神经元蜡样脂褐质沉积病5例的脑电与临床表现

目的：对5例DNA测序证实的神经元蜡样脂褐质沉积病（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）患儿的临床和视频脑电图（V—EEG）进行分析，探索临床和EEG的对应关系。方法：对5例NCL患儿进行详细病史询问。神经学查体，行常规VEEG2h监测，观察临床特点和EEG的对应关系。结果：本组5例NCL患儿中，发现在1例病情较轻的患儿EEG表现为局限性慢波和慢波后尖慢波，视频未见抽搐发作；病情重的4例（肌力≤Ⅱ级）患儿中．3例有抽搐发作（1例有侧别优势，其对侧额区周期性痫样放电明显），其中1例在EEG低平的状态下抽搐，2例的周期性痫样放电与抽搐无固定锁时关系；另1例未见明显抽搐（无任何动作）。结论：EEG中特征性的周期性痫样放电发生于NCL病情重的患儿，这些患儿中有的甚至出现头皮EEG低平活动。