血管内皮生长因子受体1基因单核苷酸多态性及吸烟与宁夏地区汉族、回族年龄相关性黄斑变性的相关性

背景 年龄相关性黄斑变性（AMD）是引起中心视力进行性退变的一类遗传病.研究证明,在不同群体中,血管内皮生长因子受体l（VEGFR1）基因多态性和AMD的发生有关联,但这些结果在不同的种族和地区却不相同. 目的 探讨VEGFR1基因单核苷酸多态性（SNPs）及吸烟与宁夏地区汉族、回族AMD的关联.方法 本研究采取病例对照关联分析的方法,收集2011年3月至2015年6月宁夏地区无亲缘关系的AMD患者432例作为AMD组,其中汉族325例,回族107例,并纳入同期中度年龄相关性白内障患者906例作为对照组,其中汉族698例,回族208例.采集所有受检者静脉血5 ml,提取全基因组DNA,筛选出VEGFR1基因上rs2281827、rs3936415、rs7337610、rs7981680、rs9554320、rs9554322、rs9582036和rs9943922共8个标签SNPs,利用MassARRAYTM飞行时间质谱系统对受检者各SNPs基因型进行分型.采用卡方检验和多因素Logistic回归分析法分析和比较汉族与回族AMD患者各位点等位基因频率及基因型频率分布情况.结果 宁夏地区汉族与回族AMD组与对照组间年龄比较差异均有统计学意义（汉族：P=0.000;回族：P=0.009）;汉族AMD组与对照组间吸烟患者比例差异有统计学意义（P=0.000）,吸烟是宁夏地区汉族AMD发病的风险因素[优势比（OR）=2.622,95％可信区间（CI）：1.899 ～3.619].汉族和回族间AMD患者各SNPs位点等位基因频率比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）,各种族AMD组与对照组间rs7337610和rs9554322SNPs基因型分布及等位基因频率的比较差异均有统计学意义（均P=0.00）,在汉族AMD组与对照组间rs9582036和rs9943922基因型分布比较差异均有统计学意义（P=0.002、0.00）.回族AMD组与对照组间rs7337610、rs9554322基因型分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义（均P=0.00）,其中rs7337610的C等位基因是汉族和回族AMD发病的保护因素（OR=0.354,95％ CI：0.288 ～0.435;OR=0.446,95％CI：0.315 ～0.632）,而rs9554322位点的C等位基因是汉族和回族AMD发病的危险因素（OR=1.671,95％ CI：1.234～2.262;OR=3.661,95％ C1：2.156～6.218）,rs9582036位点A等位基因是汉族AMD患病的危险因素（OR=1.477,95％ CI：1.124 ～1.940）. 结论 吸烟是宁夏汉族人群AMD发病的独立环境危险因素.rs9554322和rs7337610 SNPs与汉族和回族AMD发病有关联,而rs9582036及rs9943922 SNPs仅与汉族AMD发病有关联.