15号等臂染色体携带者伴举止异常

患者,男,13岁。表型轻度异常(反先天愚型样的斜睑裂、斜视,手指呈纺锤型),严重智能低下,癫痫样大发作和举止异常。双亲健康,患儿出生时,父龄42岁,母龄34岁。患儿举止异常表现在:发作性好动、过度运动、注意力持续时间短、具有主动性侵犯他人行为、性格孤僻、偶尔大便不能自制。无过度摄食现象。细胞遗传学检查发现患儿携带一条额外的标记染色体(核型:47,XY,+mar),该mar比一条G组染色体稍长。

医学遗传学讲座——第四讲 遗传病的发病原理(上)

一、基因、酶和先天性代谢病人类的一切遗传性状都是在发育过程中通过新陈代谢而形成的。新陈代谢是一系列有顺序反应的生化过程,这个过程的每一步都需要酶的催化。机体中酶的合成是受基因控制的。由于基因的变化,使酶的合成发生障碍,或合成的酶无活性,或合成的酶虽有活性但数量不足。这样,由于酶的缺陷。