无翅型小鼠乳房肿瘤病毒整合位点家族基因与唇腭裂

无翅型小鼠乳房肿瘤病毒整合位点家族（WNT）糖蛋白是一组调控细胞增殖、分化和极性以及细胞移动的信号分子，其多种家族成员与唇腭裂发生密切相关。WNT-3基因位于17q21，其蛋白质主要通过经典WNT／β＋连环蛋白通路调节唇和腭的发生。WNT-3A基因位于1q24，主要表达于胎盘、气管、肺和结缔组织，其蛋白质通过调控神经脊细胞和腭间质细胞，影响颅面的发生进程及腭融合。WNT5A基因位于3p21～14，其蛋白质通过Ror2介导在非经典信号转导通路中调节腭发生。WNT-9B基因位于17q21，主要表达于上颌突、中鼻突和侧鼻突的外胚层，敲除该基因会出现唇裂和腭裂。WNT-11基因位于11q13．5，其蛋白质表达于腭中线缘上皮细胞，通过促进程序性细胞死亡参与腭板融合，与FGFR1b之间相互拮抗调节腭发生。研究删瑾因，可为进一步揭示唇腭裂病因及其机制提供思路。