胺、硫酸锌治疗,住院24d好转出院,于90,180d门诊复诊,病儿症状体征逐渐改善,肝功能好转,角膜仍见K-F环.

同胞姐弟同患甲状腺功能亢进症7例报告

本文报道一家同胞兄弟姐妹11例中7例先后罹患甲状腺功能亢进症(甲亢) .例1,女,45岁,长女.因心悸、消瘦、失眠就诊.查体:体温37.2℃,脉搏98次/分,血压20/10.7kPa.甲状腺轻度肿大.同位素扫描示甲状腺肿大,甲状腺吸碘率升高,高峰前移.诊断为甲亢,经他巴唑治疗好转.例2,女,35岁,5妹.于例1发病后1年因心悸、乏力就诊.查体:体温36.8℃,脉搏102次/分,血压 20/9.3kPa.

同胞姐弟先后患再生障碍性贫血

例1，男，12岁。因面黄、鼻出血伴发热1周于1994年5月17日入住我院。查体：贫血貌，双下肢散在出血点和瘀斑。浅表淋巴结不大，心、肺未见明显异常，肝脾肋缘下未触及，无躯体畸形。血常规：Hb 49g／L，WBC1．7×10^9／L，中性粒细胞0．04×10^9／L，BPC11×10^9／L，网织红细胞（Ret）0．0043。髂骨骨髓象：未见骨髓小粒，油滴（＋＋＋），增生重度减低，粒系、红系增生减低，巨核细胞1个／片，淋巴细胞、浆细胞相对增多，形态大致正常。胸骨骨髓象大致同髂骨。

同胞姐弟双眼先天性视网膜脉络膜缺损二例

例1患者男．13岁，主诉：右眼自幼视力不佳，左眼视力下降半年，患者自幼右眼视力不佳，低于左眼，随着年龄增长，无明显变化，未诊治，半年前自觉左眼视力下降，于2011年8月15日来我院门诊就诊，全身检查：一般情况良好，智力发良正常，身高133cm，体重28kg，较同龄男童平均身高体重（148.3cm，36.9kg）偏矮瘦＾［1］

同胞姐弟Best病二例

例1患者女性，13岁。因左眼视物不清、变形2月于2010年12月至我院眼科就诊，查：右眼视力5．0，左眼4．8（矫正不应），双眼眼底黄斑处各见一边界清晰的类圆形囊样病灶，约2PD大小，色红黄相间，黄斑中心反光未见。右眼病灶部下1／3呈卵黄色“液样”平面（图1），左眼病灶上部见橘红色视网膜萎缩灶，周嗣不均匀黄色，下方见1／2PD大小淡黄色团状渗出样改变（图2）。视网膜电流图检查：双眼a、h波振幅及潜时无异常；眼电图检查：双眼LP／DT值降低。

姐弟同患扩张型心肌病临床分析

流行病学调查虽然发现扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)的发病中有一定的遗传因素,但其家庭聚集性远低于肥厚性心肌病[1],作者在1995至1998年间研究病毒性心肌炎和DCM发病的免疫损伤机制时收集的临床病例中也未发现明显的家族聚集性[2].最近,作者收治2例近亲结婚父母所生同胞姐弟同患DCM患儿,现报道如下.

角化性皮肤病

960748 进行性掌跖角化症一家系六例/李玉斌//中华医学遗传学杂志。-1995,12(4).-254 先证者男32岁,自幼出现指、趾脱皮及小丘疹。指趾掌跖及手足背部皮肤逐渐角化变硬、粗糙以至龟裂,角化层很厚,局部用药可人为扯掉角化层,但后又逐渐形成角化。开始冬重夏轻,渐重,现皮损已累及整个手足至腕踝关节以上,指趾甲呈灰白色,增厚且脆。指趾活动及相应功能受限,双手掌呈轻度挛缩状。父、4个同胞姐弟及10岁女儿均有相似症状。符合遗传性进行性掌跖角化症。

紧急拦截“姐弟恋”:龙凤胎奇缘背后真情涌动

正她发现"情敌"和自己的前男友是同胞姐弟,她是幸灾乐祸?还是出手相救?当真相大白,前男友醒悟,重新找爱时,她为何选择了撤退?原来这一切都是情敌策划的寻亲布局——

孔府主人今何在 风雨沧桑姐弟情

在当今世界公认的十大古代先哲中,中国的孔子排在第2位,仅次于西方人心目中最神圣的耶酥。然而十大先哲中,历2500多个春秋,以圣裔世代袭“爵”只孔子一脉。 孔德懋女士和胞弟孔德成先生是今天尚健在的孔子第77代嫡孙。从孔德成先生于1948年定居台湾后,大陆的孔子嫡传后裔,就只有孔德懋女士一人了。不久前,我特地拜访了她。 慈眉善目、满头鹤发,刚刚放下手中针线活儿的孔德懋女士,看上去不像年届八旬的老者。她头脑清晰,说话和蔼,举止文质彬彬,气质极好,透着大家闺秀的风范。 由于父亲早逝,孔德懋与姐姐德齐(已病逝)、小弟德成就成了占地240亩的孔府的小主人。当时她是“大门不出、二门不迈”的小姐,读书也在府里。

一家三人同时患癌症并同期接受放疗

一家三人同时患癌症并同期接受放疗吴超权对高癌家族文献已有不少报道，但一家数人同时患癌，同期接受放疗则鲜见。现报道如下：患者，女，３６岁。因涕血５个月查体见鼻咽部有肿物，活检病理诊断为鼻咽低分化鳞癌１９９４年３月２８日开始接受放疗。其弟，３４岁，耳鼻喉...