以双上睑紫红斑为表现的周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎一例

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)可出现皮疹,但目前缺乏对皮疹特点详细描述的报道。本文报道1例以双上睑水肿性紫红斑为主要表现的PFAPA患者,并通过相关文献复习,增强对该病的了解。

儿童周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎

周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(pediatric fever,aphthous stomatitis,pharyngitis and adenitis,PFAPA)是儿童期最常见的周期性发热性疾病。典型病例往往5岁前起病,具有周期性发热、阿弗他口炎、咽炎和淋巴结炎等临床表现。目前PFAPA发病机制尚不清楚,天然免疫反应和T细胞活化异常可能是主要病因。地中海热基因突变可改变PFAPA病情。诊断标准除了传统的临床症状和体征外,需要重视生物学指标,如C反应蛋白、维生素D、CD64、CXC趋化因子配体10(CXCL10)及其他非特异的炎症因子。由于PFAPA具有自限性,目前尚无公认的确切治疗方案。PFAPA治疗包括单剂糖皮质激素、扁桃体切除术及白细胞介素(IL)-1抑制剂等,治疗选择需要个体化。未来需要通过更大样本研究,探索PFAPA遗传学背景及特异的生物学标志,规范PFAPA诊治过程,提高患儿生活质量。

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征临床特征分析

目的探讨周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis,adenitis,PFAPA)综合征患儿的临床特点。方法选取2017年12月至2019年8月首都儿科研究所附属儿童医院住院的PFAPA综合征患儿31例,收集其临床表现、家族史、既往史及相关辅助检查,包括血常规、CRP、肝肾功能、细胞免疫、体液免疫、心电图、腹部超声等进行分析。10例行扁桃体切除术,其余患儿保守治疗,观察治疗结果。结果PFAPA综合征患儿热峰为(39.93±0.64)℃,每次发热持续时间相差≤1 d,相对恒定,但不同患儿之间发作时长和间隔时间有差异,为3~7 d。其中10例行扁桃体切除术,术后WBC、CRP较术前明显下降[10.5(9.7,11.4)×10^(9)/L比6.7(5.5,8.3)×10^(9)/L,11.0(11.0,18.0)mg/L比1.0(1.0,2.0)mg/L],差异有统计学意义(P<0.01)。结论PFAPA综合征的临床特点主要有周期性发热、体温正常期外周血WBC、CRP水平增高等,扁桃体切除术对其治疗有效。

儿童周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征13例临床特点分析

目的周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)综合征是一种发病机制不明的多基因多因素自身炎症性疾病。该研究旨在分析儿童PFAPA综合征的临床特点。方法回顾性分析13例PFAPA综合征患儿的临床资料。结果13例均在3岁内起病,平均发病年龄(14±10)个月。13例均有周期性发热表现,年发作次数8~18次。发热间歇期平均(30±5)d。三大主要症状,即咽炎、颈淋巴结炎和阿弗他口炎的发生率分别为100%(13例)、85%(11例)和38%(5例)。发热期均伴白细胞、C反应蛋白、红细胞沉降率等炎性指标升高。13例中6例行医学全外显子基因测序,7例行自身炎症性疾病panel基因检测,6例(46%)检测出MEFV基因杂合突变。所有患儿的反复发热在不使用抗生素的情况下可逐渐退至正常。使用单剂量糖皮质激素治疗10例,治疗后当次发热均迅速缓解。使用西咪替丁治疗4例,2例有效。使用秋水仙碱4例,2例有效;2例因不良反应停用。扁桃体切除2例,1例已随访3年,无再次发作;1例仍有反复发作。结论对于年幼起病的不明原因周期性发热伴咽炎、颈淋巴结炎和阿弗他口炎,伴有炎性指标升高,且对激素反应良好的患儿,临床医师应警惕PFAPA综合征;PFAPA综合征预后良好;早期诊断可避免患儿反复使用抗生素。

成人周期性发热-阿弗它口炎-咽炎-淋巴结炎综合征

目的周期性发热-阿弗它口炎-咽炎-淋巴结炎(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis,and adenitis,PFAPA)综合征是一种发病机制不明的多基因多因素自身炎症性疾病。本研究旨在分析成人PFAPA综合征的临床特点。方法 2015年4月至2017年4月北京协和医院风湿免疫科成人自身炎症性疾病中心接诊反复不明原因发热成人(≥14岁)患者52例,收集其临床资料,并进行基因二代测序,对排除单基因自身炎症性疾病最终确诊为PFAPA综合征的患者,分析其临床表现、治疗及预后。结果共7例(13.5%)PFAPA综合征患者,男性居多(85.7%),平均起病年龄(27±10)岁。周期性发热是成人PFAPA综合征的最主要表现,发热期中位数时间为3.5 d,发热间期平均4周。三大主要体征咽炎、颈淋巴结炎和阿弗它口炎的发生率分别为85.7%、57.1%和42.9%。3例患者采用发作期顿服或者短程口服糖皮质激素治疗,均获得显著疗效。结论对于成人起病的不明原因周期性发热伴咽炎、颈淋巴结炎和阿弗它口炎的患者,风湿免疫科医师应考虑到PFAPA综合征。

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征的研究进展

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)综合征是儿童时期最常见的自身炎症性疾病,发病通常在5岁以前,但是近几年成人发病的报道也不断增多。该疾病的发病机制尚不明确,可能与多个炎症体相关基因突变导致白介素产生异常有关。PFAPA综合征主要表现为周期性的发热同时伴有口腔炎、咽炎及淋巴结炎至少其中一种症状,一部分患者还可见发热前驱症状,如疲倦、头痛、腹痛或易怒等。该疾病被认为是自限性疾病,所以临床上主要以对症治疗为主,治疗主要选择非甾体类抗炎药、皮质类固醇、西咪替丁、秋水仙碱及扁桃体切除术,近几年IL-1抑制剂也应用到治疗中,并且有不错的效果。现在PFAPA综合征还未修订出临床治疗指南,不同治疗方式的选择及长期治疗的治疗效果,仍需要进行更大样本量的随机临床对照实验。本文主要介绍有关PFAPA综合征的可用治疗方法。

NLRP1基因突变致周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征1例

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征(PFAPA)是一种发病机制不明的多基因多因素自身炎症性疾病。PFAPA的特征是发热、咽炎、阿弗他口炎和淋巴结肿大周期性发生。炎性体相关基因(如CARD8、NLRP3和MEFV)的变异可导致PFAPA的发生,本例患者为核苷酸结合寡聚化结构域样受体1(NLRP1)基因杂合变c.4124CG(P.A1375G)。

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征发病机制及治疗进展

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征是引起儿童周期性发热常见原因之一,发病机制尚不明确,可能与固有免疫失调和T细胞异常活化有关。其诊断主要依靠临床,生长发育通常不受影响。当前临床主要治疗药物包括糖皮质激素、秋水仙碱、西咪替丁以及IL-1拮抗剂等。扁桃体切除术对于周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征可能有效。周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征通常在青春期可自行缓解,但是也有少数报导该病可持续到成年。该文就周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征的发病机制及治疗新进展作一综述,以提高儿科医师对该病的认识。

儿童周期性发热综合征17例分析

目的:探讨儿童周期性发热综合征(periodic fever syndrome,PFS)的临床特点,提高对该病的认识。方法:回顾性分析2014年2月至2018年6月在香港大学深圳医院就诊的17例儿童PFS临床资料、实验室检查、遗传学诊断。结果:11例周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis and adenitis syndrome,PFAPA)患儿,发热时长中位数4.5 d,每次发作的最高温度40℃,发作间隔时间中位数为4周。6例家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)患儿,发热时长中位数3.25 d,每次发作的最高温度40℃,发作间隔时间中位数为4周。PFAPA患者11例有咽炎(100%)、7例有颈部淋巴结炎(63.6%)、7例有口腔溃疡(63.6%)、3例有腹痛(27.3%)、1例有皮疹(9.1%)。FMF患者2例有腹痛(33.3%)、2例有颈部淋巴结炎(33.3%)、2例有口腔溃疡(33.3%)、2例有咽炎(33.3%)。实验室检查示所有PFS患者发热期白细胞(white blood cell,WBC),急相反应物质C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、血沉(erythrocyte sedimentation rate,ESR)升高,而降钙素原(procalcitonin,PCT)正常,微生物学检查、自身抗体检查阴性。基因检测示11例PFAPA患者中4例MEFV有一个位点突变,6例FMF患者中MEFV均有2~3个位点杂合突变。结论:临床表现为周期性发热,伴咽炎、颈部淋巴结炎等症状,实验室检查提示急相反应物CRP、ESR升高时,需考虑PFS。同时,本研究也提出PCT可以辅助鉴别PFS和细菌感染。