眼、咽型肌营养不良的临床及病理特点分析

目的探讨眼、咽型肌营养不良的临床、组织化学染色及电镜病理特点。方法对临床诊断的3例眼、咽型肌营养不良行骨骼肌活检、组化染色、光镜、电镜分析。结果临床特点:眼睑下垂、咽下困难、构音障碍,可累及四肢骨骼肌出现肌无力、肌萎缩;光镜下病理表现:肌纤维直径大小不一,仅见少量变性、坏死、再生肌纤维,间质组织增生,小角化肌纤维散在,部分肌纤维内存在边缘空泡。电镜:边缘空泡为髓磷脂小体和吞噬空泡。结论骨骼肌活检是确诊眼、咽型肌营养不良的可靠方法。

眼咽型肌营养不良症

眼咽型肌营养不良症是肌营养不良症中少见的一种类型。现将我们所遇3例报告如下。例1 男性,29岁。左睑下垂伴声嘶,吞咽咳呛5年,四肢无力消瘦2年,远端重。检查发现:构音不清,左睑下垂,双眼球各方向注视受限,瞳孔对光反应存在。其余颅神经所支配肌群运动正常。四肢均匀萎缩,远端较重,左足下垂。

眼咽型肌营养不良一家系临床与分子遗传学研究

目的探讨一考虑诊断眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,0PMD)家系的临床及分子生物学特点。方法收集该家系成员的临床资料,并经包括先证者在内的16位家族成员同意,收集其血样进行聚合酶链反应(PCR)基因验证分析。结果该家系成员男性患者起病以眼睑下垂为首发症状,而后开始逐渐出现以发音及吞咽困难为表现的咽部肌群和肢体乏力为表现的四肢近端肌群受累,而女性患者则往往以吞咽困难为首发表现。参与基因检测的家族成员中共发现10位存在多聚腺苷酸结合蛋白核l(PABPN1)基因的(GCG)6重复异常拷贝为(GCG)10,从而导致了丙氨酸的扩增。结论基因诊断及产前诊断是确诊及预防眼咽型肌营养不良的关键,眼睑下垂可能为携带(GCG)10突变男性OPMD患者的首发症状。

重症肌无力合并眼咽型肌营养不良2例报道

抗乙酰胆碱受体抗体阳性的重症肌无力（myasthenia gravis,MG）是引起眼睑下垂和肢体无力的常见疾病;主要临床表现为全身或局部的肌无力,近端为主并通常伴有眼肌症状,出现复视和眼睑下垂;症状通常呈对称性,眼肌例外,通常表现为单侧部分眼肌受累;症状呈晨轻暮重,活动及疲劳后加重。MG的年发病率大约为8~10/100万,

鸽咽型毛滴虫病的诊治

本文总结了鸽咽型毛滴虫病的发病基本情况、诊断、治疗和心得体会,提出了定期检查鸽群口腔有无带虫,注意饲料和饮水的卫生,加强鸽舍的清洁和消毒等防治措施。

误诊为咽-颈-臂型吉兰-巴雷综合征的不典型重症肌无力一例

1病例报告患者女,71岁。因“双上肢无力3 d”于2023-5-24入院。患者入院前10余天有上呼吸道感染病史,入院前3 d出现双上肢无力、抬臂困难,症状持续无波动;无眼睑下垂及眼球活动障碍,无饮水呛咳,无吐词不清,无抬头及转颈困难,无呼吸困难,无下肢无力,无肢体感觉障碍等。既往体健,否认近期进食不洁及过期食物,否认近期疫苗接种史,否认相关家族史。

眼咽型肌营养不良的研究进展

眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）是一种以进行性眼睑下垂、吞咽困难和肢体无力为主要表现的晚发性遗传性骨骼肌疾病，由位于14号染色体的多聚腺甘酸结合蛋白核1基因[poly（A）binding protein nuclear 1 gene，PABPNl]突变所致，病理改变特点是骨骼肌纤维内出现镶边空泡以及肌细胞核内栅栏状排列的细丝包涵体。

眼咽型肌营养不良二家系的临床、影像学特点及致病基因分析

目的介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个OPMD家系,对其全部成员展开详细调查,并对先证者临床及影像学资料进行分析;采集22名成员的外周静脉血进行PABPN1基因分析。结果家系1成员4代,患者共4例;家系2成员3代,患者共4例。2例先证者分别于50岁、55岁以后出现双眼睑下垂、吞咽困难;家系1先证者伴复视、肌肉萎缩及四肢无力,肌电图提示神经源性改变,肌肉病理可见镶边空泡样变肌纤维,胸部CT提示吸入性肺炎,头颅MRI可见脑干对称性白质病变;家系2先证者伴眼肌麻痹及偏侧肢体无力,无复视及肌肉萎缩,肌电图提示肌源性改变,胸部CT正常,头颅MRI提示双侧顶叶、右侧额叶腔隙性梗死。PABPN1基因分析发现2家系被检测患者PABPN1基因三核苷酸(GCN)重复突变,由正常的(GCG)6(GCA)3(GCG)扩增为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)。结论OPMD具有临床异质性,头颅MRI可出现脑干对称性白质病变。国内OPMD患者存在PABPN1基因突变,具体表现为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)重复突变。

眼咽型肌营养不良与致病基因PABPN1研究进展

眼咽型肌营养不良（oculophargeal muscular dystrophy,OPMD）是一种常染色体显性或隐性遗传的进行性肌营养不良,临床表现为成年晚发的进行性上睑下垂、吞咽困难和肢体无力.目前已发现14q1 1.2-13上的多聚腺嘌呤结合蛋白核1基因（polyadenylate-binging protein nuclear 1,PABPN1）为其致病基因.PABPN1基因的第一个外显子突变后（GCN）重复序列增多导致PABPN1蛋白N端丙氨酸残基延长,从而引发一系列的生物学特性改变及基因表达、超微结构改变等.OPMD诊断主要基于临床表现,基因诊断是其诊断金标准,学术上正针对PABPN1突变基因及其产物做大量的研究.

基质金属蛋白酶-9、血管内皮生长因子与造釉细胞型颅咽管瘤侵袭、复发的相关性研究

目的探讨基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase9,MMP-9)和血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)在造釉细胞型颅咽管瘤中的表达及其与肿瘤侵袭、复发的相关性。方法应用免疫组化法对40例造釉细胞型颅咽管瘤标本(原发组24例,复发组16例)中MMP-9和VEGF的表达进行检测。结果 MMP-9在复发组造釉细胞型颅咽管瘤中的总阳性表达率93.7%,明显高于原发组总阳性率41.7%(P<0.05);VEGF在复发组造釉细胞型颅咽管瘤中的总阳性表达率87.5%,明显高于原发组总阳性率45.8%(P<0.05)。复发组釉质型颅咽管瘤中MMP-9与VEGF表达呈正相关(P<0.05),原发组造釉细胞型颅咽管瘤中MMP-9与VEGF表达无明显相关性。结论 MMP-9和VEGF可能在造釉细胞型颅咽管瘤侵袭生长和肿瘤复发过程中扮演着重要的角色,并可能存在协同作用。MMP-9和VEGF可能成为评价造釉细胞型颅咽管瘤侵袭性生长和复发倾向的重要参考指标。

CD147、MMP-9与釉质型颅咽管瘤侵袭性生长及复发的相关性研究

目的探讨细胞外基质金属蛋白酶诱导剂(CD147,EMMPRIN)和基质金属蛋白酶-9(MMP-9)在釉质型颅咽管瘤中的表达及其与肿瘤侵袭、复发的相关性。方法应用免疫组化法对40例釉质型颅咽管瘤标本(原发组24例,复发组16例)中CD147和MMP-9的表达进行检测。结果 CD147在复发组釉质型颅咽管瘤中的总阳性表达率87.5%,明显高于原发组总阳性率37.5%(P<0.05);MMP-9在复发组釉质型颅咽管瘤中的总阳性表达率93.7%,明显高于原发组总阳性率41.7%(P<0.05)。复发组釉质型颅咽管瘤中CD147与MMP-9表达呈正相关(P<0.01),原发组釉质型颅咽管瘤中CD147与MMP-9表达无明显相关性。结论 CD147与MMP-9可能在釉质型颅咽管瘤侵袭生长和肿瘤复发过程之中扮演着重要的角色,CD147与MMP-9可能成为评价釉质型颅咽管瘤侵袭性生长和复发倾向的重要参考指标。

翼点入路经终板切除三脑室型颅咽管瘤10例

目的:探讨手术切除三脑室型颅咽管瘤的有效方法。方法:10例三脑室型颅咽管瘤患者均在全麻下经翼点入路开颅,显微镜下充分解剖侧裂池及鞍区各脑池,吸除脑脊液,使脑压充分下降,以利显露。探查鞍区各间隙?见间隙I狭小,视交叉前置,Ⅱ、Ⅲ间隙亦无肿瘤迹象,而终板膨隆、饱满,故解剖终板池,于视交叉上方切开终板,经间隙Ⅳ切除肿瘤。结果:10例患者除1例因肿瘤钙化严重,与三脑室底粘连紧密,而行肿瘤大部分切除外,余9例均达到肿瘤全切。术后1例因癫痫,尿崩及电解质紊乱,经治疗无效死亡,余9例术后过程平稳,恢复正常工作。随访0．5－3a,9例患者均无肿瘤复发迹象。结论:经终板入路是手术切除三脑室型颅咽管瘤的有效方法;显微技术,轻柔操作,耐心细致地保护周围神经结构及下丘脑穿动脉,对降低术后并发症起重要作用。

咽肌型重症肌无力导致吸入性肺炎一例

重症肌无力（myasthenia gravis,MG）是一种乙酰胆碱受体抗体介导的自身免疫性疾病,主要表现为骨骼肌无力、易疲劳,活动后加重。发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力[1]。咽肌型重症肌无力临床少见,容易漏诊或误诊为假性球麻痹,本文报道一例吸入性肺炎反复住院,最后确诊为咽肌型重症肌无力的患者。1病例简介患者男,46岁,工人。因＂咳嗽、咳痰1个月＂于2017年9月18日入院。

趋化因子CXCL12及其受体CXCR4与造釉型颅咽管瘤侵袭、复发的相关性研究

目的探讨趋化因子及其受体(CXCL12/CXCR4)在造釉细胞型颅咽管瘤中的表达并分析其与肿瘤侵袭、复发的相关性。方法应用免疫组化法和western blot方法对20例造釉细胞型颅咽管瘤标本(原发组11例,复发组9例)中CXCL12/CXCR4的表达进行检测。结果 CXCL12/CXCR4在复发组造釉细胞型颅咽管瘤中的阳性表达明显高于原发组(P<0.05)。结论 CXCL12/CXCR4可能在造釉细胞型颅咽管瘤侵袭、复发过程中起重要的作用。CXCL12/CXCR4可能成为评价造釉细胞型颅咽管瘤侵袭性生长和复发的标记物。

PABPN1基因纯合（GCA）1插入突变致眼咽型肌营养不良一例报道

眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）是一种晚发性常染色体显性或隐性遗传性骨骼肌疾病，其发病与多聚腺苷酸结合蛋白核l（PABPN1）基因第1号外显子出现（GCG）异常扩增或（GCA）插入而导致PABPNl在肌纤维核内形成类淀粉丝样结构有关。OPMD主要临床特点为眼睑下垂、吞咽困难和肌无力，肌肉病理改变为肌营养不良样病理改变伴随肌纤维内出现镶边空泡，特征性超微病理改变为肌纤维核内出现栅栏样管丝状包涵体.

荧光定量PCR法检测牙釉质型颅咽管瘤组织ADAMDEC1、SCAPER、TRPM2、CGA和HBG2基因

目的建立ADAMDEC1、SCAPER、TRPM2、CGA、HBG2基因表达的实时荧光定量PCR,在基因转录水平上研究ADAMDEC1、SCAPER、TRPM2、CGA、HBG2基因在牙釉质型颅咽管瘤组织及正常对照组织中表达水平的差异。方法通过荧光定量PCR的方法精确测定并比较ADAMDEC1、SCAPER、TRPM2、CGA、HBG2基因在牙釉质型颅咽管瘤组织及正常垂体柄组织的表达水平。结果在牙釉质型颅咽管瘤组织ADAMDEC1和TR-PM2基因的表达水平明显升高,CGA和HBG2基因的表达水平明显下降。结论ADAMDEC1、TRPM2、CGA、HBG2基因在牙釉质型颅咽管瘤组织中存在表达异常,其意义有待进一步研究。