大骨节病家庭聚集性和同胞对遗传度分析

目的探讨大骨节病(KBD)家族聚集性,了解遗传因素在大骨节病发病中的作用。方法采用分层抽样法对麟游县14个自然村进行KBD的诊断和家系的调查,分析家庭聚集性;225例KBD先证者为按照抽样比为1/2的系统抽样法获得,对304例同胞用Li-Mantel-Grart法计算大骨节病分离比,用Falconer回归法估算不同年龄段同胞对遗传度和加权平均遗传度。结果大骨节病家族中实发病数超过了二项分布的理论概率范围(P<0.001),即大骨节病有明显的家庭聚集性;病例组同胞对患病率为19.41%(59/304),与病区的10.90%(1180/10823)比较,差异有显著性(χ2=21.62,P<0.0001);大骨节病分离比为0.061,同胞对的遗传度为28.61%。结论:大骨节病有明显的家庭聚集性,符合环境-基因交互作用的复杂性疾病,大骨节病发病的危险因素中,遗传易感性因素约占1/4。

山西省阳泉市表型不一致同胞对的食管癌调查

目的:分析山西省阳泉市食管癌研究现场的环境暴露危险因素,为该地区食管癌综合防治提供理论依据.方法:建立以医院为基础的食管癌登记和随访体系,采用1∶1配对病例对照研究的方法,建立了127对信息完善的表型不一致同胞对.对所有研究对象进行面对面的问卷调查,并通过McNemar检验评价食管癌危险因素.结果:家庭收入低(OR=2.00,95%CI:1.14-3.52,P=0.0143)、食用热烫食物的习惯(OR=2.56,95%CI:1.44-4.57,P=0.0009)和重度饮酒(OR无穷大,P=0.0027)是该地区食管癌发病的危险因素.这些生活环境因素对有家族史的表型不一致同胞对的食管癌发病同样具有重要作用,OR(95%CI)值分别为2.18(1.07-4.45)、5.00(1.91-13.06)和无穷大.结论:除遗传因素以外,营养缺乏、吃烫食和重度饮酒是山西省阳泉市食管癌发病的主要危险因素,提示该地区从遗传因素和生活方式等多层次开展食管癌的综合防治具有重要意义.

ACE基因I/D多态与冠心病的遗传流行病学研究——表型不一致同胞对分析和传递不平衡检验

用表型不一致同胞对分析 (DSP)和传递不平衡检验 (TDT) ,在冠心病家系中探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因内含子 16中的插入 /缺失 (I/D)多态是否为冠心病的遗传易患因素。方法 :1998年 10月～ 1999年 2月期间收集先证者一级亲属中至少有 1例冠心病患者的家系 45个 ,其中完整核心家系、父母一方、双方基因型缺失家系分别为 2 1、2与 2 2个 ,调查对象 2 12人。PCR -RFLP方法鉴定ACE基因I/D多态性基因座基因型。条件Logistic回归进行DSP分析 ,TDT -STDT 1 1程序进行TDT、STDT检验。结果表明 ,45个冠心病家系共组成 10 6对DSP ,单变量条件Logistic回归及调整传统危险因素后的多变量条件logistic回归均未发现II、ID和DD基因型在表型不一致同胞对中的分布存在差别。对 13个满足要求的核心家系进行TDT检验 ,杂合子父母传递给患病子代的D等位基因频率未显著偏离 5 0 % (P >0 0 5 ) ;2 4个满足要求的同胞组进行STDT检验亦未发现受累子代与非受累子代D等位基因分布有显著差异 (P >0 0 5 )。结论 :在冠心病家系中未发现ACE基因I/D多态与冠心病存在关联或与疾病基因座存在连锁 。

同胞对连锁分析的三种统计方法比较

在很多物种中,无论是低等的酵母,还是高等的人类,许多基因的表达水平都展示出丰富的自然变异。而目前,很多科研工作都集中于研究疾病发展不同阶段的基因表达水平,较少研究健康人群基因表达的自然变化。事实上,健康人群个体间的遗传变异常常和人类复杂疾病的易感性及复杂疾病性状有密切联系。

病例-同胞对照设计统计方法检验效能的比较研究

目的比较病例-同胞对照设计三种统计方法的检验效能。方法应用Monte-Carlo模拟方法,使用Slink软件产生的模拟家系资料,比较同胞-传递不平衡检验(s-TDT)、同胞组不平衡检验(SDT)和同胞对关联检验法(SAT)三种统计方法的检验效能。结果(1)SDT方法的I型误差最接近检验水准α=0.05;(2)在三种遗传模式中,s-TDT方法的效能最高,SAT方法的效能最低。结论病例-同胞对照设计使用患者的同胞作为对照,避免了人群分层现象,可以用来评价遗传因素与疾病之间的关联。

精神分裂症患病同胞对的临床资料分析

目的:分析精神分裂症患病同胞对的临床资料,为分子遗传学研究提供潜在的生物学信息。方法:收集潮汕地区住院精神分裂症患病同胞对(43对)的临床资料,并进行统计学处理。结果:患病同胞对按性别分组检验,阳、阴性症状量表(PANSS)的阳、阴性症状和一般精神病理因子分差异有统计学意义(P<0.05);按男-男,男-女和女-女组进行比较,年龄、PANSS阴性症状和一般精神病理因子分差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:精神分裂症患病同胞对具有独特的表型特征,是精神分裂症分子遗传学研究的特殊群体。

50对精神分裂症同胞对治疗前、后疗效差异研究

目的:分析精神分裂症受累同胞对的临床资料,比较治疗前、后疗效差异。方法:回顾性分析50对住院精神分裂症受累同胞的临床资料;阳、阴性症状量表(PANSS)评定患者入、出院时的精神疾病状态。结果:入院时患者PANSS总分均≥60分。男-男、男-女和女-女组间比,治疗前思维散漫、治疗后阴性量表分、治疗前、后减分数思维散漫因子差异有统计学意义(P<0.05)。经典与非经典抗精神药物比,阳性量表分因子减分数差异有统计学意义(P<0.05),且有性别组间差异。结论:精神分裂症受累同胞对临床治疗存在差异性。

北京市房山区缺血性脑卒中表型不一致同胞对的遗传流行病学研究

目的:探讨血脂、血压水平以及肝脂酶基因(LIPC)-514C/T多态性与缺血性脑卒中及其亚型在表型不一致同胞对之间的关联。方法:采用先证者引荐的方法,通过以社区为基础的卫生服务系统收集家系。用广义估计方程(generalized estimating equation,GEE)对表型不一致同胞对进行多因素相关分析,并采用以家系为基础的关联检验(family based association test,FBAT)的方法进行关联分析。结果:对71个缺血性脑卒中患病家系所组成的107对表型不一致同胞对进行单因素和多因素的GEE分析,均提示血压和血脂水平增高与缺血性脑卒中的发病危险存在相关性(P<0.05)。大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中比小动脉闭塞型缺血性脑卒中具有更高的血脂水平;而小动脉闭塞型缺血性脑卒中病例具有更高的舒张压水平。采用FBAT方法发现在加性遗传模型中LIPC基因-514T等位基因与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及舒张压水平之间存在关联(Z=2.366,P<0.05),调整年龄、性别、吸烟、饮酒、肥胖程度等变量后,LIPC基因-514T等位基因与舒张压水平仍然存在关联(加性遗传模型Z=-2.277,P<0.05;隐性遗传模型Z=-2.244,P<0.05),但并未发现其与缺血性脑卒中及各亚型之间的关联。结论:在所收集家系的表型不一致同胞对中,血压和血脂异常均可使缺血性脑卒中发病危险增加,不同亚型的缺血性脑卒中发病机制可能存在差异。LIPC基因-514T等位基因与LDL-C以及舒张压水平之间可能存在关联。

浅析抗战时期台湾同胞对日本“皇民化运动”的抵制

第二次世界大战期间,中国台湾成为日本对外侵略的前进基地.它不但是日军陆海空三军补给线的中继站,而且是重要的军需生产基地和兵源补充地带.为了巩固这个战略要地,日本殖民统治者根据近卫内阁的"国民精神总动员计划",于1937年全面侵华战争爆发以后,在台湾强制推行所谓"皇民化运动".然而,日本殖民统治者没有达到预期的目标,"皇民化运动"遭到广大中国台湾同胞的普遍抵制和反抗.本文拟对此作一粗浅探讨,以纪念我国全面抗战爆发65周年.

论藏族同胞对昌都解放事业的支持和贡献

1950年昌都战役爆发。昌都战役的胜利使中国共产党和入藏人民解放军实现了"以打促和"的目的,西藏和谈的大门由此打开。昌都解放过程中,一大批为西藏和平解放做出巨大贡献和牺牲的藏族群体争相涌现,这些不同阶层的僧俗藏族同胞呼吁昌都解放,并做出了力所能及的贡献。在昌都解放70周年之际,本文力图将藏族同胞支援昌都解放鲜为人知的事实进行总结梳理,以期让更多的人了解西藏的解放是顺应包括藏族同胞在内中国人民的意愿和民心,昌都的解放离不开藏族同胞的支持和拥护。

抗战时期台湾同胞对收复台湾的贡献

台湾同胞在抗战期间对祖国收复台湾做出了重大贡献 :一、为收复台湾而协力抗战 ;二、为收复台湾而奔走呼号 ;三、为收复台湾而力争主权 ;四、为收复台湾而献计献策。

推导IBS评分在全同胞对人群中概率分布的计算公式

目的推导通过STR等位基因频率计算生物学全同胞对间状态一致性(identity by state,IBS)评分概率分布的通用计算公式。方法依据孟德尔遗传规律和生物学全同胞(full sibling,FS)的父母为无关个体这一假设,推导得到不同基因型组合的无关个体生育两名子代时,子代不同基因型组合的IBS评分及所对应的概率。结果以fi表示某STR基因座第i个等位基因的频率(i=1,2,…,m),则生物学全同胞对在该基因座出现2个相同等位基因的概率(p2FS)的计算公式为:p2FS=1/4×[1+2∑i=1^m fi^2+2(∑i=1^m fi^2)^2-∑i=1^m i^f4];在该基因座出现1个相同等位基因的概率(p1FS)的计算公式为:p1FS:1/2×[1+∑i=1^m fi^2-2(∑i=1^m fi^2)^2-1∑i=1^m fi^3+2∑i=1^m fi^4];在该基因座出现0个相同等位基因的概率(P0FS),的计算公式为:p0FS=1/4×[1-4∑i=1^m fi^2+2(∑i=1^m fi^2)^2+4∑i=1^m fi^3-3∑i=1^m fi^4];p2FS、p1FS、p0FS的和为1。对于包含n个STR基因座的多重分型系统,生物学全同胞间的IBS评分符合二项分布:IBS^B(2n,π1)。其中总体率π1的计算公式为:π1=1/n∑l=1^n p2FSl+1/2n∑l=1^n p1FSl。结论生物学全同胞鉴定中的备择假设为两名被鉴定人为生物学全同胞,对任意STR基因座组合、IBS评分所对应的备择假设概率均可通过本文所推导的公式直接进行计算,计算结果是进行证据解释的基础。

华侨华人及港澳同胞对梅州足球发展的贡献

广东省梅州市作为一个交通、经济并不发达的地区,却有着一百多年的足球历史。这里曾涌现出许多高水平球队,培养出许多著名球员,被冠以＂足球之乡＂的美誉[1]52。解放前,梅县足球队多次获得省运会冠军,并曾代表广东省参赛,多次战胜外籍球队。

浅析海外华侨华人和港澳台同胞对我国投资的过程及对我国经济发展所起的重要作用

自1978年起,我国实行改革开放并制定了一系列吸引海外资本和技术的各项优惠政策,作为炎黄子孙的广大海外华侨华人和港澳台同胞掀起了投资祖国的热潮,有力地促进了我国经济的发展。本文旨在探讨改革开放期间海外华侨华人和港澳台同胞投资我国的过程和对我国经济的发展所起的重要作用。

平衡群体中半同胞对子间的亲属关系研究

利用群体遗传学的基本知识推导出1对等位基因平衡群体中半同胞对子间基因型的联合概率分布;给出了半同胞对子间的联合信息熵、互信息,并定义了信息关联系数;与生物统计学研究相比,表明生物信息学的方法可使1对等位基因平衡群体中半同胞对子间的亲属关系研究成为可能。

台湾同胞对“台独”说“不”

2004年台湾的“立委”选举结果，泛蓝的胜利（取得114席，泛绿101席、无党人士10席中两度为国民党员报备参选）给了希望两岸和平的人一个意外的惊喜，下面笔者想就两个方面谈谈个人的感想。

南洋楹半同胞家系苗期变异及选择

【目的】探究南洋楹Falcataria falcata苗期生长及固氮等性状遗传变异规律,选择速生且固氮能力强的优良家系。【方法】以南洋楹1代无性系种子园中37个半同胞家系1~6月生幼苗为材料,调查测定苗高、地径、叶绿素相对含量、生物量、根瘤数量等指标,通过遗传变异分析、性状间相关分析、聚类分析等方法,进行苗期生长比较及选择。【结果】南洋楹37个半同胞家系1~2月生时生长性状未表现出明显差异。4月生时超过16个家系的苗高或地径显著优于饶平县南洋楹母树林混合种(ck,P<0.05),苗高和地径的家系遗传力分别为0.89~0.90和0.84~0.86,在入选率为30%时,遗传进展分别为0.1189~0.2214和0.0962~0.1543。不同性状间均存在极显著或显著正相关关系(P<0.01或P<0.05)。选择出13个家系,占群体的34%,与群体平均值比较,苗高和地径的现实增益分别为27.99%和12.73%、遗传增益分别为24.91%和10.69%;与ck比较,现实增益分别为62.47%和41.65%,遗传增益分别为55.59%和34.98%。【结论】南洋楹半同胞家系从苗龄4月生起,苗高和地径等生长性状发生显著遗传变异,且具有较高水平的家系遗传力和较好的选择潜力。在生长和固氮等性状协同分析基础上,选择了13个同时具有苗期生长优势和高效固氮能力的优良家系。