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一个后极性白内障家系致病基因的筛查与鉴定 被引量:4
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作者 巩雪 宋籽浔 +1 位作者 王连庆 肖伟 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2015年第12期1113-1115,1120,共4页
目的对中国一个具有常染色体显性遗传特点的后极性白内障家系进行致病基因的筛查。方法分别采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,根据临床表型选取6个候选基因(CRYAA、CRYAB、PITX3、CHMP4B、MIP、CRYGD)设计引物,通过PCR扩增DNA片段... 目的对中国一个具有常染色体显性遗传特点的后极性白内障家系进行致病基因的筛查。方法分别采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,根据临床表型选取6个候选基因(CRYAA、CRYAB、PITX3、CHMP4B、MIP、CRYGD)设计引物,通过PCR扩增DNA片段,琼脂糖凝胶电泳分离DNA片段,直接测序法寻找致病基因及突变位点。结果该家系符合常染色体显性遗传家系特征,先证者表型为后极性白内障,通过候选基因外显子直接测序,发现家系内患者CRYGD基因第2个外显子第127位碱基有1个T→C的点突变,此突变导致蛋白第43位的色氨酸被精氨酸取代(W43R)。结论 CRYGD基因c.T127C(p.W43R)突变是该后极性白内障家系的致病原因。 展开更多
关键词 后极性白内障 CRYGD基因 基因测序
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后极性白内障超声乳化吸除及折叠型人工晶状体植入术的临床观察 被引量:3
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作者 刘玉华 刘奕志 +1 位作者 吴明星 张新愉 《眼科学报》 2003年第2期92-94,共3页
目的:探讨小切口超声乳化治疗后极性白内障的手术技术以及术中、术后并发症的处理方法。方法:46例患者(61只眼),年龄38~78岁,平均57岁。在表麻下行颞侧透明角膜隧道切口的超声乳化,并对后囊下混浊斑块行剥离吸除、环形撕后囊或剪除混... 目的:探讨小切口超声乳化治疗后极性白内障的手术技术以及术中、术后并发症的处理方法。方法:46例患者(61只眼),年龄38~78岁,平均57岁。在表麻下行颞侧透明角膜隧道切口的超声乳化,并对后囊下混浊斑块行剥离吸除、环形撕后囊或剪除混浊的后囊及折叠型人工晶状体植入术。结果:51只眼后囊膜完整,其中6只眼有后囊膜混浊;在10只后囊膜破裂眼中,4只眼有玻璃体脱出需行前段玻璃体切割术,并有1只眼晶状体皮质软壳沉入玻璃体腔引起葡萄膜炎及继发性青光眼需再次行后段玻璃体切割。58只眼人工晶状体囊袋内固定,3只眼睫状沟固定。结论:对后极性白内障行超声乳化手术时,谨慎处理后囊下混浊斑块,可以减少术中、术后的并发症,明显提高患者的术后视力。眼科学报2003; 展开更多
关键词 后极性白内障 超声乳化吸除术 折叠型人工晶状体植入术 临床观察 术后并发症
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成人后极性白内障超声乳化吸出术疗效观察 被引量:3
3
作者 李淑萍 刘运甲 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2011年第8期774-776,共3页
目的探讨成人后极性白内障超声乳化摘出联合人工晶状体植入术的手术技巧、术中术后并发症的处理方法及手术效果。方法对我院临床确诊的17例(26眼)成人后极性白内障患者行超声乳化摘出联合人工晶状体植入,观察术中后囊膜情况、术后视力... 目的探讨成人后极性白内障超声乳化摘出联合人工晶状体植入术的手术技巧、术中术后并发症的处理方法及手术效果。方法对我院临床确诊的17例(26眼)成人后极性白内障患者行超声乳化摘出联合人工晶状体植入,观察术中后囊膜情况、术后视力、后囊膜混浊和并发症的发生情况。同时与我院同期普通白内障超声乳化术中后囊膜破裂发生率进行对比。结果 17例26眼成人后极性白内障患者术中可见后囊膜完整透明者12眼,后囊膜完整伴不同程度混浊者7眼,后囊膜中央局限性缺损者2眼,但术中未发生玻璃体溢出。术中后囊膜破裂5眼,发生率为19.23%。同期普通白内障超声乳化术中后囊破裂发生率为1.81%,二者相比差异有统计学意义(P<0.05)。成人术后视力均较术前有不同程度提高。术后9眼角膜轻度水肿,经治疗后1周内恢复透明,3眼前房纤维素样渗出,经治疗后痊愈。结论后极性白内障虽具有特殊性,后囊膜破裂发生率明显高于普通白内障。只要给予足够重视,行超声乳化摘出联合人工晶状体植入术是较好的手术方法。 展开更多
关键词 后极性白内障 超声乳化 后囊膜破裂
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后极性白内障的诊疗进展 被引量:1
4
作者 路承喆 于莎莎 《继续医学教育》 2019年第6期75-77,共3页
后极性白内障是一种特殊类型的先天性白内障,其晶状体后囊膜可能存在粘连甚或先天性缺陷,因而在白内障术中后囊破裂、晶状体核落入玻璃体腔发生率远高于普通白内障。目前,国内外已有多篇文献报导关于后极性白内障的不同术前检查协助判... 后极性白内障是一种特殊类型的先天性白内障,其晶状体后囊膜可能存在粘连甚或先天性缺陷,因而在白内障术中后囊破裂、晶状体核落入玻璃体腔发生率远高于普通白内障。目前,国内外已有多篇文献报导关于后极性白内障的不同术前检查协助判断后囊膜状况,指导术中更有针对性的进行操作。检查设备已经能够在术前评估患者的后囊膜状态;较低的超乳仪参数;避免水分离、转核和后囊膜抛光等将更进一步降低术中并发症的发生。现对后极性白内障术前检查和手术技巧的最新进展进行重点介绍,以期减少后极性白内障术中破囊出现,尽量避免掉核的发生。 展开更多
关键词 后极性白内障 后囊膜 检查 手术技巧 白内障超声乳化 手术并发症
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1例老年双眼后极性白内障术中并发症的处理及特殊配合
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作者 鲁为凤 《全科护理》 2014年第13期1242-1242,共1页
病人,男,74岁,因双眼视力下降1年于2012年12月7日收入院,1年前无明显诱因感双眼视物模糊,左眼较重,逐渐加重,否认眼外伤史及眼病史。无特殊既往史。入院查体:生命体征平稳,头颈、心、肺、腹部及四肢正常。眼科专科检查:vod 0.4(小孔... 病人,男,74岁,因双眼视力下降1年于2012年12月7日收入院,1年前无明显诱因感双眼视物模糊,左眼较重,逐渐加重,否认眼外伤史及眼病史。无特殊既往史。入院查体:生命体征平稳,头颈、心、肺、腹部及四肢正常。眼科专科检查:vod 0.4(小孔0.6)vos CF/眼前,双眼睑无红肿,无倒睫,结膜无充血,角膜透明,KP(-),前房深可,AR(-),虹膜纹理清,无新生血管,瞳孔圆,直径约3 mm,直接、间接对光反射灵敏,右眼晶状体核性混浊,核2级,左眼晶状体核性混浊,核3级,双眼玻璃体混浊,眼底不能窥入。入院诊断为双眼并发性白内障。完善相关辅助检查(血尿常规、输血全套、凝血功能、肝肾功能、胸片、心电图、眼压、角膜曲率、眼轴、眼 B 超等),术前1 d 予以左氧氟沙星滴眼液点左眼,每日3次。在心电监护、表面麻醉下行左眼白内障超声乳化手术并人工晶体植入术,于左眼颞上方2点钟方位做透明角膜切口进入前房,注入黏弹剂支撑前房,5点钟方位做侧切口,环形撕囊,囊口约5 mm,转动晶状体核,吸除晶状体核表面的皮质,可见晶状体后极部有一圆形乳白色纤维斑块,与后囊膜中央区粘连,随即晶状体核落入玻璃体腔,大部分后囊膜溶解,立即停止白内障手术,行左眼玻璃体切割加晶状体切割术,术毕缝合巩膜切口,维持一定的眼压后注入黏弹剂于前房,于透明角膜切口处植入预装式的人工晶体入睫状沟,调整人工晶体光学区于瞳孔中央,吸出黏弹剂并用平衡盐溶液形成前房,妥布霉素/地塞米松眼膏涂左眼,敷贴包扎回病房,嘱平卧休息。术后给予醋酸泼尼松龙滴眼液(百力特)、普拉洛芬滴眼液(普南扑灵)、托吡卡胺、左氧氟沙星滴眼液(可乐必妥)、玻璃酸钠滴眼液(爱丽)点左眼;克林霉素、卡络磺钠静脉输注抗感染、止血治疗,每日1次。次日查房:病人诉左眼异物感,vos 0.3,结膜充血,角膜透明,前房深可,AR(-),瞳孔直径约2 mm,人工晶体位置居中,眼压 Tn 1,予阿托品眼膏散瞳并加压包扎左眼。术后第2日查房:眼压 Tn,余同前1 d。 展开更多
关键词 双眼睑 后极性白内障 术中并发症 左氧氟沙星滴眼液 人工晶体植入术 透明角膜切口 白内障超声乳化手术 玻璃体混浊
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后极性白内障高频超声图像分析
6
作者 路承喆 于莎莎 《天津医科大学学报》 2019年第5期514-515,519,共3页
目的:利用高频超声检查,分析判断后极性白内障后囊膜是否存在先天性缺陷。方法:选择2016-2018年间,我院确诊并完成手术的15名后极性白内障患者的25只眼,术前进行25MHz高频B超检查,分析其图像资料,判断其后囊膜是否存在先天性异常,以指... 目的:利用高频超声检查,分析判断后极性白内障后囊膜是否存在先天性缺陷。方法:选择2016-2018年间,我院确诊并完成手术的15名后极性白内障患者的25只眼,术前进行25MHz高频B超检查,分析其图像资料,判断其后囊膜是否存在先天性异常,以指导白内障手术,并与术中发现进行比较分析。结果:15名患者25只手术眼中,术前判断后囊膜完整的22眼,判断后囊膜完整但不排除有粘连,后囊膜先天缺陷3眼。术中发现,后囊膜判断先天异常的3眼,后囊膜均出现破裂。后囊膜判断完整的病例术中后囊膜保持完整,但部分发生局限的粘连或混浊。结论:25MHz高频B超的应用可以在术前明确术中必定出现的后囊膜破裂病例,为针对性的术中处理和减少并发症创造了条件。 展开更多
关键词 后极性白内障 后囊膜 超声检查 手术
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先天性后极性白内障超微结构分析及突变基因筛查 被引量:6
7
作者 朱亚楠 申屠形超 王玮 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2011年第12期1145-1147,共3页
目的探讨一先天性后极性白内障家系晶状体的超微结构改变,并初步筛查其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传性先天性后极性白内障家系资料,对家系成员行眼部检查;在透射电镜下观察晶状体细胞超微结构的改变;选择CRYAB、CRYBA1/A3、CRY... 目的探讨一先天性后极性白内障家系晶状体的超微结构改变,并初步筛查其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传性先天性后极性白内障家系资料,对家系成员行眼部检查;在透射电镜下观察晶状体细胞超微结构的改变;选择CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBB2、GJA8、CHMP4B、PITX3和EPHA2这7个热点基因进行突变位点筛查。结果根据家系图分析该家系为垂直遗传,符合单基因常染色体显性遗传特点。裂隙灯显微镜下检查示全部患者晶状体混浊形态完全相同。透射电镜下发现患者前囊面晶状体上皮细胞排列紧密,结构完整,未见特异性病理变化;前皮质晶状体纤维细胞排列紧密,细胞内密度均一一致,但后皮质晶状体纤维细胞内出现斑驳状中高密度异常颗粒沉着。热点基因筛查显示:7个候选基因的外显子及其邻近内含子序列与基因库对照未发现任何突变。结论本研究将后极性白内障病变定位于后皮质晶状体纤维细胞,排除了前囊面晶状体上皮细胞及前皮质晶状体纤维细胞。此家系携带的遗传突变位点位于尚未见报道的与后极性白内障相关的致病基因上。 展开更多
关键词 先天性白内障 后极性白内障 超微结构 基因突变
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17例后极性白内障超声乳化人工晶体植入术分析 被引量:1
8
作者 黄建宇 郑红 张广斌 《福建医药杂志》 CAS 2004年第3期76-77,共2页
目的 分析 1 7例局麻下经巩膜隧道切口后极性白内障超声乳化人工晶体植入术方式及并发症处理。方法 对 1 3例 1 7眼后极性白内障行超声乳化 ,植入 AL on后房型人工晶体 ( MAGOBM型 )。结果 术后 1天、 1周、1个月和 3个月 ,矫正视力... 目的 分析 1 7例局麻下经巩膜隧道切口后极性白内障超声乳化人工晶体植入术方式及并发症处理。方法 对 1 3例 1 7眼后极性白内障行超声乳化 ,植入 AL on后房型人工晶体 ( MAGOBM型 )。结果 术后 1天、 1周、1个月和 3个月 ,矫正视力≥ 0 .5者分别为 5 8.82 %、 6 4 .71 %、 82 .3 5 %、 88.2 4 %。术后晶体偏心 1眼占 5 %。并发症 :角膜轻度水肿伴内皮轻度混浊 3例 ( 1 7.6 % ) ,黄斑囊样变性 2例 ( 1 1 .7% )。结论 本法具有手术时间短、视力恢复快优点。但应注意后极性白内障行超声乳化的特殊性 ,要认识囊膜破裂并发症的危险性远高于普通的白内障超声乳化术。 展开更多
关键词 后极性白内障 超声乳化 人工晶体植入术 并发症
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后极性白内障的超声乳化手术治疗 被引量:3
9
作者 李东胜 毕潜龙 马兴强 《国际眼科杂志》 CAS 2011年第12期2213-2214,共2页
目的:探讨后极性白内障的临床特点及超声乳化手术的手术技巧。方法:连续收集2009-10/2011-03在本院诊治的后极性白内障患者12例17眼,所有病例均接受详尽的病史采集,以及视力、裂隙灯显微镜检查,B型超声波及间接检眼镜检查,所有患眼在球... 目的:探讨后极性白内障的临床特点及超声乳化手术的手术技巧。方法:连续收集2009-10/2011-03在本院诊治的后极性白内障患者12例17眼,所有病例均接受详尽的病史采集,以及视力、裂隙灯显微镜检查,B型超声波及间接检眼镜检查,所有患眼在球周浸润麻醉下行超声乳化白内障摘除及折叠人工晶状体植入,总结手术技巧、术前术后视力及术中并发症。结果:所有患眼均植入折叠人工晶状体。术中11眼后囊膜完整透明,2眼后囊膜破裂,其中1眼发生在分核时,另1眼发生在核周壳吸除时;4眼术中发现后囊膜混浊需后期行YAG激光后囊膜切开术。15眼折叠人工晶状体植入囊袋内,2眼植入睫状沟。术后1mo最佳矫正视力≥0.5者16眼,0.4者1眼。结论:超声乳化联合折叠型人工晶状体植入是治疗后极性白内障安全有效的方法。应用连续环形撕囊、轻柔谨慎的水分层而不做水分离,低能量、低吸力、低流量的超声乳化参数设置,手动吸除核周壳和皮质等手术技巧,可以减少手术并发症。 展开更多
关键词 后极性白内障 超声乳化 人工晶状体植入
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软壳技术在后极性白内障超声乳化手术中的应用 被引量:3
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作者 潘栋平 李学喜 +1 位作者 陈吉婷 陈佳娜 《国际眼科杂志》 CAS 2010年第5期938-939,共2页
目的:探讨后极性白内障超声乳化手术有效控制并发症发生的技术与方法。方法:后极性白内障行超声乳化术中引入软壳技术者27例33眼,保护角膜及后囊膜,防止并发症发生,并观察手术前后视力的改善情况及并发症发生情况,分析软壳技术在术中的... 目的:探讨后极性白内障超声乳化手术有效控制并发症发生的技术与方法。方法:后极性白内障行超声乳化术中引入软壳技术者27例33眼,保护角膜及后囊膜,防止并发症发生,并观察手术前后视力的改善情况及并发症发生情况,分析软壳技术在术中的作用与价值。结果:后囊膜完整者28眼,其中6眼后囊膜混浊,在5只后囊膜破裂眼中,无玻璃体脱出,人工晶状体囊袋内固定均良好者33眼,视力显著提高,无明显并发症发生。结论:软壳技术的应用可以减少后极性白内障超声乳化手术的并发症,明显提高视力,对控制手术质量有重要意义。 展开更多
关键词 软壳技术 后极性白内障 晶状体超声乳化术
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超声乳化术治疗后极性白内障临床疗效分析
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作者 刘剑民 刘海燕 赖宗白 《山东医药》 CAS 北大核心 2004年第24期57-57,共1页
关键词 治疗后 后极性白内障 超声乳化术 临床疗效分析 超声乳化手术 北京协和医院 后囊膜 难度 缺失 晶体
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超声乳化术治疗后极性白内障临床效果观察 被引量:1
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作者 郭慧敏 樊冬生 《实用防盲技术》 2021年第3期95-97,104,共4页
目的探讨白内障超声乳化摘除术治疗后极性白内障临床效果。方法回顾性分析我院2017年1月至2019年11月共收治21例(32眼)后极性白内障患者,由同一术者行白内障超声乳化摘除联合人工晶体植入术,观察术中后囊膜破裂发生率,术后最佳矫正视力... 目的探讨白内障超声乳化摘除术治疗后极性白内障临床效果。方法回顾性分析我院2017年1月至2019年11月共收治21例(32眼)后极性白内障患者,由同一术者行白内障超声乳化摘除联合人工晶体植入术,观察术中后囊膜破裂发生率,术后最佳矫正视力及术后并发症情况。同时与我院同期收治的由同一手术医生完成的普通白内障2047眼后囊膜破裂发生率进行对比。结果21例(32眼)后极性白内障患者中,后囊完整透明19眼(占59.4%),术中后囊膜破裂5眼(占15.6%),与同期普通白内障超声乳化术后后囊膜破裂发生率(0.9%)相比,差异有统计学意义(P<0.05)。术后3个月最佳矫正视力与术前相比均有不同程度提高。术后4眼发生明显角膜水肿,其中2眼合并术后眼压偏高,药物治疗后2天眼压恢复正常,1周后角膜透明。结论后极性白内障后囊破裂的发生率较高,但通过提高手术技巧及合理超声乳化参数设置,也能减少术中术后并发症,恢复良好视力。 展开更多
关键词 后极性白内障 白内障超声乳化术 后囊膜破裂
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后极性白内障超声乳化手术临床观察 被引量:3
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作者 刘杰为 于花 +2 位作者 刘建亭 江琳 柴飞燕 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS 2014年第4期248-250,共3页
目的 探讨后极性白内障超声乳化手术的特点,探讨如何避免和减少手术中后囊膜破裂等并发症.方法 回顾性病例研究.分析13例(23眼)后极性白内障超声乳化手术的手术操作、超声乳化仪的参数设置、后囊膜破裂的发生情况、并发症的处理及手... 目的 探讨后极性白内障超声乳化手术的特点,探讨如何避免和减少手术中后囊膜破裂等并发症.方法 回顾性病例研究.分析13例(23眼)后极性白内障超声乳化手术的手术操作、超声乳化仪的参数设置、后囊膜破裂的发生情况、并发症的处理及手术效果.结果 23眼中,后囊膜破裂7眼,其中,后极部混浊斑和后囊膜分离时后囊膜破裂4例,前房波动时后囊膜破裂2眼,后囊膜抛光时后囊膜破裂1眼.行前部玻璃体切割3眼,皮质沉入玻璃体腔的1眼行后段玻璃体切割.结论 后囊膜破裂可以发生在后极性白内障超声乳化手术的任何阶段,吸除后极部混浊斑时最易发生后囊膜破裂,手术中保持前房稳定和减少对后囊膜的牵拉,最后处理后极部混浊斑,可以避免和减少后囊膜破裂的发生. 展开更多
关键词 后极性白内障 超声乳化白内障吸除术 外科手术
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浸润式超声诊断后极性白内障1例 被引量:2
14
作者 刘红霞 刘政 +1 位作者 王少鹏 王作芬 《中华超声影像学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第11期961-961,965,共2页
患者男。61岁,因双眼视物渐模糊10年来我院眼科就诊。眼部检查:双眼裸眼视力均为0.1,矫正不提高,双角膜透明,双眼晶状体后囊中央呈现白色的盘状混浊(图1)。术前行浸润式超声检查示:双眼晶状体后囊膜回声欠连续、欠光滑,中央... 患者男。61岁,因双眼视物渐模糊10年来我院眼科就诊。眼部检查:双眼裸眼视力均为0.1,矫正不提高,双角膜透明,双眼晶状体后囊中央呈现白色的盘状混浊(图1)。术前行浸润式超声检查示:双眼晶状体后囊膜回声欠连续、欠光滑,中央回声明显较周边低(网2)。 展开更多
关键词 后极性白内障 超声诊断 浸润 晶状体后囊膜 双眼视 裸眼视力 眼部检查 超声检查
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后极性白内障的手术体会 被引量:1
15
作者 李宝华 刘平 王新 《医药论坛杂志》 2013年第5期61-62,共2页
目的后极性白内障手术中晶体后囊膜破裂的几率非常高,我们根据晶体硬度分级,临床观察采用不同的手术方式治疗后极性白内障效果。方法本院2010年—2012年,观察17例后极性白内障手术患者。11例Ⅱ级核采用超声乳化手术,手中采用较小环形撕... 目的后极性白内障手术中晶体后囊膜破裂的几率非常高,我们根据晶体硬度分级,临床观察采用不同的手术方式治疗后极性白内障效果。方法本院2010年—2012年,观察17例后极性白内障手术患者。11例Ⅱ级核采用超声乳化手术,手中采用较小环形撕囊,运用粘弹剂水分层,去除周围皮质时运用较低固定参数,术后植入人工晶状体;6例Ⅲ级及以上核,均采用小切口手法,术中采用较大环形撕囊,同样采用水分层,旋转晶体核入前房,手动抽吸皮质,植入人工晶状体。结果术中观察1例Ⅱ级核和1例Ⅳ核白内障出现破裂,均植入晶体入睫状沟内。术后观察视力具有较大提高。未出现其他并发症。结论在后极性白内障手术过程中,根据不同晶体核分级,采用不同手术方式,注意细节,例如连续环形撕囊、超乳术中采用粘弹剂水分层等,则能够保证手术的安全有效。 展开更多
关键词 后极性白内障 晶体后囊破裂 粘弹剂水分层 超声乳化手术 小切口白内障手术
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先天性后极性白内障致病基因研究进展 被引量:1
16
作者 李霞 姚克 金冲飞 《国际眼科纵览》 2009年第4期254-257,共4页
先天性白内障是儿童最常见的致盲眼病,后极性白内障在先天性白内障中不少见,其混浊位于视轴上,在眼屈光系统的结点附近,对视力有显著影响。本文就目前已发现的导致人类先天性后极性白内障的致病基因作一综述。
关键词 先天性后极性白内障 基因突变
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手术治疗伴后囊膜异常的后极性白内障1例
17
作者 王丽雯 林松 《大连医科大学学报》 CAS 2022年第5期475-477,共3页
1临床资料患者,女,56岁,以“右眼无痛性视力下降1年”为主诉于2021年4月7日入大连市第三人民医院。既往无慢性病史及眼病史,自幼视力欠佳。专科查体:VOD 0.1(矫正不应),VOS 0.6(矫正1.0),双眼结膜无充血,角膜明,前房深度正常,瞳孔圆,d=3... 1临床资料患者,女,56岁,以“右眼无痛性视力下降1年”为主诉于2021年4月7日入大连市第三人民医院。既往无慢性病史及眼病史,自幼视力欠佳。专科查体:VOD 0.1(矫正不应),VOS 0.6(矫正1.0),双眼结膜无充血,角膜明,前房深度正常,瞳孔圆,d=3 mm,光反射(+),晶状体皮质混浊,核Ⅰ级硬度,散瞳后见右眼晶状体后极部呈致密圆盘状黄白色混浊,大小约为5 mm×5 mm,玻璃体液化混浊,眼底见视盘色正界可,C/D=0.3,视网膜未见异常。眼压正常。 展开更多
关键词 后囊膜异常 后极性白内障 手术治疗
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后极性白内障家系致病基因的筛查及表型研究 被引量:2
18
作者 季亚男 赵军 +3 位作者 张娟美 田春柳 张丹 张琳琳 《中国优生与遗传杂志》 2020年第1期77-78,112,F0004,共4页
目的对中国一个具有常染色体显性遗传特点的先天性后极性白内障家系进行疾病相关候选基因筛查,并研究其相关表型。方法抽取该家系患者及健康者外周静脉血并提取基因组DNA,通过靶向高通量测序技术筛查出先证者的致病突变,再通过Sanger测... 目的对中国一个具有常染色体显性遗传特点的先天性后极性白内障家系进行疾病相关候选基因筛查,并研究其相关表型。方法抽取该家系患者及健康者外周静脉血并提取基因组DNA,通过靶向高通量测序技术筛查出先证者的致病突变,再通过Sanger测序进行家系验证以及家系内的共分离检验分析。结果高通量测序筛查发现先证者EPHA2基因存在可疑致病突变(c.2826-9G>A,IN 16,Het)。通过家系验证,确定该家系所有患者在EPHA2基因16号内含子区均有1个剪接突变c.2826-9G>A。结论此家系的致病基因为EPHA2,突变为c.2826-9G>A,该突变可造成晶状体的先天性异常,可确定为该后极性白内障家系的致病突变。 展开更多
关键词 后极性白内障 遗传性 基因突变 EPHA2基因
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后极性白内障超声乳化术的临床观察
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作者 孔德铭 牛春梅 《中华眼外伤职业眼病杂志》 2021年第3期232-235,共4页
目的探讨后极性白内障超声乳化术的手术技巧及效果。方法回顾性分析鄂尔多斯市中心医院2015年12月至2018年12月后极性白内障行超声乳化术15例(21眼)的临床资料。探讨对后囊下浑浊的处理方式和维持前房稳定的技巧,观察术中、术后并发症... 目的探讨后极性白内障超声乳化术的手术技巧及效果。方法回顾性分析鄂尔多斯市中心医院2015年12月至2018年12月后极性白内障行超声乳化术15例(21眼)的临床资料。探讨对后囊下浑浊的处理方式和维持前房稳定的技巧,观察术中、术后并发症及术后视力。术后随访6个月。结果所有患者均植入折叠人工晶状体,15眼后囊完整,6眼后囊破裂;15眼中环形撕囊者5眼、剪除浑浊者6眼、二期行YAG激光后囊切开者4眼。术后随访6个月,最佳矫正视力>0.5者12眼,0.1~0.5者9眼。结论后极性白内障患者行超声乳化术中选择合理处理后囊、维持前房稳定,可有效提高手术成功率,获得较好的术后视力。 展开更多
关键词 白内障 后极性 超声乳化术 后囊
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特殊表型遗传性白内障一家系
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作者 谷峰 陶黎明 马旭 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期235-235,共1页
关键词 遗传性白内障 家系 表型 后极性白内障 视物模糊 白内障手术 裂隙灯检查 核性白内障 裸眼视力 人工晶体
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