伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析

【目的】探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗。【方法】分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点,详细调查家系患病情况,应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点,对国内外相关文献进行归纳总结。【结果】明确诊断先证者为家族性低钾型周期性瘫痪,先证者的SCN4A基因有1个杂合突变,为c.2006G>A,导致氨基酸改变p.R669H。先证者的祖父、父亲和伯伯存在相同变异。【结论】伴酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪罕见,容易误诊为肾小管酸中毒,临床上要提高警惕。SCN4A基因c.2006G>A突变是该家系发病的分子基础。不同基因突变的临床表型存在差异,基因筛查有助诊断分型和治疗方案选择。

陆芝兰治疗低钾型周期性瘫痪验案举隅

低钾型周期性瘫痪是周期性瘫痪中最常见的一种类型,可由肾衰竭、甲状腺功能亢进、醛固酮增多症及其他代谢性疾病继发性引起。通常表现为突发的肢体肌肉对称性不同程度的无力或完全瘫痪,瘫痪肢体肌张力低,腱反射减弱或消失,可伴有肢体酸胀、针刺感。陆芝兰教授是湖南省株洲市名中医,现将陆老师对于该病的治疗经验介绍如下。1病例介绍例1:周某,男,50岁,2022年11月6日初诊。

低钾型周期性瘫痪与高血糖的关系

目的 探讨低钾型周期性瘫痪病因和发病机制。方法 对2002-01-2005-04确诊的15例低钾型周期性瘫痪患者入院时予血糖检测，并在血钾正常后检测空腹血糖，与同期入院无糖尿病患者15例血糖进行对比。结果 15例低钾型周期性瘫痪患者入院时血糖均高于正常水平，并同对照组入院时血糖有显著性差异。血钾正常后血糖恢复正常，与对照组相比无显著性差异。结论 低钾型周期性瘫痪患者在发病时血糖增高，血钾正常后血糖恢复正常，血糖增高可能与低钾型周期性瘫痪发病机制有关。

低钾型周期性瘫痪患者血钾浓度与肌力、心电图及肌酶水平的关系

目的探讨低钾型周期性瘫痪(HoPP)患者血钾浓度与肌力、心电图及肌酶水平的关系。方法对126例HoPP患者进行血钾浓度、肌力、心电图及肌酶水平检测并分析。结果 126例HoPP患者中,轻度低钾组15例,中度低钾组36例,重度低钾组75例;3组肌力梯度下降(P<0.05)。HoPP患者入院时心电图检查113例有异常,补钾治疗后复查心电图明显好转(P<0.05)。3组患者血清肌酶水平均有不同程度增高,每两组间的差异有统计学意义(均P<0.05);血钾浓度与肌酸激酶水平呈负相关(r=-0.672,P<0.01)。结论 HoPP的血钾浓度与肌力、肌酶水平、心电图改变密切相关,血钾、肌力、肌酶及心电图检查对HoPP的诊断、治疗及预后具有重要意义。

低钾型周期性瘫痪临床特征分析

目的探讨低钾型周期性瘫痪患者血清钾、肌酶与肌力之间的关系及其规律。方法病例组与正常对照组各60例分别用电极法和速率法测定血清钾、肌酶,评估肌力;比较3者之间的关系。结果低钾型周期性瘫痪患者血清钾明显降低,肌酶升高,血清钾降低与肌酶升高及肌力降低均不成比例。结论肌酶升高是低钾型周期性瘫痪的重要临床特征,并且呈一定规律变化。

低钾型周期性瘫痪临床研究

目的探讨低钾型周期性瘫痪的临床特征和治疗方法。方法对42例低钾型周期性瘫痪的患者的临床资料进行分析。结果42例患者平均年龄25.5±4.6岁,血钾2.53±0.36mmol/L,其中钾离子轻度降低11例,中度降低14例,重度降低17例;肌力下降36例;腱反射减弱34例,亢进5例;u波出现23例;T波低平或ST段压低22例;P-R间期延长7例;心率减慢1例;血清酶学改变17例。结论低钾型周期性瘫痪以轻壮年多发,但各年龄组低钾程度无明显差异,临床表现和低钾程度并不平行,其救治成功的关键在于及时有效地补钾。静脉高浓度补钾可在临床治疗中进一步证实。

TTKG在低钾型周期性瘫痪诊断和治疗中的意义

目的探讨经肾小管尿钾浓度梯度(transtubular potassium concentration gradient,TTKG)测定在低钾型周期性瘫痪(hypokalemic periodic paralysis,HPP)诊断和治疗中的意义。方法前瞻性选择低钾型周期性瘫痪患者64例,根据病因分为原发组、继发组和甲亢组,健康志愿者25名作为对照组。测定血/尿钾浓度和渗透压,根据其结果计算TTKG,比较其组间TTKG的差异;按TTKG分组,比较组间补钾总量和症状恢复时间的差异,统计补钾治疗后出现反跳性高血钾的情况。结果原发组TTKG为(1.74±0.44),继发组为(4.59±1.05),甲亢组为(1.74±0.55),正常对照组为(7.21±1.38),比较有统计学意义(P<0.01);原发性HPP患者应少补钾,相反,继发性HPP应多补钾。结论TTKG可在早期作为鉴别原发性与继发性HPP的指标之一,并指导治疗,避免补钾治疗后出现反跳性高钾血症。

低钾型周期性瘫痪62例临床分析

目的探讨低钾型周期性瘫痪的临床特征、诊治和预防。方法回顾性分析2008年9月～2011年3月我院收治的62例低钾型周期性瘫痪患者的临床资料。结果 62例低钾型周期性瘫痪者均为散发者,以20～40岁青壮年男性为主,突发四肢迟缓性;瘫痪,近端为主,无脑神经支配肌肉损害,无意识障碍和感觉障碍,数小时至一日达高峰。结合检查发现血钾降低,心电图低钾性改变仅1例死亡,预后一般良好。结论低钾型周期性瘫痪按临床诊断标准容易诊断,病情较急重,经补钾及对症治疗,多数预后良好,不遗留后遗症,但需要注意严重的并发症,易反复发作,注意预防高危因素发生。

低钾型周期性瘫痪53例临床分析

目的:观察低钾型周期性瘫痪(HOPP)的临床特点,探讨其治疗方法。方法:分析53例患者的临床表现及辅助检查。结果:本组患者均为四肢软瘫,肌张力均低,腱反射呈现多样性,无一例有病理特征。17例CK增高,26例ALT、AST增高,23例白细胞增高,38例心电图异常。所有患者均口服补钾,症状缓解。结论:根据HOPP临床特点,很容易作出正确的诊断和处理。对腱反射的改变有待进一步观察。

低钾型周期性瘫痪患者血钾水平与肢体瘫痪和补钾治疗的关系

目的研究低钾型周期性瘫痪(HoPP)患者血清钾离子浓度与肢体瘫痪程度的关系及对补钾治疗的影响。方法对95例HoPP患者的临床资料进行回顾性研究。结果HoPP患者多表现为四肢弛缓性瘫痪,以双下肢及肢体近端为重,补钾治疗效果显著,但血钾降低水平与肢体瘫痪程度不平行,且各血钾水平组患者补钾治疗后平均治愈时间相似,经统计学处理P>0.05,无明显差异。结论血钾水平与HoPP患者肢体瘫痪程度无明显相关性,对补钾治疗也无明显影响。

重症低钾型周期性瘫痪原因分析及护理干预

目的探讨低钾型周期性瘫痪发生原因,以提高对该病护理的重视,为临床护理奠定基础。方法选择低钾型周期性瘫痪患者64例,总结分析发病原因并提出护理干预措施。结果低钾型周期性瘫痪患者,经积极治疗及护理,低钾症状缓解出院。结论护理上要重视评估,注重原发病的积极治疗,帮助患者寻找原因,积极预防,可以减少其发病率,提高患者工作生活质量。

西藏地区低钾型周期性瘫痪15例患者临床分析

目的探讨西藏地区低钾型周期性瘫痪(HPP)患者的发病原因、临床特征、治疗效果,提出西藏地区HPP临床特点。方法分析拉萨市人民医院入院收治的15例HPP患者的临床资料。结果 15例HPP患者均为散发性,男性13例,女性2例,2例合并发生甲亢,2例原发性高血压,明确诱因者仅5例,其他患者除饮食结构简单外无明显诱因。四肢瘫痪对称者9例,不对称者6例,所有患者经补钾治疗后临床症状显著改善。结论西藏地区HPP低钾比较严重,1/3(5/15)患者诱因与饮酒、感冒、腹泻等相关外,其他患者主要与饮食结构简单可能相关;四肢不对称性软瘫是周期性瘫痪的常见类型,心电图(ECG)改变不典型;补钾治疗效果明显,且肌力好转早于血清钾水平改善。

低钾型周期性瘫痪68例临床分析

目的 为了探讨低钾型周期性瘫痪的临床特点和治疗方法。方法 对68例低钾型周期性瘫痪患者的临床资料进行回顾性分析。结果 10例为原发性低钾型周期性瘫痪,18例继发性主要病因是甲亢性低钾型周期性瘫痪,两者的临床表现略有不同,继发性心律失常更常见,治疗以口服补钾为主,重者兼用静脉补钾,并积极治疗甲亢。结论 提高对本病的认识和对各种诱因的预防,以及正确治疗是关键。

低钾型周期性瘫痪与红细胞膜ATPase活性及胰岛素水平的相关性

目的探索低钾型周期性瘫痪(HoPP)与红细胞膜ATPase活性及胰岛素水平的相关性。方法①采用磷钼酸比色法测定红细胞膜ATPase活性变化;②应用放免法检测胰岛素水平变化;③应用离子选择电极法检测血K+浓度。结果 Na+-K+-ATPase活性及胰岛素水平的改变与HoPP具有相关性。Mg2+-ATPase和Ca2+-ATPase活性与HOPP无相关性。结论对HoPP患者进行Na+-K+-ATPase活性及胰岛素水平监测,早期给予补钾治疗,可预防HoPP的发病。

螺内酯联合补钾治疗非酸中毒低钾型周期性瘫痪的疗效观察

目的:探讨螺内酯治疗非酸中毒低钾型周期性瘫痪(HypoPP)的安全性和有效性。方法:非酸中毒HypoPP患者78例随机分为治疗组和对照组,各39例。入组患者均予以静脉和口服补钾,治疗组加用螺内酯口服。收集2组的性别、年龄、发作诱因等资料。完善动脉血气分析、肾功能、电解质、尿常规、心电图、甲状腺功能、自身抗体谱、醛固酮、皮质醇等检查。记录2组患者肌力恢复时间、血清K+正常时间(≥3.5 mmol/L)。入组前部分患者(治疗组20例,对照组18例)予以了肌电图检查小指展肌复合肌肉动作电位递减率。结果:2组年龄、性别、甲亢人数,治疗前尿PH值、血清K+、血清CL-、CO2-CP差异无统计学意义;治疗组治疗后肌力恢复时间及血清K+恢复正常时间均短于对照组。结论:螺内酯治疗非酸中毒HypoPP能促进血钾恢复正常、加快肌力恢复。