晚发型吡多醇依赖性癫痫的临床相关研究

目的通过对罕见疾病吡多醇依赖性癫痫患者的报道和文献复习,提高临床医生对该病的认识。方法高通量测序筛选与Sanger测序验证癲痫致病基因,对两例先证者及父母进行突变基因验证。分析患者临床表现、脑电图(EEG)、影像学和预后特点。结果先证者一,4月龄起病,药物难治性癫痫,表现为多种发作形式,多灶起源。头颅核磁共振(MRI)及氟脱氧葡萄糖-正电子体层扫描(FDG-PET)正常,基因检测发现乙醛脱氢酶(Aldehyde dehydrogenase,ALDH7A1)基因c.1442G>C、c.1046C>T复合杂合突变。先证者二,5月龄起病,表现为全面性强直阵挛,间歇期EEG正常,头颅MRI正常。基因检测发现ALDH7A1基因c.1547A>G、c.965C>T复合杂合突变。两例患儿均使用维生素B6后无发作,逐渐减停抗癫痫药物。结论吡哆醇依赖性癫痫可起病年龄偏晚,个体表现可不典型,尽早的试验性治疗能帮助临床识別,明确诊断有待于基因检测。

补充营养素对持续高+Gz作用后小鼠迷宫实验和某些生化指标的影响的初步观察(英文)

目的探讨膳食补充营养素可能对持续高 +Gz暴露后小鼠脑功能的影响 ,用迷宫实验评价脑功能状况。方法将小鼠分为对照组 (A组 ) ,+Gz暴露但不补充营养素组 (B组 )及 +Gz暴露并且补充营养素组(C组 )。每组 1 2只小鼠。A组不作 +Gz暴露 ,B组和C组 +1 0Gz暴露 8min。B组在 +Gz暴露前 3h以 0 .3ml蒸馏水灌胃。C组在 +Gz暴露前 1d饮用强化VitB6 的水 ,+Gz暴露前 3h以 0 .3ml混合氨基酸液灌胃。记录 3组动物的迷宫实验成绩。迷宫实验后立即摘眼球取血 ,测定氨基酸 ;断头取脑组织 ,制成组织匀浆 ,测定单胺类递质。结果 +Gz暴露后 ,与对照组相比B组迷宫实验的完成时间显著延长 ,错误次数增加 ,C组迷宫实验成绩有改善的趋势 ,即完成时间缩短 ,错误次数减少。与B组相比 ,C组小鼠脑组织中 5 羟色胺 (5 HT)与多巴胺 (DA)的比值显著下降。B组和C组脑内γ谷氨酰基转移酶 (GGT)活性显著增加。结论持续高 +Gz暴露显著降低小鼠迷宫实验成绩。膳食补充某些氨基酸和VitB6 有改善迷宫成绩的趋势 ,可能与小鼠脑组织中 5

维生素B_6有阻止HIV感染白血球的作用

维生素B6包括吡多醇、吡多醛和吡多胺,三者可在体内互相转化。维生素B6主要参与人体氨基酸和脂肪代谢,用于防治大量或长期服异烟肼而引起周围神经炎,减轻抗癌药和放疗后的呕吐反应,还可用于妊娠孕吐,糙皮病,并可刺激白细胞生成,用于白细胞减少症,外涂酒糟鼻,痤疮,脂溢性湿疹均有一定效果。 1994年元月15日美国内布拉斯加大学医疗中心研究员和生化学家詹姆斯,索尔汉尼说:

维生素B_6

别名：吡多醇，吡多醛。