咖啡因-氟烷骨骼肌收缩试验用于恶性高热的明确诊断

目的 应用咖啡因-氟烷骨骼肌收缩试验（CHCT）明确恶性高热（MH）的诊断。方法对1例行胃癌根治术、在常规静脉吸入复合麻醉过程中出现MH临床表现的患者立即停止吸入异氟醚、停止手术，采取物理降温等紧急抢救措施；同时检测血清肌酸激酶（CK）、血清和尿肌红蛋白，取腹直肌进行CHCT。通过DNA测序对患者蓝尼定受体-1（RYRI）基因外显子2-18、39-46及90-104进行突变筛查。结果患者血清、尿肌红蛋白及血清CK术后持续升高，超过正常值30倍以上，结合其他临床表现诊断该患者为MH发作。尽管氟烷试验阴性，但是咖啡因试验阳性，根据CHCT诊断标准，确诊该患者为MH患者。患者的RYRI基因第6724位碱基C突变为T（c.6724C〉T），导致其编码的第2206位氨基酸由苏氨酸变为甲硫氨酸（P．T2206M）。结论CHCT可用于MH的明确诊断。